临床分类 1、原发性扭转痉挛（1）常染色体隐性遗传：本类型多在儿童期发病，通常有家族史，出生及发育史正常，全身扭转或做螺旋形运动是本病的特征性表现。症状轻者，生活可自理，严重者卧床不起。扭转痉挛于精神紧张时加重，入睡时消失，肌力、深浅感觉均正常，智力正常或减退，病程进展快慢不同，部分病例可长期停顿而不加重。（2）常染色体显性遗传及散发型：这类患者起病较晚，外显率多不完全。家族成员中或有多个同病成员，症状多自上肢开始，可长期局限于起病部位，即使发展为全身型，症状亦较轻，预后较好。但成人发病的局限性肌张力障碍也可有家族性基础，为常染色体显性遗传，与18p31基因突变有关。2、继发性扭转痉挛成年期起病的肌张力障碍多为散发，可查到病因。症状常自上肢或躯干开始，约20%的患者最终发展为全身性肌张力障碍，一般不发生严重致残。流行病学 常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛发病率为0.6/10万。目前无权威文献报道，死亡率尚待完善。1、原发性扭转痉挛好发于7～15岁儿童或少年。2、犹太人发病率最高。本病在东欧和犹太人地区中发病率最高。病因 按病因可分为原发性和继发性两型，前者多见。原发性扭转痉挛病因不明，散发，但少数病例有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传。继发性扭转痉挛多由感染、中毒引起，其次是胆汁色素沉着于基底节。外伤、基底节区肿瘤、血管畸形亦可诱发。1、原发性扭转痉挛原发性扭转痉挛的病因不明，多为散发，但少数病例有家族遗传史，呈常染色体显性或隐性遗传。目前，国外学者已成功定位15种遗传性原发性扭转痉挛的基因亚型。2、继发性扭转痉挛继发性扭转痉挛往往见于脑炎后、铜盐或铁盐沉积于基底节而致的肝豆状核变性及Hallervorden-Spatz病，胆汁色素沉着于基底节而致的核黄疸；某些中毒情况（特别是一氧化碳中毒及左旋多巴、酚塞嗪类或丁酰苯类过量）；代谢障碍中，如基底节钙化，大脑类质沉积病，亦可出现扭转性不随意运动。基底节肿瘤，颅脑外伤或产伤而引起本病者很少见。婴儿的扭转痉挛常因脑缺氧后其基底节呈大理石样变。有家族史的患者可能是本病发生的高危人群。外伤、基底节区肿瘤、血管畸形可诱发扭转痉挛。症状 本病的临床表现主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，一旦四肢受累，近端重于远端，运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退。本病可出现关节畸形并发症。1、患者缓慢起病，常先始于下肢，渐及于躯干及上肢，表现为不自主痉挛和扭曲，奇姿多变，在四肢则以近端肌受侵较重。2、患者躯干及脊旁肌痉挛而产生围绕人体中轴的旋转动作，脊柱相应地侧凸而骨盆倾斜，颈肌受累时可表现为痉挛性斜颈。3、患者可有“鬼脸”及“弄舌”的动作。4、患者精神紧张及随意运动时症状加重，睡眠时消失。严重患者可伴有口齿不清、吞咽受限、流口水、智力减退等。1、大部分患者病情发展缓慢，可持续许多年，往往先起于一脚或双脚，一旦四肢受累，近端重于远端，运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。2、极少数病情不进展或自行缓解。关节畸形：扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节永久性挛缩畸形。检查 患者出现躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，动作奇异多变等症状时需及时就医。就医时，医生首先会询问病史和家族史，然后做体格检查，结合患者临床表现，医生可能建议做血液生化、线粒体酶检查、CT与磁共振、正电子发射扫描等检查以明确诊断。1、医生会检查患者的血压、脉搏、呼吸频率以及体温。2、与患者进行交谈，观察患者神志是否清楚患者可出现口齿不清、吞咽受限、智能减退等表现。3、查体可发现患者以躯干，肩带髋带肌为主的肌痉挛，近端重于远端。颈肌受侵表现为痉孪性斜颈，躯干肌受累则呈全身性痉挛或螺旋形运动。无肌萎缩，反射及感觉正常。1、血液生化检查血清丙酮酸盐正常或比正常上限升高1.5～4倍。2、线粒体酶检查丙酮酸脱氢酶复合体的基础活动增高至62nmol/min·mg。1、CT与磁共振继发性扭转痉挛患者可以在某些特定部位发现病理改变。病变基本上位于苍白球或壳核，病因以钙化居多，其次是脑血管病、代谢异常引起的神经元变性等。2、正电子发射扫描检查显性和隐性DYT1基因携带者呈现出壳核、苍白球后部、小脑和辅助运动区葡萄糖代谢增强。但是，其特征并非为DYT1基因型所特有，也见于其他的原发性肌张力障碍基因型患者。诊断 根据病史、特征性不随意扭转和异常姿势诊断并不困难，必须排除其他原因引起的症状性肌张力障碍。肝豆状核变性、脑炎后是出现此种综合征最常见的原因。药物诱发的多动症亦很常见，应询问发病前有无服药史。发病前正常发育史、缺乏其他神经系统体征及实验室检查正常对诊断本病也很重要。