白血病m5 lFLT3-ITD等位基因比率率为0. 6%，悬名还是低？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-07-07 03:31 标签： FLT3-ITD等位基因比率

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医学论文-恶性血液病FLT3基因突变的检测及临床意义

【摘要】：目的探讨核仁磷酸蛋白(NPMl)基因突变及FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)突变与成人急性髓系白血病(AML)患者临床特征及预后的相关性。方法应用PCR结合DNA测序技术分析NPM1与FLT3-ITD突变在135例初诊成人急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中的表达,研究NPM1与FLT3-ITD突变阳性AML患者的临床特征及疗效。结果 115例AML患者NPM1突变阳性率29.6%(34/115),FLT3-ITD突变阳性率19.1%(22/115),NPM1及FLT3-ITD突变同时存在共7例;20例急性淋巴细胞白血病(ALL)和10例正常对照中均未检测到NPM1或FLT3-ITD突变。NPM1+AML患者初诊时BPC较高(P0.05)、伴有特异性融合基因患者比例低(P0.05)、免疫表型CD34阳性患者比例低(P0.05)。单纯NPM1突变阳性AML患者有预后较好相关趋势。FLT3-ITD+AML患者初诊时骨髓原始细胞比例高(P0.05),化疗后有低缓解率趋势。两种突变均与初诊时中位WBC数及染色体正常核型患者比例有相关关系(P0.05)。结论 NPM1和FLT3-ITD突变是正常核型AML患者常见的分子学异常,且与AML临床特征及预后有一定相关性。


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