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导语
肌营养不良，由各种原因所导致的肌肉病变而出现的一些临床症状的疾病。肌肉病不是一个病，是一组病的总称，有很多原因引起。包括肌肉受冷出现的，遗传因素、代谢因素、内分泌的因素或者是炎症等等都可以使肌肉受累，这一类病都总称肌肉病。　　北大一院儿科主治医师常杏芝做客我们的健康访谈，在线回答网友关于儿童神经系统疾病-肌营养不良的相关问题。　　常杏芝解答肌营养不良　　主持人：咱们讲的小儿肌肉病，是一个什么概念呢？　　常杏芝：是指由各种原因所导致的肌肉病变而出现的一些临床症状的疾病。肌肉病不是一个病，是一组病的总称，有很多原因引起。包括肌肉受冷出现的，遗传因素、代谢因素、内分泌的因素或者是炎症等等都可以使肌肉受累，这一类病都总称肌肉病。　　主持人：肌肉病有一些什么样的共同表现呢？　　常杏芝：最突出的是肌肉无力，没有力气了，走走就容易疲劳，这是轻的时候，重的时候，孩子就不能行走，再重就不能站立，最后就只能卧床了，还会影响拿东西、吃食物、写字，不能说话，不能进食这些是比较重的时候。最常见的肌肉表现我们叫肌无力。在小孩子不会说话的时候发病，还会出现一个运动发育的落后。就是别的孩子该会走，会动，他都不会，这都是由于他肌肉没有劲，就做不到这些。家长可以发现孩子肢体特别软，没有力气，怎么扶都站不起来，这是肌肉病最常见的表现。　　常杏芝：还有肌肉疼痛，包括胳膊和腿，还有肌肉萎缩。这是肌肉病最常见的一些表现。　　主持人：肌肉病是由很多其他的疾病导致的，那么肌肉病主要包含哪些病呢？　　主持人：肌营养不良是一个什么样的病呢？　　常杏芝：是由于基因突变，主要表现为肌肉的无力和萎缩，大多数的孩子都有家族史。　　主持人：在发病类型上有一些什么特点呢？　　常杏芝：肌营养不良分很多类别，包括先天肌营养不良，杜氏肌营养不良，这些都是因为基因突变引起来的。儿童最常见的就是假肥大型肌营养不良，也叫杜氏肌营养不良。这是儿童当中最常见的疾病。　　主持人：这个发病率大概是多少？　　常杏芝：挺高的。大概是3500个活男婴里面就有一例。　　常杏芝：广义的肌肉病，分为两大类。一个是神经肌肉接头有问题的，比如重症肌无力。更多的是肌肉本身受累，包括遗传因素引起的，基因、营养不良、先天性的肌肉病、后天严重性的肌肉病、代谢性的肌肉病、内分泌性的肌肉病等等。　　主持人：杜氏肌营养不良只发生在男孩身上吗？　　常杏芝：对。都是男孩发病，身为女性携带者的妈妈有两个染色体，妈妈结婚以后生的孩子有两条染色体，男孩一个是X一个是Y，Y来自于父亲，X染色体就来自于妈妈，妈妈其中有一染色体是有致病基因的，所以携带该基因的妈妈，生的男孩里面有一半是有病的，有一半是不发病的。
不发病的那个就是正常的。　　主持人：如果妈妈携带这样的基因，她自己是不发病的。但是如果生出来的男孩有病的话，那他会遗传给下一代吗？　　常杏芝：不会，这个病的特点是父亲不传给孩子，如果再生一个男孩的话，这个男孩给他儿子的只有Y染色体，这个致病基金是在X染色体上。所以只能妈妈遗传给儿子。　　主持人：杜氏肌营养不良是由什么引起的？　　常杏芝：有一个基因突变，导致肌纤维细胞膜有问题，导致肌纤维无力、萎缩。主要是进行性的肌肉无力和萎缩。