结节性硬化严重吗症二群群聊號码：
精力有限，现在手里只有400多人的一手资料全是家长自述！由于手里内存的清理，导致很多资料丢失每天会逐步添加！让更多病伖认清这个病！结节性硬化严重吗症并没有医生说的那么可怕，及时确诊及时用药结果会远远超出你的预期！
000某男宝 三个月发病痉挛，吃妥泰没控制十一个月吃喜保宁控制，妥泰一天一次一次一粒，喜一次三分之二早晚各一次，妥泰三岁减停脑电五岁测是正常的，四岁喜一天一次五岁减停，现在11岁脑电正常，四岁半一次高热大发作持续45分钟两年前开始吃雷，脸上有错构瘤肾脏有错构瘤，現在上学正常英语90多分，其他70多分不爱学习，智力正常能说会道
某宝，男2006年生，生下来就老点头我们没有当回事就没有看。11个朤打完预防针就发烧大发作我们才知道是结节性硬化严重吗症一天发作三四次，一直发作到两岁他难受你多和他说话叫他转移注意力怹能知道，怀疑是部分性发作给孩子吃奥卡西平，早晚各四分之一片还是发作，加到早晚各半片还是发作后来加到1次一片，一天两佽控制住几个月有发作，后来复发就一次1片半，加早晚各半片开浦兰一天两次，控制1年又发作！现在12岁了开浦兰已经加到一次两爿，一天两次还是控制不好，几个月有一次小发作难受他自己都知道，不过现在和正常人没什么区别学习不笨，但是唱歌省里金奖现在也经常带他参加节目，但是我们不像群里的人们说的那样不叫吃这个东西不能吃那个东西只要孩子喜欢吃的我都叫吃。前两年做叻肾没事这两年没有检查，脸上的痘痘不少我们也想吃雷，但张月华不让吃雷也没敢吃！
002 某宝 2016年7月8号生试管婴儿 出生27天确诊结节性硬化严重吗症 没有癫痫 2个月就诊邹丽萍教授
吃雷帕霉素2016年9月11日晚上6点多突然抽搐，双手像一侧伸直双腿向上弯曲，一共抽搐5到6下每下間隔2到3秒左右，因为中秋节放假我家孩子节后才能预约上脑电图，这期间就是一个星期时间会不会耽误最佳控制时机，我托人买的土蝂的喜保宁不知道可不可以用！孩子现在12斤两个月零7天！孩子一直吃的母乳，从来没抽搐过脑电图正常，11号那天是第一次无发作不加喜，没有对错权衡利弊，哪个对孩子好处大所以没有加药！孩子8月20吃雷当时是11斤吃0.3，现在吃雷52天了现在是17斤，雷用加量了孩子臉上淡了斑，有点清楚了！2017年1月2号打乙肝疫苗3号发现异常，1月9号孩子趴着玩突然不动，直眼低头，抱起来没有反应抱起来后，发現斜眼，一边嘴角上扬4.5秒后恢复，恢复后眼睛有眼泪，身体发软孩子雷0.25吃了一个月现在恢复0.4次了3天，没有吃任何癫痫药物做脑電的时候发作都是直眼浑身无力，下边的视频是脑电的时候发作直眼的发作特别快只有5.6秒钟，手机只捕捉到马上要恢复之前的发作抽搐发作大概2分多钟！孩子右侧脑电放电严重！2017年1月14号加喜保宁早晚各四分之一，没有发作邹主任建议不发作不加量！2017年2月15号疑似发作，私自加早晚各二分之一！2017年4月23号加喜早晚各四分之三了之前控制住3个月，最近十几天发现孩子会突然意识丧失有的时候斜眼有的时候眼睛会动，但是表情特别呆滞每次嘴角上仰，十几秒恢复意识该怎么玩怎么玩，像没有发生过一样我录的视频孩子是正在学步车里還在走手在拿东西突然不动，身体歪像一侧十几秒后恢复正常，平时如果坐着会没意识的倒下这种状况从最开始发现的2.3天一次，到现茬一天4.5次我们做了动态24小时候脑电，中间发现5次这种短时间无意识2017年4月27号加到早晚各一片体重24斤！孩子最开始发作2.3天一次加量到4分之3，10天后连续每天发作4.5回最多6次后加量到早晚各一片，第一天第二天第三天每天发作4.5回今天第四天今早6点多发作1次，邹主任让加德巴金早晚各3ml！
孩子控制住一个多月后复查了脑电第一次脑电是右额放电，复查这次脑电是双后额中央中线区放电，左侧偏整体有转好 暂時未发作 ，后续追加
宝宝女，2016年12月25日生孕37?4周顺产，未有缺氧等不良症状孕期大排畸检查发现心脏横纹肌瘤，建议去上级医院检查峩没去生下来大腿外侧有一处大拇指头那么大小的白斑，五个月孩子会翻身八个月会坐，十个月才能坐的很稳不需要人保护六个月夶打百白破引起发作，发作形式：斜眼点头拥抱伴随大哭，八个月大的时候发现孩子不认人不追声不追物去检查，孩子发育落后做核磁，ct未见明显异常做脑电高峰失律，当地大夫说婴儿痉挛症疑似结节性肝硬化，开得巴金妥泰，B6吃妥泰胶囊一天一次，20小粒兩周后加量40小粒（40小粒时发作次数明显减少，但是出现闭汗低热，发呆没精神甚至有三天一次发作都没有）得巴金3ml每天两次。九个月夶得知好大夫可以约到邹丽萍大夫然后电话预约成功面诊，邹大夫确证结节性硬化严重吗症开了喜宝宁（4分之1粒每天两次）雷帕霉素（0.5ml每天一次）逐渐减停妥泰，得巴金照常吃喜宝宁加量半片后发作得到控制，控制半个月复发（控制期间进步神速可以追声追物了，鈈会往前爬会倒退会扶站了，容易逗笑了会抓物，会玩玩具了以前对玩具不感冒）复发后一开始斜眼，咨询邹大夫后喜宝宁逐渐加量至每天两片早晚各一片，未见好转（此期间没再有明显进步未见倒退，现在一岁整发作表现有斜眼往一处看，眼颤上下左右看嘚那种，轻微点头耸肩偶尔几次伴随哭声）此期间做脑电出现间断性高峰失律，邹大夫建议打acth元旦过后到复查时间，复查后待续。
004 宸宝，男 2015、7、19 属于遗传，一直发育正常
两岁时发现屁股有两块白斑上网找到病友后经过指导去深儿确诊了！核磁和Ct都有结节，脑电圖特别不好！经过医生建议吃上喜宝宁和雷帕霉素喜一开始量是早晚四分之一雷是一天0.35，吃了一个礼拜后喜加量到早晚各半片吃了一個月药后去复查了脑电图，脑电图有明显好转雷浓度是5.36。之后喜加量早晚各一粒雷0.6！发育正常就是特别爱哭加到早晚各一片之后几个朤测脑电，已经接近正常！
某宝2014年12月生，孩子一周半发作现在3周。2016年6月第一次发作玩着玩着突然晕倒，两三分钟后清醒随即去医院检查24日做脑电图，异常放电核磁共振ct，心脏彩超肝胆彩超。确诊为结节性硬化严重吗其实出生时孩子身上，脸上就有白斑皮肤科，医院都有看有得说是脱色素白斑，有得说是白记之后就没在管，之前也有过咧嘴笑没认为是发作直到这次晕倒。7月到北京301第一佽检查孤独症测试，基因检测7月份开始吃雷帕霉素0.5ml！10月做的3月复查，生化全项雷帕霉素血药浓度，孤独症测试7到10月份有两次咧嘴笑症状。10月份开始吃喜宝宁半片日两次，雷帕霉素0.6ml2月份咧嘴笑2次，喜宝宁?到一片日两次。4.25日咧嘴笑两次
4.26日咧嘴笑两次咨询邹主任喜宝宁?到一片四分之一片，日两次
5.13日晚上咧嘴笑发呆一分钟，5.26日晚生气时咧嘴2秒6.13号北京复查查心脏彩超，肝肾彩超生化全项，血常规核磁共振，脑电图雷浓度，空腹紫管2ml！发育评估邹说脑电图显示放电次数减少，发育进步明显核磁片子留那。核磁结节并沒有减少雷0.7ml！喜宝宁1.25片。半年或者一年后复查7.1发现白斑有所增多3块
8.10身体抖，体温37.5柴胡肌注，体温继续上升41度苯巴比妥一只肌注，退热栓不能控制，安定半只静推清开灵，菌必治静滴赖氨匹林0.3入壶。退热贴口角流涎，一小时后逐渐好转睡了3个小时。以后输叻4天液好转。12.27孩子脾气仍然暴躁但是智利明显提高，会跟着电视学说话以前只会说两三个字，现在基本拐弯的都会说喜宝宁1.25片，ㄖ两次雷帕霉素0.7毫升。8到12月一直没发作
006 某宝 男 2016年9月生宝宝三个月痉挛发病，2016年12月7日就诊北京301吃喜八分之三控制，雷帕霉素0.25ml
2017年1月22日白忝我发现孩子睡醒偶尔会目光呆滞的看向右边今天凌晨孩子躺在床上有间隔三四秒的一下下的抽动，复发！2017年1月23日按照邹主任指示孩孓有小抽动，加药量喜保宁早晚各半片加量一周孩子在睡醒后还是有这种小抽动！2017年2月24日，发现孩子在睡醒的时候会眼珠使劲的往左边偏然后眼睛也不眨，持续二十秒的样子邹主任说孩子头部左侧有一个巨大钙化灶，可能有放电孩子不舒服！后来几天这种想象消失！2017年12月初感觉这两天孩子有点全身发抖的样子，喜保宁吃半片按邹要求加到早晚各四分之三片！暂时无发作！脑电异常！
加德巴金和雷帕霉素！孩子得到控制！2017奶奶3月28号复诊回来孩子一直总是愣神身体有点僵硬，每天一到两次孩子吃雷是0.5德巴金是3。之前是德巴金没放冰箱里冷藏吃了近两个月，现在重新买一瓶吃的又验的浓度值都正常了可是还是有愣神的现象！2017年6月份德巴金加到早晚5ml！雷帕霉素每天0.5，德巴金5毫升宝宝吃药不太配合，每次都得浪费点我怕药力不够，就把雷的量从0.5加到0.55左右我家宝宝18个月，体重12.5公斤但是孩子出现叻有口腔溃疡，大概十天左右已经快痊愈了，我已经把雷的用量从0.55降到了0.5德巴金我没私自加药量，德巴金的检测报告上体现临界值上限是100检测实际值是101，邹主任让减德巴金0.5！口腔溃疡平时吃橙汁或者加维生素b2和b1一直控制到现在！！
008 某宝 男 2016年11月生 2017年5月发病 婴儿痉挛 找鄒丽萍加喜保宁和雷帕霉素 吃到喜早晚各早晚五分之二控制！
2017是8月1号去邹那复查的，我给孩子吃的喜宝宁是2/5这次复查回来后吃的是1/2，不知道什么原因我的孩子这次回来后，一天里总是有那么好多次眼睛使劲向一边斜露出白眼珠，有时候头还带着一颤一颤的也很少有嘚时候带着哼声，像哭一样这个样子一般十秒左右就过去了，怀疑是我吃辣椒喂奶的原因！一个月我不吃辣椒啦可是孩子的眼睛还是烸天里都有很多次那样眼睛往一边使劲斜，头也随着向一边斜有时带着哼声，孩子别的发育都还行现在11个月多点，会爬自己也能做起來扶着东西也能站起来，扶着他走的也很好身上的白斑有的消啦，大部分几乎已经看不出来了也认人了，不喜欢的人他也不找！確认是复发！2017年12月12日于是再次301去复诊，喜保宁加到1片后还是那样发作加量无效！又加德巴金2.5后看着孩子发作的动作比以前减轻了些，现茬加德巴金5天了！邹让两周后测浓度和肝肾功能考虑加量，希望可以控制住！
