夫妻两都携带软骨发育不全是哪个基因出了问题基因,怎么生育健康孩子

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  小儿软骨发育不全是哪个基洇出了问题(或称软骨)是一种常染色体显性遗传性疾病大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍母亲年齡越大,所生小儿的发病率越高人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍

  软骨的化骨障礙是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭可能由于显性基因突变所致。本病常伴有小腿内翻畸形并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄。其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)的基因发生点突变这种突变几乎总是(98%)发生在同一核苷酸(第1138号),并在该細胞表面受体跨膜区引起一种单一的氨基酸改变(精氨酸到甘氨酸)该受体在所有骨前软骨均有此表达,并弥散地表达在中枢神经系统

  病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层。该处软骨细胞稀少排列不整齐,并发生黏液变性松质骨骨小梁不规则,虽正常但长骨嘚长度生长极慢。因骨膜化骨不受影响故长骨骨干的直径粗细发育正常。偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生横跨骨横径出现纤維条带,从而封闭骺线阻碍骨干的发育。

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