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&良性遗传性舞蹈病
什么是良性遗传性舞蹈病
部分患者可能会出现：
可能需要做：
孩子发生气管异物后，表现为突发性的剧烈咳呛、大口喘息、面色涨红、大汗淋漓。异物较大时，可完全堵住气管，孩子会发生严重的呼吸困难、缺氧乃至窒息，几分钟即可造成死亡。
问：手足口有什么症状？一般是每年几月高发？
你好，妊娠舞蹈病是少见的妊娠并发症，目前认为是由妊娠激发的晚发性小舞蹈病。临床表现为舞蹈样不自主动作、肌张力减低、肌力减弱的运动障碍疾病。妊娠舞蹈病的病死率达11%，胎儿的病死率约高2倍。
你好，良性遗传性舞蹈病benignhereditarychorea又称良性家族性舞蹈病benignfamilialchorea。本病为常染色体显性遗传病，较少见。起病于婴儿期或儿童期。
你好，老年性舞蹈病是指发生于60岁以上老年人，其尾核及壳核大，小神经细胞变性，大脑皮质多不受累。脑部病变部位与Huntington病类似。
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所属单位：南方医科大学珠江医院
擅长疾病：新生儿危重症的监护、救治和遗传病、先天缺陷诊断处理的临床、教...
所属单位：广东省中医院
擅长疾病：妇科不孕症诊治、遗传病诊断、优生优育教育和指导。妇科疾病诊断...
舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。确诊舞蹈病需要做以下检查：1.血尿便常规及电解质检查2.脑脊液检查3.脑瘫患儿MRI检查T2WI多可见双侧下丘脑壳核对称性高
常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因....
癫痫是由于脑细胞群异常的超同步放电而引起突然的、发作性的短暂性脑功能紊....
行为障碍(behaviordisorder)是各种心理过程障碍的结果，....
舞蹈病(chorea)是锥体外系病变常见疾病之一，产生舞蹈症和手足徐动....
人类遗传病也称基因病(geneticdisease)，是指人类生殖细胞....
肌肉(muscle)主要是由肌肉组织构成。肌细胞的形状是细长，呈纤维状....
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体。染色体和染色....
舌是口腔底部向口腔内突起的器官，人类的舌还是语言的重要器官。舌由平滑肌....
下肢是指人体腹部以下部分。下肢与腹部的界线为骨性骨盆上口，下肢与盆部的....
常染色体又称体染色体。指的是对性别决定并没有起到直接作用,即除了性染色....
儿童期是指人生自胎儿期至青春期的阶段;是指胎儿、幼儿、少年儿童这一阶段....
面表示“鼻子及其附近”，本义是人脸。脸，最初指“颊”，并经常指妇女目下....
倘若在亲子之间以及子代个体之间某些性状存在或高或低相似性，则表明性状可....
不自主运动
舞蹈病(chorea)是锥体外系病变常见疾...
不自主运动
小舞蹈病(chorea minor)又称风湿性舞蹈...
不自主运动
手足徐动症(athetosis)又称指划运...
浸渍足发生的人群包括长期处于战壕里的战士，长期漂浮...
不自主运动
不自主动作综合征是神经精神病学中常见的一娄...
记忆力减退
不自主运动
慢性进行性舞蹈病(亨廷顿病)是一种遗传疾病...
用途：用于体外定量测定血清或尿中的镁。
用途：该产品用于日立制全自动生化分析仪，用于体外定量测定血清或血浆中的乳酸脱氢酶。
用途：产品供医疗机构用于生理电信号的拾取与分析，主要包括肌电图监测、运动传导速度、感觉传导速度、F反应、H反射、重复电刺激、瞬目反射、皮肤交感反射、短节段传导速度、视觉诱发电位、听觉多频稳态诱发反应、体感诱发电位、P300事件相关电位的检测。
用途：与供氧系统配套供人体吸入氧气时使用
用途：WA-810型主要用于检查脑的血流变化及血管壁状态；WA-820型主要用于检查肺、心、肝的血流变化及血管壁状态；WA-880型主要用于检查脑及肺、心、肝的血流变化及血管壁状态；
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父母谁的寿命对后代影响最大
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一项最新研究称，寿命受母系遗传影响更大，因为线粒体中的一些基因变异会影响后代寿命，而线粒体基因组只属于母系遗传。,
一项最新研究称，寿命受母系遗传影响更大，因为线粒体中的一些基因变异会影响后代寿命，而线粒体基因组只属于母系遗传。父母谁的寿命对后代影响最大（供图/视觉中国）这项研究由德国马克斯&普朗克研究所和瑞典卡罗琳医学院研究人员共同完成。他们通过动物实验发现，如果在雌性实验鼠的线粒体DNA中诱发一些特定的基因变异，它们的后代平均寿命仅为45周左右，比正常雌鼠后代少活约10周。此外，这些有遗传缺陷的实验鼠还出现了脑损伤、运动功能障碍等衰老加速的症状。研究人员解释说，线粒体是细胞中的&动力工厂&，为细胞的生命活动提供动力和场所，一般认为线粒体损伤与衰老之间有密切关系。而线粒体拥有独立于细胞核的遗传物质，只通过母系遗传。 （据《科技日报》）