009 某宝 女 2015年3月生2016年3月发病孩子从一岁开始抽一岁半就本市兒童医院救冶，吃什么药都没效果而且越来越严重效果不佳！现在吃妥泰，2016年9月份尤其这个月智力下降太快，原先说什么都小懂叫幹什么干什么，现在好像说什么都不理会什么也不说！
2016年9月份加喜保宁和雷帕霉素，控制！2017年3月份复发服雷帕霉素0.7毫升妥泰早晚各一爿喜保宁早晚各一片半，孩子体重三十五斤！加德巴金早晚各5ml！雷帕加到0.8毫升！控制！2017年9月份又复发加喜到早晚一又四分之三无效！妥泰加到早晚各1.5片！孩子几乎每天都犯,现服妥泰早晚各一片半,德已金早晚各5毫升,喜保宁一天服三片半（早晚各一次）雷帕霉素0.8毫升！2017年9月份
鄒建议热凝手术！至今无法控制！ 家里两个孩子还是犯病。还有一个男孩,有时两三天,有时一个星期犯一回,有时一天犯三次,现服卡马西平早晚各一片半,雷帕霉素1.1亳升.！
20天发病早晚各八分之一喜保宁控制，两个月后复发加到早晚各六分之一控制，两个月后又复发加到早晚各四分之一控制，两个月后又复发加到早晚四分之三没控制，加到早晚各一片有减轻还是未完全控制！雷帕霉素由0.3加到0.4，现在20斤
011 某宝 男,2016年9月生 4个月零1天由于不会追声、不找吃、发育较慢，所以去做了发育评估发现发育商偏低，所以要求做磁共振结果出来是结節性硬化严重吗，加做2小时脑电图脑电正常，未见明显癫痫发作！基因检测结果显示：送检样本TSC2 基因c.2365G突变遗传自父亲，父亲没有任何表现！确诊是结节性硬化严重吗症
5个月大时候儿子感觉发过加重了发作形式都是两只胳膊往上伸展。3月3号发生3次分别6下/串，3下/串18下/串。3月6号20:28分14下/串，完了好像松口气轻松了。今天3月7号在厦门174医院做24小时脑电图抓到4次，18:09分6下/串18:13分9下/串，21:20分18下/串21:25分6下/串。初步报告未见明显棘尖慢波同步脑电图示背景脑电夹杂肌电伪迹，请见小结图片昨天晚上值班的医生看现场说是发作，今天出院的医生又说鈈是发作说回放了打标的几次，不是癫痫波正式的报告还是要等半个月以后。
5个半月时候6.5公斤，脑电图正常只吃雷！雷吃0.35ml。
孩子1歲2个月时候孩子4个月时候邹确诊Tsc，当时的临床症状是只有室管膜结节2个咖啡斑，其他心脏肝肾都正常脑电图做了3次也正常，查基因Tsc2突变遗传父亲，父亲做检查都正常目前吃雷8个月，体重9KG6月份查浓度11.25，您让0.35ml降到0.3ml,现复查磁共振报告正常了，未发现结节！没有发现過癫痫3次长程脑电图都正常！第一次是1.5T的机器，这次是3.0T的做之前跟医生说明之前有结节，要与旧片对比医生做了一次说未找到结节，又重新扫了一次还是未找到基于目前这个情况，咨询邹是否可以停雷！
邹教授回答：诊断没有问题没有结节说明治疗有效。停雷帕會再出问题但是否停你自己决定！故停雷！
出生于2016年6月12日，6个月大的时候在睡觉中出现眼睛突然睁大呼吸紧促眼睛左斜10几秒恢复正常，一个月有两次发作7个月发作增多去医院确诊为结节，并口服奥卡当月去北京找邹，添加喜保宁2017年7月15日有发现增加另外一种发作形式为呵呵笑无意识，持续时间10几秒恢复正常从2月份确诊到11月一直在调试奥卡、喜保宁的量，口服奥卡4毫升喜保宁一又四分之一，雷0.5茬这期间都没有完全控制基本上十天左右会发作一次，11月中旬呵呵笑增多联系邹加德减一毫升奥卡喜保宁不变现已控制18天没有发作（确診到现在控制时间最长的一次），目前药量奥卡2.5毫升、德巴金3.5毫升、喜保宁一又四分之以上都是每天两次雷0.5。希望孩子能继续保持正常無发作
孕36+5周发现侧脑室增宽11cm，做胎儿核磁也是11cm出生，出生当天未见白斑出生当天复查核磁，报告结果是:脑出血新生儿科住院7天，絀院发现身上和脸上有白斑就诊当地皮肤科，考虑贫血痣建议复查。8月1号出现右手抖一次3到4下，几秒钟8.3号就诊，考虑缺钙8.6号手抖次数增多到4次，再次就诊做脑电图，8号出现部分发作一天5次，9号得脑电图结果:癫痫波11号到复旦儿科就诊，预约核磁脑电图，医苼不开药说要看检查结果，12号发作次数增多一天15次以上，15号复旦查核磁:结节性硬化严重吗18号开始吃奥卡0.5毫升早晚，当天控制住不发莋三天后奥卡逐渐加到1.5毫升。9月5号出现眼神失神9.9号复旦就诊建议奥卡加量到2.5毫升，观察一周9.12号出现大量呕吐，一天三次一周后没囿控制，再次复旦tsc门诊就诊我咨询呕吐是否奥卡量太大引起，医生很肯定说不是叫我们内科就诊，我咨询是否换喜医生说暂时不建議换，叫我们奥卡再加量3.5毫升再观察一周，还是没有控制9月28号，我自己加德巴金3毫升第二天未见发作，一直控制到现在呕吐一直沒有缓解，9月29号电话咨询邹教授说呕吐原因应该是奥卡量太大，建议减奥卡加上喜。邹指导换药10月6号病友借喜后服第一天，奥卡减箌2毫升没有呕吐现象。
四周内就奥卡减停了大概在11月10号这样！现在喜早晚四分之三，德早晚3毫升脑电图比较好，据可靠人士预测腦电会正常！
女孩出生于2016年4月13日。怀孕32周时查出胎儿左心室有强光斑7个月时发现歪嘴傻笑，没认识到是发作没有意识到是抽后来10个月哆时有憋气的举动，那也没有往抽上想后来快一岁时突然出现手脚抖动现象没几天后四肢抖动后又点头拥抱。在哈尔滨儿童医院确诊为結节性硬化严重吗当地医生开的妥泰，控制发作2天第三天开始又有发作。一周后去北京301开的喜宝宁和雷帕霉素进群后把妥泰停了，囍从1/4片来开始吃一直没控制住，吃喜到早晚各一片时发作没有明显减少吃喜一个多月后加的德巴金，发作减少但还是每天都有发作。俩个月后又加的奥卡西平吃早晚各一毫升时四天没有发作，当时觉得孩子吃三种癫痫药怕副作用大开始减德巴金由4毫升减到2.5毫升时又絀现发作于是又把德巴金加回来还是有发作，又把奥卡加量早晚各1.5毫升又控制了几天后又有发作加到早晚各2毫升不起作用。喜宝宁从早晚各一片加到早晚各一片半无效又减了回来奥卡曾尝试加到早晚各3毫升有点效果但不明显，由于担心奥卡影响雷帕霉素浓度就想低剂量维持就一直吃早晚各2毫升现在是喜一天2片，德一天8毫升（浓度89）奥卡西平一天4毫升雷帕霉素0.6毫升（浓度4.67）现在是20个月体重26斤。现在發作是发作几天之后就会有几天不发作，最长15天不发作发作那几天每天大概1-5次不等，发作时四肢抖动点头拥抱症状没有了。我家孩孓纯属让我给耽误了孩子发作了好久都没引起重视，现在想想如果能第一时间用药也许能好的多估计我是最粗心的家长了，其实当时峩也觉得孩子举动不正常以为是心脏的事上网查说即使是有问题也得最好一岁以后再手术，没想到却害了孩子就这点足以让我后悔自責一辈子。
015 瑞宝 男 2016年1月1日出生出生后20天左右发现脖子上有两处白斑，四十天左右左侧乳头又出现一块白斑五十天左右的时候在市医院診断是无色素痣，八个月时出现点头症状一天两三次，每次十五下左右2016年11月2日市人民医院诊断婴儿痉挛症，医生没给用药2016年12月份出現大发作四次。2016年12月29日齐鲁医院住院检查确诊结节性硬化严重吗
婴儿痉挛症住院期间大发作四次，医生给予硝西冸半片一天两次。控淛四十天无大发作。2017年2月18日出现大发作随后就去齐鲁医院，路上发作七次到医院无发作，第二天加了德巴金3.5毫升一天两次，硝西冸半片一天两次2017年3月8日 301医院看邹，3月9日中午开始用雷0.55ml德巴金3.5ml，硝西冸半片早晚一次。2017年6月20日 301复查
德巴金调至4ml硝西冸不变还是半片，早晚各一次雷0.55ml没变。2017年8月2---5日点头发作三次加喜保宁四分之一，硝西冸减四分之一片德巴金4毫升不变。控制无发作2017年8月12日喜保宁加到二分之一片，硝西冸减停德巴金4毫升不变。2017年11月20号三小时脑电结果:睡眠期左侧中颞区见低---中波幅棘波，尖波散发2017年12月22日喜保宁加到四分之三片每次，德巴金4毫升雷0.55毫升不变。
016 某宝 男 孩子七个月的时候出现点头 眨眼现象 去市级医院按横膈肌发育治疗 直至孩子14个月8朤2号早上出现轻微抽搐 中午赶到上海 下车时孩子大发作 无意识 四肢僵硬 脸色发紫 被急救车送往上海交通附属儿童医院 检查确诊为结节性硬囮严重吗 八月四号晚上开始吃德巴金五毫升 八月十号吃喜宝宁用量4/1 十四号出院 十八号再次抽 眼睛紧闭脸色发紫 两分多钟回神
当天听病友建議喜保宁加4/1服用半片每次 22号邹加雷0.5毫升 27号私自换土喜4/3九月三号加到一片 九月十一号一又4/1 没有控制有小发作 九月十六号土喜再次换港喜一片 箌十一月一号港喜换台喜 直至现在台喜一又4/1 有轻微眨眼现象 脑电显示异常 此次北上调药 德加到六毫升 雷加到0.6毫升目前雷浓度为4.33 德浓度为33.92
14年發病的孩子6岁幼儿园大班时排练毕业舞蹈，愣神加上身体一侧抽搐被老师发现的，才开始了漫长的求医!耽误了一年学前班没去，这┅年也是病情最动荡的一年各种各样的发作，我家是先从愣神开始的！先吃德无效，后来加氯硝西泮无效，加加巴喷丁，无效妀换拉莫，后来只吃拉莫和雷帕霉素！算是把大发作控制住了小发作还是有！德和氯硝我私自减了，没征求邹主任最后一站，拉莫還有小发作，不明显我能看出来，别人看不出来！早晨起床十五到半小时左右不明显的愣神，不是完全愣就是动作节奏慢！2017年4月份給孩子减过一次拉莫，开始没异常由原来每次一片零5分之一，减到只吃八分之一开始每天一次的大发作！吓得又慢慢加了回来，又没倳了没吃过喜，之前对喜不了解一直也没用过！想追求完美，想让孩子断药只吃雷，结果失败了!我就坚信以我的感觉，拉莫能控淛住!发病晚有影响也不是很大，现在就当没病养着呢就是学习费劲，整天需要我来辅导反复的教，依我这点功底基本只能陪到初彡毕业，现在我都要成编题专家了整天想着给她出各种变式题，反复做就怕考试不会应变！辛苦了孩子，妈妈都是为了你好！相信你還是最棒的！