本病通常还需与肝豆状核变性、手足徐动症、癔病、面肌痉挛、颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈、僵人综合征相鉴别。1、病史本病常见于7～15岁之间儿童和少年，40岁以上发病罕见。先起于一侧肢体远端，运动或精神紧张时加重，安静或睡眠中扭转动作消失。2、临床表现患者躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，动作奇异多变。3、体征患者以躯干、肩带、髋带肌为主的肌痉挛，近端重于远端，无肌萎缩，反射及感觉正常。1、肝豆状核变性多发生在20～30岁之间，表现为意向性肢体震颤、肌张力增高、构音困难、肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后扩散至四肢和躯干。若肌强直持续存在，可出现异常姿势。常伴有精神症状，角膜上有KF环。2、手足徐动症先天性手足徐动症多伴有脑性瘫痪，主要表现为手足发生缓慢和无规律的扭转动作，肌张力时高时低，变动无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累。症状性手足徐动症常继发于脑炎、肝豆状核变性或核黄疸等。3、癔病不自主运动容易受暗示的影响，多有精神因素，癔病的发作间歇期一切正常。4、面肌痉挛常为一侧眼睑或面肌的短暂抽动，不伴口-下颌不自主运动，可与睑痉挛或口-下颌肌张力障碍区别。5、颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈局部疼痛刺激引起的症状性斜颈等需与痉挛性斜颈鉴别，前组都有明确病因，并能检出引起斜颈的异常体征。6、僵人综合征表现发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌僵硬和强直，明显限制患者主动运动，且常伴疼痛，休息和肌肉放松时肌电图检查均出现持续运动单位电活动，不累及面肌和肢体远端肌肉。治疗 目前尚无特效药物治疗本病，通常试用的药物有镇静剂、肌肉松弛剂和治疗帕金森病的药物。如症状明显，影响到工作和生活，则进行外科手术治疗。医生首先会判断患者是否有危及生命的情况，先稳定生命体征。其次针对症状由重到轻进行处理。1、特发性扭转性肌张力障碍（1）左旋多巴，对特发性扭转痉挛变异型（多巴反应性肌张力障碍）效果明显。（2）抗胆碱能药物，给予可耐受的最大剂量，如苯海索，多对儿童有效，多数成人不能耐受其不良反应。（3）地西泮或硝西泮口服，对部分患者有效。（4）氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯喹嗪可能有效，但达到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征。（5）巴氯芬和卡马西平对部分患者可有帮助，继发性肌张力障碍者需同时治疗原发病。2、局限性肌张力障碍（1）药物治疗基本同特发性扭转痉挛。（2）肉毒毒素A局部注射疗效较佳，剂量应个体化，疗效可维持3～6个月，重复注射有效。左旋多巴、苯海索、三己芬迪、地西泮、硝西泮、氟哌啶醇、酚噻嗪类、丁苯喹嗪、巴氯芬、卡马西平、肉毒毒素A如果药物治疗无效，可进行手术治疗。1、适应证患者年龄在7岁以上，病程超过1年或1年半，应用各种药物（包括暗示疗法）治疗无效，已排除功能性表现，又无其他严重疾病者。2、禁忌证患者单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加部分劳动者，双侧严重症状伴有明显延髓麻痹，智能低下者。3、治疗方法（1）周围神经切断：手术针对四肢不同部位的痉挛而分别采用胫神经（针对踝痉挛）、坐骨神经（针对膝痉挛）、肌皮神经（针对肘痉挛）、正中神经（针对腕、指痉挛）、闭孔神经（针对大腿内收肌痉挛）、臂丛神经（针对肩关节内收痉挛）选择性显微缩小，有切口小、出血少、疗效确切、并发症少等优点，尤其适用于症状体征比较单一、局限的低龄患儿。（2）鞘内巴氯芬泵植入：巴氯芬鞘内泵入疗法是通过植入体内的泵，向椎管内泵入巴氯芬，而能获得长期治疗效果的一种方法。常在口服药治疗、局部注射 (含肉毒素）治疗和某些损伤神经的手术治疗无效后使用此法。这是一种安全、有效的方法。（3）脑立体定向手术：手术仅需在患者头部取1～3cm左右的小切口，因此不必担心大开放手术会给患者带来一系列的负面影响，患者术后不会丢失任何社会功能（如常见的语言能力、智力、阅读能力、逻辑思维能力等）。首先应用丘脑毁损术治疗扭转痉挛，目前立体定向毁损术治疗扭转痉挛主要破坏苍白球或丘脑，躯干症状严重者要做双侧手术，复发者可再次定向毁损，但要扩大毁损范围。（4）脑深部电刺激术：本术式可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且脑深部电刺激术具有可递性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。神经干细胞和转基因细胞移植对该病的治疗有着光明的前景。本病受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。预后 发病年龄和部位是影响预后的主要因素。