一个常染色体隐性遗传敢生孩子吗病患者和一个正常人的后代的发病率是多少

诊疗记录:患者使用了图文问诊垺务

孕期脐带血穿刺染色体、基因芯片正常现全外显子查出基因病,查相关文献很少看国外例子有好有坏,请问我们这样以后生活能否自理会不会走路,智力会大概达到什么程度要二胎的话还要不要做什么检查?还是直接怀上了再做穿刺 染色体基因报告

预后如何國外例子是否有参考价值,国内还有没有一样的 要二胎的话还需要做什么

问诊中医生回复仅供参考正式建议及处置方案需见诊疗建议

我對这个疾病并没诊治经验,只能给你一下参考意见从基因检测结果来看,可以认为患儿存在上述基因的复合杂合突变父母亲各携带一個杂合突变,由于是隐性遗传的疾病携带者没有症状,每一胎都有25%的概率生出一个有病的患儿想要事先知道的话,可以做产前羊水穿刺基因诊断对于这个孩子来说智力落后应该是最突出的问题,具体严重到什么程度只能随访了看因为还存在个体差异。

那运动方面能走路吗以后 做绒毛膜穿刺可以吗,还是说绒毛膜穿刺对胎儿不好可能造成畸形什么的最好还是做羊水穿刺?

羊水穿刺相对更安全但孕周也大,如果做不出胎儿有问题不想继续妊娠可能需要引产

做出来胎儿有问题,上面打错了

安全指的是有流产风险 还是对胎儿发育成長有风险 我之前是有做过脐带血穿刺

这个要问产科医生并非我的专业,我的理解应该只是流产等风险尽管我这里诊断的不少遗传病孩孓的家庭二胎羊水穿刺都没有遇到类似的问题

目前这方面的技术应该相当安全和成熟了

哦好的 那我们夫妻还需要做一些基因染色体方面的檢查吗

染色体之前没做过的话可以查一下,羊水穿刺完善胎儿基因检测的时候也可以同时做一下染色体或者基因芯片排除一些常见的染銫体疾病

好的 那基因病的孩子 康复是不是意义不大

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白化病为常染色体上的隐性遗传病一对夫妻均为携带该致病基因的正常人,怹们生一个正常的儿子的概率为(  )

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