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导致地中海贫血的原因是什么?
10:32:02出处：作者：佚名
　　又称海洋性，是一组遗传性小细胞性。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，地中海贫血的临床轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。　　地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即&、&、&、&、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为&，&，&&和&等4种类型，其中以&和&地中海贫血较为常见。　　导致地中海贫血的原因是什么?　　1、是机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、病等，久之则引起贫血。　　2、是血细胞破坏加速，如溶血性贫血。除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。　　3、是，这是因为制造血液的原料&&铁缺乏，导致血细胞生成降低。　　4、是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。　　通过以上的介绍大家应该知道导致地中海贫血的原因是什么了吧，那在生活中，大家要注意了，应把地中海贫血的预防做好了，首先保持愉快情绪，此外，还要选择正确的治疗方法。
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地中海贫血症到底是什么引起的
来源：互联网|编辑：guzhangjun 我要分享
摘要：地中海贫血症是贫血的一种，患上这种疾病之后会给患者的日常生活带来很多的不便，因此我们有必要了解一些关于地中海贫血症的知识。
（news.cngold.org）4月7日讯。
地中海贫血症是贫血的一种，患上这种疾病之后会给患者的日常带来很多的不便，因此我们有必要了解一些关于地中海贫血症的知识。那么地中海贫血症的发病原因有哪些呢，它有哪些临床表现呢，防治措施又有哪些呢?我们一起来看看下面的内容。
地中海贫血在医学上被称为珠蛋白生成障碍性贫血，这是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成 缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程 度予以命名和分类。
地中海贫血症的病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。&、&、&和&珠蛋白基因组成&&基因族&，&和&珠蛋白组成&&基因族&。正常人自父母双方各继承 2个&珠蛋白基因(&&/&&)合成足够的&珠蛋白链;自父母双方各继承1个&珠蛋白基因合成足够的&珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成 障碍导致发病。地中海贫血分为&型、&型、&&型和&型4种，其中以&和&地中海贫血较为常见。
1.&珠蛋白生成障碍性贫血
&珠蛋白生成障碍性贫血(简称&地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的&基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.&珠蛋白生成障碍性贫血
大多数&珠蛋白生成障碍性贫血是由于&珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血症的临床表现
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状 头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血症的治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
1.一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型&和&地贫，不主张用于重型&地贫。对于重型&地贫 应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L; 然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯 合剂治疗。
3.铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
脾切除对血红蛋白H病和中间型&地贫的疗效较好，对重型&地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型&地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型&地贫的首选方法。
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加&基因表达或减少&基因表达，以改善&地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
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地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
“地中海贫血”文章导读
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？是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常不完全显性。珠蛋白是具有携带氧能力的。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。
轻型症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生、或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充和。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出患儿。如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。
一、食疗方：健脾养血食疗方1、乌龙大枣汤。取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。2、鸡。用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。3、大枣粥。取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。4、虫草炖瘦鸭。用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。5、加味羊骨粥。取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。6、花生牛筋粥。用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。7、蜂蜜桑葚膏。取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。8、红汤。用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。二、地中海贫血吃哪些食物对身体好：1、宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。2、多吃富含优质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。三、地中海贫血最好不要吃哪些食物：凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。
鉴别诊断：1、：亦可见于Rh或ABO不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。2、：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与不同。3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。诊断要点：一、出生后不久开始进行性贫血（轻型可无贫血），溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容（头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出）及肝脾肿大。二、常有家族史。三、实验室检查（1）呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞（可有0-66%），网织红细胞增多。（2）红细胞渗透脆性降低。（3）血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状。
由于重型难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 综合征(最严重的α 地中海贫血)患者，在以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。
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你好，一般来说地中海贫血患者在刚出生的时候没有什么明显的症状，他们表现得跟大部分新生儿一样正常。以至于无法发现他们患有此病。但过了婴儿期后就会出现浑身疲乏无力、贫血、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸等情况。此外，严重的地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。
你好，地中海贫血的治疗其实是比较困难的，地中海贫血主要以预防为主，一般轻型无症状的地中海贫血可以不用治疗；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种方法花费大，风险也较高。如果不进行造血干细胞移植手术的话，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。
你好，地中海贫血又称海洋性贫血，这种疾病也是医学上讲的溶血性贫血。它是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，其结果可以导致贫血甚至发育等异常，从而影响人体的健康。
你好，地中海贫血能怀孕的，但是在怀孕前建议你和你的丈夫应先做一个详细的孕前检查，确定你和你的丈夫生育下来的孩子不会是重度地中海贫血宝宝。你是轻度地中海贫血患者，是会遗传给你的后代的，但并不代表你生出来的孩子一定也是地中海贫血的患者，他也有可能是地贫基因携带者、或者是正常健康的孩子。如果能通过孕前检查，并成功怀孕，那么在怀孕过程中，孕妇应注意定期前往医院做孕期检查，确保自己和胎儿的身体健康，情况良好，能顺利分娩孩子。
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【α地中海贫血是什么意思】
来源：飞华育儿频道&&&&编辑：fengye&&&&发布时间： 13:36&&&
　　&地中海贫血，即&珠蛋白生成障碍性贫血，是由于&珠蛋白基因的缺乏或缺陷使&珠蛋白链生成受抑制引起的，血红蛋白因此而产生缺如或不足，导致贫血。
　　正常人自父母双方各继承2个&珠蛋白基因，若一个&基因异常，病人无血液学异常表现称为&+珠蛋白生成障碍性贫血静止型;若2个基因异常，红细胞呈低色素小细胞性改变，&+珠蛋白生成障碍性贫血标准型;若3个基因异常有代偿性溶血贫血表现，为&&/&+双重杂合子，即HbH病;若4个基因异常，完全无&珠蛋白生成，即胎儿水肿综合征，又称Hb Barts病。
　　其中，静止型和标准型即为轻型&地中海贫血。静止型无临床症状。标准型有轻度贫血或其他临床表现，如红细胞形态改变，大小不均，低色素性，靶形红细胞增多，渗透脆性轻度减低，平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)减低，偶见包涵体。
　　无贫血或仅有轻度贫血的静止型和标准型&地中海贫血一般不需治疗。本病尚无根治方法，对诱发溶血的因素如感染等应积极防治。正在准备结婚的情侣和正在准备生育的应该进行婚前检查或产前检查，对下一代抱有负责任的态度，保证其子女健康成长。
　　&地中海贫血输血治疗仅适用于重型地贫，但反复输血，铁负荷过重，&地中海贫血病人可能死于心肌，应用铁螯合剂配合治疗，促进铁的排泄。
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