佝偻症属于糖尿病是遗传病吗吗?

本科医学遗传学复习题答案10
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本科医学遗传学复习题答案10
遗传学复习题;一、名词解释;遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病;核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像;染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微;等技术,常见有G带、Q带、C带和N带;基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的;系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包;复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两;交
遗传学复习题
一、名词解释
遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。
核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。
染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅
等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。
基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。
断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,
启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA序列。
系谱 :指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。
复等位基因 : 在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。
共显性 :如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。
交叉遗传 :男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。
染色体畸变 :在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。
嵌合体 :指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。
易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。
遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。
1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害?
答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。
分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。
危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。
②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。
③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。
2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。
答:①.19世纪:生物性状――遗传因子
②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一
个基因,一个蛋白质”,最后认为“一全基因,一条多肽链”。
④.现代:基因是实现一定遗传效应的核苷酸(有特定的碱基顺序),是遗传信息传递、表达、性状分化发育的依据。人类中,一个基因平均决定二个蛋白质。
3. 何谓基因突变?它可分为哪些类型?基因突变有哪些后果?、
答:基因突变主要指基因内碱基对组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。
基因突变分为:碱基置换(点突变)、移码突变和整码突变、染色体错误配对和不等交换、动态突变。
突变的后果:①中性效应:突变后果轻微,对机体不产生可察觉的变异。如中性突变。 ②多态效应:造成遗传学差异,但对人体并无影响。如:ABO血型,HLA类型,同工酶,血清蛋白类型。
③良性效应:给个体的生育能力和生存带来一定的好处。如HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗 恶性疟疾,有利于个体生存。
④易感效应:产生某些遗传易感性。如对某些肿瘤的易感性。
⑤恶性效应:引起遗传性疾病,导致个体生育、生存能力降低和寿命缩短,有的甚至可造成死胎、自然流产或出生后夭折等致死突变。
4. 简述常染色体隐性遗传病的主要特点并举例说明。
答:特点:①患者双亲无病,但均为肯定携带者。②患者同胞将有1/4发病,男女患病几率均等;小家庭中,同胞发病比例偏高。③患者子女一般不发病,看不到连续传递的现象。 ④近亲婚配所生子女发病风险增高。
举例:如一例白化病的系谱。
5. 导致后代中有性别差异的遗传病有哪些?
答:X连锁隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、假性肥大性肌营养不良。
X连锁显性遗传病:如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎。
Y连锁遗传病: 从性遗传病: 如:原发性血色病。
限性遗传病:如子宫阴道积水。
6. 一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子,请分析其
答:①白化病的遗传方式为AR,父母表型正常,但均为致病基因携带者,故可生育白化病女儿;其子表型正常,可能为致病基因携带者,也可能为正常的纯合子;②色盲为XR疾病,儿子患病,则其母为携带者。
7. 一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚,请分析其后代的患病的可能性。
答:①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式,故所生子女1/2可能性为正常人,1/2可能为患者;
