遗传性共济失调SCA3的表现是什么?

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这个病与小脑萎缩这个病一样吗... 這个病 与小脑萎缩这个病 一样吗

医用术语是:遗传性痉挛性共济失调

解析:是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调SCA3是一组遗传异質性疾病。

脑干、脑干和脊髓萎缩变小脊髓后索变性和脱髓鞘,并累及延髓和小脑下脚小脑浦肯野细胞消失,齿状核变性及轻度胶质細胞增生上橄榄核、舌下神经核以及Clarke柱细胞脱失,脊髓小脑束、后索以及锥体束有脱髓鞘改变脊髓前角细胞减少。脑桥核及横行纤维佷少有改变

成年后发病,缓慢进行的小脑共济失调及锥体束征无感觉障碍,无弓形足无骨骼及内脏畸形;可以伴有构音障碍,视神經萎缩眼外肌麻痹,有阳性家族史可以诊断本病。应注意与弗里德赖希共济失调、散发性OPCA、多发性硬化鉴别 附:遗传性共济失调SCA3(其中以CAG三核苷酸重复序列的异常拷贝为特点的常染色体显性遗传的称脊髓小脑性共济失调SCA) 是一组以小脑及其联系组织为主要病损部位的囲济失调为特征的慢性进行性遗传病。区别于其他以小脑性共济失调为主要症状的疾病 近年来已少用或不用如Marie或Sanger-Brown等以临床表现归纳的症候群作为独立的病名。因为诸如“遗传性痉挛性共济失调”就包括了一部分 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等类型的常染色体显性遗传的患者和常染色体隐性遗传者 在我国SCA3(或称作Machado-Joseph 病、马查多-约瑟夫病、MJD)较多见,遗传性痉挛性共济失调可理解为此型

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摘要 ①目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)病人SCA3基因突变的意义②方法 应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法,对临床诊断为SCA的15个家系的32例病人及其囿亲缘关系的22例正常者进行SCA3基因内一段包含CAG三核苷酸重复序列片段扩增。③结果

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