为什么小脑萎缩的人特别能闹患者叫企鹅家族？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-10-07 00:35 标签： 小脑萎缩的人特别能闹
CCTV-10曾报道过一则真实案例——《拨开家族迷雾》：患有家族遗传性小脑萎缩的两兄弟，在传统方法医治无效后，来到了解放军211医院神经外科，接受了一疗程干细胞移植治疗，之后身体有了明显的改善，重新恢复了健康活力。我们一起看干细胞是怎样帮助小脑萎缩的兄弟俩恢复生机的？01、家人连患怪病，陷入“魔咒”笼罩2006年秋天老侯家的玉米到了该收成的时候，老侯发现儿子大刚有些不对劲：无力，没有劲，连六七十斤的东西也难以扛起。六七十斤的东西老侯也能轻松扛起，更何况对于一个年轻的庄稼汉，可是这样的重量，却让大刚吃不消了，好几次都差点摔倒。患者侯大刚大刚的表现也许在一般人来看没什么，因为身体劳累，也能让体力不支，但是老侯却不这样认为，多年前妻子的遭遇，让他时常处于紧张的状态，如今眼前的这一幕，让他的心紧绷了起来。侯晓华的老伴儿患病多年，如今她双腿没有力气，没有力量支撑寸步难行，就连说话也是含糊不清，日常生活都需要家人帮忙料理。令人惊讶的是，重病去世的老丈人病症跟妻子也几乎是一模一样。回想多年前妻子患病之初，其表现和现在的大刚也如出一辙，侯晓华不寒而栗。同时大刚不光四肢无力喝水呛咳，还会经常浑身抖动，走路往一边倾斜。更令老侯绝望的是，除了大刚，发生在妻子和大刚身上的一幕又一次在二刚的身上重现了：喝水呛咳，手哆嗦腿打颤，后期就开始变得手脚无力。患者侯二刚身边的亲人一个个发病，像一个魔咒笼罩在家庭上空，医院的治疗也收不到效果，接连的不幸把老侯折磨得几近崩溃。看着两个儿子的病情越来越重，老侯下定决心一定要查出原因。02、检查知病因，多年心结终解开2010年初，老侯带着两个孩子来到了医院神经外科病房，找到了医生。随后医生给他们做出了核磁共振检查，从而剖析大脑的结构：两个人都有小脑萎缩的情况，只不过二刚比哥哥要轻得多。而从遗传学上推断，这属于遗传性疾病，是家族性的。脊髓小脑性共济失调（SCA），又称小脑萎缩症，是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主的中枢神经系统慢性病变遗传病，将导致患者行走动作摇摇晃晃，因此亦被形象地称为"企鹅家族”，严重时会危及患者的生命。数据显示，全球大概400万SCA患者，而我国已超200万，约占全球患者的一半。老侯多年的心结终于被解开了。可对于这种遗传性疾病，目前医学上的常规治疗方法有：物理治疗、手术治疗、药物治疗，主要以减轻症状、缓解病情进展、维持日常生活自理能力等对症治疗为主，疗效常常很不理想。这一次医生又将采取什么样的方法来治疗呢？03、恶疾难治，干细胞移植来帮忙科学研究发现，干细胞疗法能修复脊髓小脑性共济失调，改善脑萎缩患者的记忆力减退、头痛头晕、反应迟钝、行走不稳、神情呆滞等临床症状，甚至有望治愈小脑萎缩症。干细胞治疗SCA的作用机制1.干细胞具有自我复制和多向分化潜能干细胞作为种子细胞，移植到患者身体后可分化再生成神经元，也可激活内源性神经干细胞，促进神经元的再生，重建大脑中枢神经系统网络，从而使受控于损伤中枢神经系统的肢体活动障碍、智力发育障碍等症状得以全面改善。2.干细胞具有分泌作用干细胞具有旁分泌作用，可激发自身或周围的细胞分泌各种细胞因子，促进脑细胞生长，补充减少的脑细胞，从而恢复神经细胞的正常功能，改善大脑认知功能障碍和各种减退的功能。3.迁移到损伤部位分化、替代损伤和死亡的神经细胞4.有效的抗炎及免疫调节作用来到医院一周后，大刚二刚兄弟俩就接受了干细胞移植手术，医生将事先培养好的干细胞输入二人体内，这样的手术四次为一疗程，就在第二次手术之后，老侯看到了一件令他惊喜的事情。老侯发现，大刚现在可以顺利的把一顿饭吃完，而在治疗前，儿子吃几口饭就要呛一次，随着干细胞移植治疗的深入，他看到了更多的变化。四次的治疗结束，两兄弟的变化明显，大刚走路摇晃，和全身抖动明显减轻，二刚可以走出一条直线，并单腿站立，这在治疗前是根本不可能的。最重要的是，兄弟二人全身的力量增强了，丧失的活力又回来了。再生医学技术的兴起，让干细胞为脑萎缩提供了新的指导方向，干细胞其独特的生物学特性也为脑萎缩带来了有价值的治疗方案。希望未来将有更多患者得益于干细胞技术，帮助他们重新恢复健康，提高生命质量。