②Huntington舞蹈症男性为AR疾病,该男性为隐性纯合子,其子女1/2可能性为正常人,1/2可能为表型正常的携带者。
8. 作为一个临床医生,应怎样估计多基因病的再发风险?
答:①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小:当某一种多基因病的遗传度在70%~80%,一般群体的发病率在0.1%~1%之间时,患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式,即患者一级亲属的再发风险f=√ p
(p:一般群体的患病率);②多基因的累加效应与再发风险:患病人数越多,反应了双亲带有的易患基因数量越多,则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因,其双亲也会带有较多的易患基因,所以再次生育时复发风险也将相应地增高;③性别差异与再发风险:有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别易患性阈值高,该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因,则基亲属发病风险也相对增高。反之,发病率高的性别,易患性阈值低,发病个体易患性低即所带致病基因少,其子女发病风险就低。
9. 简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
答:莱昂假说:①正常雌性哺乳动物的体细胞中,两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性,另一条在遗传上无活性;②失活是随机的;③失活发生在胚胎发育的早期。 X小体检查的临床意义:①对个体进行性别鉴定,临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定,对发育畸形的个体进行鉴别诊断。
10. 先天愚型的主要临床表现有哪些?请写出其可能的核型
答:临床表现:包括智力低下、特殊面容(两眼间距宽、塌鼻梁、张口伸舌等)、手足的畸型及特殊的皮纹改变(通贯手出现频率高,第五指仅有一条指褶纹、t点高位、拇趾球区弓形纹等)重要脏器的畸形。
该病分为三种核型:完全型21―三体、易位型21三体和嵌合体型21三体。其核型分别为47,XX(XY),+21;46,XX(XY),―14,+t(14q21q)和46,XX(XY)/47,XX(XY),+21。
三.填充题:
1.着丝粒染色体
2.符号3q22.1的含义是
3.正常女性有X染色质,正常男性有X染色质。
4.染色体数目异常可分为三类。
5.染色体结构畸变通常有 双着丝粒染色体
6.在正常人类核型分析中、、号染色体为近端着丝粒染色体。
7.在染色体的数目异常中,47,XXY的个体称其间期细胞核中X染色质的数目为
,Y染色质的数目为
8.根据染色体的 大小
,将一个体细胞中的全部染色体按一定的方式分组、编号,即为Denver体制。
10.人体细胞23对染色体中,22对为男女所共有称为,共分一对随男女性别而异,称为
11.红绿色盲是遗传,抗维生素D佝偻病是遗传。
12.在血型遗传中,已知父亲是A型血,儿子是O型血,女儿是B型血,母亲的血型是
他们再生育一个儿子的血型可能是
13.父亲正常,母亲是色盲基因的携带者,他们的儿子患病的可能性是儿患病的可能性是
14.苯丙酮尿症(AR)是一种遗传病,假如有这种遗传病的家系,婚配关系是半表兄妹(同父异母兄妹)、舅甥女和列表兄妹,他们的近婚系数分别为0.125 、0.125、0.125。
15.单基因遗传病是指,它的遗传符合
16.多基因遗传的主要特点是:1
2、与患者亲缘系数相同的家属有相同的发病风险
3体发病率越低的疾病,这种趋势越明显
17.根据显性性状的表现特点,显性遗传分规则显性
六种类型。
18.影响遗传平衡的因素有。
20.某个体的核型为46,XY/47,XXY表示该个体患有;14/21易位型异常染色体携带者的核型是
21一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配,后代是患者的概率是,后代是携带者的概率是
22碱基置换导致密码子的改变,引起编码效应的变化,归纳起来共有4 种,即:突变
和延长突变。
四、系谱分析
1.下图为一遗传病的家系图谱,请回答:
(1)分析该系谱最可能属于哪种遗传方式?简述你的依据?
(2)Ⅲ2,Ⅲ3再生一个孩子患该病的可能性是多少?
(3)Ⅱ1与一位无亲缘关系但表现型正常的女性结婚,子女患该病的可能性?
(4)Ⅲ1与一位无亲缘关系但表现型正常的男性结婚,子女患该病的可能性?
答:(1)常染色体隐性遗传。依据:①患者双亲无病,发病不分男女;②隔代遗传;③近亲婚配(Ⅲ2、Ⅲ3)所生女儿发病。
(2)1/4
(3)0或1/2
(4)0或1/4
2. 下图为一遗传病的家系图谱,请回答
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调理肠胃,然后补钙
你好,强直性脊柱炎是不是遗传病还没有定论,但是90%强直性脊柱炎患者是有遗传因素的。所以强直性脊柱炎是一种与遗传有密切关系的疾病。研究表明强直性脊柱炎与HLA-...
你好出现这种情况,要尽快来医院行B超及相关的检查明确体内的宝宝的发育的情况了。不要太过轻视。对于孕晚期内出现腹痛的话考虑先兆早产的可能。
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佝偻病会遗传吗?
参与医生北京儿童医院 刘莉 主任医师
佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病,是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全,维生素D不足使成熟骨钙化不全。多见于两岁以下的婴幼儿,主要是维生素D缺乏所致,包括围生期维生素D不足、日照不足、生长速度快、食物中补充维生素D不足等原因。临床上常见的家族性骨骼改变是由于体质(营养吸收能力、代谢能力、消化能力等)遗传,与佝偻病无直接关系。所以佝偻病不是遗传性疾病,不会遗传。预防佝偻病,应从孕期开始。从孕期开始,就应多做户外运动,接受足够的阳光照射,孕妇饮食应含丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。婴幼儿应多去户外,多接受日光照射;6月龄以后的婴幼儿必须要及时合理添加辅食。
北京儿童医院&&刘莉
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 医师 儿科
武穴市第二人民医院
咨询范围:儿科呼吸系统疾病;肺炎、哮喘儿科消化系统疾病:腹泻病、细菌性痢疾、肠炎新生儿黄疸、新生儿缺血缺氧性脑病以及中医内科疾病, ...
