羊穿结果出来说22号染色体检查怎么做异常,怎么办a

羊水穿刺结果出来了,这孩子可以要吗?
提示:疾病因人而异,网络上的资料不一定适合你,可在线咨询医生获取专属治疗方案。去了解
羊水穿刺结果出来了,这孩子可以要吗(女,26岁)图片因隐私问题无法显示
张利利医生
你好,欢迎来到春雨诊所
张利利医生
图片下载慢,请稍等
张利利医生
请问什么情况下做的羊水穿刺呢?
做无创说22号染色体异常
张利利医生
羊水穿刺报告来看,这个宝宝,我不建议,保胎了。
张利利医生
说话,很直接,抱歉
生下来是不是也不理想
张利利医生
有可能智障
张利利医生
放弃也是一种美德,对宝宝来说也是一种解脱
没有什么别的方法了吗?
张利利医生
这份报告,有三体的可能性,不建议冒险孕育
张利利医生
孕几周了呢?有做四维彩超大排畸吗?
前几天在别的医院做过一个没什么事,今天重新做个
什么是三体?
张利利医生
人本身是23对染色体,现在是多一条染色体,俗称三体
张利利医生
如果这个宝宝来之不易,可以查父亲和母亲染色体,看是不是母本就是,多一条染色体。如果是,可以观察,保留这个宝宝。
还需要做什么检测?
做b超能显示吗?
张利利医生
父母的染色体核型分析
好的,谢谢了
张利利医生
别客气,希望能帮到您,有什么疑问随时联系我。另外,麻烦点击【很满意】评价,支持一下医生。如果选择其他的,我会被春雨处罚!(春雨的规定很另类)?要不然就别评价啦!拜托,谢谢!祝生活愉快 ?
张利利医生
为了孕 育,我建议放弃前,夫妻双方都查一下,染色体。
张利利医生
把钱,花在刀刃上值得。
结果是不是还要一个月?
这个大约多少钱
张利利医生
一是为了给放弃做个全面的理由,我们尽力了。二是,为了下次孕育做准备
张利利医生
我们这里2000左右。比羊穿费用要低一点儿
一般医院都能做是不是?
张利利医生
不是的,三级医院有资格的
好的,我问问医院能不能做
张利利医生
嗯嗯,羊穿的医院就可以,了解情况,更利于检查
张利利医生
和病情的诊断
羊穿不是直接显示的是孩子的?
张利利医生
任何时候都有意外,医学检查没有百分百的准确度。哪怕赶上那万分之一的概率咱们也输不起啊。羊穿不完全是孩子的,也可能是母本的,但是目前报告来看。
好的,我问问这边的医生吧。谢谢了
张利利医生
实在抱歉的告诉您,我还是不建议保留这个宝宝。但是我仍然建议,做夫妻的DNA检查。
张利利医生
一定照顾好孕妈妈
张利利医生
有的青山在,什么都不怕
张利利医生
针对本次问诊,医生更新了总结建议:希望能帮到您。请保持心情舒畅,多食新鲜水果蔬菜,增强体质,身体强百病不侵。有什么问题欢迎来咨询。祝生活愉快
微信关注医生
擅长:肿瘤、不孕不育、妇科炎症、胃肠炎
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结果一般在术后2-3周出来,但具体还要看所在医院的时间安排。因为羊水穿刺抽取出来的细胞必须经过培养,才会分裂到足够的数量,这个过程通常要7-14天左右。为了减少准妈妈的忧虑,有的医院同时采用间期细胞直接荧光原位杂交,2-3天可获得染色体是否异常的结果。羊水穿刺结果怎么看在羊水穿刺结果分析单上会有含量这个数据,正常胎儿羊水中的AFP值在孕12-14周的时候达到高峰,均值为 40μg/ml,以后AFP值开始下降,至足月妊娠时,AFP几乎测不出来。若羊水AFP高于40μg/ml,说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂;亦可能其它多种畸形,如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。羊水雌三醇(E3)能够准确地反映胎儿胎盘单位的功能状态及估计异常胎儿的预后。正常胎儿羊水中的E3值是大于100μg/ml,若分析单上显示E3小于100μg/ml,则表示胎儿预后不良。