肌营养不良康复案例走路不稳怎么办？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-10-04 06:30 标签： 肌营养不良康复案例
原创 党委宣传处 上海交通大学医学院附属瑞金医院看到“未检出DMD基因致病性变异”的羊水穿刺报告，王女士喜极而泣——“在瑞金医院，我不但可以生一个健康的孩子，而且我的孩子也不用担心后代再出现杜氏肌营养不良症了。”DMD患儿的痛：岁月很短，陪伴很长杜氏肌营养不良症，又叫假肥大型肌营养不良症，简称DMD，是一种X染色体隐性遗传疾病，大约每3500个新生男婴中就有一个患者。据估计，我国每年有400-500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊为DMD，是世界上该病患者人数最多的国家。DMD患儿一般在5岁前发病，出现进行的肌肉萎缩和无力，慢慢失去生活自理能力，很少能活过35岁。患儿生命的画卷还没来得及展开，就已落幕，而且父母花费很多的精力及财力去照料他们，给个人和家庭带来极大痛苦。因为“遗传魔咒”，不敢生二胎王女士在2004年剖宫产生下了一个可爱的男孩，随着孩子慢慢长大，她发现孩子走路不稳，容易摔跤，而且发育迟缓，最终经儿科医生诊断为肌营养不良症，进一步基因检测发现，孩子的DMD基因发生移码突变，从而导致了该疾病。目前孩子已经失去行走能力，全身肌肉开始逐渐萎缩，整个家庭笼罩在沉重的经济负担与精神压力之中。想到儿子的生命会戛然停止在某个不远的将来，王女士就特别想再要一个孩子。然而，更不幸的是，经基因检测发现，王女士是DMD致病基因的携带者——如果生育男孩，有50%的概率将是DMD患者，如果生育女孩50%的概率是携带者，以后还会面临和她一样的生育难题。她也想过自然怀孕，并在孕中期进行产前诊断，但如果诊断为患病胎儿就要流产或引产，这样，王女士就要再经历一次生理与心理的双重打击，她不敢，不敢轻易拿自己的孩子做赌注！三代试管技术助力实现优生优育2021年5月，王女士和先生几经辗转，来到上海瑞金医院生殖医学中心“优生与遗传”门诊求助。遗传咨询师李雁医生为他们做了详细的遗传咨询分析，并邀请儿科、遗传学及胚胎学专家进行多学科会诊，明确诊断即王女士夫妇可以利用植入前胚胎遗传学检测技术，即第三代试管婴儿技术阻断DMD的致病基因在家系中的传播，有了瑞金医院多学科专家的保驾护航，王女士心中的压力放下了大半。2021年7月，40岁的王女士进入了促排卵周期，李雁医生根据其卵巢功能、激素水平等制定个性化的促排卵方案，经过取卵、精卵体外结合、体外培养，获得5枚优质囊胚。胚胎专家分别在这5个囊胚中取出5-10个细胞进行遗传学检测，最终获得1枚染色体正常且不携带DMD移码突变的胚胎。2021年底，王女士移植了这枚珍贵的胚胎后，幸运地成功妊娠了，孕20周时，进行了羊水穿刺，结果显示：染色体拷贝数正常，未检出DMD基因致病性变异！瑞金医院生殖医学中心利用第三代试管婴儿技术帮助王女士实现了生育健康孩子的梦想！关于三代试管婴儿技术植入前胚胎遗传学检测（PGT，俗称“第三代试管婴儿）是指在胚胎植入子宫前，从胚胎中吸取部分细胞进行遗传学检测，然后选择染色体核型正常或不含某遗传病的胚胎移植入子宫，从而获得健康子代的技术。这是一项新型孕前诊断技术，在不孕诊疗方面：极大提高传统试管婴儿的临床妊娠率、降低早期流产率；在优生优育方面：这项检查是在胚胎没有植入子宫之前进行的，比传统的产前诊断更早，可以避免流产、引产给患者带来的身心痛苦和子宫内膜的损伤，是有效预防出生缺陷的第一道防线。