&p&NIPT，简称无创产前检测，其实是应用于孕期产检的一项技术，这几年随着发展逐步走到大家的视野中，尤其是生过孩子的孕妈妈，多多少少都会听说过无创产前这几个字，今年连梁咏琪都来代言NIPT了，不过到底什么是NIPT，大部分人还是说不清楚是怎么一回事。&img src=&/80d85cd46a4b830bb07fb_b.jpg& data-rawwidth=&500& data-rawheight=&313& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&500& data-original=&/80d85cd46a4b830bb07fb_r.jpg&&&/p&&p&NIPT技术的产生，其检测基础是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。早在1997年，科学家就在已经在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。所以说母子血肉息息相连不是假话，你中有我我中有你密不可分。但是等孩子娶媳妇的时候当妈的还是乖乖的退居二线不要过多干涉小两口吧，那时候你儿子的DNA片段可是借着着你孙子孙女的DNA一起游离在你儿媳妇的外周血中呢。借我同事的一句话与天下生儿子，将要做婆婆的女性共勉：“我一想起我肚子里的女儿有我婆婆的一条X染色体，就觉得好不舒服，好像是她的DNA在我血管里面流淌一样！！！”&/p&&p&那时候科学家也用过很多办法，试图利用这一科学发现。但是苦于技术的限制-----本来胎儿的DNA就是游离片段，片段如此的小（大约100多bp的平均大小，而人的基因组是bp以上，大家自行体会一下差距）人的基因组中还有大量重复序列，在当时的技术下，无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组。&/p&&p&而用现在新的高通量测序技术，使得这个检测成为可能。所谓的高通量检测，关键就是高通量这3个字。这三个字如何理解？当初&a href=&///?target=http%3A///view/22966.htm& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&人类基因组计划&i class=&icon-external&&&/i&&/a&于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家不下数千人共同参与耗时10年，花费30亿美金，而在现在，只要数个小时，一台高通量测序仪，一个按钮就能测完一个人的基因组，这就是技术的发展，大家可自行体会差距。技术发展速度是如此之快，以至于通常我们生个孩子回来就跟不上这个时代，只好夜夜跳起广场舞略表欣慰。产后肥胖斗舞都要输呀！！！！&img src=&/e9c451b7dd1d3ed0c1ae7_b.jpg& data-rawwidth=&550& data-rawheight=&369& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&550& data-original=&/e9c451b7dd1d3ed0c1ae7_r.jpg&&&/p&&p&由于高通量测序仪的高通量（对我就是这么啰嗦，来打我啊），使得通过孕妈妈的外周血中的胎儿游离DNA检测胎儿的基因组异常技术上可以稳定实现，这是NIPT技术的理论基础。&/p&&p&那么在临床上，NIPT到底是怎么使用的呢？&/p&&p&我们先来看看什么是唐氏综合征。&/p&&p&人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。正是这23对染色体，组成了人的基因组。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征，也就是说，唐氏综合征的患者，其基因组其实是有异常的。&/p&&p&患有唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智力发展会比正常小孩低，加上肌肉张力低，使他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。，但性格温驯，社交性好，也被称为蜜糖天使。患此症的小孩发育迟缓，他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。所以患有唐氏综合征的小孩通常都会长得比较像。