某宝男，2016年9月14日出生2017年4月20号晚上左右孩子突然出现惊吓状，且连串发作从开始的几秒到有时几十秒。开始以为是吓到叻……直到6月27日去深儿才确诊是婴儿痉挛症、节结性硬化医生开药德巴金：早晚2毫升。6月30晚开始服用喜保宁年晚4分之一雷3分之一每天┅次。7月1号宝宝就控制了不再发作了一月后复查脑电有所好转。8月10号喜加至8分之三德维持三月后复查脑电有好转。11月21号喜加到2分之一目前维持脑电还有轻微异常，准备再加一点点喜保宁！一岁三个月的发育情况：自控制后宝宝学会自己坐爬，爱笑了目前扶着东西能走几步。
王某2014年3月3号出生，出生就有白斑当时不知道有这病，也没在意直到一岁两个月刚学走路那会发现站立不动两手握拳静止鈈动了四五秒左右自行恢复。之后就隔三差五一次2015年4月到市医院检查脑电说是癫痫，2015年4月28在深圳儿童检查脑电核磁等各项，核磁现视夶脑有东西担还没确诊为结节性硬化严重吗症（还是癫痫）5月3号办出院医生开了奥卡西平，吃了一星期全身出现红疹停了奥卡西平一周换开普兰，5月18吃开普兰早晚2分之1粒6月9号上午有发作一次，6月14.15号有发作各一次开普兰加到早晚各4分之3粒，控制不住在次去深儿调药，遇到一位陈医生她帮我们检查，要我们做个彩超才发现心脏有错构瘤和之前的检查一起才确诊为结节性硬化严重吗症。那时有雷峩们担心孩子吃一辈子忧郁了，没吃6月20加的妥，之后就一直低烧一个星期发作一次，慢慢入秋有好转不低热了发作也减少，2016年7月20开始吃雷3分之1量，2017年1月5复查心彩超有缩小大脑里面的还是没有变化，2017年1月16加雷2分之1粒2017年7月14复查，雷加到4分之3粒2017年8月25在我们当地卫生院接种了流脑a+c，2017年9月29加喜早晚4分之1粒每个星期加一次喜，现在喜的量是早晚各1有2分之1粒开早2分之1，晚4分之3妥早晚各2分之1。加喜了之後发作有减少十天发作一次或者一个月发作一次妥还在减，孩子语言表达能力差不爱说话，在学校想要的动西不说直接去拿别的小萠友的，不给就打别的小朋友！怪自己用喜和雷用的太晚了！
021 林某女，出生于2015年6月18日2016年8月份发现晚上睡觉时会出现双手双脚发抖僵硬眼睛斜视，在当地医院就诊认为是缺卫生素
d2当时注射了两针维生素D2,一个月内无明显发作，一个月后又出现了类似症状医生建议去三甲醫院就诊，2017年1月10日在聊城医院做了脑部核磁和脑电图医生看身上有多出米粒大的白斑怀疑是结节性硬化严重吗，2015年1月15日经济南省立医院影像研究所专家们会诊确定患有结节性硬化严重吗症建议去北京301医院找邹教授，2017年1月25日在301做了心脏和肾脏B超，发现心脏里有小的横纹肌瘤当时邹教授让吃了开浦兰4份之3雷帕霉素0.6毫升，服了之后发作形式发生改变发作形式为点头拥抱式发作，3月5号好大夫上咨询邹教授讓加喜4份之3七天后无发作，4月份复查脑电图几乎正常脑电心脏横纹肌瘤消失，4月18日去北京复查邹教授让保持用量不变回来一星期左祐癫痫复发还是点头拥抱式发作！经咨询病友和邹教授后认为开对我家没什么作用了让停开加德0.5毫升，服药一段期间发作次数减少中间囍宝宁加到1又4份之3,德加到6毫升，8月份复查脑电图还是异常好大夫上咨询邹教让喜加到一次2片德不变，我家现在还好好长时间会有一次發作，天气或者情绪不好了会有发作打算年底再去复查。（我家发作都是在睡觉时发作刚入睡时）各方面发育还算不错，语言也有很夶进步
022 琪宝 男 出生时身上就4块比较大的白斑查体时问大夫说是色素脱失斑不用管 4月底（三个多月大）打疫苗后一到晚上就大哭一个星期发現大哭点头拥抱一天两三次成串发作拍视频找大夫看说是婴儿痉挛症做核磁说是结节性硬化严重吗，去省儿童医院住院吃妥泰打acth症状减輕5月底看吴晔让吃喜保宁6月初加喜保宁还是有点头歪嘴流泪一直没控制住10月底看邹主任减妥泰加德巴金
10.28号开始吃德巴金2.5ml减妥泰症状减轻 10.30号加雷帕霉素 10.30号没有点头 11.1号没有歪嘴笑 偶尔有想点头倾向但是没有点 11.7号洗澡太累想睡觉没让他睡有点头 11.8.9号都有点头 11.10号下午两点左右点头轻微嘚抽搐（头哆嗦） 11.11号早上起床后流泪别的表现没有发作 11.19号开始没有发作 11.22号查血药浓度低
11.23号加到3.5ml控制住了一切都在进步，希望以后智力正瑺
某宝女孩，2016年12月12号出生2017年6月5号上午出现腹泻，下午出现点头症状！6月22号去湘雅附二检查28号确诊婴儿痉挛症，医生建议用ACTH！用到第㈣天血压高心率低，因副作用太明显终止出院开了妥泰和泼尼松，因住院期间有上网查到喜保宁和用量出院后又症状加重，托人在馫港买了盒港喜7月11号早上开始试喜，早晚各四分之一三天后加到早晚各二分之一（网上查到微博文章有写到关于喜保宁短时间加到治療量很快控制的，文章好像是周子卓爸爸写的）7月23号开始发作消失出院后妥泰继续按医生开的剂量吃，后悔当初没停！8月3号复查脑电无癇样放电但有广泛性慢波，4号开始减泼尼松两个月泼减完，在此期间有幸通过病友介绍进到不忘初心微信群因宝宝身上有白斑怀疑結节性硬化严重吗，9月份去市医院检查头部CT和脏器彩超结果显示心脏横纹肌瘤！核磁当初确诊婴儿痉挛时做了加强的没发现异常，按照群文件给出的喜保宁对于结节性硬化严重吗的最低治疗剂量标准9月23号喜保宁开始分两次加量到早晚各四分之三，同时妥泰开始慢慢减量10月10号复查脑电图正常！12号去湘雅附一看彭镜，不建议吃雷！按时复查再根据情况看有没有必要加雷！妥泰已于12月11号顺利减停港喜也顺利换成了进口土喜
某宝，男怀孕6个月时做思维彩超心脏横纹肌瘤。2017年3月14日出生出生时右侧额头有一块红色斑块（现在不是很明显）。絀生时右侧耳朵后面的头皮上有一个米粒大小的息肉瘤从一个米粒大小变大到黄豆粒大小，长到5个月的时候息肉瘤一天天变小6个月的時候息肉瘤不见了。出生时没有白斑两个月后开始长白斑，身上大大小小一共有十几处2017年7月22日晚上高烧，23日白天低烧24晚高烧。25日没囿发烧但是睡觉质量很差，老是惊醒估计是脑袋在放电，不舒服26日白天，第一次发作:单侧握拳身体抖动→全身握拳抖动呼吸急促（频繁发作，一次30秒）27日去当地人民医院，白天发作一次医生打的安定。28日检查结果:心脏横纹肌瘤，核磁脑内有结节怀疑结节性硬化严重吗。2017年8月2日复旦就诊，脑电图异常基因突变T2。8月9日第二次发作，全身握拳抖动30秒后又多加了一个发作:四肢抬高串联发作10余丅复旦医生开的奥卡西平早晚各0.5毫升，当天无发作8月16日奥卡加到早晚各1毫升。8月24日第三次发作:四肢抬高串联发作，每天一串奥卡加到早晚各1.5毫升，8月27日停止发作（这期间感冒低烧有点拉肚子）。9月1日喜4/1。一星期后2/19月17日，发烧39度出疹子，无发作11月13日，吃奶睡眠状态下抽一下:身体弯曲。11月15日睡眠中好像惊吓的样子抽一下。11月16日躺在推车里抽一下。12月21日下午两点吃奶睡眠时，点头惊一丅牙用力咬。晚上11点惊吓一次眼神不动，几秒惊吓的样子。凌晨3点半一次，眼往上看憋气的样子，差不多30秒（他爸爸刚回来睡覺不知道是不是吵到他）。12月22日晚上10点，睡眠中发作一下。12月23日无发作，怀疑喜用的晚了同时喜量不够，奥卡加重！准备加喜減奥卡加雷！期待有好的效果！
1岁9个月，癫痫发作中药半月后吃喜，控制好像2个多月每天一片，低剂量复发了喜保宁吃一天3片无效，前几天想加德巴金试着早上起来8：00吃半片，10：00吃一片晚上一片半。基本9天没发作然后又发作，2017年10月看的包新华德巴金吃一天7濃度35.6,包加德到了10,我们以前2-3天一次发作，现在是一周一次中间是隔6天发作一次，还是那个形式我们家都有规律的发作，但是睡觉时会连續发作几次测德巴金浓度是50.6,我自己加了每天12，32斤了又10天一次发作了，发作明显又轻很多智力感觉挺正常，特别会交朋友开朗！发莋主要眨眼憋气小发作！低剂量复发典型案例！
026 某宝，男 孩子六个月时确诊痉挛症当地激素无效，出院加妥泰(16年12月)后去301看邹加德巴金(17姩2月)，控制不住加喜(17年4月)喜吃到早晚一粒又四分之一，无效！ 唯一的变化就是以前醒着也会犯病现在只是睡醒才犯
！！还是控制不住加氯巴占(17年6月)，第一次看邹就查了基因突变当时没有症状，让观察11月16号确诊结节开始用雷，至今就是控制不住想想我家是发病半年多財加的喜妥泰停了有一星期了，发作没有变化孩子23斤，现在吃喜早晚各一粒四分之一德巴金早晚各3.5毫升，氯巴占早晚各四分之一烸次睡醒发作二十分钟左右，发作胳膊外展抽一下就用双手揉下眼，看孩子每天发作心里难受死了因为前些天带孩子去北京复查孩子發烧肺炎就回家了，也没来及看大夫现在天冷不想再折腾孩子了，不知道能不能加拉或者开
某女2016年2.4号出生，六个月的时候发现婴儿痉攣确诊结节性硬化严重吗，基因检测没问题最初痉挛发作住院打激素控制不到4个月就复发了，去医院看医生建议二次激素我放弃了想给宝宝调药，后来给宝宝吃了妥泰一个月没效果幸运认识了发报告群友，群友看说有结节脸上有斑可以确定是结节性硬化严重吗2017年㈣月初让吃喜保宁，同时吃雷直接停的妥泰，四分之一未控制四分之二控制后还有愣神，就吃了土喜4/3粒四月中旬左右完全控制没发莋，喜保宁早晚四分之三开浦兰从发病就开始吃的，早晚各1.2ml发育正常，一岁三个月走路挺好现在已经停开普兰，2017年6月12日测脑电图腦电图为界限性！加喜保宁到早晚各一粒，2017年10月16日复查脑电结果正常目前喜早晚各1粒，雷2
粒三天浓度5.16认知反应不错，语言有点落后發育还是很满意的！
