好大夫在线，怎么删除患者资料啊，有两个患者资料，想删除一个多余的

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-04-05 03:20 标签：

期待更多临床数据造福肝癌患鍺！

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罗氏（Roche）宣布，重磅PD-L1抑制剂Tecentriq（atezolizumab阿特珠单抗）与VEGF抗体Avastin（bevacizumab，贝伐珠单抗）联用在治疗不可切除的肝细胞癌（HCC）患者的3期临床试验中达到两个共同主要终点。与标准疗法索拉非尼（sorafenib）相比为患者无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）带来统计显著且具有临床意义的改善。这一进展是肝癌一线治疗方面的重大突破也展现了抗血管生成药物与免疫疗法联用的广阔前景。

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A545G(Y182C)错义突变是我国肢带肌营养不良2I患者的热点突变

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肢带型肌营养不良2I型（LGMD2I）是由福山素相关蛋白（FKRP）基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病我们报道9例中国大陆LGMD2I患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。9例LGMD2I患者均为汉族且无家族史相互间没有血缘关系，平均发病年龄8.7±5.3岁(2-19岁)平均病程为11±6年(2-24年)，男女比例6:3均表现为以下肢为主的肢带肌无力，其中6例出现腓肠肌肥大、4例翼状肩胛、3例脊柱强直、2例跟腱挛缩、3例运动后肌肉疼痛和2例出现肌红蛋白尿血清肌酸肌酶平均.8IU/L，5例患者行肌电图检查均为肌源性损害9例患者均行骨骼肌病理活检，活检部位分别在肱二头肌（5例）、股四头肌（3例）和三角肌（1例）标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染銫，后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白（N、C 和 R）、肌聚糖蛋白（α、β、γ 和 δ）、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体7例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查，检查序列为T1WI和STIR序列对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。提取患者及其父母的外周血DNA采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏迉和再生其中5例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常1例肌聚糖蛋白表达部分减低，6例MHC-1阳性表达坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体C5b-9沉积。大腿肌肉MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大，水肿不明显FKRP基因存在4个错义和2个终止突变，8例出现已知c.545A>G (p.Y182C) 致病突变包括4例纯合和4例复合杂合突变，其怹突变包括已知的c.1067T>C(p.Ile356Thr)突变和新发c.1263C>A(p.Tyr421X)、c.534G>T (p.Tyr483Cys)突变本研究证实部分LGMD2I患者的临床表现类似Becker型或Duchenne型肌营养不良，少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩大腿肌肉MRI改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变证实FKRP基因的A545G(Y182C)错义突变是我国LGMD2I患者的热点突变。

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