为什么要进行染色体畸变检查的检查和分析

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-05-26 13:54 标签： 染色体畸变可以治疗吗
矮小症需要做哪些检查？
发布时间：&&&来源：&&&
　　（以下检查需根据患儿具体情况进行选择）　　一、病史及体格检查武汉市妇女儿童医疗保健中心内分泌科李瑞珍&&& 1.病史&&&&&& 母亲妊娠情况&&&&&& 出生史&&&&&& 出生身长和体重&&&&&& 生长发育史&&&&&& 父母亲的青春发育和家族中矮身材情况&&& 　　& & 2.体格检查&&&&&& 当年身高和体重的测定值和百分位数　　&&&&&& 身高年增长速率（至少观察3个月以上）&&&&&& 根据父母身高测算的靶身高&&&&&& BMI值&&&&&& 性发育分期　　&　　二、实验室常规检查&&& 1.血尿常规和肝肾功能&&& 2.血氨及电解质分析―疑诊肾小管酸中毒者&&& 3.女孩均需进行核型分析&&& 4.甲状腺激素检测　　&　　三、进行特殊检查的指征&&& 1.身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）&&& 2.骨龄低于实际年龄 2 岁以上者&&& 3.身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者：&&& < 2 岁儿童（< 7 cm/年）&&& 4岁半至青春期儿童（< 5 cm/年）&&& 青春期儿童（< 6 cm/年）&&& 4.临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者&&& 5.其他原因需进行垂体功能检查者　　&　　四、实验室特殊检查&&& 1.骨龄判定：骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄是各年龄时的骨成熟度；&&& 对左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化中心的生长发育情况；&&& 正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。　　2.GH-IGF-I轴功能测定 :现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及GHRH（一般不用于诊断）&&& GH峰值：10 μg/L （排除GHD）　　任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验。&&& 3.IGF-I和IGFBP-3测定：两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关。　　4.IGF-I生成试验：对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿，可用本试验检测GH受体功能。&&& 5.其他内分泌激素的检测： 依据患儿的临床表现，可视需。要对患儿的其他激素选择进行检测。&&& 6.下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。&&& 7.核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。　　&
温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请免费咨询在线专家&
随着我们国家生活水平的提高，家长们越来越关心孩子的身高。对孩子身高的期望值更是“节节高”，而对于矮个子的人来说，除了身材上“低人一等”，可能还会影响将来的就业，...
孩子化疗过后，血常规检查会发现白细胞、血红蛋白、血小板的降低，我们俗称为“掉血象”。这是因为大部分化疗药物都有轻重不等的骨髓抑制反应。今天的话题我就想告诉家长们...
身高110-120cm儿童一日食谱（千卡/日）为满足能量，食谱中应含有主食200-225克，蔬果500克，肉蛋类150-175克，豆浆或牛奶2...
骨龄测评：了解儿童的生长发育水平和成熟程度，较好反映生长潜能。福建医科大学附属协和医院儿内科方昕地点：门诊楼2楼，检查结束后1小时左右出片内分泌激素激发试验：（...23对染色体畸变基因检测——破解染色体中暗藏的秘密
&#8203;什么是23对染色体畸变基因检测？
23对染色体畸变基因检测是一种基于高通量测序技术的新型染色体基因组拷贝数变异检测技术，可对多种类型的样本如外周血、流产物等进行检测，精确度极高。
为什么要检测23对染色体畸变？
卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6％，其中约25%由染色体异常及基因缺陷导致；
如果发现宝宝发育迟缓、智力障碍或面容异常等情况，建议首先排查染色体是否异常并明确异常来源，这对于有计划生育下一胎的家庭尤其重要；
对于某些早期干预能减缓病情或治疗的病症，23对染色体畸变检测方便医生及时给出治疗方案，使患儿得到早期干预，改善生存质量。
23对染色体畸变检测技术优势