病情分析:驼背是一种较为常见的脊柱变形,是胸椎后突所引起的形态改变。主要是由于背部肌肉薄弱、松弛无力所致。不属于遗产病的,我们先看看造成驼背的原因:1,长时间的久坐(伏案人员,学生等)造成脊柱变形;2,胸小肌过于发达,背部肌肉(如:小圆肌,菱形肌等)无法达到平衡,而造成肩带前引;驼背一般可以通过以下方法加以改善:1,佩带矫正带;2,走路时注意姿势,尽量挺起胸膛;3,加强背部肌肉的力量训练,来平衡发达的胸小肌,主要以坐姿划船为主.
孙医生你好,请问像我女朋友家里这种情况的,父子同为驼背在医学上如何解释,我现在主要担心我和女朋友结婚以后小孩会不会出现驼背的现象?
在医学上主要是长时间的久坐或者是体内劳动造成脊柱变形;再就是,胸小肌过于发达,背部肌肉(如:小圆肌,菱形肌等)无法达到平衡,而造成肩带前引。或者是小时候因为维生素D缺乏导致的佝偻病引起的。这些都不是遗产导致的。
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了解糖尿病知识,健康生活每一天。今天图老师糖尿病专栏小编为大家介绍糖尿病相关知识,希望您时刻保持警觉哦!
糖尿病经验分享图钉问:比较常见的遗传病有哪些?糖尿病属于遗传病吗?
图老师答:比较常见的遗传病有下面这些,糖尿病有明显的家族遗传倾向,父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。
男女发生机会相等,如:、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。&
男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
&(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
,唇裂(唇裂的病因及预防)、、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令),或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康。
&(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。哪些遗传病只传男不传女
血友病1、因出血不止而死亡的男孩极有可能为血友病患者,病人血中缺乏一种重要的凝血因子——抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
假肥大型2、多在4岁左右发病,一般不超过7岁。,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
蚕豆病3、是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1—2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺等药物,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。
红绿色盲4、由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
比较常见的遗传病有哪些?图钉问:有很多病都是家族遗传的,比较常见的遗传病有哪些?
图老师答:遗传病分为单基因遗传、多基因遗传和染色体遗传三大类,我国最为常见的遗传病是地中海贫血。其他较为常见的遗传病还有白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、色盲症、外耳道多毛症等等。母系遗传病有哪些
肥胖1、一般来说女性的体重和母亲体重有关。在肥胖者的体重中,遗传方面的因素占20%—40%。专家发现,如果母亲是肥胖者,其子女中尤其是女儿要高度警惕患肥胖症。因此,从少年时起就要合理营养,控制高脂高糖及高热量食物的摄取,坚持有规律的体育锻炼和体力活动,以增加脂肪和热量的消耗,减少脂肪的贮积,降低肥胖的发生率。这对于一般人尤其是女性肥胖者来说,都是十分重要的。
抑郁症2、这是一种心理异常性疾病,主要表现为持续的情绪低落,伴有焦虑不安、躯体不适和睡眠障碍等,严重者可有极度自卑、自罪和生活不能自理等表现,时有自杀念头和行为。如果母亲患过此病,那么女儿就有10%被遗传的可能。这就要求患有抑郁症母亲的子女尤其是女儿,要从小就注意性格的修养,培养乐观豁达、开朗大度的性格,一旦发现突然出现情绪低落和波动的现象,就必须及时去心理诊所咨询治疗。
冠心病3、遗传学认为,母亲体内的高胆固醇和高血压的特定基因很有可能遗传给子女,而高血压和高胆固醇又是诱发冠心病的高危因素。一项研究发现,如果母亲在65岁之前曾经发作过冠心病,那么其子女将来患冠心病的可能就会大大增加。因此,合理营养,坚持运动,戒除烟酒,都是保护心脏的重要措施,这对于一般人或有心脏病家族史的人来说,都是同等重要的。另外,人到35岁后要经常测量血压和血脂,控制血压和血脂在正常水平,对预防冠心病是十分重要的。
糖尿病4、有关专家研究表明,在糖尿病人中,约有1/5至2/5是从母亲遗传来的,也就是说母亲患有糖尿病,其子女罹患的几率是很大的。研究发现,经常运动的人与少运动的人相比,糖尿病的发生率能减少50%。因此,坚持适宜的运动锻炼,合理营养,控制肥胖等,都有助于糖尿病的预防,这不仅对于母亲患糖尿病的子女,就是对一般人群来说,都是十分有益的。另外,定期检查血糖,及早发现,及时治疗,也都是很重要的。
什么是新生血管,它是正常的血管吗?图钉问:什么是新生血管,它是正常的血管吗?
