遗传性共济失调症是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。

　　根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：

　　1、深感觉障碍性共济失调;

　　2、小脑性共济失调;

　　3、前庭迷路性共济失调;

　　4、大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。

　　共济失调的病因很多，首先须确定属于哪一性质的，然后考虑各有关的多种病因。因此，深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。　

二、共济失调症的临床表现

　　共济失调通过患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“Z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。

　　动作缺乏次序或条理，不规则，混乱和不协调的一种表现。是促动肌失去了拮抗肌收缩调整所致。包括静态性共济失调和动态性共济失调两种。前者主要表现于躯体的静止状态下，即平衡障碍;后者主要表现于肢体的动作过程中所出现的一种辩距障碍--动作起动缓慢，速度和力量不均，常不达预定目标或停止不及而越出。临床上常在睁眼及闭眼下分别用指鼻、指指、轮替和跟膝胫等试验或观察洗梳、书写等精细动作以检查之。小脑病变时睁闭眼症状相同，后索病变时睁眼症状不明显，仅闭眼后出现症状，并伴有深感觉障碍。本征应与肌无力或肌张力过高时所致的动作不协调相签别。

三、共济失调症的检查诊断方式

　　1、起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。

　　2、年龄与家族史儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。

　　1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。

　　2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。

　　3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。

　　4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。

　　5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。

　　6、趾-指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。

　　7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。

四、共济失调的治疗措施

　　1、改善患者运动的姿势基础：增强近端稳定性;改善平衡调节，使患者学会小范围的运动。

　　2、改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同，使患者的运动变得平稳和流畅。

　　3、在抗重力的位置上，让患者体验有目的的抗重力运动。

　　4、改善视固定和眼、手协调，使患者能利用视觉帮助稳定。

　　5、在患者的运动中，引入旋转的成分，减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。

　　6、训练患者恢复正常的中线感和垂直感，以便他们在运动中有返回中线的参考点。

　　可用针刺治疗，体疗及肢体功能锻炼，也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。

　　本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。

　　三、最新干细胞疗法

　　神经干细胞(neuralstemcells，NSCs)作为具有自我更新及分化为神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞潜能的神经前体细胞，具有广泛的临床应用前景。干细胞移植分化的神经元补充减少的脑细胞，分泌的多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能，可以从结构及功能上修复、改善神经系统疾病，从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果。

　　共济失调容易与哪些疾病混淆?

　　(一)少年脊髓型遗传性共济失调症

　　为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。临床表现：青年期发病，缓慢发展，最早症状步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低，膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙，意向性震颤，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。神经系统检查发现：

　　①肢体共济失调以下肢为主，行走和站立明显

　　。②多数患者有眼球震颤，水平眼球震颤多见，但垂直性、旋转性均可见到，通常向外侧凝视时最明显。

　　③肢体肌张力减低，下肢明显，当锥体束受损出现病理反射。

　　④感觉障碍不明显，震颤觉可受影响。

　　⑤少数患者可有原发性视神经萎缩。

　　①X线平片多有足和脊柱的畸形。

　　②可有心电图的改变如T波倒置，传导阻滞或QRS波异常。

　　(二)遗传性痉挛性共济失调

　　又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传，多数在成年起病，伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现：首先出现缓慢进展的步态不稳，易跌倒，可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。以后上肢也受影响，出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音障碍，讲话可出现暴发性语言。下肢出现锥体束征，如肌张力增高，股反射亢进及病理反射。不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂。眼球震颤可能很迟才出现，无骨骼畸形。

　　①CT及MRI扫描：小脑和脑干萎缩。

　　②气脑造影：见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多，提示小脑及脑干萎缩。

　　(三)遗传性痉挛性截瘫

　　本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。临床表现：最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的无力和痉挛，病孩感到上楼困难，检查可发现两下肢肌张力高，肌力减弱，膝踝反射亢进，病理反射阳性，无感觉障碍。发病缓慢进展，以后上肢也受影响，出现较轻的锥体柬征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍，吞咽困难和强哭强笑。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍。可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。

　　(四)共济失调毛细血管扩张症

　　本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。属常染色体隐性遗传。临床表现：患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症，随年龄增大，锥体外系多动症可变的更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续，常伴有眨眼和头的摆动，运动终止时出现眼球震颤，有小脑构音障碍。至青春期后，多数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失，病理征阳性。毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等。皮肤和毛发的早发性改变明显。婴儿期的皮下脂肪很早消失，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着和色素减退，反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎，较长时间可引起肺部广泛纤维化，发生杵状指和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。大约有3/4的患者呈侏儒症。X线片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现，有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽。心电图多数正常，血清中免疫球蛋白IgA和 IgE的选择性缺乏，周围血液中淋巴细胞减少。甲胎蛋白明显升高，反应肝脏发育不良。染色体检查异常。

　　(五)橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)

　　本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多。临床表现为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩。脑干诱发电位也有助于诊断。

　　(六)小脑橄榄萎缩

　　本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。临床表现初期步态不稳，走路蹒跚，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话口吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻跟膝胫试验不准。部分病例后期出现眼球震颤。膀胱括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。

　　(七)肌阵挛性小脑协调障碍

　　为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤，构音障碍，辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。

　　(八)遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征

　　是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传。临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全。白内障均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸，指(趾)畸形等。