备孕吃叶酸能预防备孕染色体检查什么吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-06-26 07:29 标签： 备孕染色体检查什么

咨询标题：胎儿水肿引产后基因检测有多处微重复

胎儿水肿引产后基因检测有多处微重复

何大夫您好！在好大夫网站上看到您细致耐心地回答各地病友的问题，您的医德和专业令人很是感动和佩服。我正经历着人生的低谷，每日以泪洗面，不知何去何从，故向您请教，希望您能帮我指路，万分感谢！我35岁第一次怀孕，40多天时空囊胎停，之后夫妻双方检测染色体均为正常。时隔一年整36岁再次怀孕，36周检查出胎儿水肿最深9mm、胸腔积液61*27mm、腹腔积液14mm，第二天胎儿无胎心引产。24周时做过无创DNA，没问题，24周大排畸及30周彩超也都显示没有任何问题。但30周之后身体开始出现异常，只是自己当时不知道，30-34周体重涨了10斤，肚子大且非常紧绷，右侧腰部躺下时疼痛难忍，只能坐着睡觉，且34、5周时有过几次呕吐，在检查出胎儿水肿的前3天开始出现下肢水肿，尤其是右脚肿的厉害。引产之后做染色体非整数倍 100K以上缺失/重检测，结果显示未发现染色体非整数倍变异及已知的致病性明确的100K以上的微缺失/微重复，但发现多条染色体有微重复，其中5号染色体的微重复与乳糜疾病相关联，Y染色体长臂部分也有重复。大夫说基因检测公司很少发现这么多条染色体都有问题的胎儿，怀疑夫妻二人接触过不良因素。遂委托质检所检测家里甲醛含量，结果显示超标近2倍（标准0.08，家里是0.20），这两次怀孕之前及孕期一直居住其中。后尸检报告显示因感染所致水肿及胸腹腔积液，但做尸检的大夫说未找到明确原因，只是怀疑宫内感染，产科大夫表示多条基因的微重复已经说明胎儿问题严重，无须参考尸检报告结果。我们第二次怀孕做了孕前准备，我孕前后都吃了叶酸、夫妻双方做了孕前检查（精液常规、支原体衣原体、TORCH、性激素六项等等），除了解脲脲原体感染（后夫妻吃药后转阴才开始备孕），其他都正常。但老公常年抽烟（每天一包多）及熬夜打游戏，另外他的工作也需要使用电脑，基本上他每天在电脑前要坐13-14个小时，备孕时也未戒烟，照常熬夜打游戏，另外备孕前他也没有锻炼，没吃过叶酸。我的工作跟化妆品有关，备孕前用精油泡脚3个月，但备孕当月就停了。

1、此种情况下夫妻二人是否有必要做染色体非整数倍 100K以上缺失/重检测？二人以前做过染色体检测均正常。
2、这两次不良孕史是否跟甲醛超标有很大关系？另外他抽烟、熬夜、长时间打电脑是否也算是不良因素？我孕前接触的精油是否也有影响？我劝说他备孕前戒烟、不要熬夜、少用电脑，但他不以为然，说别人备孕前也这样都没事。
3、再次备孕我们应该做什么准备？我现在已经开始锻炼身体了，也在逼着他锻炼。除此之外，夫妻二人需要补充什么营养素，比如叶酸，还有别的吗，剂量是多少？另外备孕前还需做什么检查？
何大夫，您虽然还没有回复我，但我知道您会用您的专业和负责任的态度对待每一个病友，感谢您的无私奉献,也期盼着您的耐心回复!提前祝您羊年大吉，一切顺利，永远幸福!

