结节性硬化症会一直病变吗可以自愈吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-03-13 06:03 标签： 结节性硬化症会一直病变吗

临床分类
1、基于皮损特点分类
（1）丘疹型：多在出生时发生，皮损呈现丘疹样。
（2）结节型：多发生于5～10岁儿童，皮损呈结节形态。
（3）鲨鱼皮肤型：多发于幼儿，皮损呈大面积鲨鱼皮样斑块。
（4）混合型：兼有以上两种类型的表现。
2、基于伴发症类型分类
此病可单独存在，也可合并其他病变或畸形。如结节性硬化症，白癜风以及脆弱性骨硬化。因此临床上可分为以下几种类型：
（1）不伴其他器官病变者：仅出现丘疹、斑块等皮肤症状，无其他器官病变。
（2）伴结节性硬化症者：占结缔组织痣患者的1/2～2/3。除上述皮肤症状外，尚有并发结节性硬化症的临床表现。
（3）伴有脆弱性骨硬化者：又称西克-奥伦道夫综合征或播散性豆状皮肤纤维瘤病，为常染色体显性遗传。患者除上述皮肤症状外，X线检查尚有骨质星斑点状改变。
（4）伴其他疾病者：本病也可与局灶性真皮发育不良（Goltz综合征）、巨指症、偏身肥大等伴发。
3、基于病变组织结构分类
有学者根据病变的组织结构成分，将皮肤结缔组织痣分为：
（1）胶原纤维型
皮损组织病理表现为胶原纤维增多、增粗，排列不规则，成纤维细胞增生。
①遗传型：包括家族性皮肤胶原瘤、结节性硬化症的鲨鱼皮样斑块。
②获得型：包括发疹性胶原瘤、孤立性胶原瘤。
（2）弹力纤维型
皮损组织病理表现为真皮浅中层弹力纤维数目增多或减少。
①遗传型：包括科斯综合征的播散性豆状皮肤纤维化、弹力假黄瘤。
②获得型：包括孤立性弹力瘤、匍匐性弹力瘤。
（3）黏蛋白型
皮损组织病理表现为黏蛋白于真皮以下呈弥漫性带状沉积，伴有胶原纤维及弹性纤维的破坏。
①遗传型：包括Hunter综合征的真皮结节。
②获得型：包括局灶性糖蛋白沉积病、黏液水肿性苔藓。
流行病学
未发现该病具有传染性。
临床少见，国内有关报道较少，未提及具体发病率。
1、大部分出生后就已存在，有的在儿童或青年期发病。
2、有疾病家族史、相关染色体基因者好发。
病因
结缔组织痣的发病原因尚不明确，可能与遗传有关，遗传模式为常染色体显性遗传，也可能由局部结缔组织发育缺陷所致。
症状
结缔组织痣的临床表现主要为丘疹、结节、斑块等皮损症状。病变后期皮损可互相融合，少数会有轻度瘙痒等自觉症状。部分患者也可合并其他病变或畸形，会伴有结节性硬化、脆弱性骨硬化等相关症状。严重者还可并发巨指（趾）、溃疡、视力或听力障碍等。
1、皮损症状
皮损好发于躯干，特别是胸背、腰骶部，呈黄色、棕黄色、苍白色或皮色的坚实丘疹或斑块，表面光滑，大小不等，皮疹以毛囊为中心，外形不规则，但境界清楚。有的可以互相融合成较大的斑块，外形像瘢痕疙瘩，簇集分布，常排列成带状或线状，也可沿肢体的长轴分布。皮损的类型不同，其症状表现也有所差异。
（1）丘疹型皮损：皮损为小于1cm的象牙色或皮色丘疹，簇集排列呈线状，一般不对称。
（2）结节型皮损：皮损表现为肤色或淡黄色结节，表面光滑，散在或融合成斑块。
（3）鲨鱼皮肤型皮损：大小约5cm×10cm的肤色或淡黄色的斑块，表面不规则，呈鲨鱼皮样。
2、自觉症状
一般无自觉症状，或自觉轻度瘙痒，少数可有奇痒。
1、结节性硬化
除结缔组织痣的临床表现外，还伴有结节性硬化的临床表现，患处呈淡黄色斑块或结节，分布于颈、臀、腰及背部，外表不规则，但表面很光滑。
2、脆弱性骨硬化
除典型症状外，还伴有骨骼异常改变。
1、初发症状
出现浅黄色、米粒大小的丘疹，或苍白色至皮色条纹状斑块。
2、丘疹或斑块互相融合
丘疹逐渐增大至花生米大小，且数目增多，变韧，形成结节或大片斑块。
1、巨指（趾）偏侧肥大
患处表面角化过度，导致大部分皮肤增厚，形成偏侧肥大。
2、听、视力障碍
真皮胶原及皮肤附属器周围胶原纤维增多、增粗，影响耳朵、眼睛等器官的正常功能活动。
3、溃疡
少数患者皮损反复发作，可形成溃疡。
检查
患者出现淡黄色、米粒大小的皮疹时建议及时就医。医生询问病史后，首先会对患者进行体格检查，以了解患者的健康状态及皮肤状况。如果怀疑为结缔组织痣，会建议患者进行皮肤专科检查、皮肤组织病理检查来进一步确诊，同时可进行X线检查，判断是否伴有脆弱性骨硬化。
医生会仔细观察患者的皮肤状态，判断有无皮疹或斑块，同时会轻触患处，检查有无触压痛。
若患者伴有脆弱性骨硬化，则需进行X线检查，评估骨骼情况。X线检查可见骨质呈斑点状改变，以长骨的两端和骨干为主，X线表现为长骨、骨盆、手足的多发圆形或椭圆形高密度灶。
皮肤组织活检是诊断结缔组织痣的主要方法。
1、检查方法
医生会通过手术切除部分未经治疗且特征性明显的皮损组织，观察细胞和组织的形态结构变化，并送往实验室进行化验分析，以确定病变性质。