&/p&&p&患有唐氏综合征的孩子婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。在耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。&/p&&p&唐氏综合征是染色体病的一种，其他常见的还有13-三体综合征，18三体综合征。这种疾病由于是基因组的原因，通常无法治愈，患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折，即使能活到成年，通常也无法脱离监护者。目前主要是通过优生优育，避免这一类染色体病患儿的出生。&/p&&p&当然，在NIPT技术出现之前，其实我们也是有很多方法来检测到这一类患儿出生的，我们从怀孕到生孩子要做那么那么多次产检，要抽那么那么多管血，就是为了保证母子平安健康。&/p&&p&一般来说在产检流程中孕妈妈在第12周左右会进行第一次产检&/p&&p&第一次产检是检测项目最多的一次，除了体重和血压验血验尿宫高腹围等检测外；还有通过B超筛査胎儿颈部透明带，这个颈部透明带就是对宝宝患唐氏综合症的可能性进行评估的一个依据。&/p&&p&什么是胎儿颈部透明带（NT）：胎儿颈后透明带是在孕10～14周期间，在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，能用B超进行测量。所有的宝宝都有一些液体，不过，多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明带（NT）更厚，一般情况下，医生认为NT值大于3毫米都属于异常。颈后透明带扫描通常在孕11～13周+6天进行。11周之前扫描从技术上来讲很困难，因为宝宝太小了，而过了14周，过多的液体可能被宝宝正在发育的淋巴系统吸收。&/p&&p&B超医生认为颈后透明带大于3毫米为异常。颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高;NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关;NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。如果NT检查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。&img src=&/4bff1ed41da264dfafa4a_b.jpg& data-rawwidth=&411& data-rawheight=&247& class=&content_image& width=&411&&&/p&&p&在第13-16周第二次产检中会进行唐氏筛查：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。如果唐氏筛查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。&/p&&p&如果在产检流程中，胎儿颈项透明带和唐氏筛查这两项检查出现异常，需要进一步做羊水穿刺进行确诊。&/p&&p&什么是羊水穿刺：在孕16-24周时，在B超的引导下，医生用一根针穿过妈妈的肚子，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿的脱落细胞，可以通过培养羊水，检测胎儿的细胞是否有染色体异常。&img src=&/15e8c0965bfb27fe4bc67_b.jpg& data-rawwidth=&640& data-rawheight=&398& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&640& data-original=&/15e8c0965bfb27fe4bc67_r.jpg&&&br&&/p&&p&
为什么产检流程会这样设计呢？每一个父母亲都希望孩子健健康康的，医生们也希望能尽量避免唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征的患儿的出生。但是胎儿的染色体在胎儿的细胞核内，过去没有办法简单的直接检测。在NIPT技术出现以前，必须通过羊水穿刺的方法，抽妈妈羊水来获取胎儿的细胞，从而检测胎儿是否出现染色体异常。但是羊水穿刺有流产和感染的风险（很小，0.5%左右，因此必须需找正规的大医院去做），而患有乙肝等传染病的孕妈妈也不适宜做传刺，因为会有传染给宝宝的风险；同时，做穿刺需要在B超引导下进行，需要的时间也比抽血久多了，对操作人员的技术要求也很高，全国每年一千六百多万的孕妇，各个都要做产检，生孩子的床位都那么的紧张，更没有条件对每个孕妇进行穿刺，也不是每个家庭都能随便负担这个费用。