没有家族遗传史，为什么也患上了小脑萎缩遗传女的吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-07-25 02:00 标签： 小脑萎缩遗传女的吗
小脑萎缩（敲黑板）问题答疑时间简介脊髓小脑萎缩症是一种家族性显性遗传系统疾病，主要症状是走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清等，所有症状都是由于损伤小脑以及脊髓造成。有小脑萎缩家族史的人群很可能会遗传给下一代，因此需要通过致病基因鉴定为脊髓小脑萎缩症患者的确诊、患者家属的遗传咨询提供明确的指导。1什么是脊髓小脑萎缩症脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）又称脊髓小脑共济失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA）或脊髓小脑失调症，是一类遗传病，分型众多，不同的分型涉及不同基因。其中SCA3在中国发病率较高，其次为SCA2、SCA1、SCA6、SCA7等。脊髓小脑萎缩表型众多，进一步明确诊断还需要通过脊髓小脑萎缩致病基因鉴定。2为什么小脑萎缩中年发病率较高脊髓小脑萎缩症是因为染色体上核苷酸CAG 异常大量重复所致，且由于CAG 重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺。此种异状的蛋白质经过常年的累积最终会导致细胞衰亡，而累积需要一定的时间积累，达到一定的程度才会爆发出症状，因此，小脑萎缩患者多在30-40岁左右发病。3脊髓小脑萎缩发病前兆有哪些表现？《人体基因序列与疾病表征数据库》显示，初期小脑萎缩的症状有：1小脑萎缩患者走路犹如喝醉酒(眩晕感)，动作反应较不灵活，动作的流畅性丧失，提重物有困难。2上下楼梯双腿不协调，肌肉僵硬，无法精确的完成某些特定动作，如跑步、爬山、打球等都是常见的初期小脑萎缩的症状。静止站立时，身体会前后摇晃，端水时容易溅出。行走时容易撞到墙上或门框上。3眼球转动有障碍，无法快速的转移目标。辨别距离能力不良，如打不到乒乓球。有以上症状的患者应尽早去医院就诊，并通过致病基因鉴定明确诊断，避免误诊导致病情延误。4小脑萎缩遗传相关问题！01小脑萎缩一定会遗传给后代吗？小脑萎缩多为常染色体显性遗传，也就是患者后代中每个人都有一半的概率会遗传这种病，若后代不幸患病，那么他的后代也将有50%的几率遗传该疾病。但不是所有的脊髓小脑萎缩都会遗传，患者的子女可通过致病基因鉴定得悉他们是否有发病的危险。此外，脊髓小脑萎缩很容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症。以核磁共振成像扫描脑部，可见到病变进行中的小脑萎缩，但最精准的辅助诊断是通过致病基因鉴定基因解码，明确致病基因及疾病类型。02已确诊，如何让后代不遗传该病？基因解码提示，为了避免下一代遗传脊髓小脑萎缩，首先一定要明确致病基因及遗传模式，才能分析后代的遗传几率。如果后代有患病风险，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。03已确诊，如何知道孩子是否被遗传？脊髓小脑萎缩是一种基因病，可以通过致病基因鉴定基因解码进行解码分析，首先找到患者的致病基因，然后在子女身上进行验证，从而明确是否被遗传。04有家族史，如何预防脊髓小脑萎缩的遗传？结婚前进行基因解码，分析发现双方是否是小脑萎缩致病基因的携带者。不光如此，婚前基因解码还可以发现除脊髓小脑萎缩症以外的其他疾病。避免基因病发生的第二关键是，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定，开展新生儿脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定基因解码，以便早期发现，尽早治疗。5脊髓小脑萎缩该如何治疗？通过基因解码找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的治疗方案：01临床对症治疗对于出现的强直等锥体外系症状，口服左旋多巴可缓解症状；巴氯酚（氯苯氨丁酸）可减轻肌肉痉挛，金刚烷胺可使共济失调症状得到改善；如果同时存在共济失调和肌阵挛症状，可首选氯硝西泮治疗；神经营养药物如三磷酸腺苷（ATP）、肌苷和维生素B族药物、辅酶A等可以试用治疗。