2、组织病理
（1）表皮
表皮结构基本正常。
（2）真皮
主要病理改变在真皮，真皮组织可见以下情况：
①真皮网状层及皮肤附属器周围胶原纤维增多、增粗，水平排列，呈束状不规则排列。
②胶原纤维均一化。
③HE染色可见轻度嗜碱性改变。
④病变部位弹力纤维可增多或减少。
⑤皮肤附属器结构正常，真皮内无炎性细胞浸润。
诊断
本病根据临床表现及皮损组织病理检查可进行诊断，确诊需依靠病理检查。同时为了确认是否有伴发症，还会进行X线检查来辅助诊断。此外，医生在诊断过程中，还需与浅表脂肪瘤样痣、弹性假黄瘤、颈部白色纤维性丘疹病、Schweninger-Buzzi皮肤松弛症等疾病进行鉴别。
1、临床表现
有结缔组织痣的典型症状体征，躯干部出现黄色或皮色的坚实丘疹、结节或斑块。
2、辅助检查
皮肤组织病理检查示典型的结缔组织痣病理表现，如真皮中下部的胶原纤维增多、粗大融合、纵横交织。弹力纤维可正常、增多或减少，无钙化。
1、浅表脂肪瘤样痣
皮损为肤色或淡黄色丘疹或结节，部分可融合成较大斑块，质地柔软。病理特点为真皮胶原束间可见成熟的脂肪细胞，成群或成条索状分布。
2、弹性假黄瘤
皮损分布以屈侧为主，如颈两侧腋窝、腹股沟和脐部等。皮疹较结缔组织痣小，大小较为均一。在病理上除了弹力纤维增多外，还可见弹力纤维破碎和钙沉积等。
3、颈部白色纤维性丘疹病
主要发生在颈部，呈现无症状的多发性白色丘疹，一般不融合，常发生于老年人。组织病理改变为真皮胶原的非特异性增加。
4、Schweninger-Buzzi皮肤松弛症
皮损和胶原瘤相似，表现为正常肤色的圆形或椭圆形丘疹，特征是触之有疝囊样感觉。
治疗
结缔组织痣一般不需要特殊治疗。影响功能活动、影响美观、反复形成溃疡或伴奇痒时可考虑外科手术切除，也可行冷冻及激光治疗。
结缔组织痣一般无需药物治疗。
暂无特效药。
1、手术指征
出现以下情况可考虑手术切除。
（1）影响功能活动。
（2）皮损巨大严重影响美观。
（3）反复形成溃疡的病变。
（4）伴随奇痒。
2、手术方式
可采用外科切割术，破坏局部增生的毛细血管及结缔组织，以达到切除病变皮损的目的。
1、冷冻治疗
是利用低温对局部组织进行冷冻，可控制地切除或破坏局部病变皮损，从而达到治疗目的的方法。
2、激光治疗
通过高能量的激光，对局部组织进行灼烧，破坏局部病变皮损，从而达到治疗目的的方法。
受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，治疗周期可存在个体差异。
治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
预后
结缔组织痣一般预后良好。若手术时未完全切除可能导致复发，需定期随访，了解疾病的情况。
1、大面积皮损可影响皮肤美观。
2、皮损反复形成溃疡病变，影响健康。
3、少数患者可能影响器官的正常功能。
4、本病与遗传有关，有可能遗传给下一代。
结缔组织痣一般不会自愈。
结缔组织痣可通过外科手术切除治愈。
暂无大样本数据研究。
手术时未完全切除，可能导致复发。
日常
患者应积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时养成良好的生活习惯、定期接受随访，防止疾病进展或复发。
皮损面积较大者可影响皮肤美观，从而产生自卑、消极的情绪。患者可通过外科手术切除改善皮肤外形，重拾生活的信心。
本病为创伤性较小的手术，术后应注意观察患者有无发热，切口有无渗血、渗液，如有不适症状及时告知医生。而且术后短期内伤口切勿沾水。
1、保持皮损部位的干燥整洁，减少衣物与皮损的反复摩擦，避免抓挠，防止感染，减少溃疡的形成。
2、注意天气变化，及时添减衣物，以防感冒。
3、保持轻松愉悦的心情，保证充足的休息，以积极的生活态度面对疾病。
4、轻微瘙痒患者可利用转移注意力、培养兴趣等方法减少瘙痒。
饮食
患者在治疗与控制疾病过程中，应养成良好的饮食习惯，以利于病情的控制，防止疾病的进展及复发。
1、饮食规律，定时进餐。
2、注意营养丰富均衡，比例合适，搭配适当。
3、食物的选择以清淡为主。
4、多食新鲜的水果蔬菜，如菠菜、黄瓜、苹果等，保证充足的维生素摄入。
5、并发皮肤溃疡患者，应适当补充高蛋白质食物，如鸡肉、鸡蛋、牛奶等，保证营养均衡，促进溃疡愈合。
1、戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，否则可能会使病情加重，不利于康复。
2、少食深色食物，避免色素沉淀，影响伤口美观。
3、避免辛辣刺激性食物，如生葱、大蒜、辣椒、芥末等。
4、避免海鲜、牛羊肉等食物，以防皮损扩大。
预防
