遗传性小脑小脑遗传性共济失调调能恢复吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-05-12 02:17 标签： 小脑遗传性共济失调

ataxiaHA）是一大类具有高度临床和遗傳异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，脊髓小脑共济失调（SCA）为主要类型核苷酸重复病，是指致病基因内三核苷酸或五核苷酸等重复序列拷贝数不稳定地扩展而导致的一组遗传病正常的重复序列在代间传递中也有一定的变化，但是不会超过正常范围从而保持遗传的稳定性。而患者所携带的异常扩展序列在遗传给后代时有进一步扩展的趋势称为动态突变。

由于具有动态突变的遺传特征而备受关注SCA病变主要累及小脑，脑干和脊髓多为常染色体显性遗传。临床表现为共济失调、构音不良、痉挛、眼球运动障碍锥体束和锥体外系征等。发生遗传早现(anticipation)在同一SCA家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重这是由于突变基因在减数分裂过程中的不稳萣性使得下一代的三核苷酸重复数进一步扩展，而三核苷酸重复数与发病年龄成反比、与病情严重度成正比,在大多数SCA中核苷酸序列重复超过一定的临界值，患者就会出现临床症状父系遗传常见，且重复次数随着向子代的传递得到扩展SCAs 各基因亚型发病率在全球范围内存茬广泛的变化，我国常见的为SCA1～3 亚型其中又以SCA3最常见。从目前研究来看除SCA1～3、SCA6～7 外，其余亚型均为罕见亚型脊髓小脑共济失调3型（Spinocerebellar ataxia 3，SCA3）也称为Machado-Joseph病为临床最为常见的亚型，由ATXN3基因第10号外显子的CAG三核苷酸重复序列拷贝数扩展导致正常重复次数为12-44次，异常为52-86次之间为Φ间突变型，中间突变型的重复次数可能会随着向子代的传递被扩展

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