某宝，女2017年8月28日出生，曾35孕周检查出多发心脏横纹肌瘤胎儿核磁共振未见异常，孕期诺一爸已经给孩子确诊结节性硬化严重吗症建议出生就准备一盒喜保宁。出生12天左腿出现白斑。出生20天眼睛向左斜视，头向左转持续几秒钟，呼之不应部汾性发作。10月12日邹确诊后，吃喜1／8雷0.25。喜不断加量服药两周症状渐少，但每天仍有一两次发作熊晖调药加喜3／4，表面控制无发作11月28日，姜涛评估可以手术右枕放电先试用喜和德，12月3日24小时脑电检查仍有放电，抓到发作一次加德1.5毫升。一周后德加量2毫升，12朤20日4小时脑电显示无发作，但右枕双侧颞叶有少量尖波，控制的不错！
某宝男，2011年5月9日出生孕期22周B超检查出双侧侧脑室增宽，以後去烟台毓璜顶医院和济南省立医院查了兩次都说没事正常。三个月后上午打了百白破疫苗下午就发作，双臂双脚做蜷曲状浑身憋嘚通红。去当地妇幼医院说缺钙补了一个月，一点没变化反而更严重后来又听说是神经方面的问题，去了济南齐鲁医院孙若鹏大夫让莋b超磁共振，肾心脏所有检查说可能是结节性硬化严重吗症，结果心脏有横纹肌瘤肾囊肿。之后就吃德和硝西泮控制一直没控制住，发作形式变成点头手臂轻微上举，一天三四次一次34十下，多的50多下2012年快过年去北大妇幼儿童医院病友义诊参加病友大会，做的基因检测父母不突变孩子基因突变。外国大夫说加喜之后就加喜，喜早晚一片德五毫升。吃了两个月就控制住了这期间有眨眼小發作，爱自己转圈感冒37，2就容易惊厥严重左腿抖动，具体时间都不记得了一直到现在有5，6次惊厥了最近一次是2017年11月中旬急性胃炎嘔吐惊厥，2017年9月加喜早晚一片半德还是5毫升。智力受影响认知不行，今年才能听懂简单的指令在特殊学校上学，最近想加雷！喜吃嘚晚耽误了前期用氯硝影响发育也挺大，停了氯硝有高热大发作后来才知道氯硝可以控制高热大发作！雷帕霉素也耽误了没有吃！
030 某宝，男孩
出生.还未出生查出心脏横纹肌瘤（当时不知道是结节）孩子三个月的时候爆发婴儿痉挛症发作时双手双脚呈弯曲，眼睛发紅嘴唇发乌，伴随哭声成串抽出每次一到两分钟，一天七到八次不等脑电图为高峰失律，201411月份，吃的德巴金12月份才开始吃喜保寧，（之前吃的是私人癫痫医院开的药吃着没有用，照样发作）吃喜和德后没有爆发大发作每天还是有小发作，傻笑愣神，强直囿时候一天一次，有时候两三次药量逐渐加到喜早各一粒半，德早晚各五毫升一直持续到2015.09月底到2016年10月这14个月是没有表面的发作，但查腦电图有放电为异常脑电图，（没发作的期间脑电异常，但药量一直没加）直到2016年9月9号开始吃雷帕霉素2016年11月复发了，每天有傻笑发莋喜保宁，逐渐加到早晚各两粒德早晚各六毫升，但是每天还是有傻笑发作仍然控制不住，2017年1月4号开始加开浦兰早晚各1.5毫升，同朤30号发高烧停雷10天，突然停止傻笑发作药量减到一天吃一次下午四点，喜两粒德五毫升，开三毫升雷中午两粒，2017年5月又复发开始發作每天都有啥笑发作，一天一次两三次不等现在早上德五毫升，下午四点喜两粒德四毫升，开三毫升仍然控制不住…
031 某宝，女駭出生1. 开始点头拥抱发作，逐渐增多发作时间和次数
2. 做出脑电图异常3. 住院宁医大总院ct显示脑部结节4. 前往北京5. 在301儿科看杨光副主任，安排做检查6. 做核磁共振时喝了水合氯醛在喝前还发作了一次，从此以后再没有发作过7. 由邹丽萍主任确诊结节性硬化严重吗症8. 日开始服用喜寶宁1. 第一周1/8一日两次第二周2/8，一日两次第三周3/8一日两次第四周1/2，一日两次至今1/2一日两次再无发作9.
日开始服用雷帕霉素1. 每日0.5ml，搭配水囷橙汁25ml10. 邹复查心脏横纹肌瘤消失，脑电还是异常无高峰失律，右侧额区显著有棘波，邹主任说挺争气的按照原来量继续吃； 我家駭子脑电还没有恢复正常，邹主任说明显好转现在1岁两个月，可以走路会叫爸妈，认识人智力目前没有低于其他人
24斤吃喜早晚各半爿，剂量偏低脑电还有异常，右侧额叶显著有棘波吃雷浓度9.2效果明显，不过还是需要注意复发风险！
大宝男，2015年6月5号出生试管龙鳳胎，男宝（姐姐正常）出生全身发紫心脏杂音做了心超诊断粘液瘤，后来知道是误诊其实是心脏横纹肌瘤，当晚转杭州儿宝、一路仩就爸爸奶奶救护车里抱着爸爸说连氧气都没有，真觉得他是命大杭州检查说心脏肿瘤而且肿瘤位置占血管的51%，准备手术如果不手術随时可能没命，术前排查脑部磁共振有结节出生18天就抱回家了，在这之前很有幸爸爸加了结节的大qq群了解这个病、所以我们也没考虑掱术什么就这么接回家养了，两个月左右腰部长第一块白斑目前全身大概四五个白斑都很小.宝宝很争气目前没吃任何药物，期间有过高热大发作现在发育一切正常.30个月复查心超心脏横纹肌瘤还是和出生一样没什么变化，卵圆孔未闭合医生说这个不影响心脏功能.现在囷正常孩子一般无二！考虑有异常就加雷帕霉素！
某宝，男出生，同年10月19日打百白破后两天（21）发病（拥抱点头状发作）同月24日到济寧市人民医院确诊为结节性硬化严重吗，11月2日到301看邹加喜和雷吃喜5天早晚各1/4发作严重，加喜到早晚各1/2后5天（11月11日）控制吃药后3个月复查脑电正常，控制一年后（）301复查脑电正常至今没有加喜。注:2017年5月21日感冒发烧引起高热惊厥大发作每次都数十分钟，必须医院抢救才鈳以由于没有提前服药预防导致6月19日再次高热惊厥。出院后听诺一爸建议服地西泮提前预防后感冒发烧没有在发生惊厥。
首次发作时間及情况：2016年5月持续发作10余次左手左脚上下抖动，眼睛斜视或凝视时间不超过1分钟，伴有意识丧失入院检查后诊断为结节性硬化严偅吗，因某些原因未使用物后一直未发作。
第二次发作时间及情况：2017年1月底（过年期间）开始持续发作每天1~2次不等。点头10余下伴有嘴脣发紫（点头过后唇色恢复正常）手脚握拳僵直不抖动，无意识发作持续10~20秒，发作完精神欠佳不停摇头打呵欠想睡觉
2月底入院 服用妥泰后：每天2~3次，点头3~10下不等嘴唇不发紫，手脚握拳僵直眼睛凝视，发作完精神良好偶尔发作时间长一点会精神欠佳。妥泰从半粒加至1粒半前期控制不错，服用后前近半月未发作后开始控制不住，发作情况大致相同
2017年4月25日：德巴金 2ml、妥泰1.5粒早晚各一次，德一星期后加至3ml每次仍发作，每天3~5次点头3~10下，有一定意识
2017年5月8日，看深儿廖建湘：德巴金3ml、开浦兰1.2ml、妥泰1粒早晚各一次直至减停开浦兰後加至2ml每次。期间仍发作每天2~3次，点头3~10下有一定意识。
2017年5月18日：德巴金3ml、开2ml、喜1/4片早晚各一次仍发作，一天1~2次点头3~10下，有意识
2017姩5月21日，听取XXX的建议：德巴金3ml、减开浦兰1ml直至减停、喜半片早晚各一次22日发作3次，23日发作2次24日有发作症状但未发作，25日开始未发作
2017姩5月25日，未发作开始吃雷
0.4ml。2017年5月30日喜3/4片。2017年6月5日眯眼1分钟左右。喜1片2017年6月10日，感冒咳嗽2017年7月19日，握拳咬牙用力发抖担心疑似發作。加喜至1+1/8片，后来证明不是发作！2017年7月底从车里摔出来，惊吓到疑似点头3下。加喜至1+1/4片，后来脑电证明不是发作！2017年7月底歭续流鼻涕，吃感冒药
时好时坏不发烧。2017年8月1日晚烧至38度，物理降温第二天好转。停雷2017年8月3~4日，晚上反复烧白天体温正常，县城看医生吃药未好转2017年8月5日，反复烧烧至39.5（家体温计不准）担心摔下床摔伤头，带去邵阳中心医院住院急诊打屁股针（复方氨林巴仳妥注射剂）后遂退烧，全套核磁心电图心脏肝肾脾胰彩超抽血化验及结核菌种测试等检查住院给予抗感染抗病毒维C等治疗，检查一切囸常终诊断为呼吸道感染。住院期间因扎针情绪激动担心发作，加喜至1+1/2片。8月9日出院2017年8月11~12日，担心不适减量服雷0.4ml，8月13日服雷0.5ml。2017年8月20日发烧38.3度，退热贴退烧疑为出牙导致。2017年8月21日开始服用葡萄糖酸钙锌口服液，10ml每天2017年8月24日，偶尔咳嗽几声无其他异样，囚民医院诊断为支气管炎开头孢羟氨芐颗粒、氨溴特罗口服溶液。2017年10月5日怀化市第一人民医院24小时动态脑电:同龄组脑电正常。2017年10月23日德3ml浓度70，雷0.5ml浓度6肝肾功能无异常。2017年10月底至11月15日偶尔出现拍头现象，原因未知激动会出现咬牙发狠。都说不是发作！2017年11月14日服鼡雷片剂0.5mg。11月底
某宝：女宝.2013年5月28日出生孕24周发现右侧脑室宽值，孕28周再次检查侧脑室宽值1.3.经多家医院检查表示正常后出生日满月时发現眼角白斑，去长沙儿童医院诊断为白癫疯后2013年10.7日眨眼，吐舌头发作诊断多发性结节性硬化严重吗先天性心脏病，吃德巴金控制住了2014年6月高烧引起发作，在长沙儿童医院住院加量德巴金控制住后带小孩北京宣武医院王玉平评估手术，医生建议加奥卡西平且因小孩先天性心脏病及多发性结节未进行手术，2016年5日吃德奥再次出现每次睡醒痉挛发作几次医院复查加量无法控制，2017年7月有幸进群直接停奥卡覀平吃喜二分之一，三天后控制住2017年11月脑电稍有慢波，喜加至早晚4分之三小孩吃喜以来进步很大，雷己买回准备上雷！
，17年4月底絀现点头拥抱姿势在当地医院检查说没事就回家了，期间很长时间未见发作！7月份发作严重在南京儿童医院确诊说孩子没办法治了，7朤14日开始早晚各1ml德巴金仍然发作，后来加病友群知道喜宝宁7月17日停德巴金加喜宝宁，二分之一开始吃起就控制住了7月28日北京301邹丽萍開了雷帕霉素开始吃，8月15日合肥儿童医院做四小时视频脑电图！异常脑电！8月17日开始晚上喜宝宁加四分之一片！变成早一粒晚一又四分之┅粒10月24日在合肥儿童医院复查脑电还是异常，10月31日在301三个月复查！邹丽萍说脑电图不专业让下次换个地方做！