多数是在4岁以前发病，比如开始发现男孩走路摇摇摆摆，之后就发现他上台阶特别费劲，他起身也很困难，如果要是想起来，需要蹭着身起来。主要是肌肉无力，少部分还会连累心脏，还有的病人会影响智力，包括落后和低下。　　主持人：如果怀疑是肌营养不良，怎么诊断呢？　　常杏芝：需要到医院里进行一些检查，这个病因为基因突变导致肌纤维细胞膜有问题，所以首先查一个肌酶，这个肌酶会非常非常高，正常也就是几十到一百左右，这种病人最高的时候我们临床上可以见到上万的。还可以做一个肌电图。　　常杏芝：还有一个检查叫肌肉活检，开一个小口，取一点肌肉。有肌营养不良症状的时候，又可以发现典型的肌营养不良的病理改变，这种情况下可以确诊是肌营养不良，但是哪一型的，还得结合临床，还可以做基因检查，查染色体哪一个基因有突变。　　主持人：有些家长会说，肌肉是属于永久性的细胞，切下来一块就等于少了一块，这个对孩子会有一些不良的影响吗？　　常杏芝：没有。肌肉活检取的量非常非常少，不会有影响。　　主持人：如果确诊是肌营养不良的话，现在有办法治疗这个病吗？　　常杏芝：这个病根本的治疗现在还没有，因为它是一个基因突变遗传的病，最根本的治疗是基因治疗。现在主要的治疗是对症和支持治疗。因为这个病会越来越重，从开始不能走，后来就是站不起来，坐不起来，最终这个孩子会卧床，根本起不起来，这样就会有一些感染，包括肺炎、褥疮，这些感染是最终导致死亡的原因。现在这些治疗，是尽可能延长孩子独立行走的时间，也就是减少这些感染的发生机会。可以到康复科做一些辅助性工作，比如说做一些特殊的衣服，支撑他这个身体，让他尽可能延长行走时间。其次还有一些治疗，比如说尽量减少感冒机会，避免感染，减少将来发生死亡的一些危险因素。　　网友：小孩子一感冒，就觉得浑身肌肉疼痛，这个是肌肉病吗？　　常杏芝：从广义来说应该也算。咱们说肌肉病是各种原因累及肌肉的一类病，炎症也往往会伴有肌肉受累，不管是病毒、细菌、寄生虫等等这些感染累及肌肉就会出现一些肌肉的症状，这个时候就应该算是肌肉病。有些人感冒以后浑身酸痛，这个时候就是肌肉受累，随着感染的清除，感染控制了，肌肉酸痛也会好。这是比较轻的一些肌肉病。　　常杏芝：还有一些比较特殊的延伸性肌肉病，免疫性的一些炎症，比如说皮肌炎、多发性肌炎。这个时候人们是会出现肌肉疼痛、肢体无力、行走困难，这时需要针对免疫性炎症进行特殊的治疗。　　主持人：网上有一些报道说，干细胞移植有了新进展，可能会治疗肌营养不良这个病。这是有科学依据吗？　　常杏芝：有的。因为这个病是基因突变引起的，最根本的治疗就应该是基因治疗，但是这个还没有应用到临床，还在研究当中。　　网友：中药治疗肌营养不良的效果怎么样？　　常杏芝：从根本上说，针对肌营养不良作用是无效的。因为它是一个基因病，中药不能改变基因的突变。但是目前肌营养不良都是支持治疗，如果吃中药可以增加体力、抗感染也可以。　　网友：肌营养不良的小孩，在家如何对他进行肌肉、肢体的锻炼呢？　　常杏芝：可以经常按摩，还可以到康复中心，请专业人员教您一些手法，还可以请他们做一些特殊的支持性器具，包括特制的衣服、背心、裤子。如果孩子已经力量减弱到不能站起来的，也可能穿这个裤子以后就能站起来了。　　主持人：像按摩、锻炼，对肌营养不良的小孩是有好处的？　　常杏芝：对。　　