中国西北三省区β地中海贫血的基因突变类型及其分布特点--《中华医学遗传学杂志》1998年04期
中国西北三省区β地中海贫血的基因突变类型及其分布特点
【摘要】：目的总结丝绸之路沿线西北三省区β地中海贫血的基因分析结果，讨论突变类型特点及其分布规律。方法采用ＤＮＡ扩增结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果对８５例β地中海贫血先证者进行了基因分析，从５个民族中共确定１２种基因突变型，除中国人常见的类型外，还首次从该地区检出了ＣＤ８（－ＡＡ）、ＣＤｓ８－９（＋Ｇ）、ＣＤｓ２７－２８（＋Ｃ）杂合子和［－２８（Ａ→Ｇ）。ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重杂合子，其中［－２８（Ａ→Ｇ）、ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］为同一染色体上的双重基因突变，极为罕见。结论丝绸之路地区β地中海贫血的基因突变类型有明显的地区差异和显著的民族特点，是我国一个较为特殊的地贫分布区域
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【分类号】：R556.61【正文快照】：
中国西北三省区β地中海贫血的基因突变类型及其分布特点余伍忠李厚钧张宇红仇东辉周常文田瑞君杨有利颉元文张占平刘洪超甫彦武陈荣耀路西春【摘要】目的总结丝绸之路沿线西北三省区β地中海贫血的基因分析结果，讨论突变类型特点及其分布规律。方法采用ＤＮＡ扩增结合等位
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京公网安备74号　　遗传性贫血
贫血分为很多种类型，其中就包括有地中海贫血，这是一种遗传性疾病，患上这种贫血症，严重者会影响到人体发育，使体内的肝脏功能受到破坏，导致寿命的缩短。
　　遗传性贫血　　第一类是由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。
　　正常的红细胞看上去呈凹碟形，当红细胞膜发生改变后红细胞就会变成球形或椭圆形。这种红细胞在通过很细的毛细血管时就有可能被挤破，过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。
　　第二类是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而导致的溶血性贫血。
　　地中海贫血就是其中的一种，该病在广东的发病率高达5%。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的&链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血;由血红蛋白&链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型的甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为&水肿胎儿综合征&。而重型乙型地中海贫血在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。就目前的医疗水平，即使竭力治疗，病孩也难以活到成年。
　　与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地中海贫血青年结婚，则有1/4的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。
　　第三类遗传性贫血是由于红细胞中酶的缺乏引起的。
　　在红细胞中含有许多酶，这些酶对于维持正常红细胞的生命活动十分重要。如果红细胞内缺乏正常量的酶，正常的代谢就会发生障碍，红细胞也就容易被破坏。在这类酶缺乏所致的贫血中，最常见的是遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6pD)缺乏症。广东是该病的高发区，约有5%的人患有此病。患有这种病的人平时是健康的，但在服用了某些退热止痛药、磺胺药或进食新鲜的蚕豆之后，大量的缺乏G6pD的红细胞就会被破坏，而出现面色苍黄、发热、小便呈酱油色等急性溶血的症状。由于吃蚕豆会引起发作，因此又称为蚕豆病。
　　遗传性贫血
都知道地中海贫血症会遗传，关键要看孕妇患地中海贫血症是轻型地中海贫血还是重型地中海贫血症，如果是重型地中海贫血对宝宝的危害是很大的，一般医生建议重型地中海贫血患者最好不要孩子。
　　齐鲁医院血液科
总有部分人，一旦确诊...地中海贫血的遗传方式_疾病症状百科_壹药网你现在所在位置：>>地中海贫血的遗传方式关键词： 　　海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。　地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。 　　地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、 δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 　　本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等重型多生长发育不良。常在成年前死亡，轻型及中间型患者一般可活至成年，并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症，改善症状，禀赋不足，肾气虚弱为主要原因肾为先天之本，究天肾精不充则生化无源，“小儿之劳得于母胎”，可见“童子劳”与父母关系密切，肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽积聚等表现，致成此虚实错杂之症。 　　(一)α地中海贫血:α地中海贫血的发生是由于α珠蛋 白链基因突变的结果，α珠蛋白是基因定位于16P16-4er)，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因，该基因其长30Kb其中包括有两个假基因和一个胚胎性Hb链基因，每个α基因含有两个内含子和3个外显子总长约0.5Kb。 　　(二)β地中海贫血:β地中海贫血由β 珠蛋白链基因突变所引起，该基因定位于11P15.5，总长度约70Kb，其中有许多胚胎性基因及假基因，而β珠蛋白基因有两个内含子和3个外显子，总长约为1.126Kb。 　　夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 　　地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的成功基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解破碎，形成慢性现任遗传性的贫血。 小儿α-地中海贫血别名：小儿α-地贫，小儿α-海洋性贫血，小儿α-珠蛋白生成障碍贫血发病部位：就诊科室：护理：症状：推荐用药：其它类￥642.00400-007-0958( 9:00-21:00免长途费 )最新文章 壹药网健康百科专区为您提供春夏秋冬饮食、保健养生、男女老少疾病症状等实用健康小常识。 【】相关阅读热门文章12345678910论坛热帖12345678910热门问答12345678910用药推荐热门用药热点专区我要提问万名医生在线解答请详细描述您的疑问，有助医生快速帮您解答！声明：在壹药网百科平台中所有关于疾病的建议都不能代替执业医师的面对面诊断。医生及网友言论仅代表其个人观点，请谨慎参阅，本站不承担相关法律责任。您所在位置： &
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湖南地区β-地中海贫血基因突变类型及频率分析.pdf42页
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