大连医科大学附属第一医院 产科

药物名称：乳癖散结胶囊
服用说明：开始服用，刚服用8天，每次4粒，每天3次，无不适反应

感谢你对我的信任。对你的问题我全部阅读完了，也在思考胎儿死胎的原因。

1、看了你所有CGH芯片微缺失检测结果，微重复片段大小从几百K到5兆不等。多数是多态性区域，有覆盖少部分的，有覆盖大部分的，也有全覆盖的。这就提示了一个有意义的参考信息：这些几百K或几兆的微重复未必是胎儿致病的病因所在，多数片段小，且可能是非致病性CNVs，不排除个别有致病性。换句话说：即使是健康人，如你们夫妇双方均有可能检测到多处微重复，且片段小于1兆。故首先告知：你们夫妇双方没有任何必要做芯片微重复检测，即使做了也是验证胎儿多态性的一个过程，对临床死胎原因解释及以后生育起不到参考价值。

2、我不清楚你提到的后期检测甲醛超标为2倍，那么在怀孕之初甚至怀孕前3个-6个月甲醛超标情况如何呢？我关注的是这个问题，而不是出了问题了检测甲醛超标2倍，当初呢？是不是有可能3-4倍甚至更高？无从考察。你和你爱人意识很差，新房子肯定不能入住，更别谈怀孕了。环境污染因素是一个重要的致病因素，尤其甲醛和TVOC污染问题，作用阶段从孕前夫妇双方的生殖细胞开始，一直干扰到孕后期，且后期可能造成了胎盘病变，微血栓、绒毛膜炎症或胎盘水肿，进而导致胎儿淋巴血液循环系统障碍，是一个逐步变化的过程。如果是芯片染色体检查的微缺失致病，很可能在孕中期大排畸过程中已经发现端倪，表现为个别或多个器官的畸形或未察觉的器官功能障碍如智力等，而不会等到孕后期才发现--------这是分析问题的关键点。

3、高龄本身就是一个高危因素：尤其你的爱人，不知道他的年龄多大？锻炼少，熬夜，高龄，抽烟这些因素均不利于精子生成和发育，不清楚孕前他有没有查精子常规。此外，卵子质量问题更需要慎重考虑，第一次空囊，已经提示你的卵子质量或者因为偶然性导致染色体非整倍体，进而表现空囊，这个事件出现后，你应该就做好遗传咨询后再怀孕。

4、孕期有无其他高危妊娠并发症，如糖尿病、贫血、高血压、甲状腺类疾病或心脏相关疾病？请告知描述。

5、病理尸检仅仅是事后检测，是表象，不做为原发病因查找的依据。只是供病因参考，对于尸检结果中描述：宫内感染因素造成。你需要明确的是宫内TORCH相关病毒感染呢还是其他微生物感染？这些不得而知。仅仅一个信息可供参考：胎盘有梗死病变。这个对临床有参考价值。那么何种因素造成胎盘病变，你需要再次分析梳理，对甲醛污染环境我有高度怀疑倾向性，因为从备孕开始你就处于这个环境，且是一个长期的体内有毒有害物蓄积过程。

对于备孕过程及其他注意事项，下次再谈。写累了。

安徽省立医院遗传咨询   何国平

“胎儿水肿引产后基因检测...”问题由何国平大夫本人回复 

 没想到您当天就回复我了，而且都快凌晨了，您真让我感动！很抱歉耽误您休息了，您白天工作那么忙那么累，还熬夜为我写回复，辛苦您了，非常感谢！如果每一个大夫都像您这样急患者之所急，社会上就会少很多焦急无助的患者，医患关系也会更加和谐，您堪称医生中的楷模。

针对您回复我过程中提到的：

1、我拿到基因检测报告后上网查了下资料，其中5号染色体微重复包含致病基因SARIB，此基因跟乳糜疾病相关联，而乳糜胸和乳糜腹会引起胸腹腔积液，这个是不是引起孩子积液和水肿的原因？还有两段基因的微重复关联慢性肉芽肿，一段微重复关联快乐天使综合征，尤其是慢性肉芽肿很令我不安，因为婆婆20年前因恶心肉芽肿过世，如今孩子携带此致病基因，能否表明是由我老公遗传下来的，如果这样我很担心老公的身体，我非常爱他。另外我想了解下，有致病基因，不代表一定会发病对吗？如果不是一定发病，是否也要在生活上有所注意呢？这件事令我很恐慌。

2、我们居住的房子到现在已经装修两年半了，当初装修好开窗通风4个月才入住，当时没有检测甲醛的概念，以为已经通风4个月就没事了，谁想到两年半之后检测发现仍然超标近2倍。我第一次怀孕是装修完9个月的时候，那时超标肯定更严重，第二次怀孕是装修21个月的时候，超标也应该比现在严重。我现在担心的是甲醛超标会不会影响卵子，因我了解到卵子是出生就存在于体内了，这么长时间处在不良环境中会不会对所有卵细胞都造成了不良影响，如果那样真是不知道该怎么办了。

