您现在的位置： &
（别名：小儿大红细胞性贫血,小儿大细胞性贫血,小儿营养性大细胞性贫血）
巨幼红细胞性贫血主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致，大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。
骨髓象检查
小儿巨幼细胞性贫血概述
　　巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称大细胞性贫血，主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致，大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学特点是红细胞体积较大，中性粒细胞核分叶过多，骨髓中巨幼红细胞增生。
&　　一、发病原因
　　叶酸、维生素Bl2缺乏的病因：
　　1、喂养不当 叶酸主要存在于绿叶蔬菜中，其他如酵母、肝、肾等食物中也较多。而维生素Bl2则主要位于动物肝、肌肉和肾中。当单纯母乳喂养而未及时添加维生素Bl2和叶酸的摄入。羊奶中所含叶酸甚微，因此，单纯以羊奶喂养者，容易出现叶酸的缺乏。
　　2、需要量增加 6～18个月婴幼儿，由于生长发育迅速，往往因辅食添加不及时而易发病。
　　3、疾病因素 叶酸的主要吸收部位是小肠上段，而维生素Bl2的主要吸收部位则位于回肠末端。因此，任何原因导致小肠病变均可使叶酸和维生素Bl2的吸收障碍，从而导致两者的缺乏，如慢性腹泻可严重影响叶酸、维生素B l2的吸收。空肠外科切除可引起叶酸缺乏，而回肠切除则可引起维生素Bl2的缺乏。此外，肝脏病变可影响叶酸的正常代谢，使叶酸的生物转化发生障碍而致病。
　　4、先天性缺陷
　　(1)小肠先天性叶酸吸收缺陷：是一种常染色体隐性遗传性疾病，可导致叶酸的吸收障碍。
　　(2)幼年型恶性贫血：该病罕见，属于常染色体隐性遗传。病因为胃壁细胞不能分泌内因子(IF)而使维生素B12吸收障碍所致。
　　(3)先天性转钴胺蛋白缺陷：转钴胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)是维生素Bl2的主要转运蛋白，先天性转钴胺蛋白缺陷可以导致维生素B l2转运障碍，从而出现维生素B l2的间接缺陷。该病属于常染色体隐性遗传。
　　二、发病机制
1、叶酸与维生素Bl2的代谢
　　(1)叶酸的代谢和利用：食物中的叶酸(喋酰谷氨酸)摄入后，与位于小肠黏膜上皮细胞上的叶酸结合蛋白结合而被吸收。喋酰单谷氨酸较喋酰多谷氨酸容易吸收。而位于刷状缘的喋酰谷氨酸羟化酶具有促进喋酰多谷氨酸向喋酰谷氨酸转化，从而有利于叶酸的吸收。叶酸具有肠肝循环。血浆中大多数叶酸与血清白蛋白结合，叶酸本身并无生物学活性，它们必须在二氢叶酸还原酶的作用下还原成四氢叶酸，而后被转运入组织细胞内。正常成人的叶酸需要量为每天100&g，怀孕期母亲可增至每天350&g，以公斤体重计算，婴幼儿的叶酸需要量比成人为高。
　　(2)维生素Bl2的代谢和利用：维生素Bl2来源于动物性食物中的钴胺素(cobalamin)，人类不能合成维生素Bl2，但肠道细菌却能合成并能供人体使用。食物中的钴胺素在胃酸的作用下释放出来，并立即与R蛋白及内因子结合后通过十二指肠，其中的R蛋白被胰腺蛋白酶水解，残余的维生素Bl2-内因子复合物的特殊受体而吸收。此外，当给予大剂量维生素Bl2时，也可在口腔和小肠黏膜通过梯度弥散机制而吸收。血浆中的维生素Bl2与转钴胺素蛋白(transcobalamin，TC)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ结合，其中TCⅡ尤为重要。&TCⅡ-钴胺素通过特殊的受体介导内吞作用进入细胞内，然后钴胺素被转化成甲基钴胺素和腺苷钴胺素，后两者为活性形式，参与转甲基作用和合成DNA。
