基因问题导致发育迟缓缓是孩子基因的问题吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-08-27 01:58 标签： 基因问题导致发育迟缓

近些年来，因为语言发育迟缓而去医院就诊的孩子越来越多，主要原因有自闭症、智力低下、听力障碍、特发性语言发育延迟四种：

近几年来，自闭症已成为最高发的儿童精神类疾病之一。自闭症并不是由于家庭环境太过封闭、缺乏交流造成的，也不是简单的孤僻和内向，它的成因可能跟基因和遗传有关。

自闭症的孩子在早期行为方面往往就已存在明显异常，比如对父母缺乏依恋，喜欢一人独自玩耍，缺乏与他人的目光对视，不怕陌生人等，而语言方面的问题尤为明显。孩子的听力命名是正常的，但就是不开口说话，对别人的指令总是“充耳不闻”。另外一些自闭症患儿虽然可以讲话，但讲的大部分是重复语言、自言自语，或是别人听不懂的“外星人语言”，交流性的主动语言极少。比如，他可以大段背诵唐诗，却不会说“妈妈我要喝水”。他们在语言发育方面的特点可以归纳为八个字：要么不说，要么乱说。

智力低下的原因主要分为三种：一种是先天性因素，如先天畸形、遗传代谢疾病、出生前孕母病毒感染等；一种是后天环境因素，如出生时窒息、脑缺氧缺血、脑外伤、脑部肿瘤等；一种是教育因素，如教育不良、情感剥夺、环境剥夺等。

严重智力低下的孩子常常伴有面容体态等其他方面的异常，比如先天愚型患儿具有双眼斜吊、眼距过宽、塌鼻梁、张嘴伸舌流口水等特征。另外，运动发育迟缓、喂养困难也很常见，语言发育迟缓只是其中的表现之一。但一些轻度智力低下的儿童症比状较隐蔽，仅仅表现为不活泼、少动、反应淡漠、喂养困难等，很容易被家人忽略。如果发现孩子到了两岁还不能有目的地发音，或只是无目的地乱叫，家长就该及时带孩子去看医生。

1-2岁是婴幼儿语言发育的重要阶段，如果这个阶段听力受损，患儿没有接受到语言刺激，就可能导致语言发育障碍甚至聋哑。先天性的听力丧失通常比较容易被发现，但遗憾的是，仍有不少父母直到孩子4-5岁后，发现孩子不会说话或说话吐字不清，才带孩子去医院检查。但那时最佳治疗期已经过了，孩子就算戴上助听器，也不容易学习语言了。

因此，父母一定要留意孩子的听力状况。对于新生儿，可以在他看不见的地方摇铃铛，看他是否有反应，他的头是不是随着铃声转过去。婴儿要是一点反应都没有，就要及早去看医生。还有些孩子刚出生时听力是正常的，但在成长过程中，疾病或耳毒性药物（如庆大霉素）损害了听力。孩子要是听到巨大声响时没有反应，叫名字也不会引起他的注意，家长就要提高警惕了。

4、特发性语言发育延迟

我国民间向来有“贵人语迟”的说法，认为说话晚的孩子更聪明，其实，这种说法缺乏理论依据。但临床上的确有一类孩子只是单纯的语言发育迟缓，不属于病态，也不用特殊干预，叫做“特发性语言发育延迟”。

这种孩子在智力、听力、行为等方面都是正常的，但说话却很晚，可能到了两三岁还什么都不会说，或是只会说很简单的字。但一旦他会说话，就突然间什么都会了，可以滔滔不绝地跟人讲话。这种孩子的外貌和行为看起来跟正常孩子没什么差别，智力和理解力也正常，可以听懂大人的话。对于这些孩子，家长不必着急，只要平时多跟孩子说话、多给孩子讲故事，一般到了两三岁，孩子自然就会说了。

提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。

5岁还不会讲话，去医院检查是精神发育迟缓，目前还在吃药，但是效果不明显，有什么方法让小孩能和正常的孩子一样？（女，5）

是剖腹产，听力还好，在陌生人家里也喜欢乱翻物品

剖腹产有无缺氧?小孩有其他病吗？平时家长多运用她感兴趣的视频音频刺激小孩，多耐心多鼓励，建议还可到康复中心做相应的训练，让她多与小朋友玩耍游戏

出生时有缺氧，没有其他疾病，她的妹妹两岁多也不会讲话，检查是脑门囟未闭合，和她吃的药是一样的，是不是父母基因有问题？

无特效药，建议你到当地专门康复训练中心训练

该条问诊记录已由春雨医生整理点击查看总结

5岁还不会讲话，去医院检查是精神发育迟缓，目前还在吃药，但是效果不明显，有什么方法让小孩能和正常的孩子一样？（女，5）

的确不排除与缺氧及基因异常有关的，无特效药,建议你到当地专门康复训练中心训练。

患者h***购买了大夫网络咨询（60元/3条回复）

咨询标题：发育迟缓，牛奶咖啡斑

2014年7月生男孩儿，除意外怀孕外，产检一切正常，足月顺产，8个月发现孩子软坐不稳，去华西医院诊断为脑发育不良，一直康复到1岁半，9个月坐，1岁4个月走路，现2岁半，运动精细语言发育均迟缓，检查核磁脑电均正常，牛奶咖啡斑出生就有，但是孩子越大越明显，现身上有20块咖啡斑，另外有很多小雀斑，夫妻双方及家族均无该病，2016年去医院抽血送北京基因检测机构检查，结果已上传。孩子目前身材矮小，头围稍大，很能吃饭，神经发育落后。