图老师答:新生血管是由于视网膜缺血缺氧诱发的不健康的血管,可以成簇生长,非常容易出血,如果出血量大就会影响视力,新生血管的出现标志着糖尿病视网膜病变进入了比较严重的阶段。自闭症会遗传吗
目前,自闭症的病因尚不明确,但是很多因素都有可能会导致自闭症,研究证明感染,免疫,孕期理化因子刺激,遗传等因素都可能诱发自闭症,所以自闭症是有一定的遗传性。
自闭症会遗传吗1、自闭症有遗传性。
目前,自闭症的病因尚不明确,但是很多因素都有可能会导致自闭症,研究证明感染,免疫,孕期理化因子刺激,遗传等因素都可能诱发自闭症,所以自闭症是有一定的遗传性。
自闭症会遗传的依据是什么2、研究证明,有自闭症的孩子,家族自闭症和语言障碍的患者会比正常人群明显增多,而且兄弟姐妹中患自闭症的危险性比普通群体高50倍以上,这些都提示自闭症的发病与遗传有关。
从与相关、自闭症男性患病率多于女性的特点,对双生子患病率的遗传结构研究提示,自闭症的发病存在遗传学基础是不争的事实。
自闭症遗传几率是多少3、自闭症的遗传给下一代的几率是多少尚不明确,但是自闭症男童中约10%有染色体脆弱症,而且20%的自闭症患者,它的家族中都有可能找到智能不足、语言发展迟滞和类似自闭症的,自闭症儿的双胞胎同胞有60%-90%的患病率,患有自闭症的儿童的兄弟姐妹约有10%的患病率。
小贴士4、自闭症虽有一定的遗传性,但是自病症患者是可以结婚生育的,因为遗传因素并不是导致自闭症的唯一因素。
只是家族中有自闭症史的,生育之后要愉快的关注孩子的行为,但是不能过于忧心忡忡的关注,一般自闭症发病是在出生后36个月内,如果出现一些遗传特征,家长早期的帮助,也可帮孩子摆脱。
糖尿病视网膜病变总是不断的发展吗? 糖尿病视网膜病变如何治疗?图钉问:糖尿病视网膜病变总是不断的发展吗?,糖尿病视网膜病变如何治疗?
图老师答:大部分患者是。稳定控制血糖和恰当的治疗可以控制病变的发展,终生维持有用视力。
控制血糖是关键。第1~2期可以药物治疗,采用改善微循环和止血药,碘制剂;3~4期主要采用光凝治疗,这也是目前世界上普遍采用的有效方法;4~6期一般采用手术治疗,多数患者术后可恢复部分视力。
有鼻炎会遗传吗
有鼻炎会遗传吗
一般鼻炎不遗传
急性鼻炎多是外感风寒引起的,慢性鼻炎则是由于急性鼻炎反复发作,治愈不彻底导致的,并不属于基因遗传病,是不会遗传给下一代的。
过敏性鼻炎可遗传
过敏性鼻炎多与体质有关系,包含遗传因素,可遗传给下一代。父母双方都是过敏体质者,下一代遗传到的几率可以达到75%。
有鼻炎会传染吗2、慢性鼻炎是鼻黏膜及黏膜下层的慢性炎症,是不具有传染性的。
感冒引起急性鼻炎时,分泌物会增多,这些分泌物中含有大量病菌,在打喷嚏或者呼吸的时候,飞沫会传染病毒,身边的人可能也会感冒,但并不会导致慢性鼻炎。
慢性鼻炎能治好吗3、慢性鼻炎是很难根治的病,需要慢慢调养,不能放任不管。通常可以通过药物或者按摩缓解。药物治疗主要是用滴鼻液,但是这种方法不能长期用,因为滴鼻液流入鼻腔后,有部分会进入咽喉,容易刺激咽喉不适。
按摩迎香穴
用食指指腹按摩迎香穴,一上下、左右方向按摩,促进该处皮肤血液循环,能够有效的缓解鼻塞。每日早晚坚持按摩100下,可以有效减轻鼻炎症状。
对于糖尿病视网膜病变有哪些应用?图钉问:对于糖尿病视网膜病变眼底荧光血管造影有哪些应用?
图老师答:它可以详细分析视网膜小血管的改变,尤其是可以显示即将出血的不正常的新生血管,也可以发现闭锁的毛细血管,这些都是需要治疗的。另外一个应用是可以显示需要治疗的微动脉瘤和渗漏的血管,尤其是它们出现在黄斑区,引起黄斑病变、视力下降时。& 搜索“图老师”或者“tulaoshi_com”加关注,每天最新的美食、健康、育儿、美妆、、手工DIY等教程让你一手全掌握。推荐关注!【微信扫描下图可直接关注】
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