羊水穿刺结果准吗羊水穿刺用于已经有30多年的历史,准确性及安全性得到医学界的公认,应用羊水穿刺术来检测胎儿的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险,羊水穿刺也不例外,但风险很低。羊水穿刺看男女胎儿性别鉴定,可经由羊水内染色体判断胎儿的性别,而且也可以经由羊水内所含内分泌物测定来加以确定。但医院并不会告诉准妈妈胎儿性别,检验报告上面也只有诊断结果“没有发现异常”,并不会有关于胎儿性别的标识。另外,羊水穿刺是属于有创检查,有0.5%的流产风险,虽然风险不算高,但对于没有必要做羊水穿刺的准妈妈来说,最好还是不要冒此风险。
1、在正式抽取之前,医师先帮孕妇做超音波检查,判断胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目,找出最适合下针的位置。2、为孕妇消毒皮肤,在孕妇的肚皮上铺上无菌单。3、以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下,逐步刺入之前选定好的羊膜腔内。4、确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内,开始以负压将羊水抽出,前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染),大约抽出20毫升的羊水。5、将穿刺针的内管置回,回抽整支穿刺针。6、在肚皮的针孔上贴上绷带。7、完成。8、孕妇在羊水穿刺室外稍坐休息10分钟,若无不适就可以回家了。
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羊穿染色体异常
状态:就诊前
希望提供的帮助:
可否去门诊挂您的号
既往病史:
无(填写)
检查资料:
医小助提示:问诊开始。1、问诊期间,医患对话不限次;2、医生给出明确建议后,问诊结束;3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。
最好等等超声结果,夫妻双方查了吗?周四上午八点之前门诊加号看看。
状态:就诊前
夫妻双方还没有查,这是二胎,老大的时候没查过羊穿,当时还是您给做的剖腹产手术呢
状态:就诊前
还有b超刚好约的这周四,那我早上去加您的号吧,做完b超找您看
医小助提示:问诊结束。1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;2、赠送追问包,方便未尽问题追问,可获得2条回复信息/包;3、服务评价、意见建议请点击反馈箱。
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魏瑗大夫的信息
双胎妊娠,宫内治疗,宫内感染
魏瑗,女,主任医师,副教授,医学博士,1997年毕业于天津医科大学临床医疗系。同年考取北京大学医学部第三...
产科可通话专家
珠海妇幼保健院
副主任医师
上海市第一妇婴保健院
潍坊市人民医院
副主任医师
安徽省妇幼保健院
重医大附一院
济宁医学院附属医院
好大夫在线电话咨询服务  我是高龄二胎 ,听取医生建议,在19周时做了羊水穿刺,做完后也没太放心上,楼主身体一直很皮实,虽大龄,又是要二胎,但这次怀孕几乎是刚一备孕,就怀上了。因此羊水穿刺完后,总觉得小概率事件不可能发生在我身上,就耐心等一个月后取结果而已了。
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  10月末下午,电话响了,看到是本市的一个固定电话,还以为是快递小哥通知取邮件,可是,电话那头,传来的是个女声,问是某某吗?我是妇幼保健院的,你的羊水穿刺结果出来了,有点问题,还需抽脐带血核查确诊,有空就来拿报告和看医生吧!  
  楼主不写了吗??
