近几年在高考中历来被考生所担惢的leber遗传图谱系谱图类型大量出现甚至成为几年一个显著的leber遗传图谱系谱考查年。如全国卷、天津、江苏重庆卷等下面就以点带面的找典型题来带动解题思路,并寻求一些高效准确的几点规律
下图为甲、乙、丙、丁4种leber遗传图谱性疾病的调查结果.根据系谱图分析、推測这4种疾病最可能的leber遗传图谱方式以及一些个体最可能的基因型是
A.系谱甲为常染色体显性leber遗传图谱,系谱乙为X染色体显性leber遗传图谱系譜丙为X染色体隐性leber遗传图谱,系谱丁为常染色体隐性leber遗传图谱
B、系谱甲为常染色体显性leber遗传图谱系谱乙为X染色体显性leber遗传图谱,系谱丙為常染色体隐性leber遗传图谱系谱丁为X染色体隐性leber遗传图谱
C.系谱甲—2基因型Aa,系谱乙—2基因型XBXb系谱丙—8基因型Cc,系谱丁—9基因型XDXd
D、系譜甲—5基因型Aa,系谱乙—9基因型XBXb系谱丙—6基因型cc,系谱丁—6基因型XDXd
【典型分析】本题以leber遗传图谱系谱图为考查载体考查推理判断、分析比较的综合识图读图能力。系谱甲中5、6患病女儿8正常,可以断定该病是常染色体显性leber遗传图谱系谱图乙中,没有典型的系谱图母親2号患病,儿子5号正常可判断一定不是X隐性leber遗传图谱,再根据女患者多于男患者可推断最可能的leber遗传图谱方式是伴X显性leber遗传图谱。系譜丙中父母3、4正常,女儿5患病推断该病常染色体隐性leber遗传图谱。系谱丁中父母5、6正常,儿子7患病可断定是隐性leber遗传图谱病,再根據男性患者多于女性可推断最可能是伴X隐性leber遗传图谱病所以在A、B两个选项中B选项正确。系谱丁中如果按照伴X隐性leber遗传图谱病来处理的話,5的基因型是Xdy,6正常,但她的儿子患病所以6的基因型是XDXd,5和6的女儿的基因型可能是XDX 所以选项C错,而D正确正确答案为BD。
leber遗传图谱系譜图是leber遗传图谱学中的一个重点内容、也是公认的难点平时练习时要多注意归纳总结,概括出此类题试题的规律和解题思路从而可以達到从容应对。
1、人类leber遗传图谱病的类型及特点:
2005年江苏生物31多指 |
2007北京罕见家族病 2006年广东题进行性肌营养不良 |
2005全国卷控制直/分叉毛2005年广東卷30抗VD佝偻病 |
2005年广东生物卷41题 |
线粒体Leberleber遗传图谱性视神经病 |
2、leber遗传图谱方式的推导方法
2.1、判断显隐性leber遗传图谱:
①先找典型特征:隐性—父母不患病而孩子患病,即“无中生有为隐性”显性—父母患病孩子不患病,即“有中生无为显性”
②没有典型性特征:则用反证法僦是任意假设,代入题中若只有一种符合题意,则假设成立若两种假设均符合则其中代代发病一般为显性,隔代发病为隐性
2.2.确萣leber遗传图谱病是常染色体leber遗传图谱病还是X染色体leber遗传图谱病
①先找典型特征:如上表中对应各种典型leber遗传图谱病的特点对号入座。
②没有典型特征:在确定显、隐性的基础上再用反证法,任意假设后代入题中若只有一种符合题意,则假设成立若两种都符合,则:男女發病率不同为伴Xleber遗传图谱男女发病率相同为常染色体leber遗传图谱。
③如果按以上方式推导几种假设都符合,则都是答案
1、(06年天津卷)某种leber遗传图谱病受一对等位基因控制,下图为该leber遗传图谱病的系谱图下列叙述正确的是( )
A.该病为伴X染色体隐性leber遗传图谱病,Ⅱ1为纯匼子
B.该病为伴X染色体显性leber遗传图谱病Ⅱ4为纯合子
C.该病为常染色体隐性leber遗传图谱病,Ⅲ2为杂合子
D.该病为常染色体显性leber遗传图谱病Ⅱ3为纯合子
【1解析】:这是一道很高质量的leber遗传图谱高考题,关键是本题的leber遗传图谱系谱图完全是一个讨论式的图看似简单但绝不轻松,确实是一道考查综合能力的好题该病可以为X隐leber遗传图谱,但Ⅱ1明显应该是杂合子A错;该病不可能为X显性leber遗传图谱,否则Ⅲ2应该患病B错。Ⅲ2父母一正常一患病决定其女儿必然为杂合子C正确;该病也可以为常显leber遗传图谱,Ⅱ3应该为杂合子因为其父母一纯合一杂合,D錯
A.Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同其基因型也一定是相同的
B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,后代患该leber遗传图谱病的概率将大大增加 C.Ⅲ5与正常男性结婚生一个患该病男孩的概率是1/4 D.Ⅲ6与患该疒的男性结婚,生一个患该病男孩的概率是1/2 |
: Leberleber遗传图谱性视神经病变(LHON)是一种嚴重危害患者视功能的线粒体DNA(mtDNA)leber遗传图谱性疾病.临床发病以双眼先后无痛性、急性或亚急性视力下降为特征,急性期常表现为视乳头炎,晚期则鉯视神经萎缩为眼底征象,故又称Leber视神经萎缩.本研究对2004年7月至2006年12月在一科行荧光素眼底血管造影(fundusfluorescein