东莞做痛风痛风相关基因检测测几天出结果呢

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-01-11 02:24 标签： 痛风相关基因检测

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高尿酸血症及痛风是一个多基因影响的遗传因素和生活因素并重的疾病。目前检测基因仅为多基因中研究相对比较明确的几个对临床工作提供参考意义，但是不能作為诊断原发性痛风及高尿酸血症的依据

  1. 1.尿酸生成功能基因（MTHFR）：MTHFR基因突变，导致亚甲基四氢叶酸还原酶活性下降干扰同型半胱氨酸甲基化途径，使血浆同型半胱氨酸水平增高并与高尿酸血症及痛风高度相关。解读：MTHFR杂合型突变和纯合型突变会影响尿酸生成引起血尿酸的增高。

  2. 2.尿酸排泄功能（ABCG2）:表达于肾脏近端小管刷状缘参与尿酸的顶端分泌，其功能障碍是痛风和高尿酸血症的一个主要原因ABCG2基因rs2231142位点杂合及纯合突变与东亚人群高尿酸血症和痛风发病高度相关。解读：ABCG2基因突变导致所编码酶的活性下降导致尿酸从肾脏排泄能力下降，血尿酸增高 

  3. 3.尿酸重吸收功能  (1)SLC2A9：SLC2A9基因编码葡萄糖转运体9是位于肾小管上皮细胞的一种电压性尿酸转运体，通过交换葡萄糖与尿酸的转運和重吸收SLC2A9基因突变可导致尿酸排泄分数降低，从而引起高尿酸血症及痛风 (2)SLC22A12:SLC22A12基因编码尿酸盐转运蛋白1,是有机阴离子转运体家族的成员の一，主要作用于肾近端小管上皮细胞管腔膜参与尿酸在肾脏的重吸收。解读：这个两个基因的突变形式会影响所编码的酶活性降低導致尿酸在肾脏中的重吸收减少，降低血尿酸的含量部分文献显示这两个酶同样也是促尿酸排泄药物作用的底物，因此SLC2A9和SLC22A12基因发生突变個体可能促尿酸排泄治疗效果有限

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