进行性肌营养不良症怎么治？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-09-21 02:40 标签： 中医竟然治愈了肌营养不良

进行性肌营养不良怎么治疗

进行性肌营养不良是一组因基因突变导致肌肉变性别病，主要表现是骨骼肌进行性无力萎缩。可伴有中枢神经系统，心脏，骨骼呼吸及胃肠道受累。由于基因缺陷不同，症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以晚至成年后。

建议去医院进行针对肌营养不良的检查，明确诊断，对症治疗。咨询医生，在医生的指导下，服用一些辅助性的药物。平时饮食均衡，增加营养，适当锻炼身体，增强免疫力。对于呼吸肌受累的病人，尽量避免呼吸道感染，加强呼吸道管理。

       这种疾病的发病机制已经引起了世界的关注。几十年来，有血管、神经、肌纤维再生紊乱和细胞膜缺陷的理论，但大量的研究证据表明，细胞膜缺陷在这种疾病的发生中起着重要的作用。三分之一的新生男婴是由基因突变引起的。

       随着分子生物学研究的深入发展，进一步阐明了该病的病因和发病机制。很明显，这种疾病是一种单基因遗传疾病，有多种遗传方法。许多致病基因被定位和克隆，一些基因产物被澄清，一些致病基因尚不清楚。相关基因位点突变会导致其表达肌膜结构蛋白的缺陷和异常。

 对不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。Duchenne型和Becker型肌(DMD，BMD)最深入的研究。DMD为X连锁隐性为连锁隐性遗传病X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin，Dys)。当大片段缺失、重复或其他形式的基因变异如点突变时Dys缺乏或结构功能异常DMD疾病的根本原因。BMD基因与DMD在同一区域，相互等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。在DMD在患者中，由于缺乏肌纤维，Dys，肌膜结构的完整性受损，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞，最终导致肌纤维变性和坏死。Emery-Dreifuss肌营养不良的致病基因位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来，肢带型肌营养不良(LGMD)附着在肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白的发生-糖蛋白复合物(dystrophin-glycoprotein complex，DGC)的遗传缺陷有关。DGC它在维持肌纤维膜的稳定性和防止膜损伤和坏死方面起着非常重要的作用。面肩肱肌营养不良(FSHD)常染体显性遗传是成人最常见的疾病。其基因定位存在4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已被证明FSHD4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列复制数的缺失。对远端肌营养不良等不同亚型的其他分子机制也有了新的认识。

 膜结构蛋白是一种由多种蛋白质组成的大复合物，称为抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glucoprotein complex，DGC)，包括抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、肌营养不良聚糖复合物(由肌营养不良聚糖复合物)α，β-dystroglycan组成)，肌聚糖复合物(α，β，γ，δ-sarcoglycan)营养合成蛋白复合物(syntrophin complex)。dystrophin一端与肌动蛋白相连，另一端与肌动蛋白相连β-dystroglycan连接，然后通过α-dystroglycan与基底膜上细胞外基质蛋白α2-Laminin连接在结构上起着连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC各成分的紧密结合和相互关联可以维持肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变时，DGC当某一组件出现缺陷时，例如dystrophin或任一型sarcoglycan缺乏会影响整个膜结构的稳定性，造成肌膜损伤，然后发生一系列反应，导致肌纤维坏死。

       这种疾病的早期病理变化只看到肌肉纤维的大小和核心的增加。在病变进展期，肌肉纤维结构紊乱，大小差异明显。萎缩纤维、撕裂纤维和肥大纤维在同一肌肉束中呈不规则的混合分布。在光镜下，肌肉纤维的厚度、玻璃变性、颗粒变性、絮凝变性和吞噬现象等肌肉纤维变性、坏死、肌肉膜核移动、排列成链、早期可见再生纤维、晚期肌肉纤维消失，由脂肪和结缔组织取代。

       以上病变DMD最重要的是，其他类型的变化很轻。此外，心肌也有类似的变化。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两种纤维都受累了，没有不同的肌群化现象，其中DMD常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维显著增加，后者表明再生过程活跃。这当然是对坏死纤维补偿修复的反应，但再生能力和速度远低于坏死的发展，因此其病情仍在进行性加重。

       看到电镜下的肌溶灶，肌质膜断裂，缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生形成空泡，糖原颗粒增多，线粒变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现，肌纤维膜蛋白质颗粒数量显著减少，在红细胞膜中也有类似的变化。应用程序dystrophin单克隆抗体对DMD和BMD可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。

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