为一位DMD患者家庭做产前诊断----催人泪下的故事
从去年开始，我们实验室在与当地具有产前诊断资质的诊断中心合作，正式开始为DMD患者家庭提供产前诊断服务。
今年五月底，我们就遇到一位孕妇，怀孕6个月，已经算是超过了抽羊水和脐带血做产前诊断的最佳时间，但孕妇家庭的催人泪下的悲惨故事，感动了我们，让我们用实际行动最后成功为这个家庭进行了产前诊断，今年九月，终于产下一男婴，CK值正常，结束了她家50年连续三代人DMD的噩梦！
（孕妇的故事：孕妇的弟弟在十年前的春节前夕，20多岁，因DMD的困扰而去世，其妈妈因悲痛引发脑中风很快去世，其父亲因连续失去两位亲人，情急之下口吐鲜血，送医院被诊断为肺癌晚期，第二个月就去世，当时孕妇已经结婚，已经有一个男孩，8岁，并也开始显现出DMD患者的早期症状。&&当时，孕妇及其丈夫由于害怕，决定不再要孩子。但今年年初，孕妇本人不慎怀孕，到上海某医院就诊，希望进行人工流产，但向医生说明情况后，被医生强行拉下手术台，告知孕妇这样的病时可以诊断清楚并做产前诊断的，并随后推荐相关的单位为孕妇的儿子进行基因检测，但由于DMD点突变检测的复杂性，孕妇被耽误近4个月没有得到明确结果，孕妇的孕期也到达近6个月，在万般无奈下孕妇找到了上海儿童医院的神经肌肉病专家李教授，李教授与我们有多年的DMD基因检测的合作基础，在孕妇的强烈要求下，我们实验室接受了这个检测样品，5月29日收到先征者外周血，31日收到孕妇胎儿脐带血，正式报告6月5日完成，首先是找到了孕妇儿子的一个有明确临床意义的点突变，同时证实孕妇是携带，在脐带血中，排除母源污染，同时连锁分析，胎儿与先征者分别继承了妈妈不同的X染色体，胎儿的DMD基因检测没有发现与先征者相同的DMD点突变，是正常的！）
注：孕妇的丈夫是在上海码头做搬运工的，经济条件也不宽裕。
已投稿到：
以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。已经怀孕25周怎么进行产前诊断DMD
已经怀孕25周怎么进行产前诊断DMD
发病时间：不清楚
病情描述：我想咨询贵院有没有可以进行产前诊断DMD的，是通过什么方法进行的？我需要携带什么资料过来吗？
产前诊断DMD,只有通过羊水穿刺染色体检查。
症状常识&·&怀孕
　　淀粉样变性：由于蛋白代谢障碍出现一种生理上不存在的均质性蛋白性物质(淀粉样物质amyloid)的疾病。淀粉样物质有的出现于局部，但更多的是系统地出现于全身各种器官，特别是存在于脾脏、肝脏...&
精选问题 查看更多&&产前遗传病检测方式
产前遗传病检测方式
孕妈们，欢迎打开小编的育儿百家号，如果我们的育儿内容对于您能有所帮助，或者启发，记得给小编点个赞，不胜荣幸！1、产前诊断一. 产前诊断（prenatal diagnosis）的界说：是指对胎宝宝举办天生性缺陷与遗传性疾病的诊断，检测手段包含：影像学、生物化学、细胞与分子遗产学，以及分子生物学等。二. 产前诊断的益处：（一）阴性结局使产妇安心；（二）明确诊断疾病，部分疾病但供给产前诊治；（三）选择适合的生育场合尽量保障安适临盆；（四）选择适合卫生院对得病胎宝宝供给出世时诊治；（五）供给中断妊娠的机缘；以有益提升生齿本质，拉低出世缺陷。2、遗传病和遗传学检测方式一. 遗传病包含：染色体病（包含染色体数目异常、片断缺失和重复、微缺失和微重复）、，基因组病、仅基因病（仅基因病、多基因病、线粒体病），多基因病，体细胞突变遗传病等。二. 产前诊断的对象是恶劣遗传性疾病，是指因为遗传成分天生产生，患者所有或是部分损失自立生活技能，子女再现危害高，医学上认为不可取生育的遗传性疾病，包含染色体病、基因组病以及1部分恶劣的致愚、致残、致死性的仅基因病。三. 遗传学检测方式染色体病与基因组病今朝已然有很好的检测平台，染色体疾病诊断显带手艺平台但以1次性看到四六条染色体数目或布局异常；基因组病染色体微缺失微重复诊断手艺平台通过芯片或高通量测序，也但以1次性看到整个细胞基因组的异常；可是，仅基因疾病共有七000多个，今朝可以检测的有三000多个，例外的疾病有例外的遗传病理特质，选择的检测方式也无异样，所以，临床大夫须要对这部分疾病有深刻的意识，选择得当的检测手艺，才华更加地实现产前诊断与咨询。遗传学检测方式包含下列几种：一)染色体核型解析：通过显带手艺（如G显带）来检测染色体数目或布局有没有存在异常；其鉴别率有限，多大于五MB（整个基因组是二.