3、我老公今年33岁，这次孕前有检查精子常规，都是正常的，但是具体的检查报告我找不到了，就记得大夫当时说正常。您说空囊是有可能跟卵子质量有关吗？这让我更加担心了。第一次怀孕我们没有做任何孕前检查，只是抱着试一试的态度，没想到就怀上了，怀了我也不知道，一直出差到处奔波，工作压力巨大，天天熬夜，感冒了二十多天，我以为空囊跟这些不好的因素都有关系。之后我们查了染色体，又在备孕前检查了TORCH、支原体衣原体、性激素六项、精液常规等，都正常才敢怀孕，谁想还是出了问题。

4、（1）孕前就有桥本甲状腺炎、甲状腺结节，已经3、4年了，一直以来每3个月做一次甲功五项，都只是两个抗体高，其他指标均正常，医生从未要求用药。孕后每月检查一次甲功三项，每次TSH都<2.5，T4也均正常，只是在孕18周和32周时FT4分别为11.75、11.43（标准值12），医生建议多吃海产品，也未要求用药，其他时期FT4均正常。

（2）孕32周时查出妊娠糖尿病（空腹血糖5.7，其他正常。24周糖耐检查都是正常的。），医生说控制饮食即可，故只是自己控制饮食，不吃水果和甜食、少吃多餐、多吃粗粮等等。

（3）血色素最低时111，每月都按照医生要求吃铁片，后期涨到114、119、120。

其他血压、心脏均正常。

5、TORCH只在备孕前和怀孕12周时检查过，均正常，不知孕期是否还需检查。另外，孕期中牙疼过3、4次，不知是否会造成宫内感染？

再次感谢您利用休息时间耐心细致地为我解答，让我在黑暗中找到了一丝光明，期待着您的再次指导，尤其是下次备孕过程及注意事项等，因我的年纪实在不能再等了，所以很是焦急，您一定能够理解。祝您好人有好运，工作生活一帆风顺！

问题较复杂，回答后我也发现我们理解问题或出发点是不一致的，难以准确传递信息。对于这类复杂性问题，我建议你预约我的电话咨询合适，经过沟通后，或许能给你一些启发或指导性建议。

“胎儿水肿引产后基因检测...”问题由何国平大夫本人回复

通知:各位孕友：近期正常产检做了吗？结果如何？有没有问题需要咨询？如果有疑问，请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕！

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

通知:最近大家还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决大家疑虑或问题，在备孕生孩子路上很艰辛，也有快乐，遇到困难时请大家不要灰心，坚定信心，及时和医生沟通交流，有时候您咨询的仅仅是担心或不可预知带来的焦虑。作为医生，我深感有义务去帮助您。有问题请及时与我联系。祝好孕！

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  染色体异常孕前夫妇吃叶酸能行吗

染色体异常孕前夫妇吃叶酸能行吗

你好，服用叶酸也是不能完全预防或改变基因的哦，有生育要求的话，建议积极做好孕前检查及准备为宜。

宝宝知道提示您：回答为网友贡献，仅供参考。

您好！是胎儿器官系统分化，胎盘形成的关键时期，细胞生长，分裂十分旺盛。此时缺乏可导致胎儿神经管畸形，还可使眼、口唇、腭、胃肠道、心血管、肾、骨骼等器官的畸形。另外还可引起早期的自然。备孕期间男女双方每天按时补充0.4mg叶酸，能有效预防胎儿神经管畸形及其它出生缺陷，提高男性质量，增加女性受孕机率。希望能帮到您。祝您好孕！

?孕育必备神器，千万妈妈的共同选择 ?

  • 叶酸是防止畸形的，不是必须的，但是吃上还是挺好！
  • 吃叶酸片有助于降低畸形胎儿的发病率，好像是这么回事，怀个宝宝也不容易，难道不怀了吗？还是坚持吃下吧，吃到怀孕三个月就没事了。

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