与传统的CNV检测方法相比（如表1所示），23对染色体畸变基因检测可以一次分析23对染色体的染色体非整倍体及全部＞100Kb的染色体基因组拷贝数变异，包括染色体微缺失/微重复。可检测超过300种染色体疾病以及大于5%的低比例嵌合，全面排查染色体异常。在产前检测、流产原因排查、染色体疾病检测及自闭症原因排查领域得到充分的应用。
哪些人可以选择23对染色体畸变基因检测？
&#8203;怎么做23对染色体畸变检测？
检测样本：
流产组织（流产原因排查）：流产组织（绒毛、脐带、胎盘胎芽等）；
外周血（染色体疾病检查）：先证者外周血1-2ml。
报告周期：
12个工作日出具结果；收到短信通知三个工作日后领取纸质报告。
欢迎咨询！
基因诊断中心
咨询电话：5、。
微信：jdyy_jyzd
微博：@吉大一院基因诊断中心
已投稿到：
以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。→ 帮我看看染色体畸变检测报告
帮我看看染色体畸变检测报告
健康咨询描述：
检测结果:Xq27.1,Xq272(*,重复片段大小为0.48M
想得到的帮助：
请问一下这个会有会么影响？
其他类似问题
医生回复区
哈尔滨市香坊区人民医院&& 主任护师
擅长: 妊娠高血压疾病，羊水过少，新生儿黄疸，妊娠巨吐
微信扫一扫，随时问医生
&&&&&&您好！这个结果显示X染色体片段重复，可能与一些染色体遗传病有关系。&&&&&&建议您咨询一下主治医生，根据患者的具体情况才能确定病情。祝您健康！
擅长: 内科相关疾病,如高血压的控制,心脏病的治疗,慢性胃
微信扫一扫，随时问医生
&&&&&&病情分析：&&&&&&正常男性应为46xy，你表弟存在染色体缺失，所以只有45，能再具体点吗？&&&&&&指导意见：&&&&&&报告上应该会指出是哪条染色体缺失。如果是重现型的缺失对指导治疗是有一定意义的，但那个医生自己会看的，祝早日CR
擅长: 中西医结合治疗高血压,糖尿病,冠心病,脑中风及其它
微信扫一扫，随时问医生
&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，这个结果显示X染色体片段重复，可能与一些染色体遗传病有关系&&&&&&指导意见：&&&&&&建议您咨询一下主治医生，根据患者的具体情况才能确定病情&&&&&&以上是对“帮我看看染色体畸变检测报告”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
参考价格：70
参考价格：319.2
参考价格：39
您可能关注的问题
用药指导/吃什么药好
您好，虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站，让大家能够非常方便的使用网站，但是其中难免有所疏漏，对您造成非常不必要的麻烦。在此，有问必答网向您表示深深的歉意，如果您遇到的麻烦还没有解决，您可以通过以下方式联系我们，我们会优先特殊解决您的问题。
请选择投诉理由
涉嫌广告宣传
无意义提问
非医学类咨询
违背伦理道德
其他投诉理由
涉嫌广告宣传
无意义回复
违背伦理道德
复制粘贴内容
常识性错误
其他投诉理由
如遇紧急情况，请致电400-您现在的位置是： &
染色体畸变检查在放射性工作者职业健康检查中的意义
□ 叶安方 王相果 高慎永
摘　要:为探讨外周血淋巴细胞染色体畸变（CA）在放射性工作者职业健康检查中的意义，笔者于2007年对省内990名在岗放射性工作者的检查结果进行分析，现报道如下。对象与方法1对象省内不同等级医院共990名在岗期间的不同工种放射性工作者为观察对象。
特别说明：本文献摘要信息，由维普资讯网提供，本站只提供索引，不对该文献的全文内容负责，不提供免费的全文下载服务。
金月芽期刊网 2018染色体畸变率 染色体畸变率检查
点滴赞赏 温暖医生
好大夫在线温馨提示：大夫休息时间也在帮助病友哟，这份爱心是不是应该鼓励一下？(鼓励医生是自愿的，要量力而行哦)
染色体畸变率
男，32岁。我家附近有个钴60治疗室，最近家人去检查染色体和微核，结果不太正常。想请您分析一下检验结果.看看家人是否受到了射线的影响？谢谢。
想获得的帮助:
检查结果是否正常，家人是否受到射线伤害？
病历资料(患处照片、检查资料)仅医生及患者本人登录后可见
咨询一下给您开化验单的大夫。影响因素太多。治疗室是有屏蔽的，国家是有要求的，每年都要检测。
郑重提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考！
染色体畸变分析中ace=1，t=1，能说明什么问题？还有染色体畸变率的正常范围是多少？2%的染色体畸变率正常吗？
说明染色体有损伤，正常值要问您那里的大夫。
郑重提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考！
您好，我已经咨询过我们这边的大夫，大夫说染色体畸变率的正常值是0%到3%，所以我家人的2%的畸变率是在正常范围之内的，听我们这边的大夫这么一说，我也就放心了。
谢谢您了，大夫
大夫，你们医院能查染色体畸变率和微核吗？检查费用大概是多少？你们医院的位置在哪？你大概都是周几上班？
你们都没事，为啥还要查？
郑重提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考！
请选择邹建芳医生的服务
在线咨询（专家在线解答）
预约挂号（就诊通道）
电话咨询（极速接通）

我要回帖

更多关于 染色体畸变可以治疗吗 的文章

 

随机推荐