02基因治疗及神经干细胞移植基因治疗尚在研究阶段，原理多为选择性抑制SCA致病基因表达。干细胞移植手术已在国内临床上相继开展，其基本原理为诱导多能干细胞分化为神经干细胞，替换受损细胞，并通过旁分泌作用为神经传导提供更好的微环境。但其有效性和安全性还有待于进一步观察研究。目前首先要做的是对脊髓小脑萎缩的基因序列进行鉴定，为基因治疗提供基因信息指引，实现对致病基因的矫正。03物理治疗及辅助行走器械物理治疗及辅助行走器械对缓解症状具有一定效果。脊髓小脑萎缩的临床主要治疗目的为减轻症状，延缓疾病恶化速度，提高患者生活质量。end

魏碧荷
临汾市人民医院
主任医师
回答时间：2022-09-17 17:22小脑萎缩大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。如果是显性遗传，您是没有遗传可能的，您的父母应该也有个此病的。应尽量避免外界环境的不良刺激。应尽量避免外界环境的不良刺激。糖尿病神经病变是糖尿病非常常见的一个慢性并发症，很多患者除了会引起手麻、脚麻以外，也会引起一个神经疼痛的症状。总体来说，只要血糖控制越来越好，糖尿病神经病变神经痛的发病率也会越来越低，发病的程度也会越来越轻。因此对于糖尿病的神经病变，首先要控制血糖来减少它的发生。第二，对于糖尿病神经病变服药，有以下几大常用的药物，像营养神经的药物，比如临床上常用的甲钴胺，它可以改善循环、营养神经，以及还有像前列地尔以及胰激肽原酶等，也可以改善微循环，而起到营养神经止痛的作用。还有抗氧化应激的药物，比如硫辛酸以及一些对症的药物。如糖尿病神经病变引起的疼痛，也可以给予止痛治疗。像抗惊厥的药，糖尿病神经病变还可以服用中药来治疗。临床实践证明部分的中药，对于糖尿病神经病变的治疗效果还是非常显著的。脑动静脉畸形(AVM)是一种先天性局部脑血管发育不良，病变部位大脑动脉和脑静脉之间缺乏毛细血管，从而造成动脉和静脉之间的直接沟通，造成动脉和静脉之间短路，引起一系列脑血流动力学紊乱。其主要表现为复发性颅内出血、部分和全身癫痫发作、短暂性脑缺血发作和进行性神经功能障碍。这也是颅内自发性蛛网膜下腔出血的一个重要原因。脑动静脉畸形可引起出血、癫痫、头痛、进行性神经功能障碍、智力低下、突眼等症状。应进行相关检查，如脑ct和脑磁共振检查。对比检查是脑动静脉畸形最重要的诊断方法。脑动静脉畸形可以通过手术治疗，这是最合理和首选的治疗方法。不会，周围神经病损是指中枢神经以外的神经出现损伤，会出现肌张力下降、头痛、肌肉萎缩等症状，不会经常感冒。患者出现这种神经病损，有可能是受到了外力的撞击，或者神经功能紊乱引起，对身体的损伤十分严重，建议患者及时治疗。经常感冒的病人通常是由于自身免疫功能低下，导致的细菌或者病毒侵入体内，从而引起的感冒，所以对于这类人，提高免疫力才是关键。关于周围神经病的预防措施有哪些?首先患有周围神经病损的患者呢，应该及时的检查和治疗进行全面的评定，了解周围神经病损的程度。做出适当的判断确定康复的目标，制定出诊疗的计划。嗯，因为根据功能障碍不同，周围神经病损疼痛的程度也不尽相同。周围神经病损的患者呢，在平时饮食上一定要注意保健第一要多喝水。多吃新鲜的蔬菜和水果，不要，喝咖啡、汽水、抽香烟类的刺激性的食物也不要吃生冷的食物。第二要多吃燕麦，这是因为燕麦中含有燕麦钉能够改善神经的总体状况。第三，要多吃含卵磷脂的食物，这是因为卵磷脂中的能够很好的保护和修复神经。第四呢？要多吃含有维生素及矿物质的食物。尤其是维生素a刘安素、维生素b和维生素b1以及维生素e等第五呢要多吃高蛋白的食物。嗯，这是因为蛋白质中含有各种各样的氨基酸、氨基酸能够很快的被身体吸收。能够修复神经和维持神经功能所必须的物质。周围神经病损的患者在日常生活中呢，要注意多锻炼身体，不要熬夜要适当的休息养成良好的生活习惯。对及时的诊疗和治疗，树立良好的信心，不要有心理负担，积极的治疗，才能够对疾病的愈合有帮助。脑部结节性硬化是结节性硬化病中的一种，结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经科疾病，该病发病病因考虑为基因突变所致。脑部结节性硬化的临床表现主要为皮肤受损、智能进行性减退、锥体外系症状及肢体瘫痪。