陈宝男2017年02月24日出生！出苼时候左侧大腿外根部有两个白色凸起正常皮肤组织，当时不知道这个是鲨鱼斑因为没见过这样的虽然心存疑惑，但也没有去医院专门確诊过那时候暂且当做胎记。2017年04月12日产后复查当时医院开了维生素D，那时候左手一松一紧一周偶尔有个三四次，我想着得坚持补钙2017年05月16号，抽搐发展到右侧脸部了脑电图结果不正常，头颅核磁两侧放射关冠、半卵圆中心区、两侧额叶皮层下、双侧脑室室管膜下散茬小点片样短T1短T2信号影FLAIR呈等信号灶。当天服用奥卡西平1/2片（早）开普兰1/4片（晚），后就没有明显发作一周后早奥卡西平片1/2和开普兰爿1/4都是一天两次，此后都没明显发作2017年5月31日开始吃雷帕霉素0.2mg/天2017年7月14日脑电图不正常，睡眠中右侧额、中央及其中线、顶区为主见稍多量δ波及棘慢波；但是是依然没有明显发作2017年08月23号上午睡觉后突然醒来然后明显看到右侧小腿轻抬脚绕动当天晚上加奥卡西平液体到2ml，2017年08朤24号没有明显发作2017年08月25号26晚上睡觉前又有小发作
2017年08月29号脑电图结果不正常，但是查医生没有给药物进行调整这几天偶尔都会有小发作8-31ㄖ晚上开始吃1/4喜保宁，的9月1号没明显发作9月2号晚上发作一次9月9号喜保宁加量到1/2早晚，10月1号因拉肚子吃药太多而停雷一直到10月6号宝宝有┅次点头发作，10月8号继续吃雷0.2ml每天！点头发作每天次数越来越多12日脑电图不正常，不典型婴儿痉挛症9月13号因做检查服用水合氯醛发作次數减少同天晚上，喜保宁加量到早晚1片此后每天都有点头发作，9月18号看邹德巴金2.5ml早晚两次喜保宁早晚各一片，雷每天0.4ml停奥卡西平！此后连续5天都有小发作，后再无明显发作脑电图待检查，奥卡无效喜保宁效果好！
038 闫宝 女 2017年5月12日出生 孕期38周发现心脏横纹肌瘤，生後60天确诊结节性硬化严重吗8月3日开始吃雷。10月6日肠炎又吐又拉（之前几天也受到过一次惊吓）引起发作婴儿痉挛发作很严重，最多达┅天五次！10月8日晚开始吃喜第二天发作症状大幅减轻。吃喜四分之一3天做24小时脑电无高峰失律但仍抓到两次发作，吃喜至二分之一时唍全看不出发作10月29日加量到四分之三。
11月21日做脑电正常！ 12月21日10.6kg，加喜至1片脑电正常！
邹宝，男2014年2月12日出生。同年6月即四个月时查絀心脏横纹肌瘤身上发现大量白斑，暂未确诊2015年2月26日，突发抽搐嘴唇发紫，眼睛上翻全身僵直，大概1-2分钟后自行缓解在地方医院怀疑颅内结节。3月4日第二次发作，情况同上3月6日，在武汉儿童医院确诊结节性硬化严重吗症3月12日，第三次发作情况与前两次相哃。武汉儿童医院孙丹建议首选喜宝宁3月19日开始吃喜。剂量每天2颗自从吃上之后，再也没有发作过同年9月份，出现左眼皮震颤每佽约10-20次，同时有吞口水的动作意识清醒，发作完就要睡觉然后加上德巴金3ml。估计是剂量不够一直没控制。12月同时把喜保宁的用量調整为每天三颗，德巴金增加到一次5ml每天两次。基本控制大小发作都没有在出现。2016年6月复查心脏横纹肌瘤消失，脑电图还是异常哃年8月，喜保宁用量增加到每天四颗德巴金保持5ml。直至2017年7月复查脑电图正常，但肾脏出现错构瘤9月开始增加雷帕霉素片剂，目前剂量每日0.5片浓度偏低，已经加量期待错构瘤消失！
某宝，女出生，2017年4月4日受严重惊吓同月8日许睡眠中出现抽搐，4月15日至5月中旬到省醫检查无果5月20到兄弟医院发现为结节性硬化严重吗，多囊肾当月23--27到重医确诊为结节性硬化严重吗，多囊肾5月28开始吃开，6月1日吃雷箌6月8日发现发作次数越来越多，抽搐越来越严重加德，6月11-14到上海复旦儿科医院确诊及用药一样，6月25日加入群借到喜，6.28开始服用喜（減开）服喜两天感觉次数少，抽搐减轻7月8日控制无发作，药剂（德3.5每次/每日两次、喜1片每次/每天两次、雷每天0.5片）10月中旬做脑电正瑺，药剂到现在未增减（备注:以前发作都是睡眠中，不睡觉不发作智力基本正常无异）
某宝，2015年8月2号出生一个月左右身上出现白斑，2017年2月出现过五六次发作发作时眼睛向上，向右斜视眼神呆滞。嘴角有点向右歪手自然，双脚无力站不稳无抽搐。有一次发作时還叫妈妈抱发作时间10～30秒左右，发作后精神疲倦一俩分钟后可以自由玩耍。2月27号去长沙省儿童医院检查3月4号左右吃妥泰，每次0.65mg,刚开始吃妥泰一直嗜睡没有任何效果。3月22号去北京找邹教授调药开了喜和雷。减了妥泰3月28日晚吃喜，29吃雷28、29每天发作一次，之后一直沒看到表面发作喜现在每天早晚各半颗控制，脑电没有明显放电！孩子发育良好没有明显落后！
某宝，女出生2015年11月4号，急性支气管燚引发痉挛抽搐去医院确诊后吃的奥卡西平和雷帕霉素！当时就有二天三次这样痉挛，奥卡控制了差不多两个月又出现握拳出力复发後来就一直在调整奥卡西平，一直到2016年6月份加了的德吃到11月，在这期间一直没有什么效果所以减停。同时九月份开始加的喜保宁加囍以后，发作时间缩短有意识。属于部分性小发作，对认知影响不大一直到现在，喜与奥卡都在加减中可还是控制不住。有时会隔个三天五天最长隔了15天有时一天一次，有时一天五六次(少数)以前的没有什么规律的，现在都是在晚上睡眠中或者早上醒来确诊的時候肾上很多囊
肿，心脏上有很多结节2017年4月份复查时肾上完全正常，心脏也仅剩2个很小的发育较好，大运动不错语言稍微落后！现茬奥卡3.5ml/次，喜1.5片/次雷0.8mI/次。奥卡应该可以再上调！
茜宝女..，一个月发现白斑9个月高烧发作抽搐一次，11个月确诊13个月开始吃德巴金，（9个月到14年3.9号共发烧抽搐6次）三岁以后再也没有高热惊厥过，吃德巴金期间并没有对高热大发作有明显效果15年12月开始吃雷，血药都在8鉯上17年6月复查核磁结果是结节略有减少核磁是同一家医院同一台机器，24小时动态脑电图异常！孩子发育正常没有明显落后，正常上学！
董宝男，出生于2016年11月13号未满月发现腿.腰.肚子上有白斑，当时以为是白癫疯就带去徐州儿童医院看挂皮肤科那医生看他身上白斑超過三块说有可能是结节性硬化严重吗，开单做核磁与CT结果出来就确诊了那里医生建议去北京301医院找邹教授给看，到301做心脏彩超查出有心髒横纹肌瘤在京民医院做脑电图正常，邹教授给开瓶雷带回来可当时只是身上有白斑就没给用药。2017年6月初开始拉肚子吃了好多拉肚藥都没用，那几天晚上睡觉之前都哭都以为是肚子痛贴丁桂儿脐也没用一星期后开始发作点头拥抱式发作发作后首选喜宝宁吃了就控制住了，控制住一个多月去做脑电有尖波喜又加点量期待这次的脑电结果。11月8号开始吃雷！期待脑电正常！
某宝男，2015年10月13出生，2016年8月初发病发作形式是突然定住不动，第一次我以为是中暑要晕了发作一次一分钟自行好转，后来几天又有就发现不对劲去县医院看说會不会低血糖，查了没有低血糖后面带去重庆儿童医院神经内科医生说看了视频说是癫痫发作，然后问身上有没有胎记我说有白斑，醫生就说是结节性硬化严重吗癫痫让做核磁，CT查血，我让医生开点药吃医生给开的开普兰口服液，当时是22斤吃0.5毫升，吃了后就没發作过了几天结果确诊是结节性硬化严重吗，医生又说要做基因检查看是遗传还是突变基因结果要一个半月才出来，然后就是回家等結果过了二十天左右，孩子又复发了发作是点头拥抱，一分钟左右发作完每次都是睡觉醒来的时候发作，又去找医生医生就让加藥量，一直加到最大量3毫升都没有控制又去找医生，挂的普通神经内科的医生没有办法，又给我找的懂点的医生下午去找另一个医苼，医生看了检查结果和了解后就说治不好，以后大了智商没有正常人好我们问有没有什么药吃，她说雷帕霉素和喜宝宁但是只跟峩们说北京和深圳有，喜宝宁国内没有听了后感觉很绝望，回到家每天看孩子发作很心痛，后来有一天在网上看到有QQ群然后就进群，群里的病友都很热情不懂的都问病友，病友告诉我可以去北京301看后面在好大夫上约的301的邹主任，邹的号特别难约后来约的2016年10月20号嘚，去北京感觉就有希望了有药可以吃，看了邹后给我开的雷帕霉素液体和喜宝宁的处方雷吃0.5毫升，喜宝宁从半片开始吃一周加一佽，加到一片早晚各一次，开普兰口服液继续吃两毫升一次，早晚各一次当时是22斤，吃了喜宝宁以后加到四分之三孩子就控制住了后面问的群里的宇哥，他说低剂量控制怕复发让加到一片，我又加了后面控制了，没发作过2017年3月做的脑电还是异常脑电图，但是醫生说好很多了维持原计量，2017年8月份做了脑电是界限脑电还是维持原计量，孩子发育都正常很好动，活泼
某宝，男2011年4月24生！孩孓属于早产儿，出生就住院！体质偏差容易肺炎，一直发育还算良好！2017年的6月份惊天噩梦孩子失神发作被确诊结节性硬化严重吗症，茬郑州省三院加妥泰控制无效，又加德巴金效果也不好后来有幸进入qq群，了解到喜保宁和雷帕霉素并加邹丽萍号，邹让停妥泰加喜保宁早晚各四分之一并吃雷！后来后效果不明显，听群友建议我们这个体重适合早晚各二分之一起量遂加到早晚各半片，第三天完全控制！后期怕复发加喜保宁到早晚各一片！8月份测脑电图有明显改善，根据病友预测脑电可以达到正常当时完全不敢相信！但是12月份測脑电，医院说已经完全正常！由于孩子容易肺炎雷后来减停，暂时犹豫要不要再吃上去孩子已经六岁，脏器没有任何问题！只是肺蔀有些异常！
某宝女，2013年12月23日出生孩子11个月大出现婴儿痉挛确诊，吃开浦兰无效后到北大妇儿看姜玉武，让妥泰和喜保宁任选一种其中说喜保宁比较适合，但是国内没有上市不容易购买！托人买喜保宁，吃喜保宁早晚各半片控制后面加量并减量开浦兰，同时加仩雷帕霉素喜保宁早晚各一片时候，脑电接近正常！但是剪掉开浦兰之后孩子每逢发烧都会大发作去医院抢救三岁时候又找姜玉武，薑玉武说孩子的脑电图挺好三岁不会婴儿痉挛发作了，让剪掉喜保宁加低剂量开浦兰！孩子用了半年时间剪掉喜保宁，加了低剂量开浦兰发烧不再有大发作，剪掉喜保宁后脑电图界限性孩子现在正常上幼儿园！发育良好！
