内含子和外显子子E50-51缺失会有什么后果

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-10-17 23:57 标签： 内含子和外显子
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DMD基因46-47外显子缺失突变
状态：就诊前
咨询标题：DMD46-47外显子缺失突变
DMD基因46-47外显子缺失突变
病情描述：
现在七岁半，男孩，幼儿园时就走路不稳，儿童医院说缺钙，从2013年一年级开始走路踮脚就很明显，偶尔摔跤，现在二年级，摔跤次数增多。
10月10日，做肌电图和血清检查，疑DMD，做了基因检测，医院交血液交广州金域检测做的。自已跑着就会摔倒，右脚明显鸭步，左脚偶尔显鸭步。自已在家给做半个小时的简单全身按摩。
希望提供的帮助：
不知道这个类型，目前国外有无药物治疗？有什么方法可以缓解病情？
所就诊医院科室：
江西省南昌市第二附属医院 神经科
y***发表于
确诊DMD后，应考虑口服激素治疗，延缓疾病进展。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
戴毅大夫本人
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。
神经内科可通话专家
副主任医师
北京天坛医院
北京协和医院
北京协和医院
副主任医师
上海第一人民医院
副主任医师
北京协和医院
江苏省人民医院
好大夫在线电话咨询服务【肺癌】检测结果：EGFR基因突变型，19号外显子缺失突变！！_百度知道
问:【肺癌】检测结果：EGFR基因突变型，19号外显子缺失突变！！
我爸49岁家族没癌症遗传今突检测肺癌且全身转移晚期做基检测结显示【EGFR基突变型<img class="word-replace" src="/api/getdecpic?picenc=0ad号外显缺失突变】请问意思副主任医师
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《MECP2基因第四外显子上有缺失>
状态：就诊前
咨询标题：MECP2基因问题
《MECP2基因第四外显子上有缺失&#62;
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
检查结果是：del 26bp，基因突变可能与RTT有关，母亲相同位点未见此突变;
《MECP2基因第四外显子上有缺失》是什么意思？
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
w***发表于
副主任医师
孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2就是MECP2
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
廖晓焰大夫本人
状态：就诊前
专业语言我看不懂，不好意！能帮我说得清楚些吗？
MECP2基因第四外显子上有缺失,意思就是孤独症，那这样的能医治吗？
del 26bp，像这样的数字，我也看不明白，能帮我详细说说吧！这是北大发给的信息。
我想知道小孩能否医治好？
投诉类型：
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廖晓焰大夫的信息
孕期保健，前置胎盘，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病等高危妊娠的处理。
廖晓焰，女，副主任医师，毕业于青海医学院临床专业。从事妇产科临床工作十余年。熟练掌握妇产科各种疾病的...
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