　　2、发病机制
　　叶酸和维生素Bl2是脱氧核糖核酸(DNA)合成过程中重要的辅酶，主要起转甲基作用。缺乏时，尿嘧啶脱氧核苷酸不能甲基化，从而阻碍了合成DNA的重要原料胸腺嘧啶脱氧核，苷酸的合成，进而影响DNA的合成。在正常情况下，当细胞内DNA增加到2倍(4n)时才发生细胞分裂。叶酸和维生素Bl2缺乏时，DNA合成发生障碍，幼红细胞分裂延迟，而血红蛋白则仍然在继续合成，这样，幼红细胞血红蛋白合成越来越多，体积越来越大，而DNA含量却始终未能达到细胞分裂所必需的要求，使幼红细胞发生巨幼变。这种巨幼红细胞很容易在骨髓内破坏，造成无效造血。从而引起巨幼红细胞性贫血。叶酸和维生素Bl2缺乏对细胞分裂的影响不仅见于红系，也见于粒系和巨核细胞系。晚幼粒和杆状核粒细胞体积大、核肿胀、结构疏松，核分叶过多，可多至5叶以上。由于粒细胞生存期短，故这种变化先于红系，可作为叶酸或维生素Bl2缺乏早期诊断的依据。巨核细胞的体积也增大，核分叶过多，血小板生成障碍，可见巨大血小板。维生素Bl2缺乏时，除可出现血液系统改变外，尚可影响精神神经系统。这是由于维生素硫缺乏可引起神经系统有鞘神经纤维脂质代谢障碍。有鞘神经纤维的鞘中含有丰富的鞘磷脂，脂质代谢过程中的中间代谢产物为甲基丙二酸，后者在维生素Bl2的参与下，转变成琥珀酸进而进入三羧酸循环。维生素Bl2缺乏时，甲基丙二酸不能转变成琥珀酸而使甲基丙二酸在神经鞘中堆积，破坏了神经鞘的形成，从而出现神经精神症状。
　　本病发病缓慢常不被家长注意。全身症状轻重和贫血程度不一定成正比。肤色可苍黄，口唇、睑结膜、甲床苍白，头发黄、细、干、稀疏，面水肿。常有舌面光滑、厌食、恶心、呕吐、腹泻，偶有吞咽困难、声音嘶哑。患儿可出现烦躁不安、疲乏无力、表情滞呆、反应迟钝、两眼直视、食欲差、嗜睡等症。心前区可闻及吹风样收缩期杂音。由于髓外造血的关系，肝、脾可出现不同程度的肿大，与发病年龄有关，年龄越小，肝、脾肿大就越明显。血小板严重降低时，皮肤可出现瘀点、瘀斑。白细胞减少者易患细菌性感染。维生素Bl2缺乏时，除也有上述表现外，尚可出现明显的精神神经症状。可出现动作缓慢、手足无意识运动、头部及肢体颤动。震颤初见于手、唇、舌，因反复震颤而舌系带可出现溃疡;继而上肢、头部、甚至全身。经刺激后可使颤动加剧。重症病例可见四肢屈曲，踝阵挛。长期缺乏未予补充者，可出现智力障碍。 应根据临床表现、喂养史以及实验室检查来综合判断，而实验室检查结果是确诊本病的主要依据。根据病史及临床表现，并有典型的血液学改变：
　　1、血象 呈大细胞性贫血(MCV&100fl)，中性粒细胞分叶过多(5叶者占5%以上或有6叶者)。
　　2、骨髓 呈增生性贫血且红系出现典型的巨幼改变就可诊断为巨幼细胞性贫血。
　　3、叶酸和(或)维生素B12缺乏 为进一步明确是叶酸缺乏还是维生素B12缺乏，可进一步做下列各项检查：
　　(1)叶酸和维生素B12水平：血清叶酸&6.81nmol/L(3ng/L)，红细胞叶酸&227nmol/L(100ng/ml)可确定叶酸缺乏，血清维生素B12&75pmol/L(100pg/L)表示有缺乏，进一步测定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸确诊。为明确维生素B12缺乏的原因，有条件时可测定内因子抗体及维生素B12吸收试验。