[责任编辑：曹凡殊 PQ027]
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播放数：5808920舞蹈病概述
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舞蹈病概述
引言&—&舞蹈病(chorea)一词源于拉丁语“choreus”，意为“舞蹈”。舞蹈病是一种运动增多性运动障碍，特征为不自主性短暂的、随意、不规律的肌肉收缩，给观察者一种躁动不安的感觉[]。舞蹈病可能由遗传性神经退行性疾病所致、在大脑深部结构损伤后引起，或者与自身免疫性疾病、代谢紊乱或某些药物和激素有关。研究宗旨是寻找舞蹈病的继发性或可逆性病因或是用基因检测来证实遗传性疾病。尽管获得性疾病所致舞蹈病或许可逆，但遗传性神经退行性疾病通常无特异性治疗。不管病因如何，对症治疗可减少异常动作。本文将对不同类型的舞蹈病进行概述。定义&—&同一患者常常共存舞蹈病、手足徐动症和颤搐，而这些被认为是同一舞蹈病样疾病谱的一部分[]。●舞蹈病是一种运动增多性运动障碍，特征为快速且不可预期性收缩，主要累及远端肢体，但也可累及面部和躯干。这些动作是无意识的且无固定模式，速度、时机和方向均变化无常，可从身体一部分游走到另一部分；而在较不严重病例中，为一种烦躁不安的表现。舞蹈病的不可预期性是其与震颤和肌张力障碍相区别的特征[]。●手足徐动症是指缓慢弯曲扭动运动。“舞蹈手足徐动症”这一术语用于典型舞蹈样运动与手足徐动共存时。●颤搐指近端大振幅非自主运动(而舞蹈病典型的表现为远端、低振幅收缩)，伴投掷或踢脚特征。颤搐最常为单侧(偏侧颤搐)，虽然可存在于静息时，但在活动时更显著[]。病因&—&舞蹈病产生的相关结构包括尾状核、壳核、丘脑底核、丘脑及其相互连接通路[]。这些结构发生损伤或功能异常，使基底节环路的直接和间接通路失衡，从而导致过多的多巴胺能活性，最终出现舞蹈病。间接通路破坏导致其对苍白球的抑制功能丧失，从而导致运动增多性动作的发生[]。基底节环路破坏可能由结构性损伤、选择性神经元变性、神经递质受体阻滞、代谢紊乱或自身免疫疾病所致。 流行病学&—&由于目前没有基于社区的研究，所以舞蹈病整体患病率情况未知。亨廷顿病(Huntington disease, HD)是遗传性舞蹈病最常见的病因，其全球患病率约为3/100,000。 (参见)成人获得性舞蹈病最常见的病因可能是左旋多巴诱发的异动症。意大利的一项病例系列研究纳入了5年内入住神经科的51例舞蹈病连续病例，结果发现，舞蹈病最常见的病因是血管性因素(40%)、药源性因素(14%)、HD(10%)和获得性免疫缺陷综合征(10%)[]。不到5%的患者发现了其他病因，还有6%的患者诊断未知。儿童急性舞蹈病病例中，Sydenham舞蹈病(Sydenham chorea, SC)占比可多达96%[]。 (参见)分类&—&舞蹈病通常可分为原发性(特发性、遗传性)和继发性(获得性)舞蹈病。 遗传性舞蹈病()往往起病隐匿，一般呈对称性；而获得性舞蹈病(和)则更有可能为急性或亚急性，可为非对称性或单侧性。因此，舞蹈病也可根据其起病模式(急性或隐匿性)或分布(单侧性或双侧性)来分类。对于所有单侧性舞蹈病病例，均应对其寻找局灶性病变。起病年龄也可作为舞蹈病的分类依据。多数儿童舞蹈病都是获得性的，呈急性或亚急性起病，最常见的病因为SC。临床特征&—&舞蹈病常累及远端肢体及面部，但也可影响呼吸和发音，从而导致言语不清或不自主发声[]。这种持续性动作可能为半目的性的，难以与躁动的或躁动不安的行为相区别。此外，由于患者可能会将舞蹈病样动作整合到有目的的动作(这种现象称为运动倒错)中，从而导致遮盖了舞蹈病[]。患者通常意识不到他们具有异常动作，而是家属发现了这些异常动作。舞蹈病在静息时通常会存在，并在有分散注意力的行为时可能会加重，但在睡眠期间消失[]。舞蹈病患者通常表现出运动保持困难，即不能保持某一正在进行的活动，如保持舌头伸出或维持恒定的握力[]。 无论病因是哪一种，舞蹈病都有相同的表现。因此，鉴别诊断依赖于伴随的表现、年龄和起病模式[]。舞蹈病的遗传性病因&—&遗传性舞蹈病有许多不同的原因()。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传，这些将在接下来的章节中概述。常染色体显性遗传&—&遗传性舞蹈病的重要常染色体显性遗传病因包括HD、C9ORF72重复扩增、亨廷顿病样(Huntington disease-like, HDL)综合征、良性遗传性舞蹈病、齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral pallidoluysian atrophy, DRPLA)、数种类型的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)，以及神经铁蛋白变性病。