有家族遗传史者，可进行基因检测和产前筛查。
就医指南
1、出现大面积丘疹、结节、斑块。
2、伴随严重瘙痒。
3、皮损影响日常生活及皮肤美观。
4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。
若出现上述情况，应及时到医院就诊。
本病通常于皮肤科就诊。
1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、医生可能会进行全身尤其是皮损部位的体格检查，请穿方便穿脱的衣服。
3、近期有服用药物者，可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。
4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。
医生可能问哪些问题
1、您都有哪些症状？什么时候开始的？有多久了？
2、您的皮损部位是否有痒、痛等症状？
3、您日常的工作、生活受到了这些症状的影响吗？
4、您的这些症状有没有加重或减轻的情况？
5、您是否已经就诊过，做了哪些检查，检查结果是怎样的？
6、您是否进行过药物或其他治疗？如果有的话，分别是哪些药物或治疗？
7、您的直系亲属是否有过类似的疾病？
患者可以问哪些问题
1、请问我得的是什么病？
2、需要做什么检查？可以明确诊断吗？
3、需要治疗吗，要怎么治疗？
4、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会复发吗？
5、这个病会传染给他人吗？日常生活中需要注意哪些事项？
6、这个病会遗传吗？

流行病学
约为1/6000活婴。
病因
本病以常染色体显性遗传为主，多由父母一方遗传而来。病因主要为基因突变所致，突变的基因主要包括TSC1基因和TSC2基因两种，其中TSC2突变更为常见。
症状
结节性硬化症的典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病。本病常侵犯多个脏器及组织，还可出现眼部损害、骨骼损害、内脏损害等表现。
1、神经系统损害
（1）癫痫发作：癫痫发作是主要症状，可自婴儿痉挛症开始，频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。
（2）智能减退：多逐渐加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，且癫痫发作的年龄越小，越易出现精神症状。
2、皮肤损害
（1）色素脱失斑：是最早的皮肤改变，出生时即存在。
（2）皮脂腺瘤：即血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颊部和颊部，呈粉红色或淡棕色。
（3）鲨革样斑：10岁以后的患儿在腰骶部可见鲨革样斑，呈肉样颜色。
3、眼部损害
部分患者可见视网膜和视神经胶质瘤。
4、骨骼损害
骨质硬化及囊性变，多指（趾）畸形。
5、内脏损害
肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见；其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。
本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，可出现心力衰竭、肾功能衰竭、呼吸衰竭、癫痫持续状态等并发症。
检查
医生通常先询问病史，初步了解疾病的概况；然后可能建议患者先做头颅X线、CT或MRI、基因检测、脑电图、尿液检查等，再根据个体情况选做心电图、超声心动图或肾脏超声等检查。
1、注意检查全身皮肤状况。
2、检查有无多指（趾）畸形。
尿液检查：肾损害时可有蛋白尿和镜下血尿。
1、头颅平片
可见脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。
2、头颅CT或MRI
可发现侧脑室结节和钙化，皮层和小脑的结节，具有确诊意义。
3、超声心动图
可发现心脏横纹肌瘤的存在，以判断本病是否累及心脏。
4、肾脏超声
明确是否存在肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿或多囊肾。
1、基因检测
通过对TSC1/TSC2基因分析，可确定突变类型，有助于明确诊断。
2、脑电图
对怀疑有癫痫发作的患者应做脑电图检查，可见高幅失律及各种癫痫波。
3、心电图
可发现心律失常等心脏疾患，以监测疾病是否累及心脏。
诊断