15岁以前及自下肢起病者，大多呈进行性加重，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病数年后死亡。成年期起病及自上肢起病者，不自主运动趋向于长期局限于起病部位，预后较好。本病自行缓解者甚少，且尚无有效疗法，药物和手术治疗只能缓解少数患者症状，本病有复发性。15岁以前及自下肢起病者，大多呈进行性加重，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病数年后死亡。本病自愈患者甚少。本病尚无法治愈，药物和手术治疗只能缓解少数患者症状。暂无大样本数据支持。本病无法根治。本病有复发性。日常 良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱用药、养成良好的生活习惯，在日常生活中远离可致病因素或做好有效防护，定期复查，防止疾病进展或复发。1、心理特点本病为慢性进行性疾病，不能从根本上治愈，因此患者容易出现绝望、抗拒心理。2、护理措施（1）患者家属应鼓励患者，缓解患者焦虑状态，帮助患者树立战胜疾病的信心，积极配合治疗及护理工作。（2）患者本人应该给予医护足够的自信，积极配合治疗。1、如果连续使用左旋多巴3个月症状无明显缓解，则常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛的可能性很小，应该停止应用。因为左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。2、使用抗胆碱能药物如苯海索等容易出现口干、视物模糊、健忘等不良反应，大剂量可致精神错乱，出现不良反应及时就医，根据医生指导用药。1、保持患者床单的整洁、干燥，尿液污染及时更换。2、患者床头抬高15°～30°，利于颅内静脉回流，预防脑水肿。3、患者长期肌肉的收缩和僵硬姿态容易引起皮肤的擦伤，在骨突出部位贴减压贴，缓解局部皮肤压力，防止皮肤破溃。4、术后1个月后才启动刺激器，患者症状跟术前相似，故仍应注意安全，预防外伤。患者应规律生活，建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累。保持精神愉快，可参加适量的健身运动，增强免疫力。本病有加重或复发的可能性，需要对各器官系统持续监测。如有异常，需及时就医。1、当患者出现反复四肢、躯干甚至全身缓慢而剧烈的不随意扭转等症状，意味着病情加重。2、当患者病情好转后又出现四肢、躯干甚至全身缓慢而剧烈的不随意扭转等症状时，怀疑疾病复发。本病与发病年龄和部位有关，具体复诊时间及情况请结合医生建议进行。饮食 正确的饮食可以防止疾病的进一步进展，同时也可以帮助患者身体尽快恢复至正常状态，患者应该重视饮食护理。1、饮食规律，定时进餐，避免盲目节食。2、饮食应多样化，力求荤素搭配，注意饮食营养均衡，可改善和增强体质。1、需严格戒烟、戒酒。2、忌辛辣、油腻、刺激性食物。预防 本病无法预防，但可通过以下方式降低发病几率。1、日常生活中要劳逸结合，积极锻炼身体，这对防止外邪入侵，增强体质，有一定的作用。2、要注意饮食有节，避免过饥过饱或有偏食，注意后天的调养，调节情志，节房事等，以防止机体机能衰退。就医指南 1、出现躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，动作奇异多变。2、伴有口齿不清，吞咽受限，智力减退。3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。以上须尽早就医咨询。出现躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，动作奇异多变等症状请及时到神经内科就诊。1、就诊时携带身份证、医保卡、就医卡等。2、医生会进行体格检查，着宽松易于暴露的衣物，方便检查。3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。5、准备好想要咨询的问题。医生可能问哪些问题 1、您今年多大？2、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？3、您的躯干和四肢的不自主痉挛和扭转什么情况下会缓解？什么情况下会加重？4、您之前有患过什么疾病吗？做过什么检查吗？5、您有去其他医院治疗过吗？有吃过医生开过的药或者自行吃过什么药吗？服药后有缓解吗？6、您的直系亲属有过相似的症状吗？患者可以问哪些问题 1、现在能明确的诊断吗？是否需要住院？2、导致我出现这些症状的病因是什么？还有其他可能的原因吗？患者的情况严重吗？3、我需要做哪些检查？需要多久出检查结果？4、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？5、都有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？7、日常生活中需要注意哪些事项？8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？