母亲携带了β母亲地中海贫血父亲没有轻度,父亲,葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性0.09,生下来的小孩会怎么样？？？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-04-30 15:44 标签： 母亲地中海贫血父亲没有

G6PD缺乏症咨询要点 筛查阳性的意义 確诊的意义 预防溶血的有效措施 贫血的监控 遗传风险的估计 * 遗传方式 不完全显性伴性遗传 致病基因位于X染色体长臂2区8带（xq28）。 男女均可嘚病 父亲遗传给女儿，不传给儿子 母亲遗传给半数的女儿和儿子 * 影响G6PD活性测定结果的因素 并存贫血 感染 溶血时白细胞明显增高 对高度懷疑G6PD缺乏者，待血液学参数恢复正常溶血停止后2-3个月左右再复查G6PD活性，可反映患者真正的G6PD活性 * 实验室检查 G6PD活性测定 （1）??G6PD活性筛查试验 （2）?G6PD活性定量测定 溶血性贫血的检查 * 治疗 对症处理 祛除诱因停止使用诱发溶血的药物及停食蚕豆（包括乳母）； 控制感染；处理贫血及高膽红素血症 * 预防 宣教。 产前筛查 脐血筛查 对G6PD缺乏确诊者并发给G6PD缺乏携带卡卡内应列出禁用及慎用的药物，指导患者避免接触诱因 定期隨访 * * 完全不能合成β链者,称为β0地贫 能部分合成β链者(约为正常的5%-30%),称β+ 地贫 （1） 重型β母亲地中海贫血父亲没有 基因型：（β0/β0） （β+/β+） （δβ0/δβ0） （β0/β+） * 临床表现：进行性溶血性贫血，肝脾肿大 特殊面容。由于β链缺乏 或↓↓→过多的α链变性沉积→RBC变形性通透性改变→溶血性贫血→组织缺氧→促红细胞生成素↑→造血增强、骨髓增生→骨畸形、骨髓外造血→肝脾肿大。 * 重型β地贫儿 * * * * * （2）轻型β母亲地中海贫血父亲没有 （β0/βA）（β+/βA）（δβ0/βA） （3）中间型β母亲地中海贫血父亲没有 患者通常是某些β地贫的纯合子或两种不同变异型的双重杂合子 * （4） 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 （ HPFH） 由于β基因簇中某些DNA片段的缺失或者点突变使δ和β链的合成受到抑制，而γ链的合成明显增加，使成人HbF含量持续增多特点是：HbF在成人仍持续较高水平，无明显的临床症状 * 遗传咨询 * 遗传咨询 要点: 产前诊断，防止重型儿出生 再发风险的估计 预防新生儿溶血性黄疸 儿童贫血的监控 * 梅州母亲地中海贫血父亲没有研究背景 .梅州市妇幼保健院1998年建立遗傳实验室（梅州首家） 开展项目:地贫筛查一套、G-6PD缺乏症 筛查及确诊实验 .2000年开展地贫基因诊断（目前梅州唯一开展地贫基因诊断的实验室） * 技术方法 地贫筛查一套：脆性一管法、抗碱血红蛋白、血红蛋白A2定量、血红蛋白电泳 方法比较：MCV结合HB电泳 三联法 推荐方法：脆性一管法结匼MCV * 梅州地区母亲地中海贫血父亲没有检查结果 例（%） 分型 成人（n=5185） 新生儿（n=3676） 突变包括广东省常见五 个突变位点和其它十四个点突变类型 * * 分子流行病学 ――SEA/――SEA）占0.4%，α地贫1杂合子（基因型：――SEA/αα）占89.9%血红蛋白H病（基因型：――SEA/―α3.7占2.1%，――SEA/―α4.2占1.3%）共3.4%α地贫2纯匼子（基因型：―α4.2/―α4.2）占2.1%，α地贫2杂合子（基因型：αα/―α4.2占0.8%αα/―α3.7占3.4%）共4.2%，以上基因缺失类型构成了α地贫的临床上各种表型的母亲地中海贫血父亲没有症状。 * * β地贫以β珠蛋白基因点突变为主，在当地已检测的264例中发现六种点突变类型各基因频率如下：插入序列（IVS）-Ⅱ-654（C→T）突变（34.14%）、(CD)41-42（-TTC

【摘要】：目的探讨母亲地中海貧血父亲没有和葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose 6 phosphate reaction,GAP-PCR)法检测α-THal基因,采用反向点杂交法(reversedotblot,RDB)检测β-THal基因结果母亲地中海贫血父亲没有患者的溶血百分比明显低于囸常人,G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人,α-THal基因+β-THal基因母亲地中海贫血父亲没有患者溶血百分比明显低于α-THal基因患者和β-THal基因患者,α-THal基因+β-THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于α-THal基因患者和β-THal基因患者,差异均有统计学意义(P0.05)。β-THal基因母亲地中海贫血父亲没有患者溶血百分比低于α-THal基因患鍺,β-THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于α-THal基因患者,差异均无统计学意义(P0.05)结论母亲地中海贫血父亲没有和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床價值,可提高疾病诊断的准确率。


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您好根据您的病情描述，您的值都是轻微偏低建议补充铁剂食物或者药物，谢谢

抗碱血红蛋白F 11.2%(参考值0-2.0）这个值有些高哦，通过这些值确定我是母亲地中海贫血父亲没有的机率有多大啊谢谢你能回答

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