而胎儿颈项透明带、通过血清学进行唐氏筛查，筛选出高风险的孕妈妈，再用羊水穿刺针对对这些高风险的孕妈妈进一步确诊，可以说是一种经济便捷的方法。&/p&&p&但是，胎儿颈项透明带、通过血清学进行唐氏筛查的方法由于不是直接检测胎儿染色体，而是推测胎儿的风险，因此会有一定的假阴性率；而羊水穿刺又会带来一定的流产率，虽然发生在单个孕妇个人身上的概率极低，但是每年接近一千六百多万的孕妇，这么大的人口基数由此造成的数量也会很可观。此外还有患有乙肝等传染病的孕妈妈也不适宜做穿刺，会有胎儿感染的风险。&/p&&p&如果大家不能理解什么是假阴性率和假阳性率，我来举个栗子。大家都知道高血压对身体是有害的，患有高血压的人需要每天服药控制血压，现在几乎每个有老人的家庭都有血压计，使用也方便。但是假如倒退300年，由于技术不发达，血压计是由无敌旋风闪瞎狗眼钛金钨合金打造，全国只有1万部，且使用和维护要经过九九八十一道工序，对使用环境要求也极高，必须恒温恒压恒湿，使用时说话还不能粗鲁，否则人家血压计受不了随时罢工，那我要对全国13亿人口排查高血压，怎么办？我们已经知道一般来说，年龄大的，肥胖的人容易有高血压，在如此大的人群基数与医疗资源有限的情况下，我只能先把全国年龄大的，肥胖的人筛选出来，称为高血压的高风险人群，再让高风险人群去专业的操作人员那里用无敌旋风闪瞎狗眼钛金钨合金血压计测量血压，确诊高血压。这个过程就相当于先做胎儿颈项透明带、唐氏筛查，筛选出唐氏高风险的孕妈妈，再用羊水穿刺确诊的组合方法。那么年龄小的，不肥胖的人里面是不是也有很少一部分人实际上患有高血压？这个就叫做假阴性率。在年龄大的，肥胖的高风险人群中是不是有一部分人实际上血压是正常的？这个就叫做假阳性率。&/p&&p&那么对于医生和孕妈妈来说，我们都希望假阴性率和假阳性率越低越好。低的假阴性率可以避免检查结果正常的孕妈妈却生出唐氏患儿的悲剧，而低的假阳性率则可以避免检查结果为唐氏高风险的孕妈妈接受了不必要的羊水穿刺而造成的金钱与精力上的损失，甚至在极端情况下发生流产的悲剧。也因此不难理解为什么NIPT技术会受到孕妈妈欢迎更受到医生们的欢迎，因为降低孕妇的风险就是大大降低他们自身的风险，同时只要抽管血送检就可以了，可以大大解放医生的精力和时间。&/p&&p&好了，讲了这么这么多的废话，回到我们的问题上来，NIPT是什么？答：通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。&/p&&p&再加一句废话：孕妈妈请一定一定要按照要求准时参加产检，错过了产检时间，有可能得不到准确的检测结果，在非指定周数做的检测项目，生育险也报不了哦。不按时参加产检，是对自己和孩子的不负责任！！！&/p&
NIPT，简称无创产前检测，其实是应用于孕期产检的一项技术，这几年随着发展逐步走到大家的视野中，尤其是生过孩子的孕妈妈，多多少少都会听说过无创产前这几个字，今年连梁咏琪都来代言NIPT了，不过到底什么是NIPT，大部分人还是说不清楚是怎么一回事。NIPT…
这玩意，一个看你是检查什么病，一个是怎么说这个结果。&br&&br&像 Trisomy 这样的，比如唐氏综合征这样的，第一型和第二型错误都可以到 0.1% 以下。&br&&br&什么是第一型和第二型错误？套维基上的说明：&br&&blockquote&以利用驗孕棒驗孕為例，此時未懷孕為零假設。若用驗孕棒為一位未懷孕的女士驗孕，結果是已懷孕，這是第一型錯誤。若用驗孕棒為一位孕婦驗孕，結果是未懷孕，這是第二型錯誤。&br&&/blockquote&&br&把怀孕换成唐氏综合征，就是这个意思。如果说怀孕为阳性，未怀孕为阴性，一型错误也就常被称为是假阳性（False positive error），二型是假阴性（False negative error）。&br&&br&准确率高是因为分类器简单。&br&&br&学过模式识别的人都知道，设计分类器，有两个重要的部分，一个是正确的特征（feature），一个是对应的分类器。如果有正确的特征，很普通的分类器，也能做出很高质量的预测，根本不需要什么深度学习那种的。&br&&br&唐氏综合征就是这样的例子，因为它的特征很明白：21 染色体多了一个。所以，如果有了染色体的信息，取一个阈值就完了。所以，特征提取这个困挠人的大难题，不存在了。（相比一下，我有朋友是做孕妇败血症的，大海捞针，那个就完全不一个量级的难度）&br&&br&难点呢，在于信号的质量很差，噪音很高。因为，你想知道的，是婴儿的染色体信息，但是在母血里，是和大量母亲的染色体混杂的。