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第一章 医学遗传学概论/1第一节 医学遗传学的概述/1第二节 遗传病的概念/2第三节 遗传病的主要类型/2第四节 认识疾病遗传基础的方法/3一、群体普查法/3二、系谱分析方法/3三、双生子方法/3四、染色体分析法/4五、疾病组分分析/4六、关联分析法/4七、动物模型/4第五节 医学遗传学分科及发展简史/4第六节 医学遗传学研究热点及医学生学习医学遗传学的目的/7一、医学遗传学研究热点/7二、医学生学习医学遗传学的目的/7第二章 遗传的细胞和分子基础/10第一节 人类染色质和染色体/11一、染色质/11二、染色体/12第二节 细胞分裂/13一、有丝分裂/14二、减数分裂/16三、配子发生和受精/18第三节 真核细胞基因组和基因/19一、真核细胞基因组的结构/19二、真核细胞基因的基本结构和功能/24三、基因表达/24第四节 基因突变和突变类型/26一、基因突变/26二、基因突变类型/26第三章 单基因遗传病/32第一节 遗传学基本定律/33一、分离律/33二、自由组合律/36三、连锁与互换律/37第二节 单基因病的遗传方式/39一、系谱与系谱分析/40二、常染色体显性遗传/40三、常染色体隐性遗传/47四、X连锁遗传/51五、Y连锁遗传/53第三节 两种单基因病的传递/54一、两种单基因病的独立传递/54二、两种单基因病的联合传递/55第四节 线粒体遗传病/56一、线粒体DINA结构特点与遗传特征/56二、常见线粒体遗传病/57第四章 多基因遗传病/65第一节 多基因遗传与数量性状/66一、质量性状与数量性状/66二、多基因遗传的特点/67第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型/68一、多基因遗传病的遗传基础/68二、多基因遗传病的易患性阈值模型/69三、遗传度/70第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测/71一、多基因遗传病的遗传特点/71二、多基因遗传病的再发风险预测/71第四节 多基因遗传病研究策略/75一、群体关联研究/75二、家系连锁分析/75三、其他研究方法/76第五章 染色体病/79第一节 染色体的研究方法/80一、染色体的形态学与显带技术/80二、细胞遗传学技术的进展/86第二节 染色体的变异与多态性/88一、概述/88二、染色体长度的差异/89三、随体/90四、副缢痕/90五、Q、G和C带的多态性/90第三节 染色体畸变/91一、染色体数目异常及产生机制/91二、染色体结构畸变/94第四节 染色体异常的危害/104一、自然流产/104二、出生缺陷/104三、常染色体异常综合征/105四、染色体微缺失(重复)综合征/111五、遗传印记与染色体病/112六、性染色体异常综合征/112七、染色体病复发风险的估计/125第六章 群体遗传学/130第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其应用/131一、基因频率和基因型频率/131二、Hardy-Weinberg平衡定律/131三、Hardy-Weinberg平衡的应用/132第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响因素/135一、非随机婚配/135二、选择/135三、突变/136四、小群体/136五、基因流/137第三节 近亲婚配/137一、近婚系数/137二、近亲婚配的危害/140第四节 遗传负荷/141第七章 分子病与遗传性代谢病/144第一节 血红蛋白病/145一、血红蛋白的分子结构和发育演变/145二、血红蛋白病/148第二节 遗传性代谢病/155一、遗传性代谢缺陷产生机制/155二、遗传性代谢病类型/156第八章 肿瘤遗传学/171第一节 肿瘤的细胞学基础/172一、肿瘤染色体数目异常/172二、肿瘤染色体结构异常/172三、端粒和肿瘤发生/173第二节 肿瘤的分子基础/173一、癌基因/173二、肿瘤抑制基因/179第三节 肿瘤发生的遗传因素证据/183一、肿瘤的遗传现象/183二、遗传性肿瘤综合征/183三、遗传性肿瘤/184四、肿瘤的遗传易感性/184第四节 肿瘤发生的遗传学说/185一、单克隆起源学说/185二、Knudson假说/185三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说/186第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗/188一、肿瘤的分子诊断/188二、肿瘤的基因治疗/188第九章 