帕金森病 遗传因素别忽视
　西安日报社
第19版：健 康
　　社长：夏泽民　总编辑：屈胜文　　　　国内统一刊号 CN61-0002
帕金森病 遗传因素别忽视
　　王学廉
唐都脑科医院功能神经外科主任
&&明明手不想动，可是它却总是不由自主地发抖，这是很多帕金森病患者难以言说的痛苦。数据显示，我国有超过200万帕金森病患者，其中60岁以上的老年人发病率超过1%。近日，本报健康工作室特邀第四军医大学唐都脑科医院功能神经外科主任王学廉，通过热线为大家答疑解惑。以下为部分热线内容摘录：&&&&问：我爷爷以前身体还挺不错的，可这段时间我发现他的行动变得有些迟缓了，有时候叫他，他回头看我的话，要半天才能把头转过来。我们带他去检查后，医生说得了帕金森症。请问，帕金森症是什么原因引起的？&&专家：目前普遍认为帕金森并非单一因素，多种因素可能参于其中，主要常见的是环境因素，还有遗传的因素，遗传因素可使患病易感性增加，只有与环境因素及衰老的相互作用下，通过氧化应激、线粒体功能衰竭、钙超载、兴奋性氨基酸毒性作用、细胞凋亡、免疫异常等机制才导致黑质多巴胺能神经元大量变性丢失而发病。&&问：我父亲今年76岁了，刚开始时头摇晃，后来手的大拇指摆动，现在整个手颤抖。在医院看病确诊是帕金森，专家说做手术，家里人也不知道该不该做这个手术，请问专家，我父亲能做这个手术吗？这是大手术吗？&&专家：帕金森是一种进行性逐步加重的疾病，早中期患者如果不能有效控制治疗，很容易出现一系列并发症，如脑萎缩、智能减损、焦虑、失眠、老年痴呆等，晚期会合并吞咽困难，肢体挛缩、畸形、关节僵硬，不能下地，生活无法自理等。帕金森的危害还是很大的，建议患者一定要及时治疗，但要提醒的是，一定要根据病因和症状有针对性地选择治疗方法。&&&&问：77岁老人心梗，2012年6月做了支架3个，还有一个毛心血管堵着没做支架，到现在一直吃慢性病心梗的药物，如波立维、阿莫西林等，期间有身上大面积出现与淤血的症状。手抖也好多年，2013年底做帕金森治疗，医生要求一周做一次，肝功能检查说药物会刺激，而且药物里有扩张血管的，和心脏病扩张血管的药物双重服用。请问这种情况有危险吗？&&专家：需要按照医嘱进行，一般帕金森合并其他慢性疾病，涉及到不同治疗目的药物之间的相互作用，以及膳食和营养的问题。总之，一旦患者同时患有包括帕金森病在内的两种甚至两种以上的慢性病，应该在包括神经科医生在内的临床医生的指导下，合理地选用无相互作用或相互作用较小的药物，调整膳食，补充营养，从而达到最佳的治疗效果。&&记者 王凡
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专家告诉你帕金森病是否会遗传
| 作者：王学廉 | 发表时间： 10:55:06
“我父亲今年67岁，在40多岁时就有帕金森的症状，我爷爷当年也有这个病，应该算是遗传吧，而且他有糖尿病，请问这个年纪，这么久的病程，是否可以治疗?”――摘自四医大脑病网。
这是一位来自北京的网友，在浏览四医大脑病时的留言，第四军医大学唐都医院功能神经外科的王学廉教授打开四医大脑病网，认真阅读完这则留言，详细回答患者问题。
帕金森病真的会遗传吗?
这则留言中，患者提到了帕金森病的遗传问题。根据研究显示，大约5%~10%的帕金森病患者有遗传倾向，已发现有数种基因缺陷是第六号常染色体上的Parkin基因，这一基因的突变可引起常染色体隐性遗传的帕金森病，该病进展缓慢，通常在40岁以前发病。
另有，a-突触核蛋白的基因突变可产生常染色体显性遗传的帕金森病。但是，大部分帕金森病患者不存在基因突变。有些研究者认为尽管帕金森病不是直接遗传的，有些人可以具有帕金森病的遗传易感性。
研究还发现，环境毒素可引起帕金森病，频繁接触除草剂和杀虫剂的人比不接触的人发病危险性高3倍。因此，目前多数科学家认为帕金森病是由遗传易感性和环境因素共同作用的结果。
帕金森病应该怎么治疗效果好?
另外，帕金森病的发病与年龄有关，是一种中老年疾病，通常出现在50岁以上的人群。近年来有年轻患者增多的趋势，约5%的患者在40岁以前出现症状。所以这位网友的父亲在40多岁就有帕金森病症状，一直未给予治疗，现在过去已20多年，建议患者及时治疗。
帕金森病本身就是一种慢性进展性疾病，目前还没有办法治愈。可以说一旦确诊帕金森病，需要终生治疗。通过合理的用药、外科手术和康复治疗相结合的综合治疗方法，来大大减轻患者症状，能够让患者独立生活，并维持较好的生活质量。
目前治疗帕金森病的药物有美多巴、息宁、安坦、金刚烷胺、森福罗、泰舒达、柯丹等，药物治疗需遵循个体化长期治疗原则，因此患者服药需在专业医生的指导下服用。同时，患者若有糖尿病、高血压等疾病，则更要注重服药的规律性。
一般在疾病最初的3-5年内，药物治疗效果显著，而后逐渐出现药效下降，药效很快消退或出现不良反应，如开关现象、异动症等，此时疾病开始影响患者的生活与工作。这个时候往往需要考虑外科手术的介入。
现临床上治疗帕金森病的首选外科手术是脑深部电刺激术，俗称脑起搏器，疗效降低时接受脑起搏器治疗可获得明显疗效，且术后恢复正常生活能力和工作能力的可能性要远远大于晚期的帕金森病患者。
此文章内容仅代表医生观点，仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊，谨遵医嘱！
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6种最新的帕金森遗传风险因子被发现
帕金森氏病（Parkinson's）是一种退行性疾病，会导致各种运动障碍，包括手、臂或腿的颤抖，四肢与躯干的僵直，运动迟缓和姿势不稳，影响着全球数百万人的健康。随着病情的进展，患者会逐渐出现行走和说话困难，甚至难以完成其他简单任务。
帕金森病患者的手 图片来源：healthyalberta.com
目前已经有9个基因被证实是罕见类型帕金森病的病因，但科学家们仍在继续寻找其他的遗传危险因素，希望能描绘一个帕金森病相关的完整遗传图谱。
通过对1.8万多例患者的基因组数据进行分析，科学家发现了20多个帕金森病相关的遗传风险因子，其中6个之前未见报道。该研究是由美国国立卫生研究院（NIH）提供部分资助，由美国国立卫生研究院实验室主导完成的。研究结果发表在7月27日的《自然遗传学》（Nature Genetics）上。
作为本研究的主要作者，美国国立卫生研究院国家老龄化研究所（NIA）科学家安得烈辛格顿(Andrew Singleton)博士，对该研究的临床前景充满信心：“解开帕金森的遗传之谜可以帮助我们理解这个复杂疾病的致病机制，而且可能会促使我们找到有效的治疗方法。”
安得烈博士和他的同事们共收集大约13708例帕金森病患者和95282例正常人的基因组数据。他们都是欧洲血统。通过这些数据的全基因组关联研究（GWAS），科学家们可以发现帕金森人群中一些常见的突变或细微的差别，最后确定具有潜在风险的遗传突变，这些突变会增加帕金森病的发病风险。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。本研究的结果表明，遗传突变越多，出现帕金森病的风险就越高，在某些情况下，最高风险可达3倍以上。
科学家利用基因芯片来发现与帕金森氏病相关的基因 图片来源：eurekalert.org
为了得到这些数据，研究人员与多家公共和私人机构有过合作。他们包括美国国防部、迈克尔J·福克斯基金会，“23对染色体和我（23andMe）”网站和许多国际研究机构。
美国国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所（NINDS）主任玛格丽特萨瑟兰（Margaret Sutherland）博士表示：“该研究汇集了全球来自公共和私人机构的各位研究人员，他们都对帕金森病的遗传危险因素感兴趣，从而组成了一个大型的国际研究团体。这种协作方法的可以更好的确认各种危险因素的作用途径，并且使基因网络的作用体现的淋漓尽致，这项研究显著提高了我们对帕金森病的理解。”
另外，研究人员还通过另一个研究证实了上述结果，这个研究包括5353例患者和5551名正常对照。他们使用一种目前最先进的基因芯片（neurox）来比较了上述研究对象的基因突变，并发现了24个与帕金森病相关的遗传危险因子，其中包括6个以前没有发现过的遗传突变。这种基因芯片包含约2.4万个常见的，与神经退行性疾病相关的基因突变。
玛格丽特博士表示，这项研究表明这种芯片可以用于解开神经退行性疾病的秘密。这些高科技的，数据驱动的基因组分析方法允许科学家进行“大海捞针”，从而找到帕金森病的致病机制，研制新型治疗方法。
新发现的遗传危险因素包括一些Gaucher病（Gaucher病是由于溶酶体内β-葡萄糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症）相关基因，这些基因调节炎症以及神经细胞的化学信使多巴胺以及α-突触核蛋白（这一蛋白质已被证明会在帕金森病患者大脑中增加）。这些遗传危险因素到底在帕金森病中起到什么作用，还需进一步的研究。（编辑：粉条er)
参考文献：
Nalls et al. Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson's disease" Nat. Genetics, July 27, 2014.
编译来源：.eurekalert.org
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