所以，这差别给冲淡了。&br&&br&但是，像唐氏综合征这样的，靶子很大，不是只有一个特征，整条染色体所有位点全是特征，所以，就可以用空间采样密度来换取高信噪比，把整个染色体上上下下采个遍。如果是测序，就是整条染色体全测过，分成很多段来算，最后取平均。&br&&br&另一个难点呢，其实是在如何归一化样本，让产妇样本之间的可比性增加，就能保证分类器的普适性。&br&&br&这一点上，做产前检查的优势，就在有大量的样本。每年孕妇多少人？相关公司收集个几万样本不是难事，从此可以得到比较可靠的原始数据归一化方法。&br&&br&这样下来，像普通的唐氏综合征这样的，第一型和第二型的准确率，都比较高的。这里是做此类检查的 Sequenom 公司的广告（见 &a href=&///?target=http%3A///maternit21plus/prenatal-test-information-for-providers& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&MaterniT21(R) PLUS NIPT&i class=&icon-external&&&/i&&/a&），其中 sensitivity（灵敏度）是真阳性，就是 1 - 假阴性，specificity（特异度） 是真阴性，是 1 - 假阳性：&br&&img data-rawheight=&616& data-rawwidth=&470& src=&/ecfc8f6b156c56_b.jpg& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&470& data-original=&/ecfc8f6b156c56_r.jpg&&&br&但是对有些病，就难了。比如只是染色体局部出现倍增或缺失的，这样你就只有一小段染色体来获取特征。这个就是此类筛查的分辨率的问题。像唐氏这样整条染色体的倍增，需要的分辨率很低，成功率自然就高。印像中，现在孕期筛查的分辨率做到几百万个碱基对这样的，问题不大。再降到基因一级，就是几十万到几万，是当下的目标。&br&&br&再一个问题，就是这准确率怎么呈现。&br&&br&比如吧，假设灵敏度和特异度都高达 99.9%。有一万个孕妇待查。我们知道对于 35 岁的孕妇，唐氏，就是 21 染色体倍增的比例，是 1/185。就是说平均有 54 名孕妇有这个问题，99.9% 的准确率是说这些孕妇都能被查出来，同时，一万孕妇里，有 10 个人也会被误诊。就是说，总共会有 64 名被查出可能有唐氏的孕妇，其中真正有唐氏的机率（学名叫 positive predictive value）是 54/64 = 84%。你要接着做有更大流产风险的穿刺检查么？&br&&br&相比之下，18 染色体倍增机率是 1/470。这样算下来，真正有病变的机率就降到了 68%。如果是 13 染色体倍增，机率是 1/1500，就降到 40%。&br&&br&（上面这几个病的数据来自 GenomeWeb 文章：&a href=&///?target=http%3A///clinical-genomics/study-highlights-high-false-positive-rate-nipt-some-disorders-despite-high-speci& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&Clinical Sequencing News&i class=&icon-external&&&/i&&/a&）&br&&br&所以任何检查，都会有免责声明：No test is perfect.&br&&br&大致如此。
这玩意，一个看你是检查什么病，一个是怎么说这个结果。像 Trisomy 这样的，比如唐氏综合征这样的，第一型和第二型错误都可以到 0.1% 以下。什么是第一型和第二型错误？套维基上的说明：以利用驗孕棒驗孕為例，此時未懷孕為零假設。若用驗孕棒為一位未懷孕…