亨廷顿病&—&此处将简要总结HD，其详细讨论参见其他专题。 (参见和和)HD是遗传性舞蹈病最常见的病因。HD是由染色体4p上胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine, CAG)三核苷酸重复扩增，导致亨廷顿蛋白上多聚谷氨酰胺尾扩增而引起的。这种蛋白广泛表达于人脑中，但其确切功能未知。HD中，神经元缺失主要发生于尾状核和壳核。 (参见)正常亨廷顿基因包含具有6-35重复片段CAG的两个等位基因，而受累患者常至少一个等位基因具有40个或以上的CAG重复片段(常染色体显性突变完全外显)。HD中，36-39 CAG重复片段的HD表型表达外显性不定。完全外显发生于重复数大于40的情况下。早发型HD个体的CAG重复数往往更大，而较晚发生HD的个体重复数通常较小。多数成人HD患者的等位基因CAG重复数为40-50；而青少年型HD患者等位基因的CAG重复数常常大于60。连续世代中CAG重复数的扩增可能导致后代更早发更严重的表型，称为早发遗传。基因突变的亨廷顿积聚是该病进程中的一个病理学标志性特征。然而，该积聚在HD发病机制中的确切作用仍存争议。HD的特征性病理变化是弥漫性、显著的神经元丢失和萎缩(相较于壳核，主要累及尾状核)。 (参见)临床上，成年起病HD的特征为隐匿性进展的舞蹈病、认知功能下降和行为改变，导致失能不断加重并最终导致死亡()。首发症状一般发生于30-50岁，但发病年龄可从儿童期至80多岁不等。舞蹈病是成人HD的一个关键特征，也是诊断时的决定性体征。精神问题可包括易激惹、抑郁、情绪不良、激越、情感淡漠、焦虑、偏执狂、妄想和幻觉。HD导致的痴呆以执行功能障碍为特征。随着疾病进展，运动功能缓慢恶化。在HD的晚期阶段，舞蹈病可能最终被帕金森病的少动-强直状态所替代。认知和运动功能会发生缓慢但持续不断的恶化，这可导致显著的并发症和早期死亡。 (参见)20岁之前出现症状的HD被认为是青少年型HD，在HD中占比少于10%。青少年型HD的临床表现不同于成人，其特征为帕金森综合征、肌张力障碍和肌阵挛的组合，且不伴有显著舞蹈病()。癫痫发作也很常见。多数患者有少动-强直综合征，称为Westphal变异型。青少年型HD的病程更为迅速，并有早期痴呆。 (参见)侧脑室轴位磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)图像显示，晚期HD存在典型而显著的尾状核萎缩表现。HD的诊断基于存在典型的临床特征、该病的家族史及基因检测时明确发现HTT基因中存在致病性三核苷酸(CAG)重复扩增而做出。在有典型HD表型的患者中，约1%患者的HTT基因突变检测为阴性。对于这些患者，应当考虑数种表型类似于HD的遗传异质性疾病(即，HD拟表型综合征)，尤其是以下疾病：●C9ORF72基因中重复扩增导致的神经退行性疾病●DRPLA●HDL综合征●17型脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia type 17, SCA17)●良性遗传性舞蹈病●神经铁蛋白变性病●舞蹈病-棘红细胞增多症●McLeod综合征●肝豆状核变性●家族性朊粒病●Friedreich共济失调HD的诊断和鉴别诊断将单独详细讨论。 (参见和)尚无针对HD的治疗显示能够延缓疾病的进展或延迟起病。对于舞蹈病和行为或认知功能症状，按需给予对症治疗。 (参见)C9ORF72重复扩增&—&C9ORF72基因中六核苷酸(hexanucleotide)重复扩增导致的神经退行性疾病可表现为一种HD拟表型。一项纳入一组包括514例HTT基因检测为阴性的疑似HD患者，识别出10例(2%)患者中C9ORF72基因重复扩增，从而使其成为HD拟表型综合征最常见的遗传原因[]。现有的有限数据表明，该病呈常染色体显性遗传伴不完全外显性。C9ORF基因中涉及重复扩增的突变是家族性额颞叶痴呆(frontotemporal dementia, FTD)和家族性肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)的最常见病因，且部分FTD、ALS和帕金森综合征散发病例中也发现了这种突变。 (参见和和)亨廷顿病样综合征&—&HDL综合征(1-4型)是舞蹈病罕见的病因，其表现可类似于HD，表现为舞蹈病、人格变化和痴呆的组合[]。除HDL3之外，它们均为常染色体显性遗传，起病年龄通常在20-45岁之间。●HDL1表现常类似于HD，但也报道有癫痫发作[]。其由20号染色体上PRNP基因中八肽重复插入所致，PRNP基因编码朊蛋白[]。●HDL2常见于非洲血统家族，且在南非黑人中，其比HD更常见[]。然而，也在欧洲和中东血统的患者中发现了该病[]。HDL2是由JPH3基因中CAG/CTG三核苷酸扩增所致，JPH3基因编码亲联蛋白-3，该蛋白功能未知[]。