华大基因检测和唐氏筛查是一样的吗产‏前筛查可靠性‏怎么样？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-09-16 15:30 标签： 华大基因检测和唐氏筛查是一样的吗
2022年8月6日，一场关于出生缺陷防控、产前筛查等领域的讨论和交流在河北石家庄展开。在这场由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会上，诸多国内外的专家学者共同探讨产前筛查和出生缺陷防控的未来与方向。华大基因NIFTY无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会在孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中，产前筛查是防控出生缺陷有效手段之一。华大基因结合20多年的基因检测行业经验，不断推进生育健康基础研究和临床应用服务，提高无创产前筛查基因检测精准度，助力我国出生缺陷防控。早在2016年的ICG-RH大会上，华大基因宣布无创产前筛查基因检测样本量突破100万例。2019年7月，河北省率先启动全省孕妇无创产前筛查基因检测和耳聋基因的免费筛查检测项目，成为产前筛查基因检测民生项目全省全覆盖的地区。如今，华大基因的无创产前筛查基因检测样本量更是突破了一千万例，开启了一个基因检测的全新里程碑。华大基因的生育健康检测产品主要包含NIFTY胎儿染色体异常无创产前筛查基因检测系列、多种单基因病无创产前筛查基因检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序、EmbryoSeq胚胎植入前基因检测系列、康孕染色体检测系列、觅因可遗传病基因检测系列（包含基于全外显子组、全基因组技术的检测）、安孕可单基因遗传病携带者筛查系列、耳聆可遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列、安馨可新生儿及儿童基因检测系列等，筛查新生儿各类遗传代谢病、新生儿溶酶体贮积症检测等。华大基因将继续发展基因检测技术，以创新科技赋能精准的无创产前筛查基因检测技术，助力出生缺陷防控，守护妇幼健康。在这里，看生活，看世界！怀化人民广播电台官方账号
呃，我没用过。我亲姐倒是用过，不过我陪着她一起做的，应该也能谈谈吧。我姐一直想要一个健康的宝宝，她对备孕非常重视。在了解了华大基因安孕可后，她和她老公都觉得这个产品很适合他们。安孕可是一种单基因遗传病扩展性携带者筛查产品，能够一次性筛查155种亚洲人常见的单基因遗传病，真的很全面。它的检测结果也非常准确。它是通过唾液或者血液来检测的，特别方便。因为我姐有点晕血，所以当时用的是唾液采样。唾液采用是提取口腔黏膜上皮细胞DNA进行检测，与血液检测的准确度无差异。而且，华大基因安孕可的服务也非常周到。检测方便快捷，15个工作日内就能看到检测报告。采样方式更加方便，还能保护我们的隐私。还能根据报告在我姐咨询专业的遗传医生之前给予指导，一定程度上减少了就医成本。华大公司的实力也很雄厚，完成了数万例样本的检测，在权威杂志上发表了多篇研究论文，实验室资质齐全，获得了国际实验室能力认可和管理体系认证。当我姐姐用这个产品进行检测后，她感觉非常安心。安孕可帮助她了解了自己和她老公的155种单基因遗传病的致病基因携带情况，让她们能够在备孕过程中做出更明智的决策。而且，这个产品还适用于不同的人群，我有个朋友有过不良妊娠史，也能做，而且在家就能搞定。我姐做完这个检测就放心了不少，生出来的孩子也是健健康康，没有啥问题。所以我感觉华大的安孕可还是蛮靠谱的，检测非常专业。
　　2021年10月21日至24日中华医学会第二十六次全国儿科学术大会召开期间，华大基因（300676）多位资深咨询师凭借深厚的学术功底，结合相关产品的最新信息，在专门开设的微讲堂上为参会专家作了多场专题分享，吸引了众多参会专家前来学习，微讲堂的设立可以更好地帮助临床专家更深入地了解高通量测序技术在儿科领域的临床应用，助力儿科精准、快速诊断。　　大会精彩瞬间　　左右滑动查看更多　　01　　―　　高通量测序技术　　助力新生儿遗传病筛查　　华大基因新生儿基因检测产品经理、高级基因组咨询师陈蕾博士在报告中讲到，新生儿疾病筛查是指用快速、简便、灵敏的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛查，以便对疾病做出早筛查、早诊断和早治疗，避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。　　目前我国新生儿疾病筛查病种较少，且传统生化筛查结果存在一定的假阳性及假阴性。　　