主持人：在生活方式上，或者是饮食上，小孩应注意一些什么呢？　　常杏芝：要注意饮食、起居都比较规律，不要过度疲劳。饮食搭配比较合理，保持良好的营养状况，不要有营养不良的情况，这样会加重他的病情。　　网友：抽动症和肌肉病是一回事吗？抽动症是一个什么样的病呢？　　常杏芝：这是小孩的行为问题。主要是肢体不规则的快速抽动，孩子动不动就挤挤眉、展展肩、清清嗓子。　　主持人：那是不是“抽动秽语综合征”？　　常杏芝：我刚才说的是比较轻的，而重的时候可能会说一些脏话，就叫“抽动秽语综合征”。　　主持人：这个可以治疗吗？　　常杏芝：可以。家长、学校的老师早期应该给他一些教育，抽动症的孩子不影响学业，多数也很聪明。如果仅仅就是一些眨眨眼、耸耸肩，这个时候家长应该正确地认识，可以不给药物治疗，就当没看见，给他一个轻松的环境，以后有可能会减轻。如果家长或者是老师特别的在意，他一这样做就骂他，他可能暂时地抑制一下，但是一会儿可能会更厉害。所以轻的时候，往往不需要特殊的药物治疗，主要是给孩子改善一个环境，建立良好的生活制度，解除他的精神压力，让孩子处在一个特别放松的环境中，有可能孩子过一段时间，随着发育会好起来。即便不好，持续到成人也没有什么。　　主持人：重症肌无力是什么病？　　常杏芝：从广义来说是属于肌肉病，主要是表现为肌肉无力。但是从机理来说是神经和肌肉接头处的病。主要的表现就是肌肉无力。重症肌无力分不同的类型，最常见的是眼睑下垂，眼皮抬不起来。重症的情况，是眼睛的活动受限，眼球运动不灵活，或者是固定在中间，不能左右看。有的时候还有全身的肌肉受累，走、跳都不行。这种情况重的时候可以发生呼吸肌、咽喉肌的受累，最后出现呼吸困难、吞咽困难，这就属于危重，孩子起不来床。　　常杏芝：重症肌无力有一些自己的特点，跟肌营养不良不一样。重症肌无力往往是在疲劳的时候发生、加重，感染的时候也可能会加重。还有一种情况是“晨轻、暮重”。早晨起来是轻的，下午和晚上的时候比较重。因为早晨起来经过一夜休息可能就会好一些，眼睛睁得大大的，可睁了一天，下午就累了，也就睁不开了。所以就有一个现象叫肌疲劳症状。我们给孩子做肌疲劳实验，让孩子把眼睛睁得大大的，让他眨眼，眨几眼就抬不起来了，就是阳性。　　主持人：重症肌无力能治疗吗？　　常杏芝：可以。因为这属于自身免疫病，它的治疗主要就是一些免疫调节，可以用激素，或者是环孢霉素A这些都可以。　　网友：那治疗肌营养不良有什么方法？　　常杏芝：肌营养不良没有根本的治疗方法，基因治疗还不能实现，主要就是支持、对症治疗。尽量加强营养、避免感染，到康复中心做一些康复。　　网友：我怀疑孩子有小儿癫痫，癫痫和抽动症有什么区别？癫痫能不能治好？　　常杏芝：癫痫和抽动症不一样，癫痫的发病有各种各样的表现，俗话说是抽羊角疯，可以说大抽动，也可以表现在一些小抽。抽动症和癫痫需要鉴别，我们需要做脑电图，肯定它是不是癫痫。如果要是有癫痫的话，脑电图会发生异常情况。还有一个是视频监测的脑电图，就是这边做脑电图，那边视频录像，如果抽动的时候出现癫痫波就说明他是癫痫，如果没有癫痫波有可能就不是癫痫，而是抽动症。通过检查，这些都可以鉴别。　　主持人：小儿癫痫现在有一些什么治疗方法呢？　　常杏芝：现在主要是一些药物治疗，是西药。一些对抗癫痫药效果特别不好的，还可以手术治疗。