《计划怀孕和意外怀孕的差别》&br&今天有人问我，意外怀孕和计划怀孕有多大差别，对于孩子的智力和健康来讲。&br&&p&要说这个问题还真不好回答。比较官方的答法是这样的：“就目前来讲，没有任何研究提示计划怀孕的小孩一定会比意外怀孕的小孩差。当然也不排除意外怀孕的小孩会受到孕期一些不良因素的影响（总不能鼓励大家都意外怀孕吧）。”&/p&&p&这样的回答看起来非常严谨，也很准确，毫无漏洞。但是对于提问的人而言，其实没有任何指导意义。最终导致的后果，多半是杀生。&/p&&p&其实这个问题背后，还隐藏了许多类似的问题。&/p&&p&我不知道怀孕，喝了酒，孩子能要吗？&/p&&p&我老公一直抽烟（我怀孕前一直抽烟），孩子会健康吗？&/p&&p&我前段时间照过X片，孩子会不会有问题？&/p&&p&医生接诊这类问题其实还挺多的。为了方便讲解，我姑且把上述提到的类似“喝了酒”“抽了烟”或者“二手烟”之类的问题统一用“不良经历”来描述。&/p&&p&经常会有朋友为了怀孕，会提前准备很长时间。有的甚至一年，两年的也有。没准备个半年以上，有的怀上都不敢要。个人认为这件事很反常。之所以这么周折的准备，我想只能从两个方面去理解，要么是现代人的生活方式和行为实在是太糟糕了，要么就是有些人神经过敏，无端紧张。我个人更倾向于后者。因为属于前者的人大都很难做到克制，他们往往更容易选择不恰当的时机，不恰当的生理状况去意外怀孕。&/p&&p&作为医生，我们一定是希望大家能够在更加良好的生理状态下去准备怀孕，比如戒烟、戒酒、戒熬夜等等。但是我并不反对有过类似不良经历的意外妊娠。因为人本身就是一种容易沾染各种恶习的动物。要让所有人都戒掉所有的不良习气，然后准备怀孕，几乎是不太可能的。在过去物质条件和文化资源相对匮乏的情况下，人们普遍没有这方面的意识，其实我们现在活着的人，绝大多数是在没有良好准备的条件下孕育出来的。历史的经验告诉我们，偶然遭遇不良经历的妊娠，绝大多数还是好的，绝大多数都成了社会的栋梁，甚至脊梁。&/p&&p&许多我们在怀孕前，或者怀孕早期所经历的不良经历，可能是会对胎儿有不利的影响，但是对于偶然一次两次的不良经历，是否会对胎儿造成什么确切的影响，以及造成什么样的具体影响，在绝大多数情况下，并没有什么权威机构或者专家能给出一个确切的结论。然而恰好我们的国家，又是一个可以自由接受人工流产手术的国家。终止意外妊娠，在我们这样的国度是一件再简单不过的事情。使得我们更加无法去验证，这些被终止的妊娠，是否存在大多数被“冤死”的嫌疑。从对我们这一代，以及我们的上一代的出生情况，似乎已经解答这个问题。&/p&&p&我所希望的是，诸位在考虑是否终止这些意外妊娠的时候，能否多考虑考虑终止妊娠的手术可能对我们的身体，和未来的生育造成的影响。对于这次妊娠未来的结局，我们是无法预知的，终止妊娠手术对身体的潜在伤害，和对未来生育的影响也是不可预知的。我们是否应该想一下，当我们终止了这次妊娠以后，大家又是否有足够的心理承受能力去接受另一个不可预知的结果呢？&/p&&p&一件事可以决定孩子未来的命运！&/p&&p&一件事是否真的能决定孩子未来的命运呢？就应为孕前准备没有做充分，孩子的未来，孩子的健康就会受到莫大的影响了吗？&/p&&p&每每想到被问到这个问题，就让我想起那些挑日子剖宫产的人，好像我挑选一个良辰吉日做剖宫产，孩子的命运就会非常好，前途一下光明了。这两件事情，在本质上如出一辙。&/p&&p&决定人生的因素，实在是太多太多，关于“输在起跑线上”的言论，已经备受争议。孕期偶然的不良事件决定孩子异常，决定孩子未来的问题，也应该放一放了。&/p&&p&许多人很难完全接受我的观点。因为，大家会质疑，如果因为这些原因导致了胎儿畸形，或者其他发育异常，那将是见多么悲催的事情啊！&/p&&p&我想告诉大家，繁衍后代，从某种层面来讲，本身就是一种赌博。这赌注，就是我们的下半辈子，以及我们下一代的未来，往大了说，甚至是人类的未来。没有那么多美好的事情等着你。美好生活，是靠我们不断付出得到的。在我们不断付出的过程中，我们还得不断应对各种不可预知的混杂因素，并根据这些混杂因素对我们的心理预期作出恰当的修正，以提高我们内心的满足感，和幸福指数。&/p&&p&在自然界，无论我们如何注重保养，如何注重生育前的准备工作，我们总是无法避免自然界那15%固有的自然流产率，以及3~5%的自然界出生缺陷率，其中不乏一些非常严重的畸形，比如先天愚型、自闭症等等。当我们做到了所有孕前能想到的注意事项，做完了所有目前的医疗水平下能做到的孕期保健，最终，如果我们还是生下了异常的胎儿，甚至可能是严重异常的胎儿，我们又是否有足够强大的心理补偿能力去填补这巨大的心理落差呢？&/p&&p&想起了周星驰的一句话“你快回火星去吧，地球是很危险滴！”地球上的危险无处不在，纠结这么多，顾虑这么多，毫无意义。顾得了这头，顾不了那头。&/p&&p&在妊娠、繁衍这个过程中，/郭铭川原创/人类并不比动物多多少特权，同样是为适应环境竞争而优胜劣汰过程。换句话说，面对备孕、怀孕、分娩、甚至新生儿、婴幼儿成长的过程，很多时候我们都是被动的，我们只能静静等待着自然界到了预定的时间，将预先设定的答案揭晓。&/p&&br&原创作者郭铭川，首发于郭大夫科普时间，未经作者许可，禁止任何形式的转载，如有需要，请联系作者本人。&br&&br&需要补充一点：还是要尊重科学，能做的准备还是要做，比如叶酸在孕早期可以显著降低神经管畸形的发病率。至于为什么许多医生主张提前几个月开始吃，我的看法是，我们无法预知在那一个月会怀上，当我们发现怀孕的时候，这个妊娠实际上是已经存在至少半个月了，因此，提前几个月吃叶酸实际上是为了保证整个孕早期都被叶酸覆盖。