治疗上无症状的患者可定期观察，如果出现癫痫的患者，给口服抗癫痫药物，服药无效的可行手术治疗；如室管膜下结节造成脑脊液循环受阻、脑积水，可行手术切除结节治疗。女性乳头出现触碰的时候，疼痛的原因大多可能是局部发生了相关的感染，或者是局部出现了一些硬结的改变时所引起的刺激性正常，但是对于部分患者来说，可能对于相关的触碰比较敏感而引起的相关疼痛的症状，情况下，建议通过进一步超声检查来有效的判断具体病因。周围神经病损不需要放射性治疗，主要的治疗方法有为：药物治疗、手术治疗和康复治疗。药物治疗一般是用于早期病损。手术治疗是用于传统的保守治疗无明显效果而又适合或需要手术治疗的损伤。康复治疗的范围则比较广，既可以在周围神经病损早期与恢复期治疗，又能够在手术治疗前后进行。康复治疗的目的是为了消除或者减轻患者疼痛，可以预防患者肌肉肌腱挛缩、关节僵硬等，有利于帮助患者增强肌力，恢复正常生活。缺血性的脑白质脱髓鞘病，也称为皮层动脉硬化性脑病，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征。主要原因为大脑动脉粥样硬化供血不足，导致的脑白质结构改变，多见于中老年人。主要原因有以下几种：1.免疫介导：比如多发性硬化、急性感染性多神经根神经炎。2.病毒感染：比如进行性多灶性白质脑炎、亚急性硬化性全脑炎。3.营养障碍：如脑桥中央型髓鞘崩解症。4.缺血缺氧：如迟发性缺氧后脱髓鞘脑病、进行性皮质下缺血性脑病、大脑动脉硬化等。主要症状：有头晕头痛、乏力、记忆力下降、耳鸣、嗜睡及个性改变等症状。运动神经元病一般不会直接影响心脏，导致心脏疾病。运动神经元病是一种神经系统的疾病，主要会影响到骨骼肌，有可能导致出现肌肉萎缩及无力的症状。病人早期可能只是有一些无力、肌肉跳动、容易疲劳等症状，会逐渐地进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难的症状。晚期的病人通常生活不能自理，会呼吸肌无力、呼吸衰竭，从而危及生命，一般对心脏影响不是很大。一旦确定了诊断以后，应该积极地应用药物治疗，并且配合身体功能的训练以及中药、针灸等方法，尽量控制病情发展的速度。受寒、病毒感染(如带状疱疹、单纯疱疹、流行性腮腺炎、巨细胞病毒等)和自主神经功能不稳等可引起局部神经营养血管痉挛，导致面神经缺血水肿，由于面神经管为骨性腔隙，容积有限，如果面神经水肿明显，则使面神经受到压迫，可致不同程度轴突变性，这可能是部分患者恢复不良的重要原因。

兰军良
临汾市人民医院
副主任医师
回答时间：2022-12-13 13:19引起小脑萎缩的疾病有一部分是可以遗传的，另一部分是没有遗传倾向的。如脊髓小脑共济失调，这个病通常是常染色体显性遗传性疾病，可能遗传给后代。如果是长期饮酒引起的慢性酒精中毒性小脑萎缩，是没有遗传性的。如果是多系统萎缩引起的小脑萎缩，也没有遗传性。如果是老年人出现的正常的大脑、小脑萎缩，也不会遗传的。引起小脑萎缩的疾病不同，临床表现也不一样，是否有遗传性也是不相同的。糖尿病神经病变是糖尿病非常常见的一个慢性并发症，很多患者除了会引起手麻、脚麻以外，也会引起一个神经疼痛的症状。总体来说，只要血糖控制越来越好，糖尿病神经病变神经痛的发病率也会越来越低，发病的程度也会越来越轻。因此对于糖尿病的神经病变，首先要控制血糖来减少它的发生。第二，对于糖尿病神经病变服药，有以下几大常用的药物，像营养神经的药物，比如临床上常用的甲钴胺，它可以改善循环、营养神经，以及还有像前列地尔以及胰激肽原酶等，也可以改善微循环，而起到营养神经止痛的作用。还有抗氧化应激的药物，比如硫辛酸以及一些对症的药物。如糖尿病神经病变引起的疼痛，也可以给予止痛治疗。像抗惊厥的药，糖尿病神经病变还可以服用中药来治疗。临床实践证明部分的中药，对于糖尿病神经病变的治疗效果还是非常显著的。脑动静脉畸形(AVM)是一种先天性局部脑血管发育不良，病变部位大脑动脉和脑静脉之间缺乏毛细血管，从而造成动脉和静脉之间的直接沟通，造成动脉和静脉之间短路，引起一系列脑血流动力学紊乱。其主要表现为复发性颅内出血、部分和全身癫痫发作、短暂性脑缺血发作和进行性神经功能障碍。这也是颅内自发性蛛网膜下腔出血的一个重要原因。脑动静脉畸形可引起出血、癫痫、头痛、进行性神经功能障碍、智力低下、突眼等症状。应进行相关检查，如脑ct和脑磁共振检查。对比检查是脑动静脉畸形最重要的诊断方法。脑动静脉畸形可以通过手术治疗，这是最合理和首选的治疗方法。