有时可在这种患者的外周血涂片中发现棘红细胞[]。 (参见)●HDL3为常染色体隐性遗传，且目前仅在两个沙特阿拉伯的家族中发现了该病[]。HDL3出现于儿童期早期，特征为舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、步态不稳、痉挛型、癫痫发作、缄默症和智力受损的组合[]。●HDL4，SCA17这一名称更为人熟知，其表型具有显著异质性。其典型表现包括小脑性共济失调(最常见的特征)、智力降低和癫痫，但部分患者可出现舞蹈病[]。患者也可能出现肌张力障碍、帕金森综合征、锥体束征、癫痫、痴呆和行为障碍[]。HDL4/SCA17由TBP基因中CAG/CAA扩增所致，TBP基因编码TATA盒结合蛋白。 (参见)良性遗传性舞蹈病&—&良性遗传性舞蹈病通常在5岁之前表现为轻度舞蹈病，10多岁症状达到高峰。该病不会随着年龄的增加进展或改善。通常没有其他神经系统缺陷，但部分患者也会出现构音障碍、轴向肌张力障碍、步态紊乱、肌阵挛、甲状腺功能减退、婴儿期肺部感染或教育和行为障碍。几乎所有被报道的患者都是14q染色体上的NKX2-1基因(又称TITF1基因)的杂合体，该基因编码甲状腺转录因子。 (参见)齿状核红核苍白球路易体萎缩症&—&DRPLA是一种罕见遗传病，由ATN1基因中CAG三核苷酸扩增导致，ATN1基因编码atrophin-1。这种扩增可导致父系传递早发遗传。DRPLA常发生于日本，但在其他种族中也有报道，发病年龄差异很大。成人中，DRPLA可导致共济失调、舞蹈病手足徐动症和认知功能下降，表现可类似于HD。一个区别性特点是肌阵挛性癫痫，常见于青少年发病型病例。 (参见)脊髓小脑性共济失调&—&SCA是一组异质性疾病()，特征为进行性小脑性共济失调，并常伴其他神经系统体征，如眼肌麻痹、锥体束征或锥体外系征、深感觉缺失和痴呆。儿童期或老年期均可起病，但一般于20-40岁起病。1、2、3和17型SCA较其他类型的SCA导致舞蹈病的可能性更高[]。 (参见)神经铁蛋白变性病&—&神经铁蛋白变性病是一种脑内铁沉积性神经退行性变(neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA)，其是一种罕见进行性综合征，可致帕金森综合征、肌张力障碍、认知功能下降及其他神经系统障碍。NBIA由数种表型重叠的疾病组成，其亚型根据分子遗传水平的差异来确定。 (参见)神经铁蛋白变性病是由于编码铁蛋白轻链的FTL基因发生突变而使基底节中铁蓄积所致。其特征为成年起病的锥体外系表现(如，舞蹈病、肌张力障碍或帕金森综合征)，这些表现通常呈非对称性且伴有认知损害[]。活动特异性面部肌张力障碍尤其典型[]。也可见构音障碍、痉挛型及小脑征[]。血检显示低血清铁蛋白，颅脑MRI总是显示基底节铁沉积异常表现为梯度回波(T2*)信号丢失，以及基底节囊性改变和坏死[]。 常染色体隐性遗传&—&遗传性舞蹈病的重要常染色体隐性病因包括舞蹈病-棘红细胞增多症、肝豆状核变性、泛酸激酶相关的神经变性疾病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN)、共济失调-毛细血管扩张症，以及共济失调伴眼动失用症(ataxia with oculomotor apraxia, AOA)。舞蹈病-棘红细胞增多症&—&舞蹈病-棘红细胞增多症(又称舞蹈性棘红细胞症)的临床表现包括舞蹈病、肌张力障碍、抽动、帕金森综合征、眼球运动异常、行为变化及认知功能下降。该病表型可类似于HD，但该病的口面部及舌肌运动障碍通常较为突出和棘手，导致自残嘴唇、啮舌并出现吞咽困难。癫痫发作、伴远端肌萎缩的周围神经病以及血清肌酸激酶水平升高常见。该病的平均发病年龄为30岁，呈持续进行性发展，发病后15年内死亡。外周血涂片中常存在棘红细胞，但不存在棘红细胞并不能排除该诊断。舞蹈病-棘红细胞增多症由9号染色体上VPS13A基因突变导致，该基因编码chorein蛋白。 (参见)肝豆状核变性&—&舞蹈病是肝豆状核变性的一种罕见症状，但不应当遗漏这一疾病，因为其是一种可治疗疾病。对于所有小于40岁且有运动障碍的患者，都应考虑肝豆状核变性的可能。 (参见)肝豆状核变性是一种排铜障碍疾病，由ATP7B基因突变导致不断的多系统铜蓄积所致。 (参见)肝豆状核变性的临床表型非常广泛。多数肝豆状核变性患者于5-35岁诊断，但小于5岁和70多岁诊断该病的情况也有报道。儿童肝豆状核变性患者更可能表现为肝脏表现，而年龄较大患者(青春期中期及年龄更长者)更可能表现为神经系统表现。肝豆状核变性的常见神经系统表现包括震颤、构音障碍、共济失调、肌张力障碍、帕金森综合征和流涎。其他症状可包括痉笑、抽动、肌阵挛、舞蹈病、低声发声困难、癫痫发作及行为和认知改变。在仔细裂隙灯检查下，几乎所有存在神经系统症状的患者都表现出K-F环()，这些环为金色、棕色或绿色，最早在周边角膜上缘见到。检查可显示低血清铜水平、24小时尿铜排出增加、肝功能异常，以及多数患者的铜蓝蛋白水平低(5%-15%的病例铜蓝蛋白水平正常)。