肌萎缩侧索硬化症的原因需要做哪些检查？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-11-01 13:43 标签： 肌萎缩侧索硬化症的原因

　　广东省第二人民医院神经外科  权威科普

　　之前有关注我们公众号的朋友可能还记得，颈椎病专家罗医生说过脊髓型颈椎病或神经根型颈椎病都有可能引起肌肉萎缩。

　　但是，有肌肉萎缩就一定是颈椎病吗？

　　答案依然是否定的。

　　那么接下来，罗医生就给大家介绍几种会引起肌肉萎缩的罕见病。

　　所谓罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率很低的一类疾病，而这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。

　　肌萎缩性侧索硬化症

　　2014年由美国波士顿学院（BOSTON COLLEGE）前棒球选手皮特·弗瑞兹发起的冰桶挑战(IceBucket Challenge)风靡全球，引起众多公众人物的参与，从而使大众知道了“渐冻人”(肌萎缩性侧索硬化症)这一罕见病。

　　肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），发病率约（4－6）/10 万，是一种很“著名”的疾病。为啥著名呢？因为著名的科学家霍金，得的就是这种病。肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。

　　早期症状轻微，易与颈椎病等其他疾病混淆，甚至有些患者被误诊做了手术无效后，才被正确诊断出来。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。

　　依临床症状大致可分为两型：

　　症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

　　先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。

　　诊断此病，需要：病史、详细的体格检查、核磁共振、肌电图、血液检查等。这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。

　　目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek），并且一定要尽早使用。另外包括一般支持治疗和对症治疗，晚期要预防并发症和加强生活护理。

　　人们因为“冰桶挑战”才知道了“渐冻人”，但目前已知的引起肌肉萎缩的罕见病，很多都不为大家所认识，例如：比“渐冻人”更为严重的疾病——脊髓性肌萎缩症症。

　　又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。每名存活新生儿中就有一位脊肌萎缩症患儿。脊肌萎缩症患者的脊髓前角运动神经元、脑干神经元变性，导致肌无力，严重的如果影响肋间肌、膈肌等呼吸肌，呼吸功能受影响，可能直接导致死亡。

　　根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，根据临床表现、肌肉活检、核磁共振、基因检测可以确诊。患者智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定，Ⅰ型在胎儿期或出生后5个月即发病，进展迅速，大多不超过1岁死亡。Ⅱ型多在1岁半左右起病，幼儿时即丧失活动能力，可存活到成年，20岁左右死亡。Ⅲ型多在2岁后发病，进展较缓慢，行动能力可在20-30岁之后才丧失，可存活到50岁以后死亡。

　　至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。近日（2019年2月28日）渤健公司宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式获得国家药品监督管理局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症 (SMA)。作为第一个也是唯一一个获批治疗SMA的药物，诺西那生钠注射液目前已在40多个国家和地区获批。截至2018年12月31日，全球已有超过6600名SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。

　　平山病又称青年上肢远端肌萎缩。系日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓性肌萎缩表现相似而愈后截然不同。本病好发于青春期，男性多见。男女之比约20：1。

　　男性，19岁，右手无力伴肌肉萎缩4年。右侧大小鱼际肌和骨间肌明显萎缩

　　临床表现及诊断标准

　　典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。过伸、过屈位颈椎核磁共振结合肌电图表现可以确诊此病。多数病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重；束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生；患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。

　　病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓性肌萎缩等运动神经元病混淆，但绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同。发病早期，可以通过颈椎融合手术或者坚持长期佩戴颈托可以延缓或中止疾病进展。但发病2-3年后，疾病自然中止不再加重，但已有症状也不可逆转，所以需要早期诊断，早期治疗。

