原标题:Leberlaber遗传性性视神经病变 (原創)
Leberlaber遗传性性视神经病变(Leber's Hereditary Optic NeuropathyLHON)是一种主要累及视网膜、视神经乳头黄斑束纤维,导致视神经退行性变的眼科疾病该病好发于青少年男性,双眼同时或先后出现视力下降患者可呈现中度、重度到极重度的视力下降,是一种常见的致盲性眼病华北理工大学附属医院眼科葛嫣然
该病呈母系laber遗传性特征,即母亲后代可能发病而父亲后代不发病母系laber遗传性又称线粒体laber遗传性,由线粒体基因突变引起该病往往茬刚出生时表现正常,到青少年期开始出现逐渐加重的视力下降也有病例突然视力下降。因此如果发现家族中有两个以上的病例,应該考虑存在LHON的可能
减少LHON的发生重在早期的预防与干预。LHON一旦发病临床尚无有效的治疗方法。极少数病人在病程中视力可以部分恢复目前主要是对症治疗,急性期的病人常采用激素等治疗慢性期和萎缩期的病人,可采用维生素、辅酶Q、叶酸或多食用含维生素类的蔬菜水果等支持疗法。针对LHON治疗困难早期干预显得尤为重要。对于高风险患病家庭通过基因检测可以做到早发现,可以预测后代的发病風险从而尽早预防,并对患者的婚配、生育提供laber遗传性指导