肝脏活检或基因检测可证实诊断。 (参见)神经性肝豆状核变性的颅脑MRI几乎总是异常的，表现为基底节或屏状核T2加权像高信号，或是中脑信号异常(“大熊猫脸”)。泛酸激酶相关的神经变性病&—&PKAN旧称Hallervorden-Spatz病，是NBIA的另一种亚型。 (参见)PKAN由编码泛酸激酶2的基因发生突变所致，导致基底节铁蓄积，并在苍白球内部最丰富。患者在10岁以内发病，通常表现为步态性张力障碍发展成全身性肌张力障碍、构音障碍、帕金森综合征、痉挛、色素性视网膜变性、痴呆及行为改变。颅脑MRI总是显示存在异常，通常可有特征性放射学征象，即苍白球中部T2加权像信号强度增加，周围由信号强度降低区包绕，称为“虎眼征”。 (参见)共济失调-毛细血管扩张症&—&共济失调-毛细血管扩张症是继Friedreich共济失调后最常见的常染色体隐性遗传的共济失调，其估计发病率为0.5-1/100,000例活产。该病由11号染色体上ATM基因突变导致；该基因的产物参与对DNA损害的检测。该病通常起病于1-4岁，伴进行性小脑性共济失调。相关特征会随时间变得明显，包括结膜或面部毛细血管扩张、动眼失用、舞蹈病、肌张力障碍、肌阵挛及周围神经病。相关表现包括免疫缺陷伴反复发作的鼻窦或肺部感染、恶性肿瘤发病率增加、放射敏感性以及胰岛素抵抗引起的糖尿病。确诊该病是根据存在特征性临床表现(尤其是进行性小脑共济失调)以及识别到两个ATM等位基因致残突变。支持诊断的特征还包括：血清IgA水平小于年龄相应正常值减两个标准差，以及培养细胞中自发的和辐射诱导性的染色体脆性增加。在合适的临床情况下，血清甲胎蛋白水平高于年龄相应正常值加两个标准差这一发现可诊断该病。 (参见)共济失调伴动眼失用症&—&AOA1和AOA2是常染色体隐性遗传或散发性小脑共济失调，伴有动眼失用、舞蹈病、面部和肢体肌张力障碍、感觉运动多神经病和认知功能损害。AOA1又称早发型AOA，通常发生于10岁以前，但已有起病时间晚达25岁的报道。该病伴有高胆固醇血症和低白蛋白血症。AOA1由APTX基因突变所致，该基因编码一种参与单链DNA修复的蛋白质aprataxin。多数被报道的病例为葡萄牙、意大利和日本血统。 (参见)AOA2类似于AOA1，但AOA2更常见，且发病年龄更晚(20-60岁)，进展较慢。AOA2伴有认知功能损害的情况较少，仅有50%左右的病例表现有动眼失用。患者通常有甲胎蛋白和肌酸激酶水平升高。该病由SETX基因突变所致，该基因编码一种参与单链DNA修复的蛋白质即senataxin。 (参见)X连锁遗传&—&舞蹈病的主要X连锁遗传病因包括McLeod综合征和Lesch-Nyhan综合征。McLeod综合征&—&McLeod综合征的表型类似于舞蹈病-棘红细胞增多症，表现为舞蹈病、皮层下认知障碍、行为改变、周围轴突多神经病和肌病(通常为轻度或亚临床的)伴肌酸激酶水平增加，以及可能有癫痫发作(约1/2的患者发生)的组合。然而，该病起病较晚，于20-50岁之间起病，且没有舞蹈病-棘红细胞增多症典型的自残和进食困难。相关表现包括2/3左右的患者有心肌病和心律失常。外周血涂片可见棘红细胞。McLeod综合征是由XK基因突变，继而引起的红细胞中所有Kell抗原减少及Kx抗原缺失所致。 (参见)Lesch-Nyhan综合征&—&Lesch-Nyhan综合征是一种复杂的运动-行为疾病，为X连锁隐性遗传。该病由编码次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, HPRT)的基因发生突变而导致酶活性不足导致。这种酶活性不足导致尿酸生成常常显著增多和高尿酸血症。广泛神经系统症状(其中一些患者无症状)和该病的严重程度与酶缺乏的程度有关。受累男孩存在发育标志性事件延迟、精神发育迟滞、锥体外系和锥体运动系统症状；患者还会发生自残行为。尽管早期文献强调舞蹈病手足徐动症和痉挛是Lesch-Nyhan综合征相关运动障碍的典型特征，但现在认为肌张力障碍更常见。(参见)舞蹈病的获得性病因&—&多种获得性疾病可导致舞蹈病()，包括中枢神经系统血管性损害、自身免疫性/炎症性疾病(尤其是SC)、代谢性和内分泌疾病、感染性疾病、毒素、药物()、基底节结构性病变，以及所谓的老年性舞蹈病。血管性因素&—&舞蹈病可能是急性缺血性或出血性脑卒中的后果，或者发生于基底节轻度缺血性改变而并没有明显梗死的情况下。在医院人群中，缺血性和出血性脑卒中是非遗传性舞蹈病最常见的病因。脑卒中会导致不到1%的患者早期或延迟出现对侧偏身舞蹈病或偏侧颤搐[]。与传统教科书观点不同的是，仅小部分血管性偏身舞蹈病/偏侧颤搐的病例中发现有丘脑底核病变。其他报道过的部位包括尾状核、壳核、丘脑、苍白球、放射冠、皮层下白质及皮质[]。多数患者于1年或2年内改善，但一些患者中舞蹈病将持续存在[]。脑底异常血管网病(烟雾病)罕见情况下可表现为运动障碍，如单侧或双侧急性或亚急性舞蹈病及发作性运动障碍，尤其是在儿童中。 (参见)泵后舞蹈病，又称术后脑病伴随的舞蹈手足徐动症，是儿童使用体外循环后罕见的舞蹈病形式，可能由于低氧、低体温或两者共同导致。