【摘要】：目的应用大规模并行基因组测序技术和羊水细胞羊水细胞适合进行染色体核型分析分析,进行胎儿染色体异常的产前诊断;并探讨大规模并行基因组测序在产前检測中运用的可行性方法选择2012年3月到2013年4月就诊,孕龄在16~23周之间高龄妊娠、唐氏综合征(Down syndrome)筛查高风险、不良生育史和B超显示胎儿异常等及无创DNA检測提示阳性孕妇共176例,抽取孕妇外周血,提取血浆DNA,制备文库,应用高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类参考基因组比对并作统计分析;同時抽取羊水经细胞培养后行羊水细胞适合进行染色体核型分析分析。结果以羊水羊水细胞适合进行染色体核型分析分析结果作为金标准,对176唎孕妇行大规模并行基因组测序测序检出12例21三体型胎儿,164例非21三体型胎儿。其中12例21三体型胎儿中,经核型分析得到验证11例,1例测序结果为假阳性;测序方法对于21三体型胎儿的检出率为100%,特异性为99.39%,误诊率为0.61%,诊断符合率为99.43%测序发现1例18三体型胎儿,175例非18三体型胎儿,与羊水羊水细胞适合进行染色体核型分析结果比对,测序方法对于18三体型胎儿的检出率为100%,特异性为100%,诊断符合率为100%。176例孕妇羊水羊水细胞适合进行染色体核型分析分析,檢出异常核型23例,其中染色体数目异常11例,染色体结构异常12例结论大规模并行基因组测序技术检测胎儿21、18号染色体非整倍体异常,其敏感性和特异性与羊水细胞适合进行染色体核型分析分析具有较高的一致性,且具有安全性高、准确性好、易于高通量检测等优势,值得临床推广。大規模并行基因组测序技术与羊水羊水细胞适合进行染色体核型分析分析的联合应用是保障母婴健康,减少出生缺陷的有效措施
【学位授予單位】：安徽医科大学
【学位授予年份】：2014
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河北省邢台威县七级卫生院（一级）
意见建议： 胎儿五个半月超声,胎儿超声孕周小于临床孕周;胎儿脊柱回声异常,胎儿小於孕周说明胎儿发育不良脊柱回声异常要谨慎脊柱裂。
完善患者资料：*性别： *年龄：
孕妇在早孕时期非常容易流产必须特别注意，不应搬运重物或激烈运动外出次数也就尽...
病情分析： 您好，根据您的以上这些内容的描述您的情况考虑是怀孕后检查的情况 意见...
问題分析： 你好，根据你提供的唐氏筛查只能提供一个发病可能性的参考不能确诊的。 ...
病情分析： 是1号染色体的多肽样改变容易流产，聽医嘱做好复查
你好，根据你的描述其实这个还是比较常见的，因为你现在怀孕才是23周后期这个在孩...
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13 指的是13号染色体，有个随体即13ps。 如果是13ps+没什么问题，只是随体多点 如果真是13S+，是很罕见的！（请做染色体的人或你的医生，解释清楚）问题有可能很严重，可能有一段不明来源的染色体附上如此，可能造成小孩精鉮运动发育迟缓等。 （320条带分辨率偏低了）您需要做550...条带检查
