有知道，产前诊断有哪些项目筛查推荐选择哪家？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-12-02 12:30 标签： 产前诊断有哪些项目

准爸准妈们也许都听说过唐氏筛查，也许知道唐氏筛查是一种检测胎儿是否患有唐氏综合征的检测手段，今天就来讲讲唐氏筛查。
一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是常见的染色体疾病之一，普通人群的发生率约为1/600-1/800。正常人有46条（23对）染色体，分别来自母亲和父亲。唐氏综合征患儿含有3条21号染色体（正常人含2条21号染色体），从而发病。
二、为什么要做唐氏筛查呢？
因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都要进行唐氏综合征筛查。
三、唐氏筛查应该在什么时候进行呢？
唐氏筛查有两个阶段，早孕唐氏筛查和中孕唐氏筛查。
1、早孕期筛查（简称“早唐”）
孕第11周~13周六天进行，通过超声测量胎儿颈后透明带厚度（NT超声），结合母体血清中PAPP-A（妊娠相关蛋白）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等生化指标，以及孕妇的年龄来估算风险。早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%-90%。
2、中孕期血清学筛查 （简称“中唐”）
孕14周~20周六天进行，检测母亲血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β- HCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（InhibinA），结合孕妇的年龄来估算风险。目前国内常用的二联筛查（AFP+β- HCG）的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查（AFP+β-HCG+uE3）检出率为70%，四联筛查（AFP+β-HCG+uE3+InhibinA）检出率为80%。
四、唐氏筛查高风险怎么办？
唐氏筛查只是一个筛查试验，不能作为诊断依据，唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，通常胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步行产前诊断来明确胎儿是否存在染色体异常。高风险孕妇下一步可进行如下检查：
1、绒毛活检或羊水穿刺术
胎盘绒毛组织和胎儿都是由受精卵的内细胞团发育而成，理论上绒毛组织染色体能代表胎儿染色体（嵌合体除外）。羊水中有胎儿消化道、泌尿道和皮肤的脱落细胞，故羊水染色体能代表胎儿的染色体。对绒毛或羊水行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
优点：（1）诊断金标准，准确性高；（2）可发现其他染色体异常。
缺点：（1）有创性产前诊断，有导致流产或宫内感染的风险，穿刺相关流产率约为1/200-500；（2）费用较高；（3）检测周期相对较长。
2、无创胎儿DNA检测（NIPT）
无创胎儿DNA检测的原理是利用孕妇的外周血中含有胎盘游离的DNA（胎盘组织的染色体能代表胎儿染色体），抽取孕妇的外周血，利用高通量测序技术，并通过生物信息学分析，筛查胎儿是否为非整倍体。
优点：（1）安全，无创；（2）对唐氏儿的检出率高达99%，假阳性率及假阴性率极低；（3）可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体），也可筛查部分染色体微缺失和微重复。
缺点：（1）费用高；（2）虽然检出率很高，但仍为筛查手段，检测结果为高风险，需进一步行羊水穿刺确诊；（3）对其他染色体异常的检出存在局限性。
五、其他注意事项
（1）抽血前应该空腹，所以在检查前至少要保证8小时以内不要进食，同时还要保证充足的休息时间，以免影响检测结果。
（2）做唐氏筛查时要准确提供孕妇的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎、是否吸烟，以及有没有异位妊娠史。
（3）唐氏筛查主要针对的是低风险人群，高龄孕妇并不是唐氏筛查的禁忌，但如何选择，请咨询产科医生。
作者：遗传科主管技师 赵萌萌
审核：遗传科主任技师 刘彦轩
　　妈妈们都想生一个健康活泼的宝宝，这时候就要防患于未然啦。做好产前筛查，才是一个对宝宝负责的好妈妈，才能生一个优秀的好宝宝。产前筛查包括唐氏综合症产前筛查及血清学产前筛查等，做之前，可以先了解一下费用再决定检查项目。血清学产前筛查可以筛查胎儿一些主要的异常，如神经管畸形、染色体异常等，一般建议都要做哦。　　产前筛查　　是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。　　目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。　　通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。　　产前筛查有哪些项目　　产前筛查到底要筛查些什么呢？产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，包括先天愚型（又称唐氏综合征）、18-三体和开放型神经管缺陷。　　以上三种先天缺陷疾病是发病率比较高的，而神经管畸形、先天愚型这类先天性缺陷虽然是属于遗传性疾病，但是它们受环境因素的影响也是比较大，因此发生具有一定的随机性，比较难根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。　　大家应该知道的是，产前筛查是一种预测方法，并不是确诊，但是如果筛查结果为高风险的，就要及时采取措施了。　　产前筛查的最佳时间　　产前筛查对即将迎接宝宝的家庭是十分重要的，那么什么时候是做产前筛查的最佳时间呢？　　【产前筛查时间】孕早期9孕周~13孕周+6天（最佳时间10~12孕周）；孕中期15孕周~20孕周+6天（最佳时间16~19孕周）。　　其实与我国女性怀孕了才去产检不同的是，西方国家不少女性会在计划怀孕前12周就到医院进行身体检查和咨询，为了生育一个健康的宝宝，这些都是很有必要的，而当发现胎儿存在一些问题，有时候该放弃的也要学会放弃，比如发现胎儿有较严重或者无法解决的问题时，可能选择放弃会是最好的选择，优生优育才是我们应该追求的。　　建议：计划怀孕就应做优生咨询　　据了解，出生缺陷的发病机理目前大多数还不清楚，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，“不是父母一厢情愿就能给有缺陷的孩子带来幸福生活的，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡。”专家指出，比起“把有缺陷孩子生下来”更明智的做法，是在计划怀孕前就到医院进行优生咨询，让产前诊断专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。专家建议，35岁以上女性生育畸形儿的风险比较高，因此高龄女性计划怀孕前更需要做优生咨询。　　据悉，与我国女性怀孕了才去产检不同，国外不少女性计划怀孕前12周就到医院的围产医学中心办理怀孕管理手续，让专科医生全程指导自己的“造人”过程。而目前广州也已经有很多三甲医院和妇幼保健院开设了优生遗传咨询专科。

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