惠州医院有痛风基因检测临床意义吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-08-09 04:02 标签： 痛风基因检测

1. 不良妊娠史的患者；

2. 有血栓家族史的备孕人群；

3. 合并免疫问题的孕妇；

4. 平时血液循环差偏头疼，伤口出血少或易健忘的备孕人群

MTHFR基因检测可帮助筛查可能存在遗传性噫栓倾向的患者，及时补充叶酸、维生素 B6 和 B12避免复发性流产和血栓的形成。

叶酸在人体自身无法合成且又必不可少，需通过食物（水果、蔬菜、肉类）摄取（食物长时间烹饪会损失掉叶酸），现在广泛应用于女性围孕期营养素补充参与体内生命物质 DNA 和 RNA 的合成，参与氨基酸的代谢和转化如甘氨酸与丝氨酸、组氨酸和谷氨酸、同型半胱氨酸与蛋氨酸等。

MTHFR 基因在叶酸代谢中的作用

MTHFR 的全称是亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR 的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸损害内皮的细胞壁。当叶酸、维生素B6 和/或 B12 缺乏的情况丅同型半胱氨酸的含量就会增加。

MTHFR 的基因突变形式是 MTHFR C677T基因突变导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加引起血管内皮损伤，靜脉血栓形成心脏病患者中 20% 合并高同型半胱氨酸血症。反复流产的孕妇中30% 合并高同型半胱氨酸血症。

通常情况下 MTHFR 基因突变无明显表现但是遗传性易栓症的风险因素之一；可影响女性卵巢功能；影响男性精子活力；是妊娠高血压风险因素之一；是胎盘血管疾病的风险因素之一；易引起心脑血管疾病、血管内皮损伤，血栓风险增加

MTHFR 基因突变需监测同型半胱氨酸

基因突变导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加导致以上疾病的风险。另外外源性因素如叶酸摄入不足、吸烟和饮酒等可影响血中同型半胱氨酸的水平。孕妇对叶酸的需求量比正常人高出许多且孕期女性情绪、食谱和代谢的改变，都可能引起同型半胱氨酸水平改变孕前正常的检测结果不能说明怀孕の后也正常。

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