《计划怀孕和意外怀孕的差别》今天有人问我，意外怀孕和计划怀孕有多大差别，对于孩子的智力和健康来讲。要说这个问题还真不好回答。比较官方的答法是这样的：“就目前来讲，没有任何研究提示计划怀孕的小孩一定会比意外怀孕的小孩差。当然也不排除意外怀孕…
&p&&b&无创产前基因检测&/b&是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。
通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。&/p&&br&&p&这项技术的关键是无创，就是对胎儿没有创伤，这是相对于传统介入性检测的一个概念。这项技术可以减少不必要的穿刺，缓解产前诊断实验室压力；减少因穿刺而导致的流产；减少孕妇焦虑；减少漏诊，避免医疗纠纷；检测孕周为12-24周，单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。&/p&&br&&p&但是这项技术也有它的局限性：目前不能检测易位导致的染色体异常；不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征；不能检测基因遗传疾病；不能筛查开放性神经管缺陷；不能预测晚期妊娠并发症；如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。&/p&&br&&p&同时需明确，无创产前基因检测属于筛查范畴，而产前诊断属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但是仍然无法替代产前诊断。&/p&&br&&p&&b&产前诊断&/b&是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段，对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。&/p&&br&&p&目前，产前诊断主要以创伤性诊断方法为主，包括孕早期的绒毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕晚期的脐带穿刺等。中华人民共和国卫生行业标准 Ws 322.1-2010 规订介人性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术,分别应在孕 10 周 ~13 周 +6、孕 16 周 ~22 周 +6 和孕 18 周 之后进行。&/p&&br&&p&产前诊断的“金标准”是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析。技术成熟，准确率 99%。不足的是0.5%-1%的流产风险和 0.5%-1%的胎儿致畸风险以及细胞培养失败的可能。所以临床上主要用于高危人群（年龄高危和血清学筛查高危）的产前诊断。&/p&&br&&p&对于普通人怎么选择这个问题，是这样的，普通人做好血清学唐筛和NT筛查，如果结果高危，建议先进行无创产前基因检测，为什么这样做呢？这是因为传统筛查的准确率在60%左右，也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创产前基因检测的结果还是高危，那么这时候就要穿刺进行产前诊断了；如果无创产前基因检测的结果是低危，就没必要在行穿刺了，这样可避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺，减少流产等风险。&/p&&br&&p&当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妇，都可以在传统筛查的基础上做一个无创产前基因检测，这样更加放心。&/p&
无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。
通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18…
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