怎样做血友病遗传基因检测
怎样做血友病遗传基因检测
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：病情描述（主要症状、发病时间）：血友病 甲
出生6个月时发现检测得知患其疾病。曾经治疗情况和效果：
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有关的更多问题，
1 孩子的母亲来检查就可以；2 现在全国检查比较好的医院为北京朝阳医院和南京儿童医院。
您好，陈医生，是我妹妹，和我母亲去做检测就可以吗，
谢谢您，我是黑龙江的。原本就要去北京朝阳医院的
1 首先要看基因检测的目的是什么？目前是你妹妹的孩子（儿子）患病，对否？2 如果是，你妹妹来检查的目的是什么？你目前可以来也可以不来。3 我想检查你妹妹的主要目的是看将来再次怀孕的孩子会不会再发病。首先要看再次怀的是男孩还是女孩。如果是男孩，应该检查所怀的孩子会不会是血液病，如果是女孩，应该放心，不会得病。具体检查使用咨询：010-.
广州医科大学附属第三医院&&&妇产科_产科
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血友病遗传基因检测PPT下载
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步骤/方法：
1“友病基因携带者会遗传给孩子吗”我们需要分几种情况来分别表明：第一种是男性患有血友病，而女性是正常的，没有患有血友病，那么生出来的如果是儿子会正常，而女儿是会患有血友病；
2第二种，男友是血友病，女性也是血友病，那么肯定后代是会患有血友病。第三种：男性是正常，没有患有血友病，而女性是血友病的基因携带者，那么生出来的后代儿子女儿各占50%的几率；
3其实还有一种情况就是第四种，男性患有血友病，而女性是血友病基因的携带者，那么，这种情况下生出来的孩子，无论是女孩还是男性可能都会还有血友病，其患病的几率各占50%。
注意事项：
对于血友病基因携带者是否会遗传给孩子最好的解决方式就是去医院进行基因和染色体的检查，确定是否会将血友病基因遗传给下一代，因此对于那些想要宝宝的人来说一定要进行婚前和孕前检查。
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血友病遗传基因怎么检测啊？
女 | 0个月
健康咨询描述：
化验、检查结果：
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：想提前对孩子进行检测确定一下啊
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医生回复区
擅长: 儿科的常见病，疑难病例，新生儿科常见病
帮助网友：7276称赞：616
&&&&&&病情分析：&&&&&&血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括，血友病甲、血友病乙、血友病丙，，以血友病甲较为常见&&&&&&指导意见：&&&&&&检查：凝血6项，，测定凝血因子（这是进一步确定类型），基因诊断等，一般做凝血6项，看是否有凝血功能障碍，再进一步检查&&&&&&医生询问：
帮助网友：33068称赞：487
&&&&&&病情分析：&&&&&&根据你的描述，你最好做个染色体检查&&&&&&指导意见：&&&&&&做个染色体检测要600到800不等 如果不确定的话你可以打电话给医院咨询一下 但是建议你去公立的医院 权威 也不乱收费&&&&&&医生询问：
疾病百科| 血友病
挂号科室：血液科
温馨提示：典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止，从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。
&&&&&& 血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症...