分子生物学技术/192第一节 重组DNA技术/193一、重组DNA的两类重要酶/193二、载体/196三、DNA克隆/200第二节 基因文库/202一、基因文库的建立/202二、基因文库的筛查/203第三节 分子杂交/203一、探针/204二、Southern印迹杂交/207三、Northern印迹杂交/209四、Western印迹杂交/210五、斑点杂交/211六、等位基因特异性寡核苷酸杂交/211第四节 聚合酶链反应/211一、PCR的原理及步骤/21l二、PCR的应用/212三、PCR的优缺点/212四、PCR相关技术/213第五节 DNA测序/216一、化学裂解法/216二、双脱氧链末端终止法/217三、DNA自动测序/218第六节 转基因动物/219第七节 生物芯片/220第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗/225第一节 基因诊断/226一、基因诊断概念及特征/226二、基因诊断常用技术/227三、基因诊断方法/228第二节 基因治疗/233一、基因治疗方法/233二、基因治疗策略/234三、基因治疗的程序/236四、人类基因治疗的临床应用/241五、基因治疗面临的问题与挑战/243参考答案/248参考文献/251
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关于丁香园医学遗传学实验指导（第2版）_百度百科
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医学遗传学实验指导（第2版）
本书是12校合编普通高等教育“十一五”国家级规划教材《医学遗传学》（第2版）的配套实验教材。全书共分、、、和5个部分实验内容，共计46个单项实验。编写的实验都是教学和科研工作中经典的、常用的、具有先进性的方法和。实验方法简明易懂，实用性强。所选人的实验方法和实验材料力求体现多样性和不同层次，有利于教学的可行性及教学内容和方法的改革。可供各类医学院校本科学生和研究生使用。
第一部分细胞遗传学实验
实验一减数分裂标本的制备与观察
实验二人类培养及染色体标本的制备技术
实验三正常人非显带染色体的
实验四人类染色体Q显带技术
实验五人类染色体G显带标本的制备及观察
实验六人类G显带染色体核型分析
实验七人类染色体C显带技术
实验八人类染色体R显带技术
实验九人类染色体T显带技术
实验十人类高分辨染色体(HRC)标本的制备和观察
实验十二人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体(SCE)互换技术
实验十三性染色质标本的制作与观察
实验十四微核标本的制作
第二部分生化遗传学实验
实验一检测技术
Ⅰ．细菌抑制筛选试验
Ⅱ．三氯化铁显色反应(FeCl3试验)
Ⅲ．双向薄层层析技术
实验二糖类代谢病检测技术
Ⅰ．甲苯胺蓝斑点试验
Ⅱ．糖类定量测定技术
Ⅲ．糖类定性分析技术
A．尿半乳糖定性试验
B．尿果糖定性试验
实验三遗传性酶病检测技术
Ⅰ．酶活性测定技术
实验四分子病检测技术
Ⅰ．蛋白质含量测定技术
Ⅱ．蛋白质分型检测技术
A．乙酸纤维素膜电泳
B．琼脂糖凝胶电泳
C．聚丙烯酰胺凝胶电泳
第三部分群体
实验一人体皮肤纹理分析
实验二PTC尝味能力的遗传分析
实验三人类正常性状的遗传学分析
实验四遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验
实验五遗传性疾病遗传方式的估计
第四部分分子遗传学实验
实验一人基因组DNA的提取
实验二DNA的限制性内切酶酶解技术
实验三DNA酶解片段的电泳分离技术
实验四Southern印迹转移
实验五DNA分子杂交技术
实验六聚合酶链反应(PCR)技术
实验七致病基因的RFLP连锁分析
实验八PCR-SSCP检测分析技术
实验九PCR双链DNA循环测序技术
第五部分临床遗传学实验
实验一人类遗传病(观看录像)
实验二遗传病的系谱分析
实验三遗传咨询
实验四遗传病再发风险估计(Bayers法)
实验五遗传与优生咨询软件应用
实验六临床遗传与优生咨询门诊见习
附录一核酸、蛋白质换算数据
附录二常用染色液的配制
附录三细胞遗传学技术常用溶液的配制
附录四分子遗传学技术常用溶液的配制
附录五医学遗传学研究与学习的网络资源
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