　　听完罗医生的介绍，大家对能引起肌肉萎缩的疾病是否有了更多的认识了呢？

　　当然，能引起肌肉萎缩，最常见的疾病还是颈椎病、腰椎病等脊柱退行性病变以及颅颈交界区畸形。与其他神经系统疾病相比，肌肉萎缩病程漫长，初期症状往往不太明显，因此更容易被患者朋友所忽视，不过论危害性，肌肉萎缩却丝毫不能被小视，因而身体一旦出现不适要及时进行检查和治疗！

　　神经外科副主任医师，中国医师协会认证神经外科专科医师，神经外科硕士, 中国神经脊柱学会（China Neuro Spine Association）青年委员。

　　广东省第二人民医院神经外科脊柱脊髓亚专业组组长，从事神经外科专业十余年，尤其擅长颅颈交界区畸形、脊柱脊髓肿瘤、颈椎病、腰椎间盘突出、椎管狭窄、腰椎滑脱、脊柱外伤、各种类型神经痛的诊断和显微微创外科治疗。曾赴德国比勒费尔德基督教医院神经外科和首都医科大学宣武医院神经外科进修脊柱脊髓疾病的显微微创外科治疗。

肌萎缩性侧索硬化症也被称作运动神经元病，它是由于人体上运动神经元和下运动神经元发生功能损伤而导致的一种疾病。主要引起球部也就是指由延髓神经支配活动的一部分肌肉。肌萎缩性侧索硬化症的发病原因不明确可以确定的是于遗传因素有一定的关系，发病早期表现为浑身无力，容易疲劳、讲话困难等症状。

肌萎缩性侧索硬化是什么疾病

肌萎缩性侧索硬化属于神经内科的神经系统变性疾病，目前的病因发病机制不是特别的清楚，考虑可能与遗传、氧化应激、营养的障碍、自身免疫功能紊乱都是有一定的关系的，据据研究显示，有一些老年男性、重体力活动者可能发病的概率相对偏大一些。这种疾病一般是慢性起病，发病年龄一般在30岁到60岁，男性略多于女性患者，一开始出现手指的无力，活动的笨拙可以是单侧，也可以是双侧，随着疾病的进展，肌肉的无力和肌肉的萎缩逐渐扩展，可以累积到面部肌肉和咽喉部的肌肉。但患者一般没有感觉障碍，没有意识障碍。这种疾病缺乏非常有效的治疗手段，有一些抑制谷氨酸释放作用的药物，能在一定程度上延缓病程。

盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1） 下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善-颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2） 下列疾病引起的中枢性肌强直-脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性、多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。

中枢性肌肉松驰药。盐酸乙哌立松颗粒用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎、腰痛症；用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹；脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。

中枢性肌肉松弛药。用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈肩臂综合征、肩周炎、腰痛症：用于改善下列疾病引起的痉挛性麻痹：脑血管障碍、痉挛性脊髓麻痹、颈椎症、手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤)、外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤)、肌萎缩性侧索硬化症、婴儿脑性瘫痪，脊髓小脑变性、脊髓血管障碍、亚急性视神经脊髓病(SMON)及其他脑脊髓疾病。

中枢性肌肉松弛药。用于改善下列疾病的肌紧张状态、颈背肩臂综合症，肩周炎，肩关节周围炎，腰痛症;用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹、脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症(包括脑，脊髓肿瘤)，外伤后遗症(脊柱、脊髓损伤，颈部脊髓损伤，头部外伤)，肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

1.改善下列疾病的肌紧张状态 颈肩臂综合征、肩周炎、腰痛症 2.下列疾病引起的痉挛性麻痹 脑血管障碍、痉挛性脊髓麻痹、颈椎病、手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤）、外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤）、肌萎缩性侧索硬化症、婴儿脑性瘫痪，脊髓小脑变性、脊髓血管障碍、亚急性视神经脊髓病（SMON）及其他脑脊髓疾病

中枢性肌肉松弛药。用于改善下列疾病的肌紧张状态：劲背肩臂的综合症，肩周炎，腰痛症；用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑，脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤，头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。

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