好发人群：常幼年发病
常见症状：皮肤出血斑、出血不能自发停止、出血不止
是否医保：医保疾病
治疗方法：药物治疗、手术治疗
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血友病及相关基因检测（一）
摘自公众号：发布时间： 15:02:11
病因学：一种遗传性的血液凝固异常的疾病，患者一生常有自发性出血或L期性出血；不一定有原因可寻，如肌肉关节、皮肤、黏膜和组织器官等出血。 导因由于个体不能制造正常的凝血因子，导致血液中之凝血因子缺乏，无法维持正常之凝血机转，且受伤后会流血不止。其中以第八凝血因子缺乏最常见，约占80~85%，次之为第九凝血因子缺乏，占15%左右。 发生率：在总人口数中每一万人就有一位血友病患者，A型约占80%~85%，B型约15%~20%，其中1／3病例找不到家族史是基因突变造成，另外尚有后天性血友病患。 临床上特征：出血部位产生状r轻微割伤/表皮擦伤因血小板功能正常，不会有过度出血。关节/肌肉出血最难处理且易造成残障后遗症问}手术后出血时间较久，且可能致命。关节血肿好发血肿的关节依序是:膝→肘→踝→肩→腕→指第一次发生常于幼儿开始学步之后，通常是轻微的，无法察觉的受伤所致。在关节部位会有肿、痛、活动受限及温度上升等症状，大约在几个小时然岱⑸鲅Ｖ购螅熘潦妊楸晃眨亟谟只指凑！出血严重时时，关节滑膜炎便开始进行，造成在同一关节反复出血，以及所谓的血友病关节病变。血尿s有2/3患者会发生至少一次的血尿，肾脏病变本身也可能产生血尿。颅瘸鲅发生率不高，但死亡率极高，s有1/4的患者死于颅瘸鲅其他出血牙龈出血，流鼻血及肠胃道出血都有所闻。遗传模式：为X染色体性联隐性遗传疾病，性联遗传指的是缺损的基因位于性染色体上，而隐性遗传是指必须一对(两条)染色体皆有缺损才表现病征者。 第八与第九因子的基因皆位在X染色体上。 女性患者身上必须有两条缺陷的X染色体同时集中在一起，才会发病，若祗被遗传一条有缺陷的基因，则是无症状的带因者，女性带原者所生育的子代中，有50%的男孩会患病这个疾病，而有50%的女孩会为带因者。但在男性则只需一条缺陷基因即会产生症状。在男性患者所生育的子代中，所有的女儿则皆为带因者。止血方法：要避免或减轻患者的残障，最重要的就是尽早、尽快止血。低温压迫止血在出血部位，如关节、肌肉处，打上弹性绷带，加以冰敷。新r冰冻血浆含各种凝血因子，但缺点为注量太大，造成循环负担。冷錾掌含第八因子、Von Willebrand因子等。浓缩第八、第九因子经过一连串成千袋血浆萃取过程而取得的，纯度高，较容易保存，及方便携带为其优点，但价格昂贵及可能带有感染源槠淙钡恪基因工程制造的第八、第九凝血因子有避免病毒的感染，同r不受血浆来源短缺的限制可大量制造等好处，但价格昂贵。药物治疗(DDAVP)可促使体荣A存的第八因子释於循环血液中，对于轻度及中度A型血友病极有帮助。抗纤维溶解剂(EACA/tranexamic acid)在一些牙科治疗过程中，这类药品用以辅助止血极有帮助。诊断：若无家族史，临床筛选诊断极为困难。常于孕妇已产下一血友病男婴后才怀疑其为带因者，并需详查其家族史，若再怀孕时则必需进行产前诊断步骤，方法有三：胎儿性e鉴定以染色体或超音波检查，经阴道超音波可提前至十二L内识别性别，若为女婴，则可安心待产，也不必担心分娩时婴儿会发生种种出血惴⒅粑杏ぃ蛐杞腥廾(CVS)取样检查，于怀孕十L时进行，流产率约1%。羊水穿刺DNA分析无家族遗传资料参考情况下，诊断率低，但常常无法取得足够的细胞数。脐带血取样以测定凝血因子浓度，但怀孕早期无法施行，可在18~20周时取样，有1.25%的流产率。带因者通常大都无症状，且血浆中凝血因子VIII活性大都正常，通常只能用分子诊断来作检测，以往用Linkage analysis来筛检。Linkage analysis虽然便宜但受限在必须有家族史即必须有患者的检体另外还需考虑重组(recombinant events)和(germline mutation)等问题。 而直接检测基因序列(direct sequencing)虽然敏感度高，但花费较高，且所需时间较长，若合闶褂Denaturing High Performance Liquid Chromatography(DHPLC)作突变筛检，不但敏感度可达96.2%，且花费便宜，同时快速。治疗：患者的出血性关节炎除了充份的「补给治疗」外，应配合适当的物理治疗，如强健肌肉，增加关节稳定性，避免关节的孪缩。必要时，甚至需要骨科手术做滑膜切除术或关节置换术。应自动注意牙齿保健以减少后续之牙疾和昂贵的医疗花费。 