越来越多的国内外研究显示，基因检测用于新生儿筛查，可以快速确诊或排除某些遗传代谢病，有助于对患儿的及时诊断和干预；而且基因筛查与生化筛查联合，可以降低假阳性率和假阴性率，检测病种更多，提高了筛查效率。　　全球基因组学与健康联盟监管与伦理工作组儿科团队建议，高通量测序可作为当前新生儿疾病一级筛查的有效补充。基因筛查将是新生儿疾病筛查的新里程碑。　　由上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授牵头的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究”项目于2021年1月23日正式启动，全国共有8家新生儿筛查中心参与其中，华大基因为项目顺利开展提供技术支持。　　该项目计划通过芯片捕获高通量基因测序技术对3万例新生儿进行156种遗传病159个基因筛查，对筛查阳性患儿作进一步检查，以确诊或排除疾病，对确诊患者给予相应的治疗及随访，建立新生儿遗传病基因筛查系统。　　华大基因今年全新升级的安馨可 新生儿遗传病基因筛查服务，为多中心研究和临床筛查提供更强大的支撑。安馨可 的疾病选择参考了国内外新生儿筛查疾病谱，结合中国高发遗传疾病，筛选出发病早、可治疗的单基因遗传病，可实现包含常见遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症 (SMA)、杜氏肌营养不良 (DMD) 等156疾病的一站式筛查，综合性价比极高。　　利用高通量测序技术优势，可对检测范围内159个目标基因的所有编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失 (≤20bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复，提高筛查有效性。对于地中海贫血、SMA、DMD等以复杂变异致病为主的疾病，华大基因进一步优化探针设计并应用大数据校正的分析算法，可分析常见拷贝数变异，为临床提供更全面精准的检测服务。　　安馨可 新生儿遗传病基因筛查服务适用于所有新生儿的一级筛查，也可用于生化筛查或串联质谱筛查阳性等疑似患儿的辅助诊断。仅需采集新生儿微量足跟血或脐带血，即可筛查多种常见遗传病，高效检测，精准解读，以基因科技的力量为宝宝的健康保驾护航，助力中国新生儿基因筛查道路的进一步开拓。　　02　　―　　全面升级，拓展全外检测边界　　本地方案，打造疾病诊断新范式　　人类外显子组包含约18万个外显子，约占整个人类基因组的1%左右。尽管只占全部基因组很小的一部分，但相关报道表明，约85%与疾病相关的突变存在于外显子区域。　　随着精准医学及测序技术的发展，兼顾全面性、有效性与极高性价比的全外显子组检测 (WES) 利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列，并对这些DNA序列进行高通量测序。近年来，WES检测范围不断扩大，在遗传病的临床诊断中得到了愈加广泛的应用。　　华大基因单基因遗传病产品经理林鑫在讲座中结合最新产品信息，分享了WES检测在临床中的应用进展。应市场需求和产品性能追求，近两年华大基因WES检测不断升级，检测性能持续增强。2019年5月新增CNV检测，可检测出三倍体和非整倍体、外显子水平CNV (非首末) 和大片段CNV (>1 M)，使得WES综合检出率提高12.9%。　　2020年6月新增亲缘关系分析，助力遗传分析；当月继续新增LOH/UPD分析，可检测多种UPD综合征，辅助临床医生更好地诊断患者病因。12月，华大基因WES检测实现焕然一“芯”，搭配精心打造的高品质测序芯片，使得全外检测性能空前强大。　　2021年9月，当月内马不停蹄实现3次重磅升级：新增线粒体基因检测，检测范围覆盖整个线粒体基因组，重点分析报告mitomap和文献上常见的161个致病变异位点；新增深度内含子检测，全面覆盖ClinVar和HGMD数据库中的3万多个致病位点，包含启动子区、UTR区域和内含子区；新增动态突变补充分析，额外提示8种动态突变进行分析。　　同时，华大基因全外疾病库继续保持每季度更新一次，紧跟OMIM的更新频率，使得全年预计增加5.5%的检出率。　　更加值得一提的是，目前可以实现WES检测本地化，实现“核酸提取、文库构建、测序反应、信息分析、报告解读”的全方位本地化，更加方便临床单位使用和获取结果。　　03　　―　　药物基因组学检测　　指导儿童合理用药　　国家药品不良反应监测年度报告 (2020年) 中指出，2020年全国药品不良反应监测网络累计收到《药品不良反应/事件报告表》167.6万份，药品不良反应是指合格药品在正常用法用量下出现的与用药目的无关的有害反应。