  最近看到太多人说抽羊水没用,医院就是为赚钱,小概率事件根本不用去理  记住,亲爱的,小概率事件不要觉得和自己没关系,因为万一发生,就是百分之分的灾难  下面,我接着写吧。
  接到电话后,脑海一片空白,奇怪的是,我没有哭,甚至想着是否弄错了。  马上打电话给老公,告诉了他,我不想等到第二天去医院,希望他马上回来,带我去医院,他很肯定的认为是误诊了,安慰了我几声,说明天带我去了解下,挂断电话后,我就哭了。
  香港驗十周無創性胎兒DNA產前篩檢,是近年新技術,方法是抽取媽媽血液,當中可以找到少量胎兒DNA作出分析,觀察DNA有沒有缺失。不單可以篩檢唐氏綜合症,還可驗測其他常見的染色體異常,如愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性別染色體等問題,準確率高達百分之九十九。  wechat约【hkliang1391】
  当天放下电话后,我就上网搜索和查询,了解到了到底何为嵌合体,对这个名字有了初步的认识。  第二天一早,和老公去了医院,拿到了报告单,第九号染色体嵌合体,不是缺失,是多了一条臂。医生说需抽取脐带血确诊,让我们回去自己考虑,也帮我分析了如果真的确诊是嵌合,致畸的严重程度也不好说,因为这个染色体也掌控着一个人身体的许多机能,也许孩子出来是正常的,也许是畸形,也要看嵌合率。当天就预订了过三天来医院抽脐带血,越快越好,早确诊早甘心。和老公回家的路上,依然那么伤心,摸着隆起的肚皮,想着我的宝宝,但已不像前一天那么茫然紧张了,更多的是不确定和伤心。老公一路上安慰我,他在这件事上,不明白为什么,一直是那么坚定的认为宝宝没事,宝宝是正常的。
  在那三天的等待时间里,根据在医院医生拿出染色体图和一些事例为我的讲解的内容,以衣羊水报告的结果,我大部分时间都用来了上网了解染色体嵌合和九号染色体,随着越来越了解,我知道了在我们周围,也是存在一部分人和动物,是存在嵌合体的,但他们一样是正常的人生活在这个世界上,前提是,他们嵌合的染色体和嵌合率相对较低,他们幸运的结婚生子,甚至有些人一辈子不知道自己是嵌合体人。在互联网上我了解到,九号染色体嵌合微乎其微,甚至是医学界也无法了解和彻底能阐述得清楚的一部分,且也是近几年才开始研究,甚至目前有些医院仅对13、18、21号三体进行检测,我的嵌合率如果低,且是三体之外。  在网上,也看到了几篇权威调查报告,这些年在抽取了羊水的检测实验报告中,非三体嵌合的检测报告,经脐带血最后检测,有超过一半的是假性嵌合,即为羊水细胞组织在试验室检测过程中发生了污染或破坏,导致了不同类型的染色体嵌合的误诊,就是这几篇学术报告,让我在临近抽脐带血的日子,我的信心越来越足!宝宝,一定没事的!妈妈会保护好你!
  通过这次的经历,也让我恶补了许多关于染色体异常等知识,虽不专业,但有了初步了解和体会。
  到了抽脐血的日子,老公陪着我早早来到了医院,因为抽过羊水了,所以也比较淡定了,例行的在等待室里按护士要求翻身等,很快就排到了我,进了手术室,还是上次的那个女医生,医生在填写单子的时候,和我说了句:不要担心,你这种情况还是有很大可能结果是好的,如果结果不好,再做打算,我们和你一样,希望结果是好的,不要紧张啊。  很感谢医生在我躺上手术床前给我的鼓励,宝宝,妈妈只能做到这儿,一切就看结果了。  因为是抽取脐带血,有个男医生先通过B超定位置,他说这胎儿不大啊,单子上写的是24周,但看着勉强23周啊,最好再过两周来抽,我心里在说不行,我等不了了啊,和我说话的那个女医生和男医生说我们试试,能抽出最好,省得让她等着煎熬,开始下针了,小家伙在肚子里动了几下,她让我不要太紧张,还开玩笑说,这宝宝在肚子里大闹天宫呢,原来宝宝手抓住了脐带在玩来玩去。当时听她提到大闹天宫,我还暗暗想这医生是不是看到他是个男宝了。那时我只求宝宝平安健康,别的都无所谓了。  终于在下了两次针后,顺便抽出了血,我随后吸了一会氧,才出了手术室观察和听胎心等,一切顺利,只待结果了。
