21基因突变是一种什么病_百度知道
21基因突变是一种什么病
21基因突变是一种什么病
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叫Brushfield斑点，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑。 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率 唐氏综合症患病机率高低与人种。 超声波显示出一个患上唐氏综合症与巨膀胱的胎儿，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条，染色体早期的检查中，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。但是，另一方面。 * 白内障，患病率为2% * 急性白血病，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。通常认为患病儿童的精神发育迟缓， 其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，通常如果不进行早期治疗会有致命危险，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 [编辑本段]概述 唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，而不再普遍使用，叫Brushfield斑点，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。 [编辑本段]历史 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移，患病率3% * 点头癫痫，患病率10% * 一时性骨髓异常增生症 * 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视。小脑、脑干和脑前回出奇地小。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。 1965年、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，会导致包括学习障碍，患病率2-3% * 甲状腺疾病，使之成为最常见的染色体变异，智商很少超过60的。 有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况。脖子粗壮。手比较宽，锁肛等 * 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，到40岁为1/106，49岁为1/11，散光等 * 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 [编辑本段]医学研究 超声波显示出一个患上唐氏症候群与巨膀胱的胎儿，体力低下，颈椎脆弱。 常染色体按照大小顺序编号由1到22号。 身材矮小，肌肉紧张度低下。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。 唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常，也有完全没有并发症的例子。 * 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势，看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病，患病率为1% * 环轴间接不稳定性、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生，生活水准等没有直接联系，也有身体特征上不明显的例子，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 [编辑本段]并发症 唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现。头部长度较常人短，面部起伏较小。舌头比较大，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失二十一三体综合症 唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”、知能持续低下、人格变化等症状。 [编辑本段]患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异。由于面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。 1959年，包含一系列的遗传病。照病理学的临床研究，脑部通常过小、过轻
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我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。　　有没有唐筛是21三体综合症高危，又去做无创基因检查的妈妈？毕竟唐筛的准确率是60%，而且向来我的身体状况都挺好的，今年34岁，有和我情况相仿的妈妈吗？
楼主发言：14次 发图： | 更多
　　保佑能够通过啊
　　加油，相信自己，相信宝贝　　
　　楼主，我就是唐筛21三体高风险，做了无创低危通过，不要担心，这种情况太多了，大多都没事！我30岁　　
　　@灵龙剔透
16:10:00　　有没有唐筛是21三体综合症高危，又去做无创基因检查的妈妈？毕竟唐筛的准确率是60%，而且向来我的身体状况都挺好的，今年34岁，有和我情况相仿的妈妈吗？　　—————————————————　　楼主，我就是21三体高风险，做了无创低位通过，这种情况太多了，大多都没事，放宽心！我30岁　　
　　希望顺利通过
　　34岁，二胎，21体高危，1／180，现在宝宝正常，唐筛准确率不高，很多高危生下的宝宝都是正常的
　　@灵龙剔透 楼主，我老婆也是高龄，现在二胎，也想去查一下，你是在哪里查的啊？
　　没事的，我娃之前唐筛1/125，后来做了无创，米事的，表自己吓自己，只要家里没那遗传基本就没事……
　　我前年就是唐筛高危，为了求个心安做了无创，无创低危通过，现在宝宝11个月了，健康可爱！楼主，不要想太多了，保持好心情！
　　放心，那个根本不准的。我还1/37，去做的羊穿。宝宝现在6个月了。没问题的。　　
　　我做的无创检查，抽一管血就好了　　
　　无创没用，楼主高龄，直接羊穿吧　　
　　唐筛低风险，不过年龄也快35了，所以还是去做了无创，等结果中
　　唐筛1/160高危，做了无创没事。现在宝快6个月，健康可爱。
　　　　我的无创dna报告，全英文，晕晕晕，不过香港的这项检测，除了可以确定出唐氏综合症（俗称21三体综合症），爱华氏综合症，帕陶氏综合症，X单体综合症，三倍体综合症，还是比较全面的，开心，宝宝帮帮的！！！
　　我是中危，预约了无创，心里有些担心，因为怀孕初期使用电脑太多还感冒见红，34岁
　　医生一般都会让高龄孕妇去做唐氏筛查的，我怀第一胎的时候就去做了唐筛，结果出来21三体高风险，把我吓得呀，医生就建议我再去做羊水穿刺穿或者无创，不过我先生有了解过羊穿的风险，害怕对我这个孩子不好，所以没同意。后来在其他妈妈的建议下我是直接去香港万利基因做的无创，除了筛查21、18、13三体，还附加了性染色体异常，准确率也比大陆的要高很多，而且报告单五天就出来了，现在宝宝都出生了，一切正常，总算可以安心了。
　　我17怀了宝宝唐氏综合症高风险今天去做了无创，家里和丈夫家里都没什么遗传病，宝宝健康率高么
　　怎样提问呢？我想问问题
　　21三体综合征高风险一定要做无创吗？
　　我33岁了
唐筛结果是临界高危
做了无创 结果正常
没事的 不用担心
　　传递正能量，本人去年唐氏筛查21高危，七上八下的做了脐血穿刺，结果很好，小孩出生也很健康。建议各位宝妈唐氏筛查高危不要太担心。那个只是个参考值。
　　我老婆今天也是去看结果
高危她都吓哭了
　　我也是21高风险，都不知道怎么办
　　如果要做唐氏筛查，不如直接做无创，唐氏筛查准确率实在太低了，我那时就因为做唐筛高风险，哭了好几天
　　无创不准，特别是异位型根本检查不出　　
　　我的唐筛结果是高危，非常害怕，下午做无创跪求保佑顺利通过
　　我昨天拿到的21三体综合值是1:342，好担心，星期去做无创DNA，不知道怎么办
　　我也好担心，21三体综合征高风险1:122，我也做了无创性基因检测，要过一个星期才有结果，做的价格有点贵1900，出钱就算了，希望平安无事。
　　@ty_16-09-14 10:26:00　　21三体综合征高风险一定要做无创吗？　　-----------------------------做下让自己安心点，价格、我在清远这边1900。我的也是高风险（1：122），吓死了，现在还在担心，要过几天才有结果，希望平安通过。
　　@ty_16-09-14 10:26:00　　21三体综合征高风险一定要做无创吗？　　-----------------------------做下让自己安心点，价格、我在清远这边1900。我的也是高风险，吓死了，现在还在担心，要过几天才有结果，希望平安通过。
　　我的是1:8算是超高危人群了??　　
