遗传性肾炎有没有X染色体缺失隐性遗传的方式?

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伴性遗传试题及答案
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遗传性肾炎的疾病分类
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根据遗传方式可分为①X连锁显性遗传(X-linked dominant,XL,约占80%),致病基因在X染色体上,遗传与性别有关。②常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR;约占15%),致病基因在常染色体上。③常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD;极少数)。分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。
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什么是伴X遗传?说详细点,最好举个例子!!
什么是伴X遗传?说详细点,最好举个例子!!
答:对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药,及数种抗微生物剂,伯氨喹、奎尼丁和几种其他的...分析:生物性状遗传方式的判断,首先是区分生物性状遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传...
伴性遗传的特点 位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病(sex-linked inheritable disease)。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。 (一)X伴性显性遗传病(X-linked dominant inheritable disease) 本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是: ①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。 ②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。 ③可以连续几代遗传,但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。 ④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。 1.遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿),较少有高血压。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。 有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 2.假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy) 1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难,首先受影响的是盆带肌,随后累及肩带肌。患儿动作笨拙,易跌,走路蹒跚,登楼梯和蹲下后起立困难,不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展,患儿因背部伸肌无力,使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力,导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力,双臂前撑时即可出现肩胛骨突起,呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大,以腓肠肌最为显著,三角肌、舌肌也有肥大改变,腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓,有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重,一般到10岁时已不能行走,大多患者最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎,20岁前后死亡。常伴智力低下,部分患者脑电图异常,表明有器质性障碍。 常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。 (二) X伴性隐性遗传病(X-linked recessive inheritable disease) 这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因。因此,这类遗传病对男子来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是: ①患病的男子远多于女子,甚至在有些病中很难发现女患者,这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。 ②患病的男子与正常的女子结婚,一般不会再生有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚,可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女子与正常的男子结婚,所生儿子全有病,女儿为致病基因携带者。 ③患病的男子双亲都无病时,其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的,若女子患此病时,其父亲肯定是有病的,而其母亲可有病也可无病。 ④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。 1.血友病(hemophilia)该症是一种先天性出血性疾病,它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止,尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血,此病患者最后会因流血过多而死亡。因此,血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁,所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq 28。 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子。 2.葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(glucose-6-phos-phate dehydrogenase deficienly)该症属伴X不完全显性遗传,男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低(女性杂合体稍高),身体却无异常表现。但是,这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺,对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药,及数种抗微生物剂,伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时,其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血,不仅运动能力急剧下降,而且身体健康也深受影响。