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小脑萎缩症（SpinocerebellarAtrophy），又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一种以损害脊髓及小脑为主的慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。该病多以常染色体显性遗传模式遗传，只要亲代其中一人患此病，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。发病原因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记载，脊髓小脑萎缩症可能是因为染色体上核苷酸CAG 异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的脊髓小脑萎缩症。其中SCA3型患者发病频率最高，约42.0%左右。部分脊髓小脑萎缩症患者则是由于相关基因发生突变导致，需要进行详细的致病基因鉴定基因解码找到病因。脊髓小脑萎缩症极容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症。精确的诊断方法是进行致病基因鉴定，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，患者的子女可以接受致病基因鉴定，以便得悉他们是否有发病的危险。临床表现本病表现为一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发呛，书写颤抖，大小便障碍等。与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。本症可分为小脑失调障碍、脊髓机能障碍、自律神经障碍、不随意运动障碍这几类。每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。脊髓小脑萎缩症知（Spinocerebellar Atrophy）又称脊髓小脑共济失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA）或脊髓小脑道失调症，是一类遗传病，回分型众多，不同的分型涉及不同基因。其中SCA3在中国发病率较高，其次为SCA2、SCA1、SCA6、SCA7等。脊髓小脑萎缩表型众多，进一步明确诊断还需要通过脊髓小脑萎缩致病基因鉴答定。

小脑共济失调吧
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小脑萎缩是一种慢性疾病，如果不注意治疗，可能会导致大脑血液循环不良，诱发患者脑细胞老化或退化，表现为记忆力和思维能力的显著降低。由于小脑萎缩患者病情较重时会出现企鹅式的走路方式，因此小脑萎缩有时也被称之为企鹅家族。一般小脑萎缩患者会有语言含糊不清、健忘、不自觉流口水等症状，病情较重的会有吞咽困难甚至大小便失禁的症状。生活中可能很多人都出现过总忘事总惶恐的情况，担心这是小脑萎缩的症状。在严重的情况下，它还可能导致痴呆，影响患者的正常工作和生活。张女士，50岁，患病四年，主要症状是头晕、吃饭呛咳、下肢无力、乏力等等，刚开始在当地的医院治疗信心非常大，也特别积极配合治疗，但是服用了一个月的西药后感到没有什么效果，之后又去各地的医院采用西医来进行治疗，张女士认为西药省时间，服用方便，就一直在服用西药治疗，但是服用了三年各种的西药后不但没有改善还在恶化，引发大小便异常、失眠多梦、夜尿多这些病症，去医院检查是发现长期服用西药，副作用已经出现了，身体的脏腑器官受损，非常严重。她爱人看到“补髓健脑汤”纯中药口服汤剂，咨询后决定先服用一个疗程的药物进行治疗，一个月后，张女士自述：没想到你们那里治疗效果这么好，我现在头晕、呛咳、失眠、乏力都有好转了，我积极配合盛大夫治疗。之后李女士治疗六个月后病情逐渐恢复，无复发情况。【补髓健脑汤】治疗小脑萎缩共济失调分三步：第一步：通过补血、补气、填精补血、祛瘀生新等来达到补血——造血——养血。从而使气血充沛，筋脉得到濡养，改善无力和萎缩。第二步：健脾益胃；对于脾胃虚弱气机上逆患者，应给予攻实补虚、升清降浊等方法，消除吞咽困难、呛食呛水呛咳，肌无力等症状。第三步：以养阴益肾、填精补髓，壮筋骨，来改善脑部供血，增强智力，恢复肢体功能。补髓健脑汤是治疗众多小脑萎缩共济失调患者总结出来的一种经验方剂，根据每个患者的个人症状、体质进行一对一对症开方，可以帮助小脑萎缩共济失调患者控制、延缓疾病的发展，缓解症状，减轻痛苦，提高生活质量。下载贴吧APP看高清直播、视频！

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