亨廷顿氏亨丁顿舞蹈症症病发时有什么特征,会有什么感觉?

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-10-15 15:08 标签： 亨廷顿氏舞蹈症
遗传性亨廷顿氏舞蹈症
健康咨询描述：
30岁，浑身抽动。
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：男女都能遗传吗？（感谢医生为我——该。）
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指导意见：亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。是男女都能遗传的，医生询问：
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方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破
　　来自、诺华和美国Baylor医学院等处的，发现了一个可对突变亨廷顿蛋白(huntingtin
,HTT)毒性效应起抑制作用的重要基因，这一发现对于了解亨廷顿氏舞蹈病的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关在3月
24日的《自然》(Nature Neuro)杂志上。
　　来自复旦大学学院的鲁伯埙(Boxun Lu)和诺华生物所的James
Palacino研究员为这篇文章的共同通讯作者。前者主要从事控制神经兴奋性的背景钠基因，神经肽及胞外钙离子调控兴奋性的机制，以及神经退行性疾病(亨廷顿病)的药靶筛选，验证和机制研究。多篇原创性研究论文发表在Nature、Cell和Neuron等期刊杂志上。
　　亨廷顿氏舞蹈病是一种罕见的家族显性遗传性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征。主要病理表现为基底节区纹状体传出型棘状神经元大量缺失。患者通常在35岁到50岁之间发病,当前医生只能给予患者抗抑郁药或减轻运动协调丧失的，两者均无法延缓疾病的进程。病情大约会15年到20年，并最终导致患者死亡。
　　目前已知为IT15基因，其1号外显子含有一段三[胞嘧啶?腺嘌呤?鸟嘌呤(CAG)]重复序列，当 CAG 重复拷贝数大于 36
次即引起发病。IT15基因编码氨基末端(N末端)含有多聚(PolyQ)的亨廷顿蛋白(huntingtin
，HTT)。HTT是生物存活的必要蛋白，这种蛋白可算是个多面手，对许多过程都很重要。HTT蛋白出现缺陷，会导致死亡。因而HTT蛋白被人们视为是治疗亨廷顿氏舞蹈病的一个治疗干预靶标。
　　在这篇文章中，研究人员对可影响mHTT丰度的基因进行了RNA干扰筛查，鉴别出了13个击中点(hit)。研究人员随后在黑腹果蝇亨廷顿氏疾病模型中对其中的10个进行了测试，证实6个显示与体外筛查结果一致的活性。其中，NUB1(negative
regulator of ubiquitin-like
protein)过表达可导致神经元模型中的突变HTT(mHTT)减少，挽救mHTT诱导的神经死亡。
　　进一步的机制研究表明，NUB1通过促进mHTT蛋白聚泛素化和降解，从而减少了mHTT数量。这一过程需要CUL3的参与，且泛素样蛋白
NEDD8是CUL3激活的必要条件。研究人员证实β可通过诱导NUB1来减少mHTT，挽救神经元毒性，表明其是调节NUB1治疗亨廷顿氏病的一个潜在方法。
　　在新研究中，研究人员利用筛查确定了可减少mHTT的重要基因NUB1，这一研究发现为亨廷顿氏舞蹈病的干预治疗研究提供了一个新的切入点。
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什么是舞蹈症
提问者采纳
一种因为服用医治帕金森症或其他精神病药物的副作用而引起的一种病或者是亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease），又译亨廷顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症等，是一种遗传性神经退行性疾病，起因于第4对染色体异常，病发时会无法控制四肢，就像手舞足蹈一样，并伴随着智能减退，最后因吞咽、呼吸困难等原因而死亡。该疾病由美国医学家乔治·亨丁顿于1872年发现，因而得名。这种病在欧美的出现率比在亚洲高，但香港也有不少病例。来源于维基百科
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舞蹈症即亨廷顿氏舞蹈症,亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA（脱氧核糖核酸）基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
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出门在外也不愁1病因及发病机制
本病的致病基因IT15(interesting transcript 15)位于4p16.3,基因的表达产物为约含3144个氨基酸的多肽,命名为HUntingtin,在IT15基因5’端编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。在Hun—tingtin内,(CAG)n重复编码一段长的多聚谷氨酰胺功能区,故认为本病可能由于获得了一种毒性功能所致。
可发生于所有人种,白种人发病率最高,我国较少见。
主要位于纹状体和大脑皮质,黑质、视丘、视丘下核、齿状核亦可轻度受累。大脑皮质突出的变化为皮质萎缩,特别是第3、5和第6层神经节细胞丧失,合并胶质细胞增生。尾状核、壳核神经元大量变性、丢失。投射至外侧苍白球的纹状体传出神经元(含γ一氨基丁酸与脑啡肽,参与间接通路)较早受累,是引起舞蹈症的基础;随疾病进展,投射至内侧苍白球的纹状体传出神经元(含γ一氨基丁酸与P物质,参与直接通路)也被累及,是导致肌强直及肌张力障碍的原因。
本病好发于30~50岁,5%~10%的患者于儿童和青少年发病,10%于老年发病。患者的连续后代中有发病提前倾向,即早发现象(anticipation),父系遗传(paternal de—sccnt)的早发现象更明显,绝大多数有阳性家族史。起病隐匿,缓慢进展。无性别差异。
锥体外系症状
以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性,通常为全身性,程度轻重不一,典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情,累及躯干可产生舞蹈样步态,可合并手足徐动及投掷症。随着病情进展,舞蹈样不自主运动可逐渐减轻,而肌张力障碍及动作迟缓、肌强直、姿势不稳等帕金森综合征渐趋明显。
精神障碍及痴呆
精神障碍可表现为情感、性格、人格改变及行为异常,如抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等。患者常表现出注意力减退、记忆力降低、认知障碍及智能减退,呈进展性加重。
快速眼球运动(扫视)常受损。可伴癫痫发作,舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降,常见睡眠和(或)性功能障碍。晚期出现构音障碍和吞咽困难。
CAG重复序列拷贝数增加,大于40具有诊断价值。该检测若结合临床特异性高、价值大,几乎所有的病例可通过该方法确诊。
电生理及影像学检查
EEG呈弥漫性异常,无特异性。CT及MRI显示大脑皮质和尾状核萎缩,脑室扩大。MRI的T2加权像示壳核信号增强。MR波谱(MRS)示大脑皮质及基底节乳酸水平增高。18F氟-脱氧葡萄糖PET检测显示尾状核、壳核代谢明显降低。
根据发病年龄,慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆,结合家族史可诊断本病,基因检测可确诊,还可发现临床前期病例。
本病应与小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、发作性舞蹈手足徐动症、老年性舞蹈病、肝豆状核变性、迟发性运动障碍及棘状红细胞增多症并发舞蹈症鉴别。
目前尚无有效治疗措施,对舞蹈症状可选用:
多巴胺受体阻滞剂:氟哌啶醇1~4mg,每日3次;氯丙嗪12. 5~50mg,每日3次;奋乃静2~4mg,每日3次;硫必利0.1~0.2g,每日3次;以及哌咪清等。均应从小剂量开始,逐渐增加剂量,用药过程中应注意锥体外系不良反应;
中枢多巴胺耗竭剂:丁苯那嗪25mg,每日3次。
本病尚无法治愈,病程10~20年,平均15年。

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