　　(2)试验性治疗：在无条件进行上述各项试验时，可用试验性治疗达到诊断的目的。生理剂量的叶酸(或维生素B12)只对叶酸(或维生素B12)缺乏的患者有疗效，对维生素B12(或叶酸)缺乏者无效。用药后患者的临床症状、血象和骨髓象若有改善和恢复，则能鉴别开来。叶酸及维生素B12同时缺乏者也常见，多有膳食质量长期不佳，同时素食、偏食者，以及一些消化道疾患者。此外，还应注意营养性巨幼细胞贫血时，铁染色、血清铁及转铁蛋白饱和度是增高的，否则应考虑是否同时有合铁可能。
　　1、外周血象 红细胞数较血红蛋白量降低得更明显。早期血红蛋白尚在正常范围时，红细胞数就已经减少。红细胞体积增大，可有轻度大小不等，以大细胞为主。红细胞内血红蛋白充盈度良好，中央淡染区缩小。平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均大于正常，MCV&100fl,但平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)则在正常范围，说明此种贫血为单纯大细胞性贫血。粒细胞体积增大、数量减少、核染色质疏松，核分叶较多，多者可达5叶以上，如核分叶5叶以上的细胞超过5%或有6叶者,则有诊断价值。血小板数可减少、体积增大，出血时间延长。
　　2、骨髓象 骨髓细胞大多代偿性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有红细胞巨幼变，胞体大、核染色质松、胞浆嗜酸性强，核、浆发育不平衡，胞核的发育落后于胞浆。粒细胞体大、核分叶多、核右移，巨核细胞核分叶过多、胞浆中颗粒减少，骨髓中血小板也较大。
　　3、血浆叶酸及维生素Bl2定量测定 叶酸或维生素Bl2减少或两者皆减少。当血浆叶酸含量&3&g/L(6.7nmol/L),红细胞叶酸&227nmol/L(100ng/ml)可确定叶酸缺乏，血浆维生素B12含量&100～140ng/L时有助于确诊。
　　4、胃酸测定 患儿胃酸常降低，经治疗后可恢复。
&　　一、治疗
　　1、去除病因 首先应去除病因。如喂养不当应予以纠正，慢性腹泻应予以治疗。对于不能根治的先天性缺陷，只能采用补充或替代疗法。如有原发病应积极治疗。一般的营养也应加强。
　　2、叶酸 叶酸不能改善维生素Bl2缺乏引起的神经症状，故在无明显神经症状的巨幼红细胞性贫血可用叶酸进行治疗。每天口服叶酸5～15mg，维生素C 300后者可加强前者的疗效。
　　3、维生素Bl2 营养因素引起的维生素Bl2缺乏者，可给予维生素B12 ，每3天肌内注射0.1mg，共2～3周。其他原因引起或病情严重者可每月1次，每次1mg，待血象正常后，减量维持。
　　4、维生素B6 为改善神经系统症状，可适当加用维生素B6。
　　5、铁剂 治疗期间要适当加服铁剂以供造红细胞所需。
　　6、输血 严重贫血已引起心功能不全者，应小量多次输血，以减少慢性缺氧。输血时点滴速度要缓慢。
　　7、补钾 严重巨幼红细胞贫血病儿在治疗开始48h，血钾可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可发生突然死亡，严重巨幼红细胞性贫血患儿，治疗时应同时补充钾盐。
　　二、预后
　　及时、正确诊治，预后多良好。但如病程迁延，已发生神经系统器质性病变则造成永久性的神经系统损伤。
　　加强营养知识教育，应提倡母乳喂养，合理喂养，及时添富含维生素B12及叶酸的食品。婴儿孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质，妊娠期应补充叶酸。纠正小儿不良饮食习惯及不正确的烹调方法。在营养性巨幼细胞贫血高发区，应积极宣传改进食谱。对慢性溶血性贫血或长期服用抗癫痫药者，应给予叶酸预防性治疗，全胃切除者应每月预防性肌内注射维生素B12 一次。
