肌营养不良dmd基因突变的原因是什么回事？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-06-23 07:43 标签： dmd基因突变的原因

重症肌无力吧
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女性患上肌营养不良，症状性携带者及女性生殖系嵌合，怎么回事呢只看楼主收藏回复肌营养不良症是遗传基因突变导致，具有遗传性，因此高危人群应积极预防，患有该病的患者最好不要生育，同时因为该病是一种进行性发展的疾病，可造成多器官损害，而生育本身又能加重各脏器的负担，因此以不生育为宜，建议曾经生育有该病患儿的父母不再生育为佳。正常家族提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。很多人误认为DMD传男不传女，这说法错误的，其实遗传给女孩“女性DMD”比较少见，约5000万女孩里或许有1个DMD患者。那么发生这种情况的前提这个女孩的两个X染色体都有DMD基因缺陷的情况下才发生DMD。像这类情况极其难见，只有在这样的情况下才发生这种情况。DMD假肥大型肌营养不良患者一般起病较早，大部分五岁左右起病，甚至有的三岁起病；有的小孩走路的时候走的晚，不能跳跃，易摔倒，出现足胳膊腿儿着地，腹部前凸，头部后仰，呈鸭子步态，上台阶困难，蹲起无力，四肢近端肌肉萎缩，小腿往往僵硬肥大。多数患者随着年龄增长会出现心肌受累，心室肥大，胃肠蠕动缓慢，部分患者有智力倒退，一般十岁左右患者会影响正常活动，出现卧床，二十岁左右时死于呼吸衰竭。女性DMD、症状性携带指：一些携带有DMD基因缺陷的女性，有非常轻微的DMD症状，这样的女性：劳、CK增高、轻度肌肉无力和抽筋。此外，还需要注意，作为携带者的女性，增高了患心脏病的风险。女性生殖系嵌合体指：该母体卵细胞的DMD存在基因突变。这种突变在母亲其他细胞里没有发现，所以血清测不出来。突变只存在于她的卵细胞（全部或部份）里。所以没有测出DMD基因突变携带的女性，如果存在生殖系嵌合的情况下，仍然能够将有缺陷的DMD基因传递给她们的下一代。下载贴吧APP看高清直播、视频！
提示：本内容仅作参考，不能代替面诊，如有不适请尽快线下就医肌营养不良病因00:0001:34语音内容肌营养不良的病因现在基本上很清楚，就是遗传性基因的突变引起的，有好多类型，肌营养不良各种类型基因的位置、突变的类型和遗传方式均不相同。致病的机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病，这种遗传病都是由于基因变异或者突变引起。产生的后果都是导致四肢的无力及萎缩，像最常见的假肥大型的肌营养不良，主要基因突变的位置为染色体的第21号位置。还有像面肩肱型，是位于基因定位位置4号染色体长臂末端，这些都可以引起基因的突变。总体这些肌营养不良都是由于基因的突变或者变性引起的，病因现在基本清楚。治疗上因为是遗传性疾病，所以治疗没有很好的方法。

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