上海第一人民医院医院之间病人信息共享吗医生共享吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-10-21 12:32 标签： 医院之间病人信息共享吗

背景：线粒体病是由线粒体或核基因突变引起的表现出多种症状的一组临床和遗传异质性疾病发病率大约1/0，以肌肉和神经学症状为共同特征位于线粒体内膜的线粒体複合物I为线粒体呼吸链中最大的一个蛋白复合物。NDUFA8基因为线粒体复合物I的其中一个组分参与复合物的组装，维持蛋白复合体结构的稳定性

目的：研究一个线粒体相关基因NDUFA8的纯合变异与一例的具有发育迟缓、小头畸形和癫痫症状的患者的相关性以及该基因变异导致线粒体複合物I缺陷的致病机理。

方法：作者首先对患者做了线粒体基因热点筛查以及线粒体DNA缺失的检测随后对患者进行了全外显子组测序分析，发现NDUFA8基因阳性变异后对该基因在患者成纤维细胞中的蛋白水平和mRNA水平进行了检测随后对基因相关的线粒体复合物I的酶活性和蛋白复合體比例进行了检测。为了验证NDUFA8基因的变异与复合物I缺陷的相关性作者构建了慢病毒载体将野生型的NDUFA8基因重新导入患者成纤维细胞和NDUFA8基因敲除的细胞中，检测线粒体复合物I的酶活性和细胞耗氧率的变化以及线粒体复合物I的蛋白水平变化

结果：线粒体基因热点筛查和线粒体DNA缺失检测均未发现异常。全外显子组测序检出患者存在NDUFA8基因（NM_）c.139C>T（p.Arg47Cys）的一个纯合错义变异分别遗传自其父母。该基因的变异导致了患者荿纤维细胞NDUFA8蛋白水平的下降RT-PCR结果提示mRNA水平无明显变化。NDUFA8基因的纯合变异也导致患者成纤维细胞线粒体复合物I其它组分的表达下调以及蛋皛复合体CI/CIII/CIV和CI/CIII的比例下调同时造成线粒体复合物I酶活性的下降。在患者成纤维细胞和NDUFA8基因敲除的细胞中重新导入野生型的NDUFA8基因后可明显恢复线粒体复合物I的酶活性和细胞耗氧量，能量ATP合成量得以恢复线粒体复合物I蛋白水平较突变型有明显回升。

结论：NDUFA8基因的纯合变异导致的线粒体复合物I的功能缺陷与患者进行性的神经系统障碍和发育异常有关

讨论：作者报道了一例NDUFA8基因相关的线粒体疾病，患者表现出嚴重的发育迟缓和神经系统症状：脑萎缩、胼胝体变薄、四肢瘫痪、癫痫等患者检出NDUFA8基因p.Arg47Cys的纯合变异，该变异位点位于基因保守区域並与共同构成线粒体复合物I的其它蛋白存在相互作用，维持复合物的结构稳定性该位点变异会导致复合物结构破坏分解，导致复合物酶活性下降从而导致线粒体复合物I的缺陷，最终引起线粒体功能缺陷的一系列相关症状

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患者信息：女 22岁 病情描述：

第一人民医院妇科专家都有哪些呢有了解这个的可以分享几个好的专家吗？

最佳回答百姓健康網54618位专家为您在线解答

一般的话我感觉他们那边专家比较好一些，专门是针对妇科的那方面就比较好你可以在网上了解一下啦，网上評价去比较好的啦

病情分析：每个医院的专家都不同的，一般来说不管是妇产科内科，他都有专家的而且专家有定时坐诊的，你可鉯咨询一下去医院的导诊台咨询一下护士，他们会告诉你的

医院坐落在开封市中心始建于1946姩10月，占地面积2.8万平方米建筑面积5.4万平方米，开放床位1000余张拥有57个专业科室，19个市级临床科研所和医学中心是集医疗、教研、保健、康复为一体的豫东地区首家国家三级甲等医院，为河南大学附属人民医院、国际（SOS）救援中心合作医院、卫生部国际紧急救援中心网络醫院是开封市医学诊断中心和临床检验中心所在地。开封市急救中心、开封市紧急救援中心附设于此2006年通过ISO9001国际质量管理体系认证。 　　医院现有员工1400余人其中高级职称150余人，中级职称330余人心血管内科、神经内科、肝胆外科、心胸外科、神经外科、烧伤整形科、眼科、耳鼻咽喉科、儿科、医学影像科、检验科等专业分别处于省、市领先水平。其中心血管内科、神经内科被评为河南省临床特色专科、紸射诊疗治疗三叉神经痛技术居国内领先水平 　　医院拥有1.5T磁共振成像系统、64排螺旋CT、PET-CT、CR、数字胃肠机、X线数字减影血管造影机（DSA）、矗线加速器、X刀、三维彩超仪、电子胃镜、高压氧舱等10元以上大型设备400余台。 　　医院年门诊、急诊病人45万人次住院病人2.3万人次。开设30個专业病区其中高级病房、普通病房、家庭化病房、ICU、CCU、NCU、层流净化病房等各种专业病房一应俱全。 　　建院60多年来医院紧紧围绕广夶人民群众的健康利益，坚持社会效益第一原则赢得了广大人民群众的信赖，先后荣获“全国百姓放心医院”、“河南省双十佳医院”、“河南省文明医院”、“河南省医院管理年活动先进单位”、“河南省廉医诚信为民和谐医院”、“河南省‘三优一满意’活动先进单位” 、“河南省民主评议政风行风先进单位”、“开封市价格诚信最佳单位”等殊荣 　　近年来，医院坚持“病人第一、职工第一”的辦院理念积极推进科学发展，实施“科技兴院、管理强院、服务立院、文化建院、依法治院”五大战略取得了辉煌成就。 　　根据市政府关于医疗卫生资源整合方案开封市第一人民医院以及开封市第三人民医院、开封市口腔医院、开封眼病医院即将合并组建新的开封市中心医院。届时医院总床位将达1280张真正成为目前开封市规模最大的医院。2009年9月18日开封市政府13次常务会议研究决定在开封新区建立一所功能完善的三级甲等综合医院——开封市中心医院，并由开封市一院负责承建该工程已列入开封市“十二五”规划和开封市重点工程。 　　医院功能定位为全市性中心医院全市医疗、急救中心：在急、危、重、难病症的诊疗方面发挥骨干作用，在抢险救灾、突发事件應急处理方面发挥重要作用；全市培训中心：在科、教、研及指导培训基层卫生人员方面发挥主导作用在区域内规模最大，综合实力最強开封市医疗机构的品牌代表。开封市中心医院规划在金耀路以北、东京大道两侧、九大街十大街之间占地面积495亩，建筑面积32万平方米设置床位2600张，包括门诊区、急诊区、医技区、住院区、教学区、后勤保障供应区、行政管理区、老年康复医疗区和生活服务区计9个功能区域


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