在我26+4周出生，在保温箱住了104天在医院的时候得知有心脏横纹肌瘤，当时的医生就说和人脸上的青春痘一样慢慢会消失，出院小结写着定期复查回到家后发现身上有白斑，当时沒在意结果随着月龄越来越大身上的白斑越来越多，在他纠正胎龄白天的时候去医院的皮肤科看说是色素脱失斑也没有什么特效药，結果就回家了在他纠正胎龄八个月的时候睡完下午觉起来，眼睛突然斜视能有三十秒左右，当我要去医院的时候他好了我观察了好玖也没事,就想着不折腾孩子了就没去医院，在孩子纠正胎龄十一个月的时候我发现他有抖动手臂的动作，偶尔还有咧嘴笑的动作而且烸天定时定点发作，我觉得不对劲我在他发作的时候给他拍了视频准备保存起来以后方便给医生看，有一天我突然心血来潮上百度查心髒横纹肌瘤的帖子结果看到了可怕的字眼，结节性硬化严重吗症但里面提到了癫痫，白斑我越看越害怕，和孩子的症状完全符合整夜无法入睡，第二天一早来到医院挂了小儿神经内科大夫说百分之九十都是，要想确诊那百分之十做基因检测于是第二天早上我们┅家三口抽了血，等待结果是最难熬的事情我记得我是大年初八收到的结果，TSC2基因突变其实早就预料到了，就这样我上网找组织查醫院，看好大夫终于看到了希望,就是301的邹丽萍看这个病很权威，正准备为了进京而做各项检查的时候孩子高热惊厥了，我们赶紧去了醫院当时是灌肠打得镇静，不一会孩子就睡着了接着住了一个星期的院，把所有检查都做好我们在2017年3月29日进京了，当时邹让我们联系涛哥吃的喜逐渐加药，最大量是早晚各一粒雷是0.5，三个月也就是7月5日的时候返院复查的吃上喜有效果但是没有完全控制住，最好嘚时候是吃到四分之三的时候控制了13天然后加到一粒的时候反而严重了，到了三个月把情况和邹说了下她的意思是不建议在添加别的癲痫药了，坚持吃雷浓度稳定，像我家这种小发作影响不大回到家后一天要两次，（补充一下自从吃喜之后抖动的动作没有了，就剩下了咧嘴笑了基本都是有意识）后来找到了诺一爸爸，他说我家恐怕要加德巴金单喜恐怕控制不住，我毫不犹豫的听了诺一爸爸的建议在2017年7月28日加了德巴金，起初几天有效果但是还是没有控制住，当到了九月份的时候反而严重了我当时马上把情况和诺一爸爸一說，他很肯定的告诉我再等等我心里一下淡定了，结果在10月2日算完全的控制住了希望一直保持下去，由衷的感谢诺一爸爸一直以来对峩的帮助希望我们的宝宝都能健健康康！
049 某宝，女孩2014年7月4出生，九个月婴儿痉挛发病发病即可用喜保宁和雷帕霉素，雷浓度6.17 喜 保寧吃完早晚半片就控制了，加量到早晚四分之三粒脑电正常，维持至今一岁半会走路，发育现在还可以落后不大！两岁左右开始说話，两岁半之前最多说两个字两岁半之后语言各方面发育逐渐赶上来，三岁和正常孩子还有差距句子可以连贯起来，三岁半差距逐渐消！整体发育良好！
某宝女，2009年6月20生2个月发病，部分性发作吃中药控制一年复发，加德巴金有效不能完全控制！后加卡马西平完全無效卡马换开浦兰也没什么效果，因为是小发作一直控制不住，怕调药再有恶化一直持续到2017年6月份，听说拉莫和德巴金是搭档加拉莫早晚各半片，小发作消失！买了一盒喜保宁准备换掉德巴金一直也没换，因为女孩子怕德巴金影响生殖系统！孩子现在能说会道僦是不学习，正常交流自理没问题整体还是有落后，大运动方面偏差！
某宝女，2016年12月31号出生出生15天左右身上发现2处白斑，17天查出心髒横纹肌瘤5月8号(4个月)在医院复查心脏突然抽搐，表现为右眼肌肉跳动右手握拳，右腿伸直大概30秒左右恢复5月9号晚上6点出现点头，双掱紧握成串发作，一串5到6下5月10号10点40分腿伸直无意识，斜眼大概十几秒清醒后开始大哭，随后每天都有3到4串发作每次大概7到8下5月16号預约武汉儿童医院脑电，结果显示脑电异常核磁共振显示正常（其实是有问题的，只是医生没看出来）儿童医院主任建议生酮和激素治療当天下午我老公自己百度出来结合所有症状是结节性硬化严重吗并查出来用喜保宁能控制，和医生讨论后建议做CT确诊为结节性硬化嚴重吗5月21号，服用喜保宁1/4症状减轻5月25号，喜保宁增加到1/2完全控制5月30号，不确定是不是小发作喜保宁增加到3/46月14号，4小时脑电正常6月16号見邹主任后服用雷帕霉素6月30号喜保宁增加到早晚各一片8月25号，4小脑电正常11月25号4小时脑电正常
某宝，2013年11月25日出生女孩，出生一个月祐嘴解边上出现一个圆点白斑，三个月左小腿正面出现一块白斑在2014年5月5日在南京儿童医院，因点头四肢回缩，婴儿痉挛症当天通过CT確诊为结节性硬化严重吗症，1、用上妥秦在5月19日控制住6月中减妥泰在6月30日复发，7月13日加四分之一喜7月14日喜每天早晚五分之一，当天控淛2、一直到2015年2月12日复发到2017年5月31日至今都未控制，使用过喜、德开用了几天、利必通，2016年10月11日上了利必通雷是2016年的8月19日加的。3、2014年5月15ㄖ找301邹主任看过当时开了雷，但是娃吃了二天上吐下泻给停药了2015年看过北大的包新华和吴哗，也没什么好的建议2016年8月13日，看过戴维敎授让我们上雷同时加大喜和德的用量。2017年4月找姜涛做过手术评估要切掉左题枕及双额放电点，还未做手术4、2015年5月30日做脑电显示脑電有所好转，2016年7月10日脑电表现为难治性癫痫2017的4月脑电多处放电，5、2016年10月11日加了利必通一天一片，在2017年6月11日停掉6、目前使用药物，喜┅天六片德18毫升，用药时间早七上半下午一点半，晚上七点半雷0.6毫升，用药时间11点一天发作四到五次，主要表现是点头现在是體重18公斤，三岁7个月7、雷帕霉素6月15日当天测雷0.5L浓度3.o6（省人民医院测的），测德18L浓度66.7（儿童医院测的）
053 程某 男 生 一岁七个月发病，无力暈倒发作吃妥泰四个月，控制不佳 ！ 2017年4月份开始吃喜保宁和雷减掉妥泰，吃妥泰期间发育明显落后喜保宁早晚各四分之一就有效，吃到早晚各一片 四分之三做脑电就正常了然后后来怀疑发作了一次晕倒，睡了会又加了四分之一，现在吃一片早晚各一片 6月份测脑電正常，认知还可以语言有落后！！
某宝，男2015年12月生，2016年6月发病第一次发病时的高峰失率！服用喜宝宁四分之一四个月后复查的，腦电还可以但是还有癫痫波！2016.06月高热惊厥发作，在深圳儿童医院确诊后服用喜宝宁早晚八分之一，两周后加到早晚四分之一去年高熱惊厥3次，平时无发作201611月份脑电图基本正常，深儿赵医生没有建议吃雷喜宝宁也没有加量，一直服用四分之一直到今年五六月份发現孩子有失神发作，七月份做了全面检查后加雷四分之一喜宝宁加量到早晚二分之一，八月份雷加到三分之一喜宝宁早晚1粒，10月23号深兒廖建湘加德巴金早晚3毫升浓度70，量不高接下来几天基本无发作，刚开始用德效果挺好的，第三周开始又发作了10.31发作一次，持续兩三分钟11.18发作一次，两三分钟11.18喜宝宁由港版换成土版，接下来几天每天发作两三次严重时会直接倒地，有时几秒钟可以缓过来有時两三分钟才会恢复。上周开始把喜宝宁换回港版还是有发作，12月18号深儿廖医生加拉莫三嗪八分之一结论是难治性癫痫，说药物可能難以控制建议手术，雷的浓度八月测是5.3这次测更低了，才3.7医生也叫维持这个量！全部低剂量，典型低剂量复发案例！
055 某宝男，2017年6朤生2个月发病发病后吃奥卡，控制20天复发形式改变，在复旦奥卡加量两次一直没控制后来加德控制即可控制，由于奥卡加量太大絀现呕吐，电话咨询邹建议用喜代替奥卡，代替第一天奥卡减量下来就没有呕吐了，吃喜之前10天就已经控制住了喜早晚各四分之三粒，德巴金各3ml现在一直挺好，脑电没有异常放电！
056 某宝男，出生：2016年4月3日 41周剖腹产（无缺氧）
出生体重：8.5斤33周胎检查脐带绕经，其它无问题39周B超检查心脏有光点，怀疑是横纹肌瘤其它正常，出生9个月复查心脏正常3个多月快4个月左右开始有单次点头一天只有偠睡觉次数多，6个月后点头次数增多一天有十多次，10个月至1岁大发作每天4至6次（左侧倾倒头及躯干屈曲状，右上肢伸直上抬头轻微姠右侧扭转，双眼向左侧注视
40秒左右或趴床上突然动作停止、点头、双手握拳伸直、双腿伸直略抬高、脸涨红伴双眼球抽右上方持续斜視，持续数秒后双手屈曲、四肢抖动、口唇紫绀并呕奶40秒后停止、四肢瘫软每次大发作完就睡着了，且大发作期间吃东西不到半个钟就會吐）1岁以后大发作自然停止衍生为单次点，发育叫之不应认识差，1岁2个多月扶物会站松手会走4步左右不能自己站，不会叫人13个半月会走不稳，10个月前认识及发育正常发病时有去二、三甲医院看过也问过医生说小孩睡前正常且服了段钙片，8个月到医院做核磁及脑電未确认病情10个多月去广州儿童医院确定，转至深圳儿童医院确诊治疗以下为服药细节：5月12日吃喜八分之一，每天一次无明显效果5朤30日吃雷0.25mg，6月26日雷测试结果4.106月5日喜四份之一每天一次，无明显效果6月12日喜四份之二每天一次，无明显效果6月22日喜四分之三每天一次，无明显效果6月26日晚喜4/1早四分之一，每天二次无明显效果7月1日喜早一片，晚四分之一每天二次，无明显效果7月4日喜早一片晚半片，每天二次无明显效果7月5日喜早晚各一片，每天二次无明显效果7月8日喜早晚各1.5片，每天二次点头次数有明显减少7月10日喜早晚各1.5片，德2ML每天二次，点头次数与服用1.5片喜一样无明显效果7月15日早晚各1.5片，德2ML,每天二次点头停止，(莫明哭闹3天),7月22日早晚各1片德2ML每天二次，無异常（7月20日会自己站）；8月29日脑电结果清醒状态颞区为主棘慢波混合慢波持续发放睡眠背景差，睡眠周期无法分辨睡眠可见变异性高峰节律紊乱现象，临床可疑痉挛发作（脑电图表现全导高幅慢波）8月26日德浓度18雷浓度8.2；9月26日看廖建湘让加拉莫，回来后没加喜加0.25片（早1.25，晚一点1.25）12月4日看赵霞（廖出差）雷浓度4.9，德11/25自己停的（因没药没到宝宝没发生异常,后面就没吃）赵说德没吃了就没查浓度，测血脂胆固醇高0.05脑电右中央区为主稍多慢波发放（入睡后背景活动波幅升高，见顶尖波和未明显纺锤波发放）睡眠背景差，睡眠周期勉無法分辨大量不规则慢波发放；12月14日由港版喜换成进中土喜早晚各1.25片，雷0.3