在影响药物反应个体差异的各种因素中，遗传因素导致的个体间药物代谢与效应差异平均占60%，甚至可达95%。　　华大基因药物基因组项目负责人齐晶博士讲到，药物基因组学起源于20世纪90年代，是研究基因多态性与药物效应多样性之间关系、提高合理用药水平的一种重要方法。药物基因检测以药物遗传多态性为基础，从基因组整体角度，研究基因变异与药效及安全性之间的关系，指导患者合理、精准用药。　　药物相关的基因变异包括药物代谢酶、药物转运体、药物作用靶点和人类白细胞抗原等相关的基因突变。例如，人群携带HLA-B*1502等位基因与抗癫痫药卡马西平的皮肤严重不良反应有关；细胞色素P450参与精神分裂症治疗药物阿立派唑及三环类抗抑郁药的代谢，而P450酶基因多态性将改变药物的代谢过程，影响体内的血药浓度，继而影响药物疗效和不良反应。　　我国2015年颁布了药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南，指出药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。通过药物基因检测，可以了解药物相关基因的变异情况，从而指导临床合理用药，减少不良反应，帮助患者尽早获益。　　华大基因致力于技术创新，已经推出了药物基因检测系列产品。其中全面筛查版适用于健康人群，选择242种临床常用药物，针对高频位点的基因多态性进行检测。　　儿童筛查版选择了132种临床常用药物，针对高频位点的基因多态性进行检测，适用于18岁以下的儿童和青少年。　　临床专科版则是为医疗机构的医生专门设计，按照各个临床专科分门别类，将每个临床专科的常用药物分类汇总，如癫痫、心脑血管疾病、风湿免疫疾病及精神疾病等。　　检测药物相关基因，需要的仅仅是微量的EFTA-静脉血、血斑或口腔拭子。在得到药物基因检测结果后，临床医生可以据此调整药物剂量，警惕疗效不足或不良反应风险，甚至换用其他药物，指导临床合理用药，达到助力精准治疗的目的！　　04　　―　　PMseq病原高通量测序　　推动感染性疾病精准诊疗　　华大因源病原产品经理周山博士指出，新发病原体层出不穷，疑难危重感染威胁巨大，若未及时诊断，会导致治疗延迟或给予不适当治疗，增加死亡风险和医疗成本。　　然而，由于新发病原缺乏技术手段、不清楚到底该检测哪些病原，以及受到技术特性的限制，致使感染性疾病诊断困难。而传统的微生物诊断方法，需要预先假设，阳性率较低，检测周期长，对特殊病原检测困难，使其临床应用受到较大限制。　　宏基因组测序 (mNGS) 作为一种新型检测方法，不基于培养，直接对临床样本中所有的微生物核酸进行高通量测序、数据库比对和智能化算法分析，无偏性地获得疑似致病微生物的种属信息及其他信息，具有灵敏度高、特异性好、覆盖度广与检测能力强的显著优势。mNGS快速发展，已经得到多部专家共识及指南的推荐，用于中重症感染、肺部感染、儿童细菌性脑膜炎及肝病感染等的病因检测。　　PMseq病原微生物高通量基因检测，基于宏基因组学技术，可以对目前已知基因组序列的17500种微生物进行病原高通量基因检测，涵盖了细菌、真菌、病毒和寄生虫等。　　其主要用于临床疑似感染的疑难、危重或特殊人群的病原检测，对不同疾病症候群的患者，选择不同的检测流程，例如若怀疑RNA病毒感染时，则建议采用RNA检测。PM Easy Doctor配套PMseq病原微生物高通量测序产品的组学大数据分析系统，可以满足临床和科研的双重需求。　　PMseq产品具有无可比拟的优势，例如饱和的数据量，一个样本测到100~200M以上，理论可以检测出所有病原，灵敏度超过90%，真正保障检测无偏性；数据量增加，极大提高了脓毒血症病原的检测敏感性。　　2019年底，高数据量测序 (126 M) 检出了一种冠状病毒，帮助发现了2019新冠病毒，以基因科技的力量帮助我国和全球应对突发的疫情。　　另外，基于华大基因十年积累超过17万例的真实样本数据库，能够有效区分背景微生物与致病病原，保证检测结果的特异性。而且华大病因检测实验室通过了国家质评，采用标准化的质量管理，保证了高效可靠的检测结果。病原高通量测序，科技赋能临床，助力感染精准诊疗！　　“基因科技造福人类”一直是华大基因的愿景，基于基因科技领域的研究成果和精准的检测技术，利用先进的高通量测序技术、全外显子组检测、病原高通量测序和药物基因组学检测，致力于儿童遗传代谢病的早期筛查、感染性疾病的精准诊疗以及患者的合理用药等，促进科学技术的临床转化和应用，为儿童乃至全人群的健康提供助力！关注同花顺财经（ths518），获取更多机会');
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