  这次结果比羊水的检测结果等候时间不多,一般15天左右出。接下来的半个月多,我继续在网络上搜索和了解相关内容,其实也是在为自己找一个能继续留下宝宝的理由和信心,因为毕竟,还是有很大可能结果和羊水检测结果是一样的,我希望是最终结果是假性嵌合体,哪怕不是假性,也是不影响正常生活生育的低嵌合率,这样,我才有勇气让他来到世间。  随着我了解到的知识越来越多,我直觉自己的假性嵌合可能性比较大,因为这么多年来,自从医学界开始探索动物和人类染色体这一领域以来,发生在13、18、21三体之外的染色体发生重组、缺失、多臂等会偶尔有,但这三体外的嵌合的比例微乎其微,在我们当地医院,这个女医生在当时给我看报告和讲解时,她也仅能用专业的理论知识给我讲解,而不能用相似病例来,因为她几乎没遇到过同样的嵌合病例。
  回来后等待的日子自不必说,相信许多经历过的妈妈们能够体会到,那种忐忑、那种患得患失和担心,在夜深人静临睡前,我依然在胎动时,摸摸肚子和宝宝互动,有时依然会流泪心疼,但至少我不再失眠,该来的自会来,我们无法自己去挽留或放弃。
  终于,在12天左右过后,依然没有等到医院让我害怕的电话,我也等不及到了第十五在时去医院拿报告,主动给医院打了电话,电话接通后,我报上姓名,并打听检测报告出来了没有,可能护士对我这个羊水检测有问题,二度抽脐血的好好比较有印象吧,她在电话几乎是直接回答了我,报告出来了,我很冷静的问她,检测结果有问题吗,她说,看报告是没什么的,你自己来拿给医生吧。
  放下电话后,我和老公说了通话情况,虽然没有看到报告,但可以听出,我的报告应该没有染色体的嵌合等问题了,具体我还是要去拿和看。迫不及待的,在第二天早上,老公带我去了医院,医生在服务台让我牵字时,我看到了自己的名单是在正常的那张表格里时,我才最终放下了心里这块大石头。报告终于拿到手,我第一眼就是看那23对染色体中的第9对,和羊水检测报告不同的是,这次的第9号染色体,没有多出了那个嵌合一个,再往下看,在最后的结果处,写的是***检测未见异常!
  把报告拿给了那个医生,医生对我说,嗯,结果没问题,因为知道我的羊水报告嵌合,她直接在我面前给实验室打电话,大致是了解一下我之前羊水嵌合的原因和再次确定这次检测报告,放下电话后,她告诉我,之前我的羊水检测可能是因为培养过程中外界因素的影响,导致的结果不准确。听到这儿,我明白了,和我预料到的一样,即假性嵌合体。  心中一块大石放下,一个半月的煎熬结束了。
  我自己也自问过,是否我应该在一开始就不要做这个羊水检测,如果这样,也不会白白让自己担惊受怕近两个月,是否钱花了还给自己找了麻烦,而不值得。  但我想,一是我高龄,二是无论如何我都会给我未来的宝宝一个负责任的检查,从哪个角度,我都会为他负责,该做的还是要做,只是,这也许是老天给我的一个考验,毕竟这么高龄还能这么顺畅的几乎一计划就怀上,且不像老大那时又保胎又住院的,这个考验,我挺过来了,也了解到许多相关知识。  可以说,感谢生活让我经历过这么多,虽然有甘有苦,但我不后悔自己的决定。也让我们倍加珍惜来之不易的未来。
  楼主没有更新后续的吗?
  穿刺是不是很恐怖啊,穿刺
  在我39周时,宝宝发动,剖腹产生下儿子,现在一岁多了,特别可爱!
  穿刺不恐怖,有人形容就像被蚊子叮了一下似的,我被扎了三针,感觉进针和抽水时酸酸的涨涨的感觉,不太疼,如果有感,更多是心理上的吧!
