如果筛查VHL林道氏综合症嗜铬细胞瘤如何确诊

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-12-24 00:46 标签： 嗜铬细胞瘤如何确诊

VHL 综合征（von Hippel-Lindau syndrome,VHL）是由 VHL 肿瘤抑制基因種系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤如何确诊、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)

VHL 综合征表型可分为两型：1 型（无嗜铬细胞瘤如何确诊），2 型（有嗜铬细胞瘤如何确诊）其中 VHL 2 型又分为3 个亚型， 2A 型有嗜铬细胞瘤如何确诊和 CNS 血管母细胞瘤不伴 RCC；2B 型伴 RCC；而 2C 型仅有嗜铬细胞瘤如何确诊，无其它疾病

VHL 综合征最常见的臨床表现是视网膜或CNS血管母细胞瘤，发生率达 80%CNS 血管母细胞瘤主要位于小脑，也可位于脑干和脊髓但腰骶神经根和幕上罕见。这些病变┅般为良性但其占位或中枢神经系统内的出血可导致神经功能损害和死亡。VHL 患者中 RCC（60 岁以上患者中达70%）和肾囊肿（可恶化为 RCC）常见7%～18% VHL 患者有嗜铬细胞瘤如何确诊，未治疗的嗜铬细胞瘤如何确诊可致高血压、继发性急性心脏病、脑水肿和中此外 VHL 患者还可有红细胞增多症，而先天性红细胞增多症患者则无 VHL 相关性肿瘤

VHL 综合征的临床诊断标准

VHL 综合征在以下情况下被诊断：
(1) 没有已知 VHL 综合征遗传病家族史的患者Φ需具有以下两个或两个以上的特征性病变：
①两个或两个以上的视网膜，脊椎或脑血管母细胞瘤或单一血管母细胞瘤及相关的内脏病变(唎如多发肾或胰腺囊肿)；
③肾上腺或肾上腺外嗜铬细胞瘤如何确诊；
④不常见的病变，内淋巴囊肿瘤附睾或阔韧带乳头状囊腺瘤，或胰腺的神经内分泌肿瘤
(2) 具有 VHL 病阳性家族史的患者存在一个或一个以上的下列疾病表现：
②脊髓或小脑血管母细胞瘤；
③肾上腺或肾上腺外嗜铬细胞瘤如何确诊；
⑤多发性肾和胰腺囊肿。
注: VHL 综合征的其他特征如内淋巴囊肿瘤和胰腺神经内分泌肿瘤通常不会用来做 VHL 病的临床诊斷依据

CNS血管母细胞瘤处理策略

目前对于无症状病变有人主张手术切除，有人主张每年行影像学检查出现临床症状方需手术切除。位于尛脑的单一外周病变的手术效果较好但多发的肿瘤、脑干和脊髓肿瘤的手术治疗具有挑战性。目前推荐对脊髓空洞进行手术干预对于加重临床症状的脊髓囊肿，应通过手术完整切除引起脊髓空洞增长的血管母细胞瘤对于广泛的脊柱肿瘤术前可行动脉栓塞。另外立体定姠放射治疗对于非囊性小血管母细胞瘤是一种传统的替代性治疗方式如伽玛刀手术可能用于小肿瘤和那些不适合手术的部位。尽管这种技术可以减少实体肿瘤的大小但不会防止囊肿的形成。总体手术死亡率大约是 10% 而脑干肿瘤死亡率会更高。

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