肌营养不良携带者表现会出现不能走路吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-11-11 07:15 标签： 肌营养不良携带者表现
对于刚有宝宝的父母来说，见证宝宝一点点学会走路，从独立行走再到奔跑在公园的草地上，孩子成长的每个阶段都是人生中难忘的幸福瞬间！但是，对患了一种罕见病的宝宝来说，他们不能用自己的双腿走路、奔跑；对于普通人再平常不过的行动，对他们却成了一种可望而不可及的梦想。这种罕见病叫做DMD杜氏肌营养不良，它为什么会让患儿失去行动能力、无法用自己的双腿走路呢？这种罕见病有治愈的方法吗？让我们通过今天的科普栏目，一起了解这种罕见病！（图片来源：知乎）什么是DMD杜氏肌营养不良？杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌营养不良的一种，是一种X染色体隐性遗传疾病，在1861年，法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性，在全球范围内，新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国，每年约有400-600例男孩患病；我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。DMD患者一般在3-5岁开始出现进行性腿部肌无力症状，直到患儿12岁左右时，会彻底丧失行走能力，20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。引起这种罕见病的基因突变是咋回事？为什么男性发病率高？DMD基因于1987年被首次鉴定出引发杜氏肌营养不良的基因突变，该基因因此被命名为DMD。DMD基因负责编码的抗肌萎缩蛋白主要分布于骨骼肌和心肌细胞，与细胞骨架和细胞膜相连，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤，是人类已知最大的基因。DMD患者该基因发生突变，会导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。DMD患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。如何治疗DMD杜氏肌营养不良患儿？对于患病儿童，目前仍没有彻底治愈的方法，临床上主要采取干预措施是预防和治疗并发症。目前广泛采用的疗法是皮质激素，该药物作用有限且副作用大，下面给大家介绍几种正在研发中的基因疗法和干细胞疗法。（1）基因递送疗法基因递送疗法旨在在患者的肌肉细胞内重新表达健康的dystrophin蛋白（即DMD负责编译的蛋白）。腺相关病毒AAV的某个亚型可以选择性感染肌肉细胞，是DMD治疗理想的载体。在临床试验中，病人的肌肉纤维均得到了一定程度的改善，部分病人80%的肌肉细胞中均能监测到全长的dystrophin表达，证明了该治疗方法的有效性。（2）外显子跳跃外显子跳跃指的是利用反义RNA或单链DNA与突变的DMD基因转录出来的pre-mRNA结合，使其无法被剪切从而被“跳过”。目前已经有2款药物获批上市。（3）终止密码子通读有少部分DMD患者的基因突变为生成一个终止密码子的错义突变。错义突变并不改变DMD基因的读码框，对于这样的突变可以采用终止密码子通读疗法来使终止密码子变得“可读”。（4）干细胞疗法研究表明，干细胞移植在组织损伤修复等方面具有重要功能。使用干细胞治疗DMD需要从正常人体内分离出肌肉干细胞体外培养，然后注射到DMD患者的肌肉组织内。目前干细胞疗法最大的局限性在于干细胞移植效率太低。（5）基因编辑基因编辑是指采用基因编辑技术将突变的外显子完整地切掉，从而直接转录后续的外显子，因为突变的外显子已经被删除，后续的外显子能够以正确的读码框进行翻译。但以目前的技术手段，进行基因编辑的操作成本较高，不过随着医疗技术的发展，有望在未来进一步降低治疗成本。虽然目前对本病仍无理想的治疗方法，但已有多重连接探针扩增技术检测应用于杜氏肌营养不良检测，辅以基因测序方法，可以对DMD进行有效的筛查。同时，对于准备要宝宝的父母们，要进行产前咨询、产前诊断，对于有家族史的个体要认真进行遗传咨询。目前，已有三款DMD药物上市，分别为PTC公司的ataluren（EMA批准上市）以及Sarepta Therapeutics公司的golodirsen和eteplirsen（FDA批准上市）。除了上述三款药物以外，还有一些药物处在研发阶段，加上上文提到的几种研究方法，相信攻克DMD杜氏肌营养不良这种罕见病就在不久的将来！参考文献陈远春,宋燕,谭书江.杜氏肌营养不良基因治疗策略研究进展[J].儿科药学杂志,2019,25(02):64-66.知乎：杜氏肌营养不良（DMD）药物的研发现状