  楼主,不知你现在还上来看吧,你当时嵌合比例多少?我羊水穿刺也是9三体嵌合17.9%我想脐穿,可是我们这边医院认为脐血不如羊水全面,脐血正常,也不能否定羊水结果!一直不建议我穿
  @我是好妈妈-08 19:47:57  楼主,不知你现在还上来看吧,你当时嵌合比例多少?我羊水穿刺也是9三体嵌合17.9%我想脐穿,可是我们这边医院认为脐血不如羊水全面,脐血正常,也不能否定羊水结果!一直不建议我穿  -----------------------------  请问您是怎么发现9号嵌合的?我是没做唐筛直接做的无创,结果提示9号三体,直接说数量增多。请问您最终脐穿了吗,结果如何?
<span class="count" title="万
请遵守言论规则,不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)副主任医师
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羊穿15号染色体异常
状态:就诊前
希望提供的帮助:
您看看到底是个什么问题。遗传的也不能留下吗。
检查资料:
&副主任医师
父亲源性的染色体异常,推测胎儿表型与父亲相似。但可以接受进一步的检查,ARRAY-CGH。
状态:就诊前
昆华医院有这个检查吗。。这个检查是抽脐血吗。如果不做这个CGH孩子可以保留吗。
&副主任医师
有的。您现在的孕周是?我觉得孩子健康的可能性大的。您如果方便,可以到我科门诊详细咨询。
状态:就诊前
我现在怀孕26周了。您的门诊好挂号吗。。昆华医院的号太难挂了。。希望您能给我加个号。。谢谢。
&副主任医师
好的。我会的。
疾病名称:先天性肾上腺皮质增生&&
希望得到的帮助:下一胎要不要做产前检查?如果怀孕了,能不能通过羊水穿刺查出来?
病情描述:检查及化验:
由于黄疸住院,嘴唇发紫,皮肤暗淡,结果查出是肾上腺皮质功能不全,后来转到南京市儿童医院,住院一个星期,有所好转,后回来一个星期,又买不到相应的药,满月由于心脏衰竭而夭折...
疾病名称:妇科&&
希望得到的帮助:帮我看一下染色体比我先生的多出来21s+有影响吗
病情描述:我查的染色体46,xx,21s+我想问一下,21s+多出这些对要孩子有影响吗
疾病名称:鱼鳞病寻常型显性遗传,双杂合子&&
希望得到的帮助:双杂合,是否100%遗传?
病情描述:做了基因检测,结果是鱼鳞病寻常型显性遗传,并且是并且是双杂合子。父母,兄弟姐妹所有亲戚都没有患者,自己有,请问双杂合子100%会遗传嘛?第三代试管可以筛选基因嘛?
疾病名称:想检查是不是遗传性外胚层发育不良携带者&&
希望得到的帮助:咨询费用和该项检查准确率
病情描述:您好
此病有家族史
外婆和母亲是携带者 舅舅和弟弟是患者
患者症状 (牙列缺失
毛发稀疏 无汗腺
怕热 夏天易中暑
特别瘦)我和妹妹想查一下我们是不是携带者 该做什么检查? 去哪里查...
疾病名称:染色体平衡易位&&
希望得到的帮助:能否正常生育二胎?
病情描述:已正常生育一胎,第二次怀孕50来天自然流产,现在想怀二胎
疾病名称:胎停
12月26日做清宫手术&&
希望得到的帮助:请懂染色体的医生帮忙看下报告有没有问题 是什么问题?是导致胎停的原因吗
病情描述:清宫之后做了胚胎染色体检查
女方染色体正常
疾病名称:怀孕18周,做什么检查胎儿患白化病?&&
希望得到的帮助:应该去医院做哪个项目的检查?
病情描述:父母双方正常,第一胎生的是白化病男孩,现第二胎以怀孕18周,应该做什么检查能查出胎儿是否也患有白化病?
疾病名称:羊水穿刺18三体,染色体异常&&无创DNA18三体&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?
病情描述:引产两次,生化妊辰一次,第一次引产四维彩超胎儿先天心脏病,这次引产18三体,就这样情况需要做那方面检查和治疗
疾病名称:染色体核型分析47xy,+mar。&&
希望得到的帮助:需要做三代试管吗?