1，孩子到底是什么病?
2，孕期检查一切正常，本人身体健康，娃娃的发育迟滞是完全自己的基因突变还是夫妻双方携带了隐性基因造成发病？
3，如果想生育健康二胎，需要做哪些检查？

四川华西附二院 小儿神经科

从临床与基因检测结果看，你孩子可能患神经纤维瘤，根据本结果可以进行遗传咨询，方便时带全部病例资料门诊就诊，这里说不明白

“发育迟缓，牛奶咖啡斑”问题由王静敏大夫本人回复 

 王医生您好，我在四川你们医院小儿神经科的号实在太难挂了，我在这里把孩子的情况详细说下，望医生诊断下：我家男孩儿2014年7月出生，是意外怀孕（早期不知道怀孕用了塞阴道的邦尔洁高效妇用银抗菌胶囊，职称考试劳累），一个多月发现怀孕了后特别注意，检查一切正常，足月顺产，7斤半。 2个多月抬头，笑出生，出了2个多月的黄疸自己消失，4个月的时候打百白破疫苗第二针大哭不止，后面发现孩子越来越软，8个月仍坐不稳到当地华西医院检查为轻度脑损伤，只有5个月发育，核磁共振和脑电图均正常，后面一直做康复，9个月坐，1岁4个月走路。现在两岁半，各项运动智力发育均落后于同龄娃娃，现在能跑不会跳，感觉跳不起来，简单的吃喝拉撒都能表达，但不会问问句，身材矮小，看起来最多像2岁的娃娃，现在仍流少部分口水，有轻微鸡胸，指甲中间有断裂。牛奶咖啡斑出生就有20块左右，但是越大越明显，周围有小雀斑在增多，去年11月去医院抽血送至北京检测机构检测一家三口基因，发现有NF1突变。娃娃的所有检查资料已上传。请问下王医生，孩子能否确诊为神经纤维瘤病？他的脑神经发育迟缓是这个病的并发症还是孕早期或者由于出黄疸与打疫苗造成的？是否为遗传代谢疾病？我们能否有健康的二胎娃娃，需要做哪些检查？

1.您孩子基因诊断明确，结合临床表现符合神经纤维瘤诊断，建议进行头颅核磁与ct检查以了解脑的情况；2.从上述资料看您孩子发育迟缓为轻到中度，建议进行康复训练；3.虽然上述脑电图正常，由于本病会神经系统受累，注意抽搐的发生，如果出现对症治疗；4.本病为常显遗传方式，本患儿将来结婚生孩子建议进行产前基因诊断，他的子女患病率为1/2（与性别无关）；5.您们夫妇如果怀孕生下一胎鉴于外周血未检测到患儿的变异，再生出患儿的相同基因突变的孩子风险较低。由于本建议只是根据您提供的资料，并不全面也不详细，仅供参考，详细解释请门诊就诊

“发育迟缓，牛奶咖啡斑”问题由王静敏大夫本人回复 

尊敬的王医生您好，我家孩子是否是完全自身基因突变引起的神经纤维瘤病?他的神经发育迟缓是这个NF基因改变还是黄疸出的时间较长造成的？我没有理解到为什么说孩子抽血没有检查到基因变异，现在我和我老公想要二胎，应该做什么产前诊断？我们要到北京来看病的话，如何才能快速预约到您的号？除了带齐一切资料还需要做什么检查吗？

可以网上微信预约，如果约不到，可以到门诊找我酌情加号

“发育迟缓，牛奶咖啡斑”问题由王静敏大夫本人回复 

王医生您好，我们打算3月份带上所有资料和孩子来找您确诊，因为还想要个健康的宝宝。我想来你们医院抽羊水检测二胎是否健康，我想问下您具体的流程是怎么样的？抽出的羊水能不能除了检测这个基因突变的位点也做下基因芯片之类的检测，因为太担心二胎孩子也有问题了。还有就是孩子还做了基因芯片的检查结果也是正常的，还需要我们夫妻做个染色体检查吗？

在我们医院进行基因检测前需要先取父母孩子三人外周血到中心实验室进行验证，然后才能进行产前基因诊断，如果目前母亲已经怀孕由于验证工作未进行所以无法进行产前基因诊断，如果目前母亲没有怀孕尽快取血送到中心实验室验证

“发育迟缓，牛奶咖啡斑”问题由王静敏大夫本人回复 

王大夫，我请了假买了周一飞北京的票，我们一家三口都要来看，因为想要二胎，微信上没挂到您的号，抢号实在太厉害了，能帮忙加一个号吗？是周几的呢？拜托了，我是四川的患者家属
尊敬的王医生，我们夫妻现想要健康二胎，我们这样的情况做三代试管好还是自然怀孕的好？我了解到重庆妇幼可以做三代试管，能排除所有的染色体问题和先证者的基因问题。对于想要二胎健康宝宝的我们夫妻会不会是个好消息？

这个问题我无法给出建议，还的您们夫妻做决定!一般来说向您孩子这种新生突变，您们再生育的孩子患同一个基因同一个突变位点的风险较低，可以做到自然怀孕后的只针对目前患儿相同位点检测的产前基因诊断

“发育迟缓，牛奶咖啡斑”问题由王静敏大夫本人回复

出停诊:因休假，于2018年09月10日（周一）至2018年10月08日（周一）停诊，请大家避开这个时间就诊，9月3号与5号全天有门诊

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

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