如果说第一代和第二代试管婴儿解决了怀得上、生得出的问题，可以说第三代试管婴儿解决了生得好的问题。该技术主要适用于以下人群：1.高龄女性、复发性流产及反复胚胎种植失败的夫妇。2.存在染色体结构异常的夫妇，包括染色体平衡易位、罗氏易位、臂间倒位、臂内倒位、微缺失、微重复、数目异常或嵌合体等。3.致病基因明确且可能造成出生缺陷的单基因遗传疾病。目前能够检测的单基因疾病大约100多种，常见的主要有：血友病、α及β地中海贫血、强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、家族性肥厚型心肌病、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、遗传性多囊肾、视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤等。瑞金医院生殖医学中心门诊时间：优生与遗传专病门诊：周三、周五下午反复着床失败及复发性流产门诊：周二、周四下午瑞金医院生殖医学中心+点击二维码长按识别即可预约挂号撰文：生殖医学中心 夏兰原标题：《男孩肌肉逐渐萎缩，宝妈不敢生二胎，怎么办？》阅读原文
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> 肌营养不良怎么做康复训练 肌营养不良是怎么回事肌营养不良症概述
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并发症
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药品肌营养不良怎么做康复训练 肌营养不良是怎么回事更新时间:2019-04-25肌营养不良是一种遗传基因缺陷的疾病，主要表现为肌肉无力和肌肉萎缩，以幼童居多。患儿的肢体运动能力会明显落后于同龄人，例如两岁走路还不稳，上楼困难，走路摇摆等。肌营养不良严重了还会导致瘫痪，那么肌营养不良怎么做康复训练呢?肌营养不良是一种遗传性疾病，常见于儿童。一般来说，当他们4-6岁的时候很容易跌倒。走路和跑步都很困难。渐渐地，爬楼梯、走路和蹲下变得越来越困难。它可能伴有心力衰竭或心律失常。神经症状可伴有癫痫发作和异常行为。肌营养不良需要治疗如下:1. 检查:包括肌酸激酶肌电图、基因检查和肌核磁共振检查。如诊断不明确，需与肌炎鉴别诊断时可进行肌病理学检查。2. 治疗:包括药物治疗和康复治疗，有些肌营养不良会发生呼吸和心力衰竭，病情进展到一定阶段需要咨询心脏病学家、呼吸内科医生;有些患者会出现关节挛缩，需要找骨科医生进行手术治疗。目前,没有特定的药物治疗肌肉萎缩症的孩子,但积极的康复训练可以帮助改善孩子们的生活质量和延长寿命。包括鼓励主动或被动活动延缓肌肉萎缩,并使用治疗工具,帮助他们锻炼,防止站立或行走能力的丧失。脊柱曲度和肌肉挛缩，为保证钙和蛋白质等营养物质的摄入，应注意合理的饮食结构，定期检查肺功能，防止呼吸道感染的发生。从上文我们可知康复训练是缓解肌营养不良的最佳治疗方法，患者平时可以练习举重、俯卧撑等增强上肢力量，下蹲、上楼、跳跃等练习下肢力量。然后再配合药物治疗，是可以缓解肌营养不良的。另外在饮食上，患者要多吃高钙的物质，例如鱼蛋奶等食品。
审编医生