健康公开课
太平洋亲子网“自诊小工具”，帮你看看得了什么病，快试试看！
您浏览过的疾病
您暂时没有浏览任何疾病或COOKIE未正确使用
·您还没有通行证，请先使用通行证登录
如果还没有太平洋网络通行证，请点击其他哪些原因会引起维生素B12缺乏？(维生素,巨幼细胞贫血,内因子,血清,氯化钾)
01:29:39&&&来源：[]&&&评论：&&
[其他哪些原因会引起维生素B12缺乏？(维生素,巨幼细胞贫血,内因子,血清,氯化钾)]　　某些药物的长期使用能影响维生素B12的吸收，其中有新霉素、对氨基水杨酸、秋水仙素、酚六甲烯四胺(降血糖药)、氯化钾等。部分病人的血清维生素B12浓度降低，但罕见发生明显巨幼细胞贫血者。Zollinger-Ellison综合征患者由… [关键词:维生素 内因子 血清 巨幼细胞贫血 氯化钾 甲烯 秋水仙素 降血糖]…
　　某些药物的长期使用能影响维生素B12的吸收，其中有新霉素、对氨基水杨酸、秋水仙素、酚六甲烯四胺(降血糖药)、氯化钾等。部分病人的维生素B12浓度降低，但罕见发生明显巨幼细胞贫血者。Zollinger-Ellison综合征患者由于胃分泌盐酸过多，肠道内pH过低，可使回肠粘膜吸收内因子维生素B12复合物有困难。纠正胃酸分泌过多后能改进维生素B12的吸收。慢性胰腺病伴胰功能不全的少数病人也能引起维生素B12吸收障碍。放射性维生素B12吸收试验的后部分显示用猪内因子后不能纠正维生素Bv的吸收。胰浸出物能使这种缺陷逆转。这种病人的B12浓度虽然降低，但极少有发生巨幼细胞贫血者。
将本文分享到下面的网站：
相关热词搜索：
[其他哪些原因会引起维生素B12缺乏？(维生素,巨幼细胞贫血,内因子,血清,氯化钾)]延伸阅读：
频道总排行
频道本月排行　　巨幼细胞性贫血由于摄入不足，需要量增加、机体吸收障碍、机体利用障碍导致的维生素B12缺乏产生的巨幼细胞性贫血，单纯摄入不足引起者甚罕见，仅见长期严格素食者。介绍如下：
　　1、维生素B12缺乏(30%)：
　　由于摄入不足，需要量增加、机体吸收障碍、机体利用障碍导致的维生素B12缺乏产生的巨幼细胞性贫血，单纯摄入不足引起者甚罕见，仅见长期严格素食者。需要量增加见于妊娠、婴幼儿、溶血性贫血、感染、甲状腺机能亢进及恶性肿瘤等。
　　2、叶酸缺乏(25%)：
　　由于机体叶酸摄入不足，需要量增加见于婴儿、儿童及妇女妊娠期。营养不良性主要由于新鲜蔬菜及动物蛋白质摄入不足所致。需要量增加尚见于慢性溶血、骨髓增殖症、恶性肿瘤、甲状腺机能亢进及剥脱性皮炎等。慢性酒精性肝硬化，叶酸摄入和贮存都减少，酗酒使叶酸摄入减少。可导致叶酸缺乏的还有肠道吸收不良、叶酸利用障碍、血液透析过程丢失过多都可产生巨幼细胞性贫血。
　　3、维生素B12或叶酸治疗无效的DNA合成障碍(30%):
　　包括许多抗代谢药如6-巯嘌呤、氟尿嘧啶、羟基脲及阿糖胞苷等的治疗;某些遗传性疾病如乳清酸尿症、Lesch-Nyhan综合征、亚氨甲基转移酶或N5-甲基四氢叶酸转移酶的缺乏;尚有维生素B6反应性巨幼细胞性贫血和维生素B1反应性巨幼细胞性贫血。
无需注册，立即提问，正规三甲医院专家为您解答，100%回复！
最少可输入20个汉字
分享赢大奖：
6.52MB v2.1.2
4.27MB v1.3
18.6MB v1.0
8.24MB v2.1.6
6.9MB v1.0
10.78MB v2.0
巨幼细胞性贫血专家