不会，周围神经病损是指中枢神经以外的神经出现损伤，会出现肌张力下降、头痛、肌肉萎缩等症状，不会经常感冒。患者出现这种神经病损，有可能是受到了外力的撞击，或者神经功能紊乱引起，对身体的损伤十分严重，建议患者及时治疗。经常感冒的病人通常是由于自身免疫功能低下，导致的细菌或者病毒侵入体内，从而引起的感冒，所以对于这类人，提高免疫力才是关键。关于周围神经病的预防措施有哪些?首先患有周围神经病损的患者呢，应该及时的检查和治疗进行全面的评定，了解周围神经病损的程度。做出适当的判断确定康复的目标，制定出诊疗的计划。嗯，因为根据功能障碍不同，周围神经病损疼痛的程度也不尽相同。周围神经病损的患者呢，在平时饮食上一定要注意保健第一要多喝水。多吃新鲜的蔬菜和水果，不要，喝咖啡、汽水、抽香烟类的刺激性的食物也不要吃生冷的食物。第二要多吃燕麦，这是因为燕麦中含有燕麦钉能够改善神经的总体状况。第三，要多吃含卵磷脂的食物，这是因为卵磷脂中的能够很好的保护和修复神经。第四呢？要多吃含有维生素及矿物质的食物。尤其是维生素a刘安素、维生素b和维生素b1以及维生素e等第五呢要多吃高蛋白的食物。嗯，这是因为蛋白质中含有各种各样的氨基酸、氨基酸能够很快的被身体吸收。能够修复神经和维持神经功能所必须的物质。周围神经病损的患者在日常生活中呢，要注意多锻炼身体，不要熬夜要适当的休息养成良好的生活习惯。对及时的诊疗和治疗，树立良好的信心，不要有心理负担，积极的治疗，才能够对疾病的愈合有帮助。脑部结节性硬化是结节性硬化病中的一种，结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经科疾病，该病发病病因考虑为基因突变所致。脑部结节性硬化的临床表现主要为皮肤受损、智能进行性减退、锥体外系症状及肢体瘫痪。治疗上无症状的患者可定期观察，如果出现癫痫的患者，给口服抗癫痫药物，服药无效的可行手术治疗；如室管膜下结节造成脑脊液循环受阻、脑积水，可行手术切除结节治疗。女性乳头出现触碰的时候，疼痛的原因大多可能是局部发生了相关的感染，或者是局部出现了一些硬结的改变时所引起的刺激性正常，但是对于部分患者来说，可能对于相关的触碰比较敏感而引起的相关疼痛的症状，情况下，建议通过进一步超声检查来有效的判断具体病因。周围神经病损不需要放射性治疗，主要的治疗方法有为：药物治疗、手术治疗和康复治疗。药物治疗一般是用于早期病损。手术治疗是用于传统的保守治疗无明显效果而又适合或需要手术治疗的损伤。康复治疗的范围则比较广，既可以在周围神经病损早期与恢复期治疗，又能够在手术治疗前后进行。康复治疗的目的是为了消除或者减轻患者疼痛，可以预防患者肌肉肌腱挛缩、关节僵硬等，有利于帮助患者增强肌力，恢复正常生活。缺血性的脑白质脱髓鞘病，也称为皮层动脉硬化性脑病，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征。主要原因为大脑动脉粥样硬化供血不足，导致的脑白质结构改变，多见于中老年人。主要原因有以下几种：1.免疫介导：比如多发性硬化、急性感染性多神经根神经炎。2.病毒感染：比如进行性多灶性白质脑炎、亚急性硬化性全脑炎。3.营养障碍：如脑桥中央型髓鞘崩解症。4.缺血缺氧：如迟发性缺氧后脱髓鞘脑病、进行性皮质下缺血性脑病、大脑动脉硬化等。主要症状：有头晕头痛、乏力、记忆力下降、耳鸣、嗜睡及个性改变等症状。运动神经元病一般不会直接影响心脏，导致心脏疾病。运动神经元病是一种神经系统的疾病，主要会影响到骨骼肌，有可能导致出现肌肉萎缩及无力的症状。病人早期可能只是有一些无力、肌肉跳动、容易疲劳等症状，会逐渐地进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难的症状。晚期的病人通常生活不能自理，会呼吸肌无力、呼吸衰竭，从而危及生命，一般对心脏影响不是很大。一旦确定了诊断以后，应该积极地应用药物治疗，并且配合身体功能的训练以及中药、针灸等方法，尽量控制病情发展的速度。受寒、病毒感染(如带状疱疹、单纯疱疹、流行性腮腺炎、巨细胞病毒等)和自主神经功能不稳等可引起局部神经营养血管痉挛，导致面神经缺血水肿，由于面神经管为骨性腔隙，容积有限，如果面神经水肿明显，则使面神经受到压迫，可致不同程度轴突变性，这可能是部分患者恢复不良的重要原因。

我要回帖

更多关于 小脑萎缩遗传女的吗 的文章

 

随机推荐