先进国家中血友病患者具充份的补给治疗，更结合了物理治疗师的积极参与治疗，强调「弛运动(Flexercise)」，设计特殊的运动模式，目的在强化肌肉以支持重要关节，避免发生严重血肿。经由逐步的训练，患者可从事较大活动量的运动如慢跑、游泳、打网球等，大大地改善了生活品质，且有助于建立积极的人生观。预后：患孩的特殊考量 若出生即被诊断患有此病，父母亲通常会迟疑、踌躇不敢去碰婴儿；其实抱、摇、搂、拍婴儿是不会造成伤害的，经常做肉体接触是必要的，让婴儿感觉被爱和被需要，如行静脉穿刺或其它手术过程中触摸患孩是必需的。 此病婴儿罕见出血发作，但比其它婴儿更容易瘀青；一旦婴儿开始爬行和走路，则出血发作的机会开始逐步增高，最常见口腔出血和头额肿包，关节出血则不常见。虽然出血机率会增高，但爬行和走动仍是正常运动和认知发展上重要的一环，随著婴儿的成长和活动量的增加，强劲的肌肉则将有助于保护关节且预防关节出血。 住院并不常见，但确实有时不可避免，所以双亲中应有一位留院陪患孩，即使是三个月以下的婴儿，在与主要照顾者分开时，也会显现忧伤苦恼；到六个月大，分离时则会出现哀伤的徵象。 医护人员应该协助 1.提供适当的支持与建议来帮助家长克服过度的、不当的忧虑。 2.察看家中适当的安全措施，帮助家长在家e做好「婴儿保护」。 3.解说过度保护可能对患孩发展造成的影响，且帮助家长检视自己的保护程度。 4.确定家长能够立即使患孩获得适当之治疗与处置 甲型血友病F8基因和乙型血友病F9基因相关突变检测检测内容：F8基因和F9基因相关突变检测检测意义：1. 明确诊断：血友病患者临床表现复杂多变，进行相关基因突变检测可帮助明确诊断，及早采取相应治疗措施。2. 判断病情：基因突变类型与临床表现联系密切，基因突变检测可帮助了解血友病疾病严重程度，判断病情进展。2. 优生指导：甲型血友病和乙型血友病均为X连锁隐性遗传病。患者家系成员进行基因突变检测可明确后代发病风险，产前筛查并进行干预可降低后代相关血友病发病率。疾病介绍：甲型血友病（hemophilia A）又称抗血友病球蛋白（HAG）缺乏症或第VⅢ因子缺乏症，是X连锁隐性遗传病，男性发病，发病率约为 1/5000，多见隔代遗传，女性患者极为罕见。临床主要表现为出血倾向，根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异可分成重型、中度、轻型，约一半患者为重型。甲型血友病主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等进行诊断，确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断。携带者一般无症状，需进行基因诊断方可明确。甲型血友病无法根治，通过基因诊断和产前筛查预防甲型血友病发生是最为有效的干预措施。乙型血友病（hemophilia B）又称IX因子缺乏症，是X连锁隐性遗传病，男性发病，甲型血友病和乙型发病比率约为5.4：1。主要以身体负重关节、软组织及粘膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血为其典型临床特征。根据患者血浆凝血因子Ⅸ活性大小及其临床症状的差异，分为重型、中度、轻型，凝血因子Ⅸ替代疗法是治疗本病的根本措施。该病无法根治，通过基因诊断和产前筛查预防乙型血友病发生是最为有效的干预措施。甲型血友病致病基因为F8基因，其突变种类繁多，包括基因点突变、缺失、插入和倒位等，存在高度异质性。研究表明，错义突变和内含子22倒位是甲型血友病最主要的发病机制，分别占60.28％和16.84％，其次为小片段缺失/插入(8.87％)、无义突变(5.91％)和剪接位点突变(4.76％)，大片段缺失(1.54％)和内含子1倒位(1.67％)则较罕见。乙型血友病致病基因为F9基因，该基因点突变是乙型血友病最主要的发病机制，约占97％左右，大片段插入缺失约占3%。血友病患者进行相关基因突变检测可帮助进行临床诊断，其家族成员通过基因检测可进行遗传咨询，明确血友病发病风险，降低后代相关血友病发病率，减轻患者经济和社会负担。 血友病相关F8基因和F9基因检测申请单检测内容 疾病检测项目检测技术检测费用(元)报告时间检测选项甲型血友病F8基因内含子22倒位检测长距离PCR10~20个工作日oF8基因序列突变检测测序oF8基因大片段缺失检测DHPLCoF8基因内含子1倒位检测长距离PCRo乙型血友病F9基因序列突变检测测序oF9基因大片段缺失检测DHPLCo 具体问题可直接回复到微信平台对话框咨询也可发送邮件到邮箱：.cn
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