致病基因定位于Xq28。 3.无汗性外胚叶发育不良症(ectodermal dysplasia I)由于小汗腺缺陷,因此无汗或极少汗,不能适应热的环境,常有发热。头发细短而干枯,常稀疏或脱落,眉毛稀少或缺如,尤以外侧更为明显。此外,胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或发育不良,常呈锥形、长而扭曲形,伴有牙龈萎缩。除汗腺外,皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良,引起相应症状。如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等。 患者智力正常,但身材矮小,面容特殊:高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显著、厚嘴唇,尤以上唇突出,眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于有的属隐性遗传。 常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。 (三) Y伴性遗传病(Y-linked inheritable disease) 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。 1.蹼趾男人 据报道,美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼),而患者的11个女儿没有一个有此性状,这些女子结婚后子女也没有带此性状的,因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的,只是男患者多于女患者。因此,有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。 2.长毛耳男人 这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多,高加利索人,澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。 到目前为止,仅发现Y伴性遗传病10余种,这主要是因为Y染色体很小,其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病。 常染色体隐性遗传的特点为: ①遗传与性别无关,男女均可发病,机会同等。 ②患者父母外表正常,但都是有害基因携带者,其子女发病的危险性占25%。 ③往往隔代遗传,常出现散发病人。 ④近亲婚配子女得病机会较多。 ⑤父母一方为携带者,一方正常,其子代临床表型完全正常,但其中1/2是携带者。 技巧一:生物性状遗传方式的判断: 准确判断生物性状的遗传方式是解遗传规律题的前提。 1.细胞质遗传、细胞核遗传的判断 [例题]下表为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交和反交的实验结果。 组数 正交反交① ♀野生型×♂突变型a→野生型 ♀突变型a×♂野生型→野生型 ② ♀野生型×♂突变型b→野生型 ♀突变型b×♂野生型→♀野生型♂突变型b ③ ♀野生型×♂突变型c→野生型 ♀突变型c×♂野生型→突变型c 试分析回答: 第①组控制果蝇突变型的基因属于 遗传;第②组控制果蝇突变型的基因属于 遗传;第③组控制果蝇突变型的基因属于 遗传。 分析:生物性状遗传方式的判断,首先是区分生物性状遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传,方法是通过正交和反交实验来判断。如果正交和反交实验结果性状一致且无性别上的不同,则该生物性状属于细胞核遗传中常染色体遗传;如果正交和反交实验结果不一致且有性别上的不同,则该生物性状属于细胞核遗传中性染色体遗传;如果正交和反交实验结果不一致且具有母系遗传的特点,则该生物性状属于细胞质遗传。 答案:细胞核中常染色体 细胞核中性染色体 细胞质 2.细胞核遗传方式的判断:下面以人类单基因遗传病为例来说明 (1)人类单基因遗传病的类型及主要特点: 类型 特点 实例 常染色体隐性 ①一般隔代发病;②患者男性、女性相等 白化病 常染色体显性 ①代代发病;②患者男性、女性相等 多指症 X染色体隐性 ①一般隔代发病;②患者男性多于女性 色盲、血友病 X染色体显性 ①代代发病;②患者女性多于男性 佝偻病 Y染色体遗传病 全部男性患病 外耳道多毛症 . 2 遗传规律题解题技巧浅谈 (2)遗传方式的判断方法 1.典型特征 1.1确定显隐性:隐性—父母不患病而孩子患病,即“无中生有为隐性”; 显性—父母患病孩子不患病,即“有中生无为显性”。 1.2确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病 人类单基因遗传病的判断方法: 类型 特点 常染色体隐性 无中生有,女儿患病 常染色体显性 有中生无,女儿正常 X染色体隐性 母患子必患,女患父必患 X染色体显性 父患女必患,子患母必患 Y染色体遗传病 男性患病19回答者: applepie0715
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遗传性慢性肾炎又称为家族性肾炎或Alport综合征,是指一组与单基因遗传有关的肾小球疾病。临床以一连几代人出现血尿、耳聋、眼病症状,肾功能呈慢性、进行性损害为主要表现。故又称耳-眼-肾综合征。本病多于6岁时起病,晚者可至成年发病,男性多于女性,男女发病比率约为2: 1。男性患者多呈进行性发展,常在25~40岁死于尿毒症,而女性患者多呈非进行性发展,仅妊娠期可导致肾功能恶化,一般寿命较长,可达 40~60 岁。病因与遗传基因异常有关,遗传方式有3种,第一为常染色体隐性遗传,以此遗传方式的遗传性肾炎家系很少;第二为常染色体显性遗传,有1/7~1/3的家系按此方式遗传;第三为性连锁显性遗传,此为Alport综合征的主要遗传方式。病理表现多种多样,但没有特异性,目前尚无明确分型。
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这个不是我熟悉的地区x隐性遗传病 完美作业网 www.wanmeila.com
如何判断遗传病的显隐性与是否是伴性遗传? 显隐性的判定:无中生有即为隐形,有种生无即为显形。就是说如果出现亲代都没有患病,但是出现子代患病,则可以确定疾病是隐性遗传;如果亲代都患病,出现子代不患病,则说明疾病是显性遗传。伴性遗传的话有明显的特征的。伴Y染色体,只有男性才显现性状。伴X染色体隐性的话,如果母亲患病,儿子一定患病。伴X显性的话,如果父亲患病,则女儿一定患病。
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为什么伴X显性遗传病女性患者概率大于男性而伴X隐性 有个口诀, 无中生有为隐性,生女患病为常隐 有中生无为显性,生女患病为常显 在伴X隐性遗传中,“母病子必病,女病父必病”。原因是,母亲患病,其2条X染色体都携带有隐性致病基因,并且肯定有一个隐性致病基因随着一条X染色体遗传给她的儿子(基因型为XY),其儿子的Y染色体上没有相对等的作为,一个隐性致病基因就使男性表现出患病。同样道理,女儿患病,其2条X染色体都携带有隐性致病基因,并且肯定有一个隐性致病基因随着一条X染色体遗由她的父亲(基因型为XY)传给她。 在伴X显性遗传中,“子病母必病,父病女必病”。道理差不多,在伴X显性遗传系谱中,一个男性患伴X显性遗传病,他的母亲和他的女儿都应该是患者 在Y染色体遗传病中,是表现为只有男性患病,且是父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也。
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