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本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据[] [编号经营性-]我想知道地中海贫血1基因，严重吗？
健康咨询描述：
没有什么症状。。就是婚检的时候检验出来的
想得到怎样的帮助：我想知道这个病严重吗?（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：海洋性贫血又称地中海贫血.是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。指导意见：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
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常用药物、、、、、、、、、、、、、、
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
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方法一：同时按住Ctrl键和D键收藏问题。
方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。10:42:47【 转载互联网】 作者： &&|&责编：李强
&&& &为了解决用户可能碰到关于"什么叫做地中海贫血"相关的问题，突袭网经过收集整理为用户提供相关的解决办法，请注意，解决办法仅供参考，不代表本网同意其意见,如有任何问题请与本网联系。"什么叫做地中海贫血"相关的详细问题如下:RT,我想知道:什么叫做地中海贫血===========突袭网收集的解决方案如下===========
解决方案1：地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.
成人Hｂ由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.
国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点.
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状.禀赋不足、肾气虚弱为主要原因.肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源.“小儿之劳，得于母胎”.可见‘"童子劳”与父母关系密切.肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证.
1.α地贫静止型:无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常;标准型:轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HｂBａｒｔｓ达到5-15％.HｂH病:轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hｂ电泳可发现HｂH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低;HｂBａｒｔｓ胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hｂ中HｂBａｒｔｓ占80-90％.
2.β地贫静止型:系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HｂA2（α2δ2）轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HｂA2升高，半数病例有HｂF（α2γ2）轻度增高;重型:系纯合子，又称Cｏｏｌｅｙｓ贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HｂF常在30-60％之间，甚至可达90％;中间型:少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型.
3.其他HｂLｅｐｏｒｅ综合症:为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白（HｂF）持续存在综合症.
【常见咨询问题】
1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
不需要.他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿.
2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
一般不需要.这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍.
3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定.应该这样理解1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎.
4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会.若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子.重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断.
5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
补铁宜慎重.必须先明确是缺铁性贫血还是地贫.由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致.此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变.因此确诊为地贫时，不宜补铁.
6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？
需视不同情形而定.据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫.因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断.
7．产前基因诊断的准确性如何？
通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断.虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断.从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率.取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性.同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律.
8．如何联系做地贫的产前诊断？
通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断.
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地中海贫血是一种遗传性血液病,由于此病最先在地中海沿岸国家居民中发现,因此命名"地中海贫血"。其实,我国华南地区发病率大约在8-10%,在西南和长江流域以南各省也都常...===========================================地中海贫血(Thalassemia)简称海贫或海洋性贫血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血.实际上,本病遍布世界各地...===========================================海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导...===========================================地中海贫血的筛查;如果,我们在怀孕60至70天的时候做个产前检查,那么悲剧就不会发生.但是,1993年结婚的时候,婚检中还没有地中海贫血这个检查项目.我们也从不知道什么是...===========================================当时医生说,若其中一个正常的情况下,生下的宝宝不会有太大问题,最坏的情况,是和母亲一样,有轻度的地贫。但绝大部分情况是不会出现的,若双方都有地贫,即使是轻度,遗传下...===========================================
中度地贫患者可能除轻微贫血外无症状, 也可能出现脾肿大, 易感染, 溶血(黄疸)等症状, 注意这些症状不是地贫才有, 所以有这些症状不一定就是地贫。
重度地贫患者需定期输...===========================================于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区...===========================================其实是α。地贫是血红蛋白基因遗传的变化引起的, 而人体内占绝大多数的血红蛋白HbA是由α和β珠蛋白构成的。 α珠蛋白基因有问题就是α地贫, β珠蛋白基因有问题就是...===========================================就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这...==========================================="轻度地中海贫血"患者在平时生活中应注意以下几点:避免劳累;避免感冒;加强锻炼,增强体质;慎用退热药、止痛药、磺胺药及抗感冒药。一般来说,患者饮食方面没有特别禁忌,只...===========================================
12345678910地中海贫血严重吗
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请问地中海贫血严重吗？希望给个好的回答，谢谢！
想得到怎样的帮助：我想知道地中海贫血严重吗？（感谢医生为我——该。）
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病情分析：地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 指导意见：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。　　1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。　　2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。
帮助网友：6028称赞：424
病情分析：地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎，形成慢性、遗传性的贫血。指导意见：地中海贫血的最大危害来自于贫血，长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松，长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等。
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健康咨询描述：
怀孕31+5，有地中海a低贫。血红蛋白低至74。但无任何不适、产检一切正常。就是血色素太低、医生建议输血。我想去省人民医院生小孩、我需要做什么检查治疗的？
曾经的治疗情况和效果：
没怀孕之前，医生没给做任何治疗。
想得到怎样的帮助：我想知道我现在状况是否要输血？（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：您好，地中海贫血具有一定的遗传性，所以你的情况结合一下是否有遗传史，做进一步检查确定。
指导意见：地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。
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