一些儿童患者遗留持续性异常动作以及认知和行为改变。 (参见)舞蹈病罕见情况下会出现于真性红细胞增多症(0.5%-5%的患者)中，尤其是老年女性，且舞蹈病可比血液学改变先发生[]。这种舞蹈病综合征通常是急性且全身性的，主要累及口面舌肌肉，但可能是单侧的。 (参见)自身免疫性或炎症性疾病&—&SC是儿童舞蹈病的一个常见原因。舞蹈病的罕见自身免疫性或炎症性病因包括副肿瘤性舞蹈病、系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)及其他数种免疫介导的疾病[]。 Sydenham舞蹈病&—&SC是儿童期舞蹈病最常见的病因。SC是急性风湿热临床表现之一，而急性风湿热是A组链球菌感染的一种非化脓性后遗症。SC是一种自身免疫性疾病，被认为是由A组链球菌抗体和纹状体抗原之间的交叉反应引起的。 (参见)SC通常发生于5-15岁儿童中，但也有成人发病的报道。女性较男性多见，男女患病比例为1:2。急性风湿热的其他主要表现(即，关节炎、心脏炎、边缘性红斑、皮下结节)出现于激发感染后的1-3个周，而SC是一种迟发表现，常出现于感染后4-8周，且SC可延迟至长达8个月才出现。舞蹈病呈亚急性起病，通常为双侧，但20%-30%的患者为偏侧舞蹈病。受累患者也可出现抽动、构音障碍、肌张力过低、肌无力、步态异常及发音障碍。SC常有心理和精神病相关表现，其可能在舞蹈病发病之前就出现，包括有易激惹的情绪不稳、注意力不集中、多动、强迫症、焦虑、精神症状及抑郁。舞蹈病的发作通常持续2-9个月，之后完全自愈。然而，很大比例的患者在2年后仍持续有舞蹈病或者发生复发。对于已发生SC的患者，随后出现的A组β型溶血性链球菌(Group A beta hemolytic streptococcus, GABHS)咽炎、妊娠、口服避孕药或其他药物相关的舞蹈病的风险增加。 (参见)SC的诊断临床上基于特征性神经系统发现而做出。部分SC患者没有急性风湿热的其他表现，但应当进行超声心动图来评估是否存在心脏炎。由于SC是链球菌感染的一个迟发表现，所以舞蹈病发作时的咽拭子培养常为阴性，其他系统性炎症体征通常较弱。SC患者做抗链球菌溶血素O滴度试验的作用有限，因为滴度峰值通常发生在SC症状出现之前，且没有风湿热和SC的儿童通常为ASLO低阳性滴度。抗脱氧核糖核酸酶B滴度试验更有助于支持SC的诊断，因为其能维持升高更久。 (参见)尽管多数SC患者不经治疗就能完全康复，但对于运动功能损害严重及具有自伤可能性的患者可从治疗中获益，这将单独讨论。 (参见)所有SC患者应接受急性咽炎治疗，之后接受预防性抗生素治疗预防风湿热复发，风湿热复发可表现为舞蹈病、心脏炎或精神性症状。这种预防性治疗至少应持续至成年早期。 (参见)副肿瘤性舞蹈病&—&舞蹈病是癌症的一种罕见副肿瘤性表现，通常与小细胞肺癌情况下的CV2/CRMP5抗体有关[]。多数这些患者还有其他神经系统体征和症状，如视力丧失、神经病变、共济失调或边缘叶脑炎[]。据报道，舞蹈病还出现于其他癌症中(乳腺癌、胸腺瘤、淋巴瘤、肾细胞癌和睾丸癌)，以及伴有其他抗体(抗-Hu抗体、抗-Ri抗体、抗-Yo抗体)[]。采用MRI检查时，多数副肿瘤性舞蹈病患者存在基底节信号异常。舞蹈病可经基础恶性肿瘤的治疗而改善。 (参见和)其他免疫介导的舞蹈病&—&尽管中枢神经系统受累在SLE中十分常见(多达80%)，但舞蹈病是不常见的表现。一些数据显示，SLE中舞蹈病的发生与抗磷脂抗体有关。舞蹈病通常是单侧的，可能由妊娠或口服避孕药诱发[]。原发性抗磷脂综合征患者中，约1%也发生舞蹈病[]。在儿童中，在SLE或抗磷脂综合征的其他表现出现很久之前，就可能已经出现了舞蹈病。 (参见)舞蹈病是其他免疫疾病的一种不常见表现，如Behcet病、干燥综合征、类风湿性关节炎、过敏性紫癜、结节性多动脉炎、中枢神经系统原发性血管炎、乳糜泻和结节病[]。 (参见和和和和和和和和和)代谢和内分泌疾病&—&妊娠、高血糖症及其他代谢或内分泌疾病可能诱发舞蹈病。妊娠期舞蹈病&—&妊娠诱发的舞蹈病通常为单侧，始于早期妊娠后，在妊娠期较晚时或分娩后改善。有既往口服避孕药相关舞蹈病、SC、SLE或抗磷脂抗体综合征史的女性可能更易发生妊娠期舞蹈病。异常动作可能会在随后的妊娠中复发。 (参见)其他代谢或内分泌紊乱&—&非酮症性高血糖病是急性偏侧颤搐的第二常见病因。东亚裔年龄较大女性发生此病的风险较高[]。偏侧舞蹈病或全身性舞蹈病也可由高血糖所致[]。受累患者中，MRI的T1加权像中常显示对侧纹状体高信号强度[]。一旦血糖得到控制，舞蹈病通常会慢慢缓解，但异常动作可能会持续1年以上。低血糖、高钠血症、低钠血症、低镁血症和低钙血症也参与急性或亚急性舞蹈病的发生[]。此外，少数病例报道显示，舞蹈病与维生素B12缺乏相关[]。纠正代谢异常可缓解异常动作。舞蹈病罕见情况下可与甲状腺功能亢进相关(少于2%的患者)，且舞蹈病通常在成功治疗甲状腺毒症后消失[]。甲状旁腺功能减退常可导致低钙血症，而低钙血症可导致常为阵发性、由动作激发的全身性或局部舞蹈病(称为发作性运动诱发性运动障碍)[]。 