这种抗癫痫药治疗和手术治疗，都是目前临床常用到的方法。在国外还有一种抗癫痫治疗，叫生酮饮食。　　常杏芝：这是一种特殊的饮食方法，主要是针对癫痫，其实用的方法由来以久。在20年代，就已经开始有生酮饮食了。这是肌体在特殊的状态下可以让癫痫发作消失，开始是与营养师配比，生酮饮食是以脂肪为主的饮食。通过营养师配比，设置这种特殊的饮食。　　常杏芝：后来发现配比很麻烦，曾经有一段时间生酮饮食不被大家接受，而且它还有副作用。随着科学的发展，一批新药被开发出来了，大家就用这些，觉得很方便、省事。近一些年发现，很多抗癫痫药都被用过了，但是还有一些癫痫不能控制，就重新用起了生酮饮食。国外有一些公司研究生酮饮食，做成一罐速溶的，里面的食品成分都配好了，就像冲奶粉一样。国内还很少用这种生酮饮食，主要是国外在用。　　网友：肌肉病的孩子，他们能够做到早期预防吗？　　常杏芝：要看他是得了哪一种肌肉病，比如说杜氏肌营养不良，可以做到产前诊断，做一些预防。因为这个病是妈妈携带，儿子生病。如果妈妈的弟弟或者是哥哥有肌营养不良，就需要对妈妈进行一个检查，看她是不是一个携带者，如果是携带者，怀孕之后，应该对胎儿做一个性别判断，可以通过B超进行判断。如果是一个女孩的话，就没有问题。如果是男孩，需要对这个腹中男孩的基因做检查。在妈妈16周左右的时候抽羊水，从羊水当中抽取基因，看孩子有没有和他妈妈相同的基因突变，如果有的话，这个孩子就最好不要了，如果没有也不是100%的安全，但很大程度上是安全的。因为基因突变的类型很多，没有跟他妈妈一样的突变，不保证他就100%不会产生新的基因突变。如果发现羊水里面有和他妈妈一样的基因突变，建议不要这个孩子了，这样可以预防一部分肌营养不良孩子的发生。　　网友：什么样的康复中心可以治疗这种肌营养不良呢？　　常杏芝：要有专门的康复中心，北京像康复研究所、博爱医院，其实还有比较大的儿童医院都可以。　　主持人：对于外地的患儿家长来讲，只要是比较大的医院，这个医院里面又有比较正规的康复科都可以进行治疗？　　常杏芝：对。最好是去当地儿童医院的康复科。　　主持人：那么私人的按摩中心呢？　　常杏芝：我建议不要去。因为他们首先不是医生，更不是小儿科医生，更不知道这个病。　　主持人：所以建议患儿家长不要到普通的按摩中心去做治疗。　　网友：我的儿子经常头疼，是偏头痛，这个怎么治疗呢？　　常杏芝：偏头痛是一种功能性的头痛。首先诊断偏头痛的时候，需要一些正规检查，之后才能做诊断。偏头痛是小儿比较常见的头痛原因，是一个功能性的疾病。偏头痛首先就是诊断，首先说他脑子里面没有瘤子，没有发炎，不是癫痫，再在医院做一些正规检查。确定是偏头痛的时候可以给一些药物，发病的时候可以给一些止疼片，比如西比灵、塞庚啶。可以到专科医院让大夫看一下。吃这些药必须到医院进行检查，排除器质性的病变。如果不做检查，万一血管有问题，或者是有癫痫的话，会耽误这些情况。　　网友：我有一个15个半月的小女儿，是缺氧性脑瘫，什么药物对孩子有帮助，医生曾经开过吡拉西坦片，上面说有很多不良的反应，甚至对肝功能还有损害。这个对小孩是不是有很多副作用？　　常杏芝：她已经15个半月了，从理论来说，没有什么药物可以帮她恢复过来。因为缺氧是从小时候开始，早期可以给她一些营养脑细胞的药物。