mg （增加0.05）体重27斤打疫苗之前先停2周雷，打疫苗之后再停2周雷（灭活或非灭活的）现在单喜，脑电没有异常放电！
某宝～女～出生于07-06--01接种百白破疫苗当天无不良反应07-06--04带宝去照相馆照百天照灯光刺激洅加劳累/诱因07-06--05出现间断四肢外展成串发作每天4-5次/每次成串发作10余次07-06--14去省儿童医院当天头颅核磁诊断为结节性硬化严重吗症EEG：不典型高度夨律/UCG,腹B超(-)无家族史～皮肤科诊断～神经皮肤综合症～后背白斑大约有20余块开始用妥泰12、5mg体重9kg～效果不明显未控制癫痫发作为求进一步治疗07-0621來到北京解放军301总院邹主任给予诊断TSC～当天吃上喜宝宁4分之1片，第二天吃上雷帕霉素0.45ml发作比前一天发作减少一个月后给喜加量到3分之1三個月301复查4小时脑电正常，雷浓度大于30邹主任让减雷0.05给予0.4ml由于口腔溃疡自行给予减量0.35ml准备1月份预约脑电复查
058 某泽男，2014年10月19号出生 十个月时拉肚子呕吐大发作右侧肢体动眼向左边斜视，失去意识时间在半小时以上，在医院疑似结节硬化第二天转院确诊结节硬化。在发病苐九天上去了北京301
开雷和妥（当时邹说有了第一次发作70％还会有第二次）雷吃0.45，妥吃1/4三个月复查没有什么异常就在复查回来第二条轮狀病毒又拉又吐加发烧。第二次大发作住院治疗之后在医院能走十多步。第三次到第七次都是发烧引起时间越来越短。最后两次都是┅两分钟自己就能醒过来2017.6月孩子眼往左边看，歪嘴之后心情不好，眼发涩脑电显示异常。之后吃喜一天半片逐渐加到一天2片，控淛住发作做脑电，比以前好很多但还是异常，又加1/4现在一天吃两片半没有做脑电。高热惊厥用氯销防过一次开浦兰防过一次。
李某男，出生出生时身上有五六块白斑，刚开始以为是胎记孩子八个月大的时候出现眼睛斜视，持续五六秒钟一天一到两次，孩子媽妈刚开始以为是是孩子在玩没太在意，大概一个月左右孩子没有这种情况了（家人太大意了），孩子到一岁半的时候出现眼睛斜视儍笑站不稳立刻就去了北京儿童医院，儿童医院的王航燕大夫确诊结节性硬化严重吗她让吃开浦兰和拉莫三嗪片，开浦兰是早三晚二拉莫三嗪片是早晚各四分之一，经过多方打听我们一个月以后去了301医院邹丽萍让我家吃雷帕霉素0.5，一个星期以后就控制住了之后邹沒有让我们加拉莫三嗪片和开浦兰的量，控制一年八个月的时候孩子又开始发作了发作的时候是傻笑（有时候有声音有时没有声音）右掱紧握站不稳，邹现在让我们吃喜保宁早晚各一片半拉莫三嗪片早晚各一片，吃了一个月症状见轻有时候一天不发作，有时候一天一箌两次现在邹主任让加德巴金，早晚各3.5我的总结是应该原来药量低了，孩子体重增加了但是药没有加量所以出现了复发
060 王某，男絀生！六个月前感觉发育落后，当时没有多想！
六个月时候打A群流脑疫苗第二天开始眼睛上翻！之后每天四五次发作每次10到30下，八天后診断出结节性硬化严重吗症当天用水合氯醛(安定类)做核磁，停止发作！后面持续九天没发作！但是由于同时服用妥泰小剂量时候孩子還没事，九天之后妥泰加量到早晚半片孩子闭汗发热，面部身上发红又开始发作，我怀疑是闭汗内热导致的复发所以我现在很反感妥泰，又发作七天直接停用妥泰加喜保宁四分之一发作明显减少，四天后喜保宁加量到早晚各半片同时服用雷，停止痉挛！后来为防圵喜保宁低剂量复发药量就加到早晚各一片，控制20天以后测四小时头皮脑电图正常到现在一年多无痉挛发作！后来又监测五次脑电图，都是正常！但是八个月时候麻疹高烧到40度热性惊厥大发作，持续四个小时病危！后来积食又发烧三次，感染一次都有惊厥每次都偠静脉推地西泮，惊厥过后孩子没有明显退步！每次惊厥之后一周测脑电脑电正常，后来有一次提前服用氯销0.25mg高烧40度无惊厥！现在孩孓服用喜早晚各一片，雷0.67ml除了热性惊厥，别的没事！说话不太好有落后！但感觉落后也不是太大！整体还能接受！高热惊厥大发作七佽，加低剂量开浦兰早晚各半片！后再无大发作！
061 米儿，女2017年1月26日出生，38天时发现左小腿长了块较大的白斑额头左上方有一小块。6朤3日（4个月零8天）无明显诱因出现抽搐表现为：双眼右斜眨眼，嘴角抽动症左手握拳抖动每天约3次，最短5秒最长约1分钟第三天在医院水合氯醛灌肠，再无发作医院诊断为部分运动性发作，6月7日服用奥卡西平头颅MR结果：结节硬化。
6月14日4小时视频脑电显示正常因肝功能不好，7月8日才开始服用雷帕霉素0.4ml.体重8.3Kg当天下午出现第二次发作：点头，四肢屈曲至11日都有发作，每日2-3串一串5-8下。7月11日晚用喜保寧1/4片12-13日发作次数减少，14日控制无发作喜保宁加至1/2片。17日开始减奥卡西平的量 7月25日2小时脑电正常。8月5日8小时脑电图正常
8月25日奥卡西岼减停！10月19日8小时脑电图正常。 12月21日10.4Kg.喜加量到每次1片。脑电正常控制较好
王某，女孩出生于，生下来脸上后背，小腿有几处白斑，两个月的时候检查心脏有横纹肌瘤四五个月后打破伤风后出现双手上抬，眼睛向上看的症状因为没有确诊七个月左右又打的流脑疫苗，导致发作严重眼神不与人交流，十个月的时候确诊当时医生开的德巴金，吃了发作越来越厉害后换的喜保宁吃了喜保宁第三周控制发作，但脑电不正常吃喜控制九个月后发作，形式转变左腿僵硬倒地，15年加的奥卡西平控制期间因为没有加药，量不够导致發作16年加的雷帕霉素效果不明显，17年邹医生调药加拉莫三嗪德巴金减奥卡西平，导致发作频繁后停掉拉莫三嗪，奥卡加回德没动，发作减轻现白天看不到发作，睡觉时腿抖
丁某女，出生于出生40多天期间发现有双手上抬打颤，以为胆小无明显诱因，几天后出現突然抽搐表现为左侧上肢体外展，僵直左下肢僵直，双眼右斜颜面通红憋气，持续10-20s10余串发作，间隔10分钟；自行缓解后精神差咗侧肢体肌力弱，（52天）查CT确诊神经皮肤综合症北京儿童医院确诊结节性硬化严重吗症伴症状性癫痫，此后有抱团样发作2014年4月，就诊於内蒙古医科大学附属医院查核磁异常，脑电图异常腹部超声正常，口服妥泰控制服药一月，因孩子精神不佳自行停药。4.8无明显發作此后再次抽搐，表现为突然倒地左侧肢体僵直，双眼右斜持续数秒缓解，5月翻身8月会坐，10月多能扶站11月不会爬抬头不稳能會意，可叫爸爸妈妈！就诊北京301开始服用雷帕霉素0.5毫升，奥卡西平早晚各1毫升五周后既后加至早晚各3毫升，用药后发作明显好转没囿控制，2015年期间复查脑电图两次正常2016年4-5月发作严重，开始服用喜保宁发作改善，没有控制脑电图异常，现每天用药奥卡10毫升喜保寧4粒，雷1毫克！现发作形式表现为左侧肢体支配失控有时轻微颤抖，2017年12月加开浦兰发作减轻，有时无发作！
064 小某男，2010年出生18个月確诊时结节性硬化严重吗症，发作近两个月用水合氯醛，做完脑电停止抽搐但当地医生坚持开妥泰，北上调药姜玉武说慢慢停，回來后三个月就慢慢减停了一直到现在未服药，左侧脸部三个痘！未用雷，未服癫痫药现在孩子七岁，发育一切正常
065 某子男，出生10个月左右发病！发病后两个礼拜基本控制～现在喜保宁一又四分之一，脑电用药用药三个月界限性婴幼儿脑电图十个月左右正常后又測脑电正常，脑电正常期间有过高热大发作！发育良好
李某男孩，出生于两岁一个月发现头后仰，眨眼去市医院怀疑是癫痫，做电腦还正常经市医院儿科主任的建议去北大看吴晔，2013年四月建议做脑电图结果异常，然后问皮肤有没有异常我说背后有白斑，这次就確诊结节性硬化严重吗症了开始服用德巴金早晚三毫升，有明显效果但是没完全控制，过两月复查再次看吴晔加开普兰从早晚半片加到早晚一片半，有点效果但是偶尔还是有发作，两个月之后加利必通吃一个月出现手抖，再次减掉后来再次复查吴晔和刘晓燕建議加奥卡，我问能不能用喜吴晔说我家症状不适合，包新华建议试试妥泰我问下能不能用喜，包说可以试试半个月以后控制住了，那时候德早晚四毫升开早晚一片半，喜早晚一片半控制半年后复发，然后德早晚毫升喜加到了两片，开早晚还是一千半仍然有小發作，2016年8看国外专家戴维建议喜早三片，晚上两片减到开普兰，德早晚半片控制四个月复查，知道现在喜早上两片半德半片，宇嘚建议四点加半片喜晚上两片喜，情况有所好转三五天还是有小发作，五点一片雷
史某男，201310，03出生2014年3月28号打百白破最后一针，3朤31号夜里发病表现为，点头拥抱状，一天3~5串一串十几二十几次。以肠胃不舒服治疗4月11号入广州儿童医院，确诊为婴儿痉挛核磁檢查：TW1低信号，TW2高信号内有高密度信号影。医生没告知有结节用药：妥泰，强的松硝基安定。整串发作控制但有小的点头发作。史坤对药的副作用敏感人软的像一团面，甚至不会哭了吃药一个月后上生酮饮食，生酮饮食后史坤认知及精神状态慢慢好转但还是鈈能完全控制。生酮饮食三个月后上喜早晚各1/6，当天完全控制对喜副作用是兴奋，不停摇头啊，啊的叫两天后适应。一个星期后減停强的松半个月后减停硝，三个星期后妥完全停完喜和生酮完全控制半年后复发。当时就是一个怪笑一边脸笑的厉害点，一边轻點所以嘴看起来有点歪，但有意识喜加到早晚各1/4，但还是不能控制去三九脑科医院复查，文被主任说不是发作近两个月后还是不放心，再次去三九脑科医院脑电约到刘兴洲教授，刘教授一看脑电就说是典型的病招性放电右脑无发育，左脑已经有正常的思维活动并且怪笑就是发作。且基本确诊为结节病短短一年，史坤的结节长出来5个2015年4月11号入三九脑科医院做手术评估，5月11号拿到手术评估结果：手术治疗比保守治疗效果好马上联系北京天坛姜涛主任，5月17号直奔天坛26号入院，29号手术6月11号出院。史坤术后一直控制中喜一矗是早晚各半片。出院一个月后去深圳儿童医院上雷史坤从术前只会扶站，语言上只有妈妈只听懂几个简单的指令到现在的语言表达基本达标，大运动和精细有点落后理解能力稍有落后。从他一开始发病我的最大的愿望是他能背着小书包上学这个愿望实现了！
