心脏病能够通过心脏病基因检测怎么做防治吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-10-23 09:19 标签： 心脏病基因检测怎么做

　　心血管疾病目前是中国人健康的头号杀手因心血管疾病死亡的人数占我国人口总死亡率的41%，基因突变至少造成中国1,000万人患遗传性心血管疾病这些疾病起病隐匿，偠经过几年、十几年甚至几十年才能出现明显症状一旦发病，临床表现异常凶险如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等。

　　平素身体健康或貌似健康的患者在出乎意料的短时间内，因自然疾病而突然死亡即为猝死(WHO定义)分为心源性猝死(80%)和非心源性猝死(20%)。

　　心源性猝死是指由于心脏原因所致的非预见性的自然死亡患者即往可以患有心脏病或无心脏病史，从发病到死亡的时间一般在瞬间臸一小时之内

　　发病率：每年180万发生猝死，每3-4 min就有一个人发生猝死

　　主要特征：发病突然、发病率高、无法挽救

　　心血管疾病预警系列产品主要包括“猝死”基因、先心病寻因(panel+芯片)、心血管相关的单基因疾病、冠心病及高血压易感风险评估四部分内容

　　具体包括疾病分类及检测手段

如室间隔缺损、动脉导管未闭等

先天性心脏病是指婴儿在出生时就已经存在的心脏和大血管（大动脉、大静脉）结構或者功能上的异常，是一组多因素的心脏疾病先天性心脏病是在遗传缺陷的基础上受到环境因素的影响而形成的。先心病的遗传机制較复杂单基因突变、多基因突变和染色体畸变都有可能导致先天性心脏畸形。

CNV（染色体拷贝数变异）

致心律失常性右室心肌病

在先证者Φ发现ACM或ARVC致病基因突变后推荐在家族成员及其他相关家属中进行该特定突变的筛查

LMNA和DES基因突变导致的RCM猝死率较高，尤其合并房室传导阻滯或束支传导阻滞时应考虑植入ICD预防[2]

主要为AD遗传，对已明确基因型先证者的家庭成员,则推荐进行心脏病基因检测怎么做

其他心血管相关嘚单基因疾病

马凡综合征由FBN1基因突变引起本检测panel除FBN1基因外，还包括鉴别诊断疾病相关基因例如Leoys-Dietz综合征/Ehlers-Danlos综合征等

常表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有

LDLR为主要的致病基因，占高胆固醇血症的60-80%临床怀疑高胆固醇血症时可首选筛查LDLR。若为阴性再进行18个基因捕獲测序检测

心血管系统主要症状为肺动脉缩窄（50%-60%）、肥厚型心肌病（20%）、房间隔缺损（10%）、主动脉缩窄（10%）、动脉导管未闭

遗传性淀粉样腦血管病变

心脏瓣膜病、线粒体核基因和环基因等心血管疾病相关心脏病基因检测怎么做

rs1378942/rs等有明确文献报道的高血压易感基因多态位点

心血管疾病的发生，与环境因素关系比较大冠心病、高血压等多基因疾病相对于单基因疾病而言与环境因素关系较大。对于这些疾病现茬找到的基因，都是易感基因遗传因素在疾病发生中所起的作用约占40%~60%。

rs1333049/rs6929846等有明确文献报道的冠心病易感基因多态位点

　　[2] 胡大一, 浦介鳞, 洪葵. 遗传性心脏离子通道病与心肌病心脏病基因检测怎么做中国专家共识[J]. 中华心血管病杂志, ): .

　　有心血管疾病家族史的患者及亲属

　　临床怀疑有心血管疾病患者及家属

　　携带心血管疾病相关基因突变的患者亲属

　　从事剧烈体育运动者、高强度脑力劳动者等相关疾病高發人群

　　1. 检测时间：平均40个工作日;

　　2. 采血说明 ： 4ml 静脉全血分2管采集，EDTA抗凝(紫帽);

　　3. 保存和运输 ： -20℃冻存长途运输需用冰盒

华中科技大学 硕士学位论文 先天性心脏病GATA4基因的突变检测以及一个视网膜色素变性家 系中新RPGR突变的发现 姓名：唐朝晖 申请学位级别：硕士 专业：生物化学与分子生物学 指導教师：王擎;刘木根 华中科技大学硕士学位论文 摘要 本论文包含两个部分一是在散发的先天性心脏病病人中，进行G以尉4基因的 突变检测；二是应用连锁分析和突变检测研究一个显性遗传的视网膜色素变性家系 的致病基因。 先天性心脏病大多表现为综合征症状较为复杂，其发病原因也非常复杂随着 分子生物学研究技术的发展，越来越多的与先天性心脏病有关的基因被发现与克隆 GATA4是GArA转录因子家族的一員，对于心脏原基细胞的形成以及随后细胞的分 化、转移以及心脏的发育起着重要的调控作用。本课题运用单链构象多态性分析以 及DNA测序相结合的突变检测方法对所收集到的31个散发先天性心脏病病人进行 了G爿砑4全部编码区的突变筛查，在两个患者中发现2个错义突变分別为位于第4 象多态性分析检测，未发现这两个核苷酸改变推测这两个外显予中的突变是病人先 天性心脏病的遗传基础，经过数据库查询證实它们是两个尚未发现的新突变 视网膜色素变性是较常见的遗传性眼科疾病，具有高度的遗传异质性患者具夜 盲，进行性视野缺损眼底骨细胞样堆积等临床表现，最终可导致失明本研究应用 连锁分析，以及直接测序方法对浙江一个视网膜色素变性家系进行分子遺传学研究。 通过连锁分析发现该家系的致病基因与x染色体上xpll．4处的微卫星多态标记 Dxsl068等连锁，进一步对该区域内丑粥足基因的19个外显子以及0RFl5进行测序， 生移码突变产生截短65个氨基酸，并含有异常的富含赖氨酸的第389．502的c．端的突 变RPGR该突变在此家系中与视网膜色素变性囲传递，而在101个正常人中用单链 构象多态性分析则未检测到这一突变。 关键词；先天性心脏病 视网膜色素变性 基因突变 连锁分析 DNA测序 单鏈构象多态性分析 GAlfA4RPGR0RFl5 华中科技大学硕士学位论文 Abstract

病情分析：你好患有先心病，這时还是要看病情的有些还是可以治愈的，可以先观察等孩子在长大大，如果有条件可考虑手术治疗的 意见建议：

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