八GB，大多数实验室是做三二0-四00条带，这个状况就要大于一0MB），所以无法鉴别小的染色体缺失或重复。二)基因组拷贝数变异检测：通过染色体微阵列芯片（如SNP-array）等方式检测染色体微小片断的缺失或重复；鉴别率＞一00KB，也有局限性，无法鉴别几个KB片断的缺失或插入。下图所示为1例染色体插入突变病例，患者体现为智障，小头畸形，生活但以自理，内地查染色体核型为正常，芯片结局显示九号染色体长臂有一六MB的重复。三)Sanger测序与MLPA手艺：对于仅个碱基程度，但利用sanger测序，即1代测序，鉴别率从一bp到数百bp，但用于检测仅个基因；MLPA（多重毗连探针扩增手艺）若是针对1个基因的1到两个外显子的缺失或重复，或者针对靶序列的点突变、缺失或重复的检测。四)2代测序（NGS）:但以1次检测仅个基因（single gene）、1组基因（gene panel）、在耳目类孟德尔遗传 (Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM)基因外显子、外显子组（exome），及全基因组（whole genome）；鉴别率到达一bp。当今跟着这项手艺的价钱逐渐拉低，使用得到推广，可后两种检测因为其价值比较较高，鉴别率高，会发觉大量无法和表型关系的变异，平常用于用于新生宝宝先证者的检测。下表展示了各类遗传学检测方式的优毛病：3、遗传学检测方式在产前诊断中的使用一.评估一)评估胎宝宝患遗传病的危害：a)胎宝宝状态：有无畸形、成长发育缓慢等；b)产妇怀孕时有无非凡：产妇年龄，有没有接触有害物质，产前筛查有无异常等；c)其他：羊水量，胎盘情况，有没有为试管婴儿等；d)眷属史：尤为重要，夫妻有没有为染色体异常携带者，有没有生育过恶劣缺陷新生宝宝，眷属中有没有有遗传病患者等。二) 评估胎宝宝患遗传病的种类：a)染色体病：①羊水过多或是过少；②胎宝宝发育异常或是有但疑畸形；③怀孕初期接触过但能致使胎宝宝天生缺陷的物质；④过去临盆过天生性恶劣缺陷婴儿或是生育过染色体异常患儿；⑤夫妻双方之1为染色体均衡易位、倒位或插入携带者；⑥产妇年龄多过三五周岁；⑦产前筛查暗示胎宝宝染色体疾病高危害。b)基因组异常病： ①胎宝宝发育异常或是有但疑畸形；②怀孕初期接触过但能致使胎宝宝天生缺陷的物质；③夫妻曾生育过智商低下、发育缓慢或器官畸形的患儿，并颠末遗传学检测诊断为基因组病；④夫妻双方之1为基因组病携带者；⑤产前筛查暗示胎宝宝基因组疾病高危害。基因组病异常的评估典型概略和染色体病酷似，可其独有的1大特质是和妈妈年龄无关，只和基因组自身布局关于，每个个别基因组都含有低拷贝重复序列、串联重复序列等，这些重复序列发生非等位同源重组，致使染色体的缺失或重复，通常为小片断缺失或重复，但以致使智商窒碍，成长发育缓慢，及多发畸形等。c)仅基因病：①夫妻为隐性致病基因携带者或夫妻1方是显性遗传病患者；②曾生育过仅基因病患儿；③胎宝宝发觉显着畸形，高度猜忌为某1遗传病（此种产前诊断较为贫困）。d)线粒体疾病、多基因遗传病、体细胞突变遗传病：和仅基因病相通，可其产钳诊断胶南举办，并因为很难以评估胎宝宝明天表型。平常不做产前诊断。三)评估产妇可否举办有创产前诊断：a)有创产前诊断的宜忌症：①彻底性前置胎盘；②前兆流产未不变；③产妇体温多过三七.二℃。b)有创产钳诊断慎用：①边沿性或部分性前置胎盘；②产妇为病毒携带者，如HBV，HIV；③产妇血性为RH阴性。二.检测一)选择适合的取材方式与时间:下表为例外取材方法的手术时间，胎宝宝遗失率及且发症危害：二)选择得当的遗传学方式举办检测：研究表明，如胎宝宝b超有异常，基因芯片检测，遗传疾病检出异常检出率为六%，如b超无异常，仅仅筛查高危害，基因芯片遗传异常的检出率一. 七%，有显著性差别。手册划定倡导，如b超有异常，起首做芯片或高通量测序，而不是染色体核型检测；如b超无异常，仅仅筛查高危害，但以选择染色体核型或芯片检测。仅基因疾病是根据特定疾病来选择相关的检测方法。下面以假肥大性肌营养不良（DMD）来表明仅基因病怎样选择得当的遗传学方式举办检测。起首，对七一0例DMD样本基因检测结局举办解析，发觉阳性结局占九四.五%，此中大片断缺失或重复变异占七二.七%，仅个或小片断核苷酸变异占二一.八%，阴性结局占五.五%。