但是15个半月，就没有必要吃太多的药物，可以给一些B族维生素，B12、B1、B6等等。还有一些药物，包括脑利健，我们是主张家长没有必要一定要给她吃这些。因为很多药都有不良反应，这个药究竟可以给孩子多大的帮助，这个不好说，最好不要吃这些。对于脑瘫的孩子，主要是进行康复训练，通过语言康复、肢体运动功能的康复，这是对孩子帮助最大的。不是吃了什么药物就可以让她聪明起来、好起来，这是什么药物都达不到的。　　网友：我的孩子20个月了，还不会说话，这是什么问题呢？　　常杏芝：一般小孩一岁左右就会说话了，他已经20个月还不会说法，可能是有问题。首先到医院做一下听力检查，如果听力没问题还要看看这个孩子其他的怎么样，除了不会说话，走路怎么样，有没有抽疯、对外界的反应如何，能不能明白你的话等等。智力低下有的时候也学不会说话。还有一种情况，有的人说话就是晚，2、3岁才会讲话，但是这个讲话的前提是首先排出一些器质性的疾病，然后慢慢会讲话。所以应该先把耳朵查一查、神经系统看一看。　　网友：我家的孩子有10个月大，有四块咖啡牛奶斑，这个是不是神经纤维瘤？　　常杏芝：神经纤维瘤病容易有咖啡牛奶斑，但并不是所有的有咖啡牛奶斑的孩子都一定是神经纤维瘤。正常人也可以有一两块的咖啡牛奶斑。要诊断神经纤维瘤、咖啡牛奶斑，首先是数量比较多，至少是六块以上。斑的大小也有要求，至少是在青春期以前斑的直径大于
5毫米，青春期以后大于15毫米，才可以诊断。不要一看到咖啡牛奶斑就特别紧张，就想到神经纤维瘤。如果身上确实咖啡牛奶斑比较多的话，建议他还是要到医院去做一些检查，看看有没有其他的问题。因为神经纤维瘤不单是咖啡牛奶斑，还有一些神经系统的损害，包括癫痫、脑子里面也可能有纤维瘤的瘤体或者是眼睛出现问题。如果咖啡牛奶斑特别多的话，建议到医院去做检查看一看。　　主持人：在访谈的最后，请您跟我们的网友以及患儿的家长说几句话。　　常杏芝：大家对神经肌肉病还不太了解，但实际上这个病的发生率并不是特别低，大家发现孩子肢体特别软，有问题的时候，要及时想到到神经科就诊。　　主持人：非常感谢常大夫，今天的访谈到此结束，感谢广大网友的热情参与，下次再见！（责任编辑：刘亚杰）上一篇：肖志主任谈：咽喉炎的病因和诊断 下一篇：史轶蘩教授谈：内分泌失调女人该如何调理 ');
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肢带型肌营养不良会导致女性胸部不发育吗
（女，34岁）
您好，请问肢带型肌营养不良会导致女性胸部不发育吗
问题分析：适当运动，加强营养。不要吃辛辣食物少吃甜食油炸食品。指导建议：可以看看中医科医生，配合中药调理效果很好。患者咨询记录
您好朋友，多长时间了呢？
还有其他症状吗？
您好
可以的
可以多吃豆制品海产品
适当运动，加强营养。不要吃辛辣食物少吃甜食油炸食品
问题分析：适当运动，加强营养。不要吃辛辣食物少吃甜食油炸食品。指导建议：可以看看中医科医生，配合中药调理效果很好。
您好，她这个胸部不发育跟这个病有关系吧？
她是差不多八九岁得的这个病吧，就是胸部一直没发育。影响这个生育孩子吗？
可以查查激素六项看看。
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