慢性获得性肝脑变性可发生于任何形式的获得性肝病中，并可能导致舞蹈病以及其他运动障碍，如震颤、帕金森综合征、肌阵挛或肌张力障碍[]。MRI的T1加权像显示基底节高信号，其被认为是由锰沉积导致[]。肾衰竭患者罕见情况下可出现舞蹈病，通过透析可逆转[]。感染性疾病&—&许多中枢神经系统感染性疾病可能导致急性或隐匿性舞蹈病()。据报道，HIV感染是感染性舞蹈病最常见的病因[]。50%的获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome, AIDS)患者会发生运动障碍，其中偏侧颤搐-偏侧舞蹈病和震颤最为常见，但其极少导致临床失能(3%)[]。异常动作可由HIV脑炎情况下的HIV病毒的直接作用、机会性感染(弓形虫病、梅毒感染、结核病等)或药物引起[]。据报道，急性细菌性脑膜炎、无菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、脑炎、莱姆病、寄生虫或真菌感染及朊粒病是部分患者舞蹈病的病因。毒物暴露&—&尽管不常见，但一氧化碳、锰、铊、甲苯、甲醇、氰化物或汞暴露或中毒可导致暂时性或永久性运动障碍，包括舞蹈病[]。消遣性使用酒精、苯丙胺类、或海洛因以及吸胶毒也会导致舞蹈病。药物性舞蹈病&—&已有报道称，许多不同药物可导致舞蹈病()，可是一种急性现象，或者可能是一种长期治疗的后果。某些药物(如，口服避孕药和左旋多巴)似乎需要既往已存在基底节功能障碍才可导致舞蹈病，如很久以前有SC或帕金森病史；其他似乎能更普遍致舞蹈病[]。停用致病药物是首选治疗，但并不总是能缓解异常动作。当舞蹈病与可透过血脑屏障的长期多巴胺拮抗剂(例如，抗精神病药和止吐剂，如及等)暴露相关时，称为迟发性运动障碍；不会导致迟发性运动障碍，因其不能透过血脑屏障。尚不清楚导致迟发性运动障碍所需的最小暴露量，但多数研究者认为需要6周以上的长期治疗。治疗18个月后，患病率可高达30%。发生迟发性运动障碍最强的危险因素为年龄较大。其他可能与迟发性运动障碍患病率更高相关的因素包括女性性别、脑损伤、痴呆、重度情感性精神障碍、糖尿病、抗精神病药暴露时间较长、使用抗胆碱能-抗帕金森药物，以及存抗精神病药物引起的急性锥体外系反应的既往史。 (参见)迟发性运动障碍在儿童中罕见。儿童中，多巴胺受体阻断剂使用相关的舞蹈病往往因快速停药而发生(而不是长期使用)，因此被称为紧急戒断综合征。在这种情况下，舞蹈病不只限于口面部肌肉，通常伴有其他类型的异常动作。 (参见)一旦停用致病药物，迟发性运动障碍的缓解是缓慢的进程(数月至数年)，并且不能确定。迟发性运动障碍的预防和管理将在别处详细讨论。 (参见)根据当前年龄、起病年龄及左旋多巴治疗持续时间，超过50%的帕金森病患者最终会发生左旋多巴诱导的运动波动和运动障碍。左旋多巴诱导的运动障碍由异常不自主运动组成，这些动作通常为舞蹈样或肌张力障碍性，但当疾病更严重时，这些动作可能为投掷样或肌阵挛性。 (参见和)口服避孕药可导致单侧或全身性隐匿性舞蹈病，尤其是既往有过SC、妊娠期舞蹈病、SLE或抗磷脂抗体综合征的个体[]。治疗开始和异常动作出现的间隔时间不等，可从数天至数年[]。已有关于绝经后女性中激素替代疗法诱发舞蹈病的报道[]。基底节结构性病变&—&任何合适位置的脑深部损伤(占位性病变、血管损害、感染和创伤等)可导致典型的远端舞蹈病或较近端的投掷样运动。老年性舞蹈病&—&老年性舞蹈病是一种具有争议的疾病，既往是指老年时发生的舞蹈病。然而，对这些患者的检查通常显示有其他诊断，最常见的是HD[]。 无齿性运动障碍&—&老年患者会出现与不合适的义齿或义齿缺少相关的嘴唇、舌头和下颌舞蹈病样运动，称为无齿性运动障碍[]。这一情况已报道于多达16%的无齿患者中[]。目前认为，错牙合畸形或缺少感觉接触可能在这种口部运动障碍发生过程中起到作用[]。装入合适的义齿可减少异常动作[]。评估舞蹈病病因&—&为识别某一特定患者的舞蹈病病因，应采集详细病史，包括发病年龄、时间进程(急性或隐匿性)、既往病史、近期GABHS感染史、家族史及药物暴露史()。慢性和进行性舞蹈病是神经退行性病变的典型表现；而静止性舞蹈病可见于基底节结构性或毒性损伤中，或者见于良性遗传性舞蹈病。亚急性或急性舞蹈病可由自身免疫性、代谢性、血管性、感染性或中毒性病因引起。神经系统检查很重要，必须包括舞蹈病及相关特征的分布情况。●偏身舞蹈病可由结构性病变所致。然而，单侧症状也可能是由自身免疫性舞蹈病、代谢性舞蹈病及妊娠期舞蹈病引起。●舞蹈病伴共济失调应怀疑1、2、3或17型SCA、DRPLA、共济失调-毛细血管扩张症或AOA1或AOA2。●舞蹈病伴有痴呆提示HD、HDL综合征、SCA17、DRPLA或舞蹈病-棘红细胞增多症。●舞蹈病伴周围神经病体征可发生于舞蹈病-棘红细胞增多症、McLeod综合征、SCA、共济失调-毛细血管扩张症或AOA1或AOA2。