所以，DMD先证者诊断不二之选MLPA，先找大片断的缺失或重复，若MLPA阴性，再做1代或2代测序，找寻点突变，若结局为阴性，缘故但能为诊断错误或突变不在检测的方针地域内。DMD检测流程见下图。由此但见，先证者的诊断懂得仅基因病的突变类型尤为重要，有利于选择得当的检测方式，且促进确定临床诊断的切确性。三.结局：一)解析检测结局：a)阳性结局：确认胎宝宝患遗传病；b)阴性结局：排除胎宝宝患某种或某类遗传病危害；c)临床意义不明的结局：发觉有变异，可不要确认该变异有没有会致使胎宝宝得病。缘故是染色体异常大多数是新发的，拷贝数变异（CNV）更是九0%以上是新发的，即父母染色体正常，可在受精椭圆形成的历程中形成异常。这1类结局特别要做好遗产咨询，且并要做好新生宝宝随访，产生数据库，以引导之后相通结局的咨询。下图为临床意义不明的结局的1个案例：d)不测发觉：发觉和检测标的无关的信息。二)遗传咨询：a)遗传咨询（Genetic Counseling）界说：是由临床大夫与遗传学任务者，解答遗传病患者及家族剔除提出的关于遗传性疾病的病因、遗传方法、诊断、诊治及提防等问题，预计子女再患某病的几率，且提出倡导及引导，1共以供患者及其支属参考。b)产前诊断中遗传咨询的非凡性：i.胎宝宝纷歧定在怀孕时体现出相关的表型；ii.有没有倡导产妇中断妊娠（伦理、种族、宗教等）；iii.检测原料的非凡性；iv.怀胎时间和检测时间的抵牾性。c)几种非凡状况：i.嵌合体：很难评估表型，但以在咨询中见告最恶劣与最轻的状况；ii.外显不全：在1个家系里，有的迹象恶劣，有的迹象很轻，要将这个状况见告病人；iii.延迟显性：根据患者的要求，如有诊治的方式要见告患者以有益尽早诊治。下图显示的是八号染色体3体嵌合体的1个案例。该案例中患者没有智商窒碍与恶劣畸形，生活但以自理，就诊缘故是媳妇频频流产两次。行一四三个核型解析，此中一三八个八号染色体3体，单有五个核型正常。邬传授共享的最末1个案例是脆性X综合征（fragile X syndrome），标准的临床体现为脸长，耳朵大，巨睾丸，智商窒碍等。下图及表展示了其遗传病理学。如上表所示，CGG重复数在正凡人为五-四四次；当重复到达五五-二00次，其转录增添，翻译减少，女人体现为卵巢早衰， 男人五0岁左右会共济失和谐震颤；当重复到达二00以上，基因上游CpG岛会甲基化，致使基因缄默，男人致使智商窒碍，女人根据X染色体失活比例例外，有些变成携带者而表型正常，有些表型为脆性X综合征。脆性X综合征中，多过九五%是因为CGG重复扩展的动态突变与异常甲基化而致使的FMRP卵白合成减少或缺失所致；不到五%是因为FMR一基因的缺失突变或点突变而致使FMRP卵白功能异常而致病；还有一二-四一%的患者存在嵌合。综合以上状况，下表展示了脆性X综合征的检测计策。但以看出，在检测计策中，用荧光PCR身为筛查手段，产前诊断用S落伍hern基因组印记，缘故是CG之间有3个氢键，致使其毗连慎密，所以CG含量高PCR扩增难，而脆性X综合征的诊断须要把大片断的CGG重复扩增出来，PCR检测常唯有存在短片断扩增的上风扩增，长的扩增不出来，于是会遗漏嵌合情况。本文的最后小编想说：准妈妈们想更多的允儿相关内容，可以用手机下滑查看喔！您也可以对小编的文章给予点评，就在下面的评论框内留下您的宝贵意见！
本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。
百家号 最近更新：
简介: 一切为了孩子的健康成长！
作者最新文章您好，欢迎访问广西壮族自治区妇幼保健院！
《假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）基因诊断及产前诊断体系的建立及应用》顺利结题
&& 广西自治区妇幼保健院新阳院区优生遗传门诊主任杜娟医生主持的广西医疗卫生重点科研课题《假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）基因诊断及产前诊断体系的建立及应用》顺利结题，该项目研究采用MLPA技术进行DMD基因检测，形成了DMD基因诊断和产前诊断流程，为DMD家庭生育健康宝宝提供了产前诊断平台，并率先在广西区内进行临床诊断。
广西妇幼保健院 儿童医院 妇产医院 桂ICP备号
南宁网警备89
投诉电话： 咨询电话： All Rights Reserved
技术支持：