根据典型的临床表现（如皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退等）可做出初步诊断，还需进行详细的病史和家族史询问，再结合头颅X线、CT或MRI、基因检测、脑电图、尿液检查、心电图、肾脏超声等检查，即可明确诊断。
1、主要特征
（1）色素脱失斑（≥3个，直径至少5mm）；
（2）面部血管纤维瘤（≥3个）或头部纤维斑块；
（3）指（趾）甲纤维瘤（≥2个）；
（4）鲨革样斑；
（5）多个视网膜错构瘤；
（6）皮质发育不良（包括结节和脑白质放射状迁移线）；
（7）室管膜下结节；
（8）室管膜下巨细胞星形胶质细胞瘤；
（9）心脏横纹肌瘤；
（10）淋巴管平滑肌瘤病（成年患者的肺部病变）；
（11）血管平滑肌脂肪瘤（≥2个）；若只有10和11项则不符合确诊标准。
2、次要特征
（1）斑驳样皮肤病变（1～2mm色素脱失斑）；
（2）牙袖质凹陷（＞3处）；
（3）口内纤维瘤（≥2个）；
（4）视网膜无色性斑块；
（5）多发肾囊肿；
（6）非肾性错构瘤。
若有2条及以上主要特征，或1条主要特征+2条及以上次要特征即可确诊。
应与其他累及皮肤、神经系统和视网膜的疾病鉴别，如神经纤维瘤病等。注意与原发或继发性癫痫以及脑囊虫病相鉴别。
治疗
本病主要通过药物治疗或手术治疗来缓解症状，常用药物如西罗莫司和抗癫痫药物。癫痫严重或有明显占位表现者，可考虑手术治疗。
1、西罗莫司
可治疗结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和巨细胞星型细胞瘤。
2、抗癫痫药物治疗
抗癫痫药物的选择要根据患者的年龄、癫痫的发作类型以及所涉及的其他器官损害来综合判断。对于婴儿痉挛症的控制首选氨己烯酸，此外，托吡酯、拉莫三嗪、促肾上腺皮质激素（ACTH）及类固醇类药物也有一定的效果。
西罗莫司、氨己烯酸、托吡酯、拉莫三嗪
1、巨细胞星型细胞瘤引起阻塞性脑积水或有明显的占位表现时，可考虑手术治疗。
2、癫痫较严重，经药物治疗后无效者可采用手术治疗，常用的手术方法包括局灶性脑皮质切除、迷走神经刺激术、胼胝体切断术。
3、面部皮脂腺瘤患者可选择美容手术治疗。
结节性硬化症的治疗周期一般为1-3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。
治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。
预后
目前尚无有效的手段可以治愈本病，但经过严密的监测和恰当的治疗，症状可得到减轻或缓解，一般不会影响患者寿命。
本病可造成癫痫、智力减退、皮肤损害等，严重影响患者的生活质量。
一般不会自愈。
很难治愈，但是可以通过药物或手术的方法缓解症状。
治愈率低，目前缺乏大样本数据统计。
很难彻底治愈。
有可能复发。
日常
患者应积极配合治疗，遵医嘱做好相应的护理调整，良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量，改善预后。
由于结节硬化症会导致一定程度的皮肤改变，所以一些爱美的女性患者难免会有负面的情绪，此时身边的朋友和家属应尽力去鼓励患者，帮助缓解其不良的情绪。同时患者自身也可以多和医务人员交流，了解自己的疾病，树立治疗信心，积极地配合治疗。
患者需要严格遵医嘱服药，不能自己随意加减用量，并注意药物的不良反应如恶心、呕吐、腹泻等，发生不良反应时要及时告知医生。
1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风。
2、患者应保证充足的睡眠，避免过度劳累。
3、注意患者个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，勤洗手、洗澡和换洗衣物，养成良好的生活习惯。
4、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。
5、病情轻微或缓解患者，可适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抗病能力。
1、密切监测皮肤变化情况，有无破损。
2、注意观察精神变化。
患者应遵医嘱时间定期复诊，复诊时携带相关的病历以及资料。如有不适，随时就诊。
饮食
科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。
合理饮食，要多吃一些高蛋白和维生素含量高的食物，多吃新鲜的蔬菜和水果，以利于疾病的康复。
禁烟酒及辛辣刺激性食物；避免过饱或暴饮暴食。
预防
预防措施包括避免近亲结婚；有家族遗传史者需进行基因检测及产前诊断，必要时可考虑终止妊娠。

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