　　　　【基本信息】男，7岁　　【疾病类型】营养不良　　【就诊时间】2022年2月　　【治疗医院】郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)　　【治疗方案】基因检查，激素治疗，康复训练，健康宣教　　【治疗周期】住院治疗4天　　【治疗效果】症状改善，正在康复　　小宇今年7岁了，6年前，当同龄的孩子都在蹒跚学步时，小宇的父母就发现他总是走路不稳，但没有在意。直到5岁时，小宇走路还是踉踉跄跄，动不动就摔倒。父母赶紧询问小宇，可是他说自己也没有腿酸、腿疼的症状，就没有去医院就诊。　　又过了半年，小宇的症状又加重了，走路摇摇晃晃，好像使不上力气，父母连忙带他到当地医院，通过微量元素检查提示：微量元素缺乏，于是采取了对症补充微量元素的治疗方案，但症状仍没有改善，小宇依然有双下肢无力的症状。　　小宇父母又带着他来到医院，完善肌电图，提示：双下肢可见肌源性病变，近体端肌明显，于是，以“发现双下肢无力2年余”收入我院。　　入院之后，我们对孩子进行了详尽的体格检查。查体发现：小宇表情正常，头颅正常，没有特殊面容，心肺腹查体正常，腓肠肌异常肥大，腱反射不能引出。　　根据小宇的症状、体征及相关检查结果，我们考虑他“进行性肌营养不良”的可能性大，在取得小宇父母的同意后，我们为他完善了遗传病相关基因筛查。基因结果提示：发现受检者及其母亲DMD基因44-49外显子重复变异。但因为家庭原因，小宇父母并没有接受激素治疗的方案，只是自行口服了维生素等药物。　　3个月前，父母发现小宇下肢肢体无力明显加重，上楼梯困难，走路时足尖点地，腓肠肌较前肥大，下肢肌力为IV级+。这次查体提示病情有明显的进展。　　图：小宇检查结果，明显腓肠肌肥大　　结合专科检查及辅助检查各项结果，我们确诊小宇是“杜氏型肌营养不良”，再次建议加用激素治疗，减少细胞毒性T细胞生成、抗炎、调节基因翻译，促进肌肉修复。这次家属同意了。经过一段时间的院外治疗，现在小宇走路姿势较前明显好转，双下肢肌力也较前增强，蹲下后可以依靠自己的力量慢慢站起来了!　　看着家长发来的视频中，小宇一步步站起来的动作，我感到非常欣喜，也由衷地替这个家庭感到开心。当生活为你关上了一扇门，不要气馁，你会发现爱你的父母一直在屋中陪着你，而打开另一扇窗，我们医生也会在那里用最先进的方式提供给你们治疗，希望孩子能够在医生和家长的呵护下，平安快乐的成长。　　家长小课堂　　1.像小宇这样的杜氏肌营养不良症(DMD)患者，在婴儿和幼儿期可能会出现运动发育迟滞、学步晚、步态蹒跚等症状，学龄前期会出现足尖走路，鸭步、易摔倒等情况，之后可能会出现脊柱侧弯，运动能力倒退，甚至丧失行走能力，生活不能自立等。因此提醒家长：如果孩子出现不明原因的下肢无力，应及时就医，明确病因。　　2.DMD是最常见的儿童神经肌肉疾病之一，是抗dystrophin基因突变所致，主要是外显子缺失/重复为主，在男性婴儿中的发病率大约为1:4000。对于小宇这样在5岁就出现明显症状的患儿，早诊断，早治疗是延缓病情发展的重中之重。在明确诊断后，还要积极治疗，不能因为是遗传疾病，就放弃治疗，不要轻信网络谣传，父母更不能急功近利。　　3.在小宇口服激素治疗的过程中，父母要注意加强护理，因为长期口服激素可能会导致孩子免疫能力减退，同时出现糖代谢紊乱、电解质紊乱、肥胖、股骨头坏死等情况，因此要注意及时补充钙剂、调整饮食结构。　　4.小宇这样的杜氏肌营养不良患儿，很容易出现肌肉萎缩的症状，因此治疗期间，父母可以引导孩子多进行关节的屈伸运动，改善关节畸形和肌腱萎缩，坚持按摩，改善肌肉的血液循环，促进肌肉生长，延缓病情进展。通过家庭、医院、社会的共同努力，为DMD患儿营造一个更加包容、便利的生活环境，通过各方的呵护，帮助孩子站起来，为孩子带来更加明媚的未来!我们也期望：未来各种类型肌病的精准治疗能早日用于临床!

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