为排除继发性病因，基础诊断性检查包括以下内容：●全血细胞计数●血糖和电解质●血清钙、镁、维生素B12和甲状旁腺激素水平●肾、肝和甲状腺功能检查●妊娠试验在舞蹈病-棘红细胞增多症、McLeod综合征、HDL2和泛酸激酶相关性神经变性病中，血涂片可能显示存在棘红细胞。疑似SC中，应寻找风湿热的其他主要或次要症状和体征，包括评估是否存在心脏炎；抗脱氧核糖核酸酶B和抗链球菌素O滴度检查可能有所帮助。对于疑诊自身免疫性舞蹈病，筛查包括抗核抗体和抗磷脂抗体，且副肿瘤性舞蹈病的评估还应增加抗CRMP5/CV2抗体和抗Hu抗体。对于所有40岁以下有运动障碍患者，推荐检查血清铜蓝蛋白和24小时尿铜筛查肝豆状核变性，尤其是有神经精神疾病阳性家族史或肝病史的患者。对于舞蹈病的感染性病因，其诊断性检查应当由临床背景以及对某种感染的怀疑程度来指导。在恰当临床背景下的具体考虑包括：HIV检测、腰椎穿刺行脑脊液检查[包括脑脊液性病实验室试验(veneral disease research laboratory, VDRL)]、莱姆病血清学检测及弓形虫滴度检测(在免疫抑制的患者中)。使用颅脑MRI(首选)或CT行神经影像学检查有助于排除局部或单侧舞蹈病患者的结构性病变，并且还可能提供遗传性、免疫性或代谢性舞蹈病的证据，如HD中的尾状核和额叶萎缩、SCA中的大脑萎缩，或者是神经铁蛋白变性病、舞蹈病-棘红细胞增多症、肝豆状核变性或泛酸激酶相关性神经变性病、肝功能障碍或高血糖中的基底节异常。 许多遗传性舞蹈病可进行基因检测，从而能够证实诊断并为家庭成员提供遗传咨询。 舞蹈病的治疗&—&在对基础病因进行恰当治疗后或致病物质停用后，继发性舞蹈病常改善或消失。遗憾的是，除了肝豆状核变性的排铜治疗之外，目前没有任何一种药物被证明可延缓或停止遗传性舞蹈病的进展。遗传性舞蹈病的主要处理手段包括：患者及其亲属的详细遗传学咨询，以及舞蹈病及造成功能性失能及社交尴尬的其他症状的对症治疗。继发性舞蹈病可使用用于减少原发性舞蹈病的舞蹈样动作的相同药物，但这种治疗常常不必要，因为许多患者并没有意识到这种动作，或这种动作并没有对其产生麻烦。舞蹈症具体病因的治疗将在别处详细总结：●HD(参见)●帕金森病中左旋多巴诱导性运动障碍(参见)●SC(参见)●肝豆状核变性(参见)一般来说，无论病因如何，多巴胺受体阻断剂是减轻舞蹈样动作严重性的最有效药物。第一代抗精神病药(典型的神经阻滞剂)已用于治疗舞蹈病很多年，但支持其有效性的证据很少。第二代抗精神病类药物(非典型神经阻滞剂)包括、、和，可帮助部分患者减轻舞蹈病，(一种突触前多巴胺耗竭剂)也可减轻舞蹈病。 虽然证据有限，但、、、、和可能有助于抑制部分患者的舞蹈病[]。 自身免疫性舞蹈病(包括SLE和抗磷脂抗体综合征)可能采用糖皮质激素、血浆置换或静脉用免疫球蛋白治疗有效[]。临床经验提示，苯二氮卓类有轻微的抗舞蹈病作用，但是这类药物的使用尚未得到很好证实[]。据报道，苍白球切开术、丘脑切开术和脑深部电极刺激能减轻多种临床情况下的舞蹈病，如HD、血管性舞蹈病、脑性瘫痪、老年性舞蹈病和DRPLA[]。然而，外科治疗需谨慎考虑，且应仅用于没有认知异常的患者。总结●舞蹈病是一种运动增多性运动障碍，特征为主要累及远端肢体的快速且不可预期性收缩，也可累及面部和躯干。这些动作为无意识且无固定模式，速度、时机和方向均变化无常。舞蹈病、手足徐动症(缓慢弯曲扭动运动)和颤搐(颤搐是指近端肢体大振幅的不自主运动)常共存同一患者，被认为属于相同舞蹈病样疾病谱的一部分。 (参见上文)●参与产生舞蹈病的相关结构包括尾状核、壳核、丘脑底核、丘脑及其相互连接通路。 (参见上文)●舞蹈病通常分为原发性(特发性、遗传性)和继发性(获得性)舞蹈病。遗传性舞蹈病往往起病隐匿，一般呈对称性，而获得性舞蹈病则更有可能为急性或亚急性起病，可为非对称性或单侧性。儿童中，多数舞蹈病都是获得性的，呈急性或亚急性起病，最常见的病因为Sydenham舞蹈病(SC)。 (参见上文)●遗传性舞蹈病有许多不同的原因()。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。重要常染色体显性遗传病因包括亨廷顿病(HD)、C9ORF72重复扩增、亨廷顿病样(HDL)综合征、良性遗传性舞蹈病、齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)、数种类型的脊髓小脑性共济失调(SCA)，以及神经铁蛋白变性病。遗传性舞蹈病的重要常染色体隐性遗传病因包括舞蹈病-棘红细胞增多症、肝豆状核变性、泛酸激酶依赖性神经变性病、共济失调-毛细血管扩张症及共济失调伴动眼神经失用(AOA)。舞蹈病的主要X连锁遗传病因包括McLeod综合征和Lesch-Nyhan综合征。 (参见上文)●多种获得性疾病可导致舞蹈病()，包括中枢神经系统血管病变、自身免疫性/炎症性疾病[尤其是Sydenham舞蹈病(SC)]、代谢性和内分泌性疾病、感染性疾病、毒素、药物()、基底节结构性病变，以及所谓的老年性舞蹈病。 (参见上文)
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