说到运动肌肉营养不良，听起来好像是与我们的运动有关，但其实并不是一回事，运动肌肉营养不良是由于遗传问题而引起的病症，严重的还会导致出现瘫痪的可能，是一种比较严重的疾病，那么运动肌肉营养不良该怎么办呢?下面就让我们一起来了解一下。
目录
运动肌肉营养不良该怎么办
肌营养不良怎么锻炼
运动肌肉营养不良类型
运动肌肉营养不良的简述
肌肉营养不良的4种类型
1运动肌肉营养不良该怎么办　　中医治疗：　　(1)脾胃虚弱 治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：党参、白术、茯苓、炙甘草。脾虚痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等;气虚明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。　　(2)气血亏虚 治宜气血双补，益气养血。方用八珍汤加减。药用：党参、白术、茯苓、当归、白芍、熟地、怀牛膝、炙甘草。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品;气虚明显者，加黄芪。　　(3)肝肾不足 治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：龟板、怀牛膝、当归、枸杞、党参、熟地、白芍、知母、陈皮。阴虚有热者，加黄柏、地骨皮、鳖甲等;肝风内动，筋惕肉跳者，加天麻、钩藤、石决明等;兼有淤象者，加鸡血藤、丹参、赤芍等。　　(4)湿热侵淫 治宜清利湿热，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏、苍术、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陈皮、白术。脾虚者;加党参、黄精;湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。　　希望大家看完以上文章对运动肌肉营养不良如何治疗有一定的详细了解，也希望大家在日常运动的过程中要注意观察自己的身体情况，如果发现身体上的肌肉出现不良情况要立即去往正规的医院进行就医，及早的治疗可以预防更为严重的后果发生。2肌营养不良怎么锻炼　　肌营养不良指的是肌肉的营养不良。肌营养不良的治疗是非常困难的，而且具有一定的遗传因素，肌营养不良不但会影响到自己的健康，而且还会遗传给下一代。所以患有肌营养不良的朋友们不仅要积极的配合医生的治疗，还需要进行适当的锻炼。那么肌营养不良该怎么锻炼呢?一起来了解一下。　　根据肌营养不良患者的病情发展情况来选择适合自己的锻炼方法，注意不要运动过度。另外，进行性肌营养不良患者应该采用力所能及的锻炼，根据病情给患者安排合理的活动程序、活动范围和活动强度亦不要过劳。上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲.上楼、跳跃、侧压腿等。患者进行功能锻炼时，需加以保护，以防出现跌伤等意外，注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主，防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。　　保持乐观的心态，适当安排娱乐活动，注意劳逸结合。肌营养不良患者应保持开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的自信心。鉴于进行性肌营养不良病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量。适当安排娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的自信心。　　通过上面介绍的内容，相信朋友们对于肌营养不良的锻炼方法都已经有了一个清晰的了解。还有一些肌营养不良的患者由于情况比较严重，已经失去自由行动的能力，可以在医生的帮助下对自己身体的关节进行屈伸活动，希望这些内容能够帮助到更多的患者。3运动肌肉营养不良类型　　一组遗传性，进展性的肌肉疾病，各种类型在临床上的区别在于肌肉无力选择性分布的不同.　　Duchenne型肌营养不良是最常见与最重要的一种类型.　　面肩肱型(Landouzy-Dejerine)肌营养不良是一种常染色体显性遗传的疾病，其特征是面肌和肩胛带肌肉的无力，通常在7~20岁之间发病.在大多数家族中，致病基因位于染色体4q35，但具体的基因缺陷尚未确定.吹口哨有困难，闭眼有困难，由于稳定肩胛骨的肌肉无力上臂抬动有困难，均在早期就出现.在某些病例中发生胫前肌与腓骨肌的无力.虽然发生足下垂但行动能力一般不至于丧失.预期寿命也正常.　　在肢带型肌营养不良中，无力发生在肢带(肩胛带或骨盆带)部位.结构性蛋白如抗肌营养不良蛋白(dystrophin)相关的一些糖蛋白或非结构性蛋白(如一些蛋白酶)可被累及.若干染色体位点已被确定：在常染色体显性型病例中有5q(基因产物不明)，在隐性型病例中有2q,4q(β-肌葡聚糖)，13q(γ-肌葡聚糖)，15q(钙蛋白酶，Calpain)以及17q(α-肌葡聚糖，或adhalin).4运动肌肉营养不良的简述　　诊断的依据是特征性的临床表现，发病年龄，家族病史以及来自肌电图，肌肉活检与抗肌营养不良蛋白免疫印迹检查的支持性证据.血清肌酸激酶有显著增高(可高达正常的50~100倍)，这种肌酶的增高开始于疾病临床症状出现之前以及疾病的早期阶段.神经传导速度正常;肌电图显示迅速募集的，短促的低电位的运动单位活动.肌肉活检显示肌纤维坏死，存活的肌纤维大小不一.对肌肉活检组织进行抗肌营养不良蛋白分析是首选诊断性措施;在Duchenne型病例中测不出抗肌营养不良蛋白.对周围血液白细胞中分离出的DNA进行突变分析，在约65%病例中发现抗肌营养不良蛋白基因有缺失或重复.约25%病例中有点突变.　　应用常规检查方法(家系分析，肌酸激酶测定，胎儿性别检测)，结合重组DNA分析技术与肌肉组织抗肌营养不良蛋白的免疫印迹分析，可查出本病基因携带者并作出产前诊断.建议将这些对象转诊至在这些领域内有专业经验的医学中心.　　目前无特殊治疗.不过，每天服用强的松可引起显著的，长期的临床病情的改善.但是由于强的松可能带来的不良反应，建议只在具有重大功能衰退的病例中使用.目前也无可行的基因治疗.应尽可能鼓励病人从事适度的活动锻炼，在缓慢进展的病例中可考虑矫形外科手术.在病情严重的病例中，被动活动有助于延长病人下地行动的时期.应避免肥胖带来的额外负担;热卡的需要以低于正常为宜.有遗传咨询的需要5肌肉营养不良的4种类型　　肌营养不良　　肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。　　1、假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿(女婴一般不发病)，出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。　　2、面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。　　3、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现"翼状肩胛"、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。　　4、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。　　5、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。

我要回帖

更多关于 肌营养不良携带者表现 的文章

 

随机推荐