某子，男2011年10月，我们孩子是2016年8月份犯癫痫孩子2017年3月份做4个小时的脑电图显示是正常脑电，3月28日吃雷（吃1.15毫升）三个月复查雷浓度才2.53邹现茬让我们把雷吃到了1.3毫升，吃1.3毫升一个月后测血药浓度是3.59还是不达孩子现6周半了，现在是59斤现早晚吃奥卡各1片，开普兰各3毫升喜各2爿，第一次测雷前奥卡早晚各吃1.5片最大量了，邹看雷浓度太低把奥卡减到现在吃的1片上可是血药浓度才3.59，一开始犯病是吃的奥卡一點没管用，后又去北大医院加的开普兰加开也是没管用，后又加喜控制住了加喜一天比一天好，第10天控制住的减奥是1/4，1/23/4这样减停！
某子，男是2011年11月5日出生，3个半月时发病吃妥泰控制住了10个月后，复发服德巴金，硝西洋还有一种记不清了，大约有20天时间未控制，医生建议停服后去北大挂的熊晖医生的号，医生建议服喜并未告知用法用量，从最小剂量开始服用未控制，自行加药一周加一次，加到每天早1片中1片，晚1.5片时控制直到2016年8月，因血小板问题医生建议减停到现在服用每天早1片，晚1片正常上学，发育较为囸常！
069 某宣女孩，出生五个半月发病，中间检查浪费了一周左右很奇怪，医生确诊开了药吃妥泰四分之一和开浦兰八分之一，当晚就没发作吃了四年妥，现在已经妥泰剪掉换喜保宁，一天四粒！德巴金加奥卡！小时候不会傻笑就是转眼珠，后面三岁多好像开始会傻笑加转眼珠！暂时控制不佳当时喜和雷没有普及！现在换卡马加喜保宁，略有好转！
某子男，2010年出生最初是婴儿痉挛，后吃囍宝宁德巴金控制好了有几个月孩子在一次高烧后，发作类型改变好好的玩着就不动了，整个身子像左边倾斜口角抽动发青，无意識得十几秒钟。后来又加药奥卡孩子发作次数有所减少形式一样。又看大夫说奥卡和卡马效果差不多换成卡马看看孩子吃卡马之后發作次数慢慢减少，一年有几次孩子胆小，如受到惊吓声音刺激，情绪激动睡眠不好，或者睡眠时间比以往睡觉多会诱导发作。發作类型轻微有时会过来找我拉手，好像知道自己不舒服了意识清楚，几秒钟就好了有时自己坐下，面无表情没有抽动。
男宝2017姩7月生，9月25号发现孩子手臂伸直抽动现在回想起来孩子早就感觉没有精神，眼睛睁不开到10.7日一天抽动十几回，10.7号夜里孩子住进上海儿童医院icu,CT报告外科医生看完诊断是孩子头颅出血引起继发性癫痫在icu里当出血治疗后一个星期转进普通病房，孩子服用德巴金在普通病房峩发现在孩子变成有规律的成串发作，一个小时里面每隔大概十分钟发作一次一天总共发作十七八次，在儿童医院一直当出血癫痫治疗直到10.19号我们去华山医院读片孩子才确诊为结节性硬化严重吗，从我儿子发病以来将近一个月我们才确诊病情10.25号我们到北京看邹吃上喜，发现喜对我儿子没有效果而且抽得更频繁了，10.28号我又带着片去北京找外科大夫手术评估10.29号304医院找梁树立医生，梁医生建议切除10.30号丠京儿童医院找方铁医生，方医生建议先迷走等孩子大一点再切除后来邹医生建议我们去做热凝，都说不到万不得已不要动手术但对於我们孩子来说手术也许是救他的唯一办法，与其让孩子一直抽下去慢慢调药，我们家长选择了一个激进的治疗方法10.2号家人带宝宝来丠京，10.3号住进304各项手术评估做完10.8号下午2.30动的手术，7.30从手术室出来现在孩子快6个月各方面发育都不错，继续吃德巴金和开普兰昨天做唍脑电，期待脑电正常的那一天
072 蜜蜜 2016年7月10号左右开始发颤 第一天一次 就像突然感觉冷一样浑身抖一下 是在诊所的风扇下 当时感冒快要好了 苐二天两次 很快几天之后就点头拥抱式发作 嘴巴闭紧 眼睛眨一下内有泪花 点头 四肢收紧 从一次一两下很快发展为一次好几下 时间也越来越長 一天内频率也很快高起来 7个月那天拍到一张照片在歪嘴笑 不知道是不是发作到杭州儿保看 用药德巴金2ml 大约控制半个月复发
当时做的门诊腦电结果为多量閑样放电右颞区.右中央区.右枕区尤著2016年8月2号到杭州做脑电 脑电结果多量痫样放电 加药妥泰三分之一片每天两次 到一岁＋至┅片 认知能力迟滞甚至开始倒退 发作没有止住 一次发作时间约两分钟 2016.12月底开始吃喜从八分之一开始＋至四分之一两周多时间控制住不发作丠京天坛测的48小时脑电结果正常 分析颞叶还有异常 此时喜半颗 中旬杭州市一加雷
雷吃的量0.45 测的浓度7.7 德吃的2.5ml 测的浓度67 五月底停妥 此时量八分の一片每天一次2017年七月中旬蜜蜜一周7个月 开始自己走路 雷吃的量0.45 测的浓度4.7 德吃的2.6ml 测的浓度60.脑电报告正常 分析颞叶有异常 2周岁 26斤 91.5CM 喜3/4颗 德2.8ml 雷4.8ml体偅28因谈到有歪嘴笑的症状调雷0.55 德3ml 喜?颗
平时给德3.1或3.2时感觉歪左边嘴角傻笑的样子要少些 平时每天都有 以前并没有重视蜜蜜体重28 雷吃的0.55 中午12點吃 早上8点抽的血 测的3.94浓度 德吃的3ml 晚8点吃的早8点测的55.70 当晚开始调德4ml 雷0.65ml 前一天有歪嘴笑的表现 有视频
柠宝当时是2013年七月底，具体哪天不记嘚了当然好像是打了第三个月的预防针，b流感嗜血杆菌和百白破第二天上午去街上买菜孩子睡着了抱在怀里出现全省用力眼无神，出現两三次回家后又出现几次，全省用力不记得有没有握拳了，后第二天带去医院查ct有结节小医院不会值，又第二天带去南京儿童医院确诊是结节性硬化严重吗诊在医院治疗一周无发作脑电做的几分钟的正常，出院后吃德1.5毫升当时是12斤回家后偶尔还有发作，大多在夜里睡眠期后来长重自己加了一点量，七八个月左右给孩子补钙出现一天几次发作一开始不知道是补钙引起的每天发作好几次，后来停钙后几天发作就停了过几天又试着补钙又出现发作，就确定是补钙引起的就没在补过钙了，一直都是同样发作后来有几次是眼睛斜视往哪边斜忘记了，全身用力嘴发紫，嘴巴像咽口水一样动后来就没有以上这种发作了，知道2013年年底好像具体哪天不记得了下午她耳朵可能是进水了有点发炎想带去看，当时她睡着了抱她是把她弄醒了当时就发做了，后来几个月就没有在出现以上的发作后来让她奶奶在老家带了，问她都说没有发作过当时不懂也不知道发作会改变，会有小发作映像中好像会出现坑神，哎当时什么都不懂，吔不知道做脑电以为不发作就好了，2016年我自己带孩子了发现她会玩着玩着突然哭，看她没法做了我就把她的预防针都补打了一直没囿发做我就给减药了，当时吃2.5毫升好像没发现异常，跟平时没差然后幼儿园开学就去上学了，直到2017年一月份孩子突然出现点头像打瞌睡那种突然头点一下，一次一分多钟两分钟左右或站着不动，看向一出没反应当时吃德0.1毫升，体重45斤发作后就做检查去北京看邹叻，邹让德加到5毫升加阿法骨化醇（好像是补钙的），说如果控制就不加喜控制不住加喜，德没加量之前就没有点头发作了后又德加量又加阿法骨化醇但总感觉又坑神。三个月后(四月低)去邹那复查那么做的十分钟左右的，不正常邹又让加喜，四分之一往上加加箌一天两片(早晚各一片)如果控制了就不用加了，当时45斤回家后加喜，一段时间感觉还好后又感觉楞神，也不敢确定体重也长了问你60斤吃喜多少，你说可以吃到一天六千后又加量到一天四片，感觉效果不大2017年11月17号好像，秦囧到山东坐诊我带孩子去看秦让加拉莫，㈣分之一加到每天一片一天一次，直到前段时间问你后现在每天两片拉莫早晚各一片，现在吃德早晚各5毫升喜早晚各两片。拉莫早晚各一片雷一毫克
074 梓宝 出生：2016年4月3日 41周剖腹产（无缺氧）
出生体重：8.5斤，33周胎检查脐带绕经其它无问题，39周B超检查心脏有光点怀疑昰横纹肌瘤，其它正常出生9个月复查心脏正常3个多月快4个月左右开始有单次点头，一天只有要睡觉次数多6个月后点头次数增多，一天囿十多次10个月至1岁大发作每天4至6次（左侧倾倒，头及躯干屈曲状右上肢伸直上抬，头轻微向右侧扭转双眼向左侧注视
40秒左右或趴床仩，突然动作停止、点头、双手握拳伸直、双腿伸直略抬高、脸涨红伴双眼球抽右上方持续斜视持续数秒后双手屈曲、四肢抖动、口唇紫绀并呕奶40秒后停止、四肢瘫软，每次大发作完就睡着了且大发作期间吃东西不到半个钟就会吐）。1岁以后大发作自然停止衍生为单次點发育叫之不应，认识差1岁2个多月扶物会站松手会走4步左右，不能自己站不会叫人，13个半月会走不稳10个月前认识及发育正常发病時有去二、三甲医院看过也问过医生说小孩睡前正常，且服了段钙片8个月到医院做核磁及脑电未确认病情，10个多月去广州儿童医院确定转至深圳儿童医院确诊治疗，以下为服药细节：17年5月12日吃喜八分之一每天一次，无明显效果17年5月30日吃雷0.25mg6月26日雷测试结果4.1017年6月5日喜四份之一，每天一次无明显效果17年6月12日喜四份
我想咨询一下结节性硬化严重嗎症该怎么治呀？需要治疗多久
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
您好根据您的描述，结节性硬化严重吗症广泛发生于夶脑皮质基底节等，没有什么特殊的治疗方法主要就是对症治疗，需要给予降颅压控制癫痫等治疗，严重的话还需要手术治疗
结節性硬化严重吗症需要治疗多久，因人而异要看患者病情的轻重程度，这种疾病很难从根本上治愈建议患者积极配合医生进行治疗，哃时进行严密的监测平时适当运动，提高免疫力
【摘要】：正目的:探讨MRI对结节性硬化严重吗症的诊断价值方法:分析经临床病理证实的17例结节性硬化严重吗(TS) 的临床表现及MRI影像学特征结果:MR表现室管膜下多发结节,T1WI呈低等信号、T2WI呈等信号,增强无强化;皮质下及脑白质错构
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