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展开全部一般法治肌肉萎缩通常是通过药物及饮食或是物理疗法。这种治疗要增加患者的肌力锻炼，可以通过步行训练、温浴、推拿、按摩等手段来锻炼肌肉，让肌肉恢复机能。',getTip:function(t,e){return t.renderTip(e.getAttribute(t.triangularSign),e.getAttribute("jubao"))},getILeft:function(t,e){return t.left+e.offsetWidth/2-e.tip.offsetWidth/2},getSHtml:function(t,e,n){return t.tpl.replace(/\{\{#href\}\}/g,e).replace(/\{\{#jubao\}\}/g,n)}},baobiao:{triangularSign:"data-baobiao",tpl:'{{#baobiao_text}}',getTip:function(t,e){return t.renderTip(e.getAttribute(t.triangularSign))},getILeft:function(t,e){return t.left-21},getSHtml:function(t,e,n){return t.tpl.replace(/\{\{#baobiao_text\}\}/g,e)}}};function l(t){return this.type=t.type
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2022年6月29日，在惠州市中心人民医院仲恺院区神经内科三区的病房里，25岁的惠州小伙小林（化名）在医护人员的精心护航下，注射了一支原70万元一针的“天价药”——诺西那生钠，治疗结束后小林无不良反应，并于当天出院回家。据悉，小林是该“天价药”降价纳入医保后，在惠州地区首位受益的成人脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。 ▼ 市中心人民医院完成惠州首例成人脊髓性肌萎缩症药物注射治疗 “ 惠州小伙罹患罕见病脊髓性肌萎缩症 只能依靠轮椅度日 16年前，小林发现自己的身体开始越来越虚弱，刚开始只是行走缓慢，后来上楼困难，起身困难，随后进展为不能站立行走、胸部和四肢肌肉逐渐萎缩。通过基因检测，医生诊断小林为脊髓性肌萎缩症3型患者。 据市中心人民医院神经内科学科带头人罗伟良介绍，脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病，约每1万名出生的婴儿中，就有1名SMA患者。同时，SMA是导致婴儿死亡最常见的单基因病因。伴随年龄的增长，SMA2、3型患者会逐渐丧失劳动力及生活自理能力，严重影响患者的生活质量及工作，给社会及家庭带来沉重经济负担。SMA新药诺西那生钠的上市让SMA患者看到了新的曙光，然而70万元一针的价格让绝大部分SMA患者“望药兴叹”。面对如此昂贵的药费，小林的家庭无力承担，只能被迫进行基础的对症治疗。 经过2021年国家医保局专家的“灵魂砍价”，该药从70万元一针的天价降至3.3万元每针的采购价格，给SMA患者及家庭带来了希望。 “ 每一个小群体都不应该被放弃 市中心人民医院完成惠州首例 成人SMA患者注射治疗 惠州市医保局把国家谈判药品落地作为“为群众办实事”的重要内容，推动国家谈判药品进入医院药品供应目录。对此，市中心人民医院高度重视，药剂科、医保部、神经内科等科室密切协作积极推进，以最快的速度为惠州地区SMA患者实现注射诺西那生钠鞘内治疗事宜，切实保障患者用药“最后一公里”的打通。同时，神经内科多次召集专家团队开展SMA的疾病诊断、运动功能评估、药物鞘内注射等方面的研讨，为患者定制科学、规范、系统的诊治方案。 6月29日，在神经内科罗伟良、刘武及邓宇平主任医师的指导下，神经内科医师团队细致地对小林开展专业评估和检查，并制定详细的治疗计划及应急预案，为药物注射做好充足准备。 ▲神经内科三区设置脊髓性肌萎缩患者专用诊室，确保用药环境安全 ▲神经内科专家细致地对小林开展用药前的专业评估和检查 与常规药物注射治疗不同，诺西那生钠需通过腰椎穿刺，进行鞘内注射治疗，而腰椎穿刺有神经损伤、出血等风险。尽管腰椎穿刺是神经内科常用的诊疗操作，但SMA患者常伴有脊柱侧弯畸形，不易穿刺成功。为此，市中心人民医院神经内科利用科室配置专业超声设备的优势，由经验丰富的何艳副主任医师携带先进的床边移动超声为小林进行穿刺点超声定位。精准确定注射位置后，李博生副主任医师小心细致地为小林开展腰椎穿刺及药物注射治疗。 ▲利用床边移动超声为小林进行穿刺点超声定位。 ▲超声定位下，医师小心细致地为小林开展腰椎穿刺及药物注射治疗。 完成药物注射治疗后，神经内科三区护理团队在护士长李芳的带领下，第一时间给小林完成了个体化评估，从饮食、康复、心理方面给予患者和家属SMA疾病的健康教育、出院指导等。经过顺利的鞘内注射治疗及密切的观察，小林未出现不良反应和不适情况，并于当日出院回家。据悉，这也是惠州首例为成人SMA患者开展的药物注射治疗。 ▲神经内科护理组守护患者身心健康 此时离小林开始发病已过去了16个年头，面对市中心人民医院的医护人员，小林难掩激动的神色。就在不久之前，SMA还曾一度被认为是“不治之症”，而如今在国家医保政策和市中心人民医院医护人员的守护下，小林重新收获了新生的希望。据悉，截止发稿当日，惠州地区已有3人在市中心人民医院神经内科接受“脊髓性肌萎缩症”药物治疗。 ▲接受药物注射治疗患者为神经内科团队送上锦旗 罗伟良表示，作为广东省临床重点扶持专科，神经内科一直致力于疑难危重罕见病的钻研及治疗。本次成人SMA药物注射治疗在惠州市中心人民医院的顺利开展，标志着神经内科对于罕见病、疑难病的诊疗能力得到了进一步提升。未来，科室将继续整合优势医疗资源，为惠州及周边地区罕见病患者的健康保驾护航。 科普知多D 什么是脊髓性肌萎缩症？ 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病，是一种罕见病。由于运动神经元存活基因1（SMN1）基因缺失或突变引起，不能产生足够的运动神经元存活（SMN）蛋白，导致脊髓前角及延髓运动神经元变性，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，如没有完善的呼吸支持、没有重症监护技术，很可能危及生命，如没有有效的康复、标准化的护理，很容易造成肌肉萎缩、肌腱挛缩、关节变形等并发症。 作为基因缺陷疾病，以往无针对病因治疗的有效药物。2016年在国外上市诺西那生钠注射液可改变SMN2基因的剪接，增加全功能性SMN蛋白的产生，属于一种疾病修正疗法药物。2019年10月10日，北京大学第一医院儿科在国内首次成功为两名1型SMA患儿完成诺西那生鞘内注射。 供稿：神经内科 李博生 魏庄盛 李芳 供图：社会工作部 罗劼韬 责编：社会工作部 廖云慧 专业审稿：罗伟良 主编：廖云慧 编辑：钟一夫 校对：孙筱雅