病情描述:我与妻子结婚四年余,没采取避孕措施一直未怀孕。老婆多次排卵监测提示只有左侧卵巢排卵,右侧不排卵。宫腔镜检查见左侧盆腔粘连严重。
我染色体核型分析47xy,+mar,其他检查未见异常。无任何临...
疾病名称:遗传&&
希望得到的帮助:病人摔伤前是正常人,摔了后就傻了还跑丢了
病情描述:女,在8岁左右摔伤大脑变弱智,现在60岁智商像孩童,她有一儿子正常,老公正常,她儿子结婚生孩子会不会隔代遗传?
疾病名称:女方染色体46,XX,1qh+&&四个月胎儿畸形引产,羊膜束带综合症&&
希望得到的帮助:我的染色体异常是导致胎儿畸形吗?还能影响以后怀孕吗?
病情描述:怀孕四个月,胎儿多发畸形,束带综合症,八月底引产,经检测胎儿脐带,有一小段缺失,但数据库没有相关信息,家族没有遗传病,我的染色体结果刚出来,核型是46,XX,1qh+,老公的正常。
疾病名称:羊水穿刺18三体,染色体异常&&无创DNA18三体&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?
病情描述:引产过两次,生化妊辰一次,第一次引产四维彩超胎儿先天心脏病,这次引产是18三体,就是我现在需要做那方面检查
疾病名称:三代试管婴儿&&
希望得到的帮助:可以做三代试管婴儿吗?
病情描述:第一个孩子产检正常,后生下来发现异常姿势,去北京儿研所检查基因是RARS2复合杂合子,都在六号染色体上,有一个来源突变来源于母源,有一个突变来源于父源,母源显示致病较高,父源显示可能有害...
疾病名称:耳聋基因突变&&
希望得到的帮助:二胎前需要做什么?
病情描述:妈妈和杨**有GJB2的235delc杂合突变爸爸正常,想要二胎,耳聋机会大吗??
疾病名称:染色体&&
希望得到的帮助:这个结果严重吗,七号染色体缺失会带来什么疾病?
病情描述:请大夫帮我看看这个染色体结果严重吗?现在孩子脸歪,脑部检查正常
疾病名称:念珠状发&&
希望得到的帮助:能不能通过三代试管避免患儿出生,还有三代试管的时候是不是有基因筛选,不需要在单独...
病情描述:这个是个常染色体显性遗传病,目前好像没有办法完全治愈,但我不想遗传到下一代,所以打算做第三代试管婴儿,做试管婴儿期间应该会需要定位明确的基因突变点,那这个检测治病的基因突变点是在做...
疾病名称:遗传基因&&
希望得到的帮助:想咨询一下怎样避免二胎再得这种病呢?
病情描述:女,20岁。我小时候得过髋关节脱位
我闺女现在也是
是不是遗传啊?以后二胎也会这样么?
疾病名称:胎儿性染色体异常&&
希望得到的帮助:胎儿性染色体异常能再次正常怀孕吗?产生这一问题的原因大概有哪些?谢谢
病情描述:怀孕30周,孕检发现胎儿性染色体异常,医生说胎儿大脑积水,小脑无法正常发育,所以进行了流产,日后想要二胎,担心会出现同样的问题,在安徽医院进行双方全面检查未发现任何异常,医院建议去大...
疾病名称:孕前咨询检查&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?
病情描述:一胎顺产男孩有先天性胼肢体缺如
婴儿痉挛症
现在1岁2个月
要二胎医生给建议
疾病名称:基因芯片胎儿染色体16号断臂12.2&&胎儿完全型大动脉转位&&
希望得到的帮助:这个基因芯片结果是不是确定孩子有缺陷,已经确定孩子有问题了是吗出生后也是有问题的...
病情描述:我是试管婴儿之前检查孩子完全型大动脉转位,现在基因芯片结果16染色体断臂p12.2,试管之前我俩染色体检查都是正常的,麻烦你看看这个结果是不是确定孩子有缺失啊?!谢谢您啦!
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一、在云南省首先开展早孕期唐氏综合征一站式产前筛查、早孕期子痫前期的风险预测。通过英国胎儿医学基金会...
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