浙江省内哪些医院可以做线粒体网瘾基因检测测?急求,谢谢

副主任医师
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请问您们医院可以做哪些基因检测呢?_神经发育
状态:就诊前
&副主任医师
建议到北京大学第一医院小儿神经科诊治看看。
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
状态:就诊前
谢谢您,我们已经去了呢。几乎所有的检查都是在北京大学第一医院小儿神经科做的,也看了一些知名专家。所以现在很茫然。
请问给孩子做基因检查,需要抽父母的血吗?我打算一个人带孩子来,他爸不来北京,不知道可不可以。如果一定需要,我可以把他爸爸的血带来吗?又如何携带呢?
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王三梅大夫的信息
小儿癫痫、神经发育、感染、遗传代谢病等方面诊治。
王三梅,1996年本科毕业于同济医科大学儿科系,年就读于北京大学(医学部),获小儿神经临床医学博...
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像体检一样检测基因 温医教授新建线粒体突变检测方法
温州市教育局办公室&&&&浏览:3435次&&
  有的人一生打多少针链霉素也不会耳聋,可有的人打一针就会耳聋,有的人正常地饮食、规律地生活,患上糖尿病的几率却大大超过常人……究其原因何在?我国生物化学与分子生物学专家、温州医学院副院长吕建新教授告诉我们:人的基因不同,导致了人们与各类疾病的关系。
  据悉,由吕建新教授负责的科研小组,目前已经顺利完成了国家自然科学基金项目——《中国人线粒体基因组与糖尿病》,并已开始着手于其他线粒体相关疾病的研究与早期检测。这也让温州医学院与线粒体关联疾病的研究工作在国内处于领先地位。
  采访吕建新教授时,他特别为记者画了一张“细胞”简笔画。他说,作为人体的结构和功能单位,人体细胞约有40万-60万亿个,除了红细胞,每一个细胞内都会蕴藏着几十、几百甚至几千个线粒体。简单地说,线粒体就好比细胞的“发电站”,人体能量的中心有了线粒体,人体吸收的脂肪、糖等能量物质才能被氧化分解,从而为我们的生命源源不断地供应能量。
  “很多疾病的发生都会与线粒体基因组某些位点上的‘突变’有关,如线粒体基因组1555位点,从A变成了G,忽略了这个变化,对于一些人而言,可能即将面临一场灾难。”他曾经去过聋哑学校,发现那里有一些孩子就是药物性耳聋患者,如果之前他们做过相关的基因检测,就会得到一张用药指南,上面会明确地告诉他们像链霉素、卡那霉素等氨基糖甙类抗生素是绝对禁止使用的,可以在看病时提醒医生,否则就会“一针致聋”。目前,线粒体与药物性耳聋的研究已在我市部分医院的耳鼻喉科展开,并已建立了快速检测线粒体突变的新方法,如你的家人或亲属中有耳聋患者,都可以事先通过基因排查来避开滥用抗生素带来的风险。
  在与吕建新教授对话的过程中,基因组的编号常会如同他友人家的“门牌号”一样被提及。“3243位点,核苷酸由A腺膘呤核苷酸变成G鸟嘌呤核苷酸,这是患线粒体糖尿病的‘标志物’之一。”吕建新教授解释说,它的重大意义在于,可以让一个表面看上去非常健康的人通过线粒体基因组快速检测,在他患上糖尿病之前找到隐藏在体内的“基因地雷”,并采取主动的干预措施,如调整饮食、改变生活环境、药物干预等,以预防或缓解疾病的发生。
  对于 “基因检测”这个近年来越来越为人们耳熟能详的字眼,吕建新教授告诉记者,基因检测让大众从被动治疗进入主动预防阶段。很多线粒体疾病一般发生于中青年人,通过早期检测就可以预测一些“ 信号”。但千万不要盲目地去相信市场上的一些广告,任何一项疾病的基因检测过程是相当复杂的。接下来,温州医学院还将把与线粒体相关的疾病研究范围扩展到高血压、肿瘤、甲状腺癌等疾病领域。相信不久的将来,人们将如同对待体检一样对待基因检测,从而合理地规避“健康风险”,获得更好的生活质量。
  专家名片
  吕建新,教授,博士生导师,现任温州医学院副院长,浙江省医学遗传学重点实验室主任,教育部医学技术类专业教学指导委员会委员,担任中国细胞生物学学会理事、中国细胞生物学学会医学细胞生物学分会副会长。浙江省有突出贡献中青年专家,浙江省“151人才工程”第一层次人才,浙江省高校中青年学科带头人。主持承担了国家863计划项目、国家973计划前期研究专项、国家自然科学基金项目等科研课题20余项。获得浙江省科学技术奖6项。 (来源:温州日报;麻建丽/文)&
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