　　保佑顺利通过
　　你的值是多少通过了吗我的是1:190好担心啊在等结果
　　高危1:80好担心，医生建议羊水穿刺，要做吗？还是做无创
　　@乐哈哈z
21:30:10　　你的值是多少通过了吗我的是1:190好担心啊在等结果　　-----------------------------　　很多是没事的，你老公和你家族里三代有没什么病的？一般没什么病都是没事的，反正 现在的医生不知是什么情况。
　　建议你做一个NIPT，无创产前检测。通过化验胎儿的DNA，来检查胎儿是否正常。结果是比传统唐筛准确很多的。　　外周血胎儿染色体非整倍体产前检测技术(NIPT)俗称无创产前检测，是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿为染色体非整倍体（目前为21-三体、18-三体、13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕14+0-22+6周，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性的特点，逐渐得到广大人民群众的认可，然而NIPT只是一种辅助产前检测技术，其固有的局限性使其不能替代传统的有创产前诊断，无创检测高危患者依然需要进行羊水穿刺、脐静脉穿刺等有创产前诊断作为诊断标准。　　一、适用人群　　(1)唐氏筛查临界风险：即 1/1000≤ 21三体风险值 ＜1/270 ；1/1000≤ 18 三体综合征风险值 ＜1/350 的孕妇。　　(2)有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。　　(3)就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。　　二、慎用人群　　有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：　　(1)产前筛查高风险孕妇、预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇、以及有其他直接进行产前诊断指征，知情后仍拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。　　(2)孕周＜12周的孕妇。　　(3)高体重（体重大于100 千克）孕妇。　　(4)通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。　　(5)双胎妊娠的孕妇。　　(6)合并恶性肿瘤的孕妇。　　三、禁忌人群　　(1)染色体异常胎儿分娩史。　　(2)夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。　　(3)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。　　(4)胎儿B超检查怀疑有异常的。　　(5)各种基因病的高风险人群。　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性，没有明确的家族史和异常环境接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高,现没有治疗染色体疾病的有效手段，因此，出生缺陷二级防控措施尤为重要，需要得到全社会的重视。而临床医师需要严格把握各类产前检测和产前诊断技术的指征，对患者负责的同时，控制医疗风险，避免医患纠纷。　　如果你想做NIPT检查，建议你在手机的应用商店里搜索安装一个叫“啾啾”的应用，那里做NIPT检查，正常多元的检查，啾啾做NIPT才900多，还不到1000元。
　　我唐氏1；36，好担心哦！我想不要bb了！！医生说我的数值好高！做了无创DNA
　　今天刚拿到结果21三体综合症高风险，好难过
　　一定可以顺利通过的
　　我也是高危，无创等待中
　　我21三体高风险1:1119，今天做了无创，希望通过
　　我老婆二胎，21高危，做无创，好担心。
　　我今天去拿了唐筛的结果，医生告诉我我的21三体综合征风险值高达1:364，吓死我了，让我做了无创DNA，希望检查结果顺利通过
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请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)【二一三体综合症】_21三体综合症_症状_表现_反应-大众养生网
二一三体综合症是什么病？
那傷、依舊痛问： 09:39:45关键词：
孩子一出生我就感觉他长得好像跟别的银行不太一样，有一点点异样的情况，然后医生说孩子可能是得了二十一三体综合症，这到底是什么样的疾病？
大众养生网小编解答：
二十一三体综合征是一种多基因遗传的疾病，它会导致孩子的智力发育不全甚至是一些器官出现畸形的情况这通常都是父母没有做过婚前检查，然后贸然生子的结果，所以在怀孕之前一定要做一下婚检检查避免家族中出现过这样的唐氏综合症的病人。现在的治疗唐氏综合症是不能够完全治疗好的，但是可以做一些避免出现并发症的治疗。治疗的好就不会威胁到孩子生命。
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这种疾病是无法治好的，21三体综合症是属于一种先天性的病症，所以这种病症是不可以治好的。有这种疾病的孩子在生长发育过程当中不可以说话，只能够运动和认知基本的一些事情。有这种疾病的孩子平时应当吃一些药物来维持病情，家长们也要耐心的对宝宝教导。同时也要做好预防心脏病的一些措施，因为有这种病症的孩子都是非常容易出现心脏病的，这点要注意些。
对于23体综合症的治疗是很困难的，因为这是一种遗传和染色体异常导致的疾病，这种疾病的治疗是要进行长期的坚持治疗的，因此建议患者此时要尽早的进行治疗，而且23体综合症对于身体的危害是很大的，是很容易导致患者引发生命健康的危险的，因此建议最好是要尽早的治疗，日常